Το σύνδρομο Maffucci είναι μια σοβαρή ασθένεια που ανήκει σε συγγενείς παθολογίες και δεν είναι κληρονομική. Συνοδευόμενες από αλλαγές στους ιστούς των οστών και του χόνδρου, ο ασθενής έχει ακανόνιστου σχήματος αναπτύξεις στο δέρμα. Τα νεοπλάσματα έχουν οζώδες σχήμα και προκαλούν παραμόρφωση των άκρων. Τις περισσότερες φορές, η παθολογία διαγιγνώσκεται στο αρσενικό τμήμα του πληθυσμού. Το σύνδρομο Maffucci και η νόσος του Olier είναι παρόμοια μεταξύ τους, επομένως πραγματοποιείται διαφορική διάγνωση.
Πότε διαγνώστηκε για πρώτη φορά η ασθένεια;
Αυτό το σύνδρομο διαγιγνώσκεται στην παιδική ηλικία, εξελίσσεται σταδιακά, συνοδεύεται από σοβαρά συμπτώματα και προκαλεί σημαντική ενόχληση σε έναν μικρό ασθενή. Με την ανάπτυξη της παθολογίας, ο ασθενής αρχίζει να παραπονιέται για επιδείνωση της γενικής ευημερίας. Για πρώτη φορά, η παραβίαση εντοπίστηκε από τον γιατρό A. Maffucci το 1881, από τον οποίο ονομάστηκε το σύνδρομο. Ανακάλυψε ογκομετρικούς σχηματισμούς στα άκρα ενός ώριμουγυναίκες που περιόρισαν εντελώς τις κινήσεις της.
Επίσης, με αυτήν την ασθένεια, αναγκαστικά ανιχνεύεται μια παραμόρφωση του σκελετού, η οποία μπορεί να φανεί εύκολα στις ακτινογραφίες. Τα είχε και η γυναίκα. Όλα τα εξωτερικά σημάδια απόκλισης αφαιρέθηκαν με χειρουργική επέμβαση. Ως αποτέλεσμα της επέμβασης, εισήχθη λοίμωξη, η οποία προκάλεσε το θάνατο του ασθενούς.
Σύνδρομο Μαφούτσι: συχνότητα εμφάνισης; Αυτή η παθολογία διαγιγνώσκεται αρκετά σπάνια. Με μια τέτοια παραβίαση, ένας ασθενής με σωστά επιλεγμένη θεραπεία μπορεί να ζήσει έως και 40 χρόνια, αλλά πρέπει να γίνει κατανοητό ότι η ασθένεια θα του προκαλέσει σημαντική ενόχληση και πόνο.
Τι είναι το σύνδρομο Maffucci;
Η νόσος συνοδεύεται από πολλαπλές αλλαγές που εμφανίζονται όχι μόνο εξωτερικά, αλλά και εσωτερικά. Όλες οι αποκλίσεις μπορούν να προσδιοριστούν μόνο μετά από ενδελεχή εξέταση. Είναι σχεδόν αδύνατο να διαγνώσετε την παθολογία μόνος σας.
Συνοδεύεται από:
- Καλοήθεις όγκοι χόνδρου - χονδρώματα. Συχνότερα βρίσκεται στις φάλαγγες των δακτύλων και στα μακριά σωληνοειδή οστά. Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής έχει μια καμπυλότητα των χεριών και των ποδιών, γίνονται πιο κοντά. Σε αυτή την περίπτωση, συχνά συμβαίνουν δευτερογενή κατάγματα των οστών, εξασθενημένη λειτουργία των άκρων. Σε μια τέτοια κατάσταση, υπάρχει σημαντικός κίνδυνος να αρχίσει να αναπτύσσεται ένας κακοήθης όγκος.
- Το σύνδρομο Maffucci και τα πολλαπλά αιμαγγειώματα είναι αλληλένδετα. Τα τελευταία είναι σχηματισμοί πάνω στα αγγεία πουμπορεί να παρατηρηθεί στην επιφάνεια του δέρματος και των βλεννογόνων. Μπορεί να διαγνωστεί στη μύτη, στη γλώσσα. Τα οζίδια έχουν μια μπλε απόχρωση, απαλή. Εάν συμβεί βλάβη στους σχηματισμούς, εμφανίζεται σημαντική αιμορραγία.
Όγκοι του δέρματος και του αγγειακού τύπου παρατηρούνται συχνά σε έναν ασθενή σε πρώιμο στάδιο της νόσου. Μπορούν να αυξηθούν γρήγορα σε μέγεθος, να αλλάξουν τη δομή, το σχήμα, το χρώμα τους. Συχνά συνοδεύεται από πόνο.
Αιτίες εμφάνισης
Λοιπόν. Το σύνδρομο Maffucci εμφανίζεται για λόγους άγνωστους στην επιστήμη. Οι επιστήμονες είναι της άποψης ότι αυτή η σοβαρή παραβίαση ανήκει στον γενετικό τύπο και θεωρείται δυσπλασία. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η νόσος διαγιγνώσκεται σε νεαρή ηλικία και μπορεί να συνοδεύει τον ασθενή για πολλές δεκαετίες, ενώ περιπλέκει τη ζωή του. Με αυτή την παθολογία, ο ασθενής γίνεται ανάπηρος, καθώς αδυνατεί όχι μόνο να κάνει κάτι στο σπίτι, αλλά ακόμη και να εξυπηρετήσει τον εαυτό του.
Η διαταραχή εξελίσσεται ενεργά καθώς το άτομο μεγαλώνει, μετά από την οποία η κατάσταση σταδιακά σταθεροποιείται, αλλά η εμφάνιση έχει ήδη τροποποιηθεί πλήρως. Εάν πραγματοποιηθεί έγκαιρη θεραπεία, τότε είναι δυνατό να μειωθεί η ταλαιπωρία του ασθενούς και να βελτιωθεί η εμφάνισή του. Είναι δυνατή η διάγνωση του συνδρόμου μόνο σε νοσοκομειακό περιβάλλον και με τη βοήθεια σύγχρονων ερευνητικών μεθόδων. Στην πρώτη υποψία, θα πρέπει να αναζητήσετε αμέσως εξειδικευμένη βοήθεια και να μην αναβάλλετε την επίσκεψη, καθώς αυτό μπορεί μόνο να επιδεινώσει ακόμη περισσότερο την κατάσταση.
Συμπτωματικά
Αυτό το σύνδρομο συνοδεύεται από σοβαρά εξωτερικά συμπτώματα, καθώς και εσωτερικές αλλαγές. Οι σχηματισμοί μπορούν να διαγνωστούν τόσο σε όλες τις περιοχές όσο και σε ορισμένα σημεία. Τα αγγειώματα σε αυτή την ασθένεια μοιάζουν με σπήλαια, εμφανίζονται μαζί με δερματικές βλάβες ή νωρίτερα. Όταν το μέγεθός τους αυξάνεται και υπάρχουν αρκετά, ο ασθενής αρχίζει να παραπονιέται για πόνο και σημαντική ενόχληση.
Στην ιατρική, έχουν εντοπιστεί περιπτώσεις όπου, με το σύνδρομο Maffucci, παρατηρήθηκαν βλάβες όχι μόνο στο δέρμα, αλλά και στα εσωτερικά όργανα. Επίσης, η παθολογία εκδηλώνεται με σημεία όπως:
- Ένας μεγάλος αριθμός χονδρωμάτων που εμφανίζονται κατά την περίοδο ανάπτυξης και ανάπτυξης του παιδιού. Ταυτόχρονα, το κράτος σταθεροποιείται με την παύση της ανάπτυξης.
- Ανομοιόμορφη κατανομή των χονδρωμάτων σε όλο το σώμα.
- Απόκλιση, καμπυλότητα και αλλαγές στον οστικό ιστό, που συνοδεύονται από διαταραχή της λειτουργίας των άκρων. Ο ασθενής γίνεται ανίκανος.
- Πολλαπλά κατάγματα λόγω παραμορφώσεων οστών και χόνδρων.
Επίσης, ο ασθενής μπορεί να διαγνωστεί με άλλα σπάνια σημεία παθολογίας: λεύκη, ατροφία ενός από τα εγκεφαλικά ημισφαίρια, σχηματισμός μεγάλου αριθμού μελαγχρωματικών σπίλων. Διάφορα μεγέθη και διατάξεις.
Διάγνωση
Για την ανίχνευση τυχόν εσωτερικών ανωμαλιών στο σύνδρομο Maffucci, συνιστάται η διεξαγωγή ακτινογραφίας, κατά προτίμηση ολόκληρου του σώματος. Μεγάλη προσοχή σε αυτή την κατάστασηδίνεται σε εκείνες τις περιοχές όπου υπάρχει προεξοχή ιστών, αλλαγές και βράχυνση των άκρων. Τα συμπτώματα της ακτινογραφίας αποτελούνται από σημεία χονδροδυσπλασίας ποικίλης σοβαρότητας.
Στις εικόνες, ο ειδικός μπορεί να σημειώσει μια ασύμμετρη βλάβη, η οποία χαρακτηρίζεται από πάχυνση βραχυμένων και παραμορφωμένων οστών σωληνωτού τύπου. Ταυτόχρονα γίνονται αντιληπτές εκκεντρικές διαφωτίσεις. Μια τέτοια παραβίαση διαγιγνώσκεται πολύ συχνά στην περιοχή της πυέλου, στις ωμοπλάτες, στα πλευρά. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, παρατηρούνται στα σωληνοειδή οστά, όπου υπάρχουν πάχυνση και καμπυλότητα, φωτισμοί στρογγυλεμένου σχήματος, ενχονδρώματα.
Επίσης, με το σύνδρομο Maffucci, μια φωτογραφία με ακτίνες Χ μπορεί να δείξει διάφορες σκιές φλεβολίθων με διάμετρο όχι μεγαλύτερη από 0,4 εκ. Είναι εύκολο να τις παρατηρήσετε. Είναι ομοιογενή και έχουν σαφές περίγραμμα.
Θεραπεία
Σε αυτό το σύνδρομο, συνιστάται στον ασθενή ορθοπεδική θεραπεία. Εάν υπάρχει αλλαγή στον οστικό ιστό των κάτω άκρων, συνιστάται να φοράτε ειδικά παπούτσια. Στην περίπτωση που ο ασθενής πάσχει από σημαντικούς σχηματισμούς όγκων, που προκαλούνται από την ανάπτυξη χόνδρινου ιστού, ιδιαίτερα στα δάχτυλα των άνω και κάτω άκρων, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί εκχυλισμός, εκτομή της εστίας.
Εάν η νόσος εξελιχθεί έντονα και έχει ήδη παρατηρηθεί βράχυνση των άκρων, γίνεται διάσπαση της προσοχής στο επίπεδο του χόνδρινου ιστού. Σε αυτήν την περίπτωση, απαιτείται ειδικός εξοπλισμός. Για να πραγματοποιήσει τη διαδικασία, ένας ειδικός απαιτεί ορισμένες δεξιότητες, γνώσεις και εμπειρία.
Με καμπυλότητα βλαισού και βαλβίδας των κάτω άκρων στο σύνδρομο Maffucci, η θεραπεία βασίζεται στην επιμήκυνση του οστικού ιστού των κατεστραμμένων περιοχών. Εάν, με αυτή τη νόσο, ο ασθενής διαγνωστεί με βλάβες του δέρματος με αιμαγγειώματα και σπίλους, γίνεται χειρουργική επέμβαση, διαθερμοπηξία ή κρυοκαταστροφή.
Πρόγνωση, κίνδυνος παθολογίας
Η πρόγνωση για αυτό το σύνδρομο είναι ευνοϊκή στις περισσότερες περιπτώσεις. Ειδικά με έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία. Ωστόσο, μερικές φορές, η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη κακοήθων όγκων, όπως χονδροσάρκωμα ή αγγειοσάρκωμα.
Η ίδια η παθολογία θεωρείται πολύπλοκη και οδηγεί σε αναπηρία. Ο ασθενής δεν μπορεί να κινηθεί ανεξάρτητα και να εκτελέσει στοιχειώδεις ενέργειες. Επίσης, τα αιμαγγειώματα μπορούν να προκαλέσουν σημαντική αιμορραγία, τόσο εξωτερική όσο και εσωτερική. Οι όγκοι μπορούν να εντοπίζονται στον οισοφάγο, τον λάρυγγα. Σε μια τέτοια κατάσταση, πρέπει να γίνει αφαίρεση των σχηματισμών για να σωθεί ο ασθενής από σημαντική ενόχληση.
Εάν ελέγχετε την ανάπτυξη του χόνδρινου ιστού, αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι ο ασθενής έχει παράλογα κατάγματα, το σώμα και τα άκρα γίνονται ασύμμετρα. Όμως, το σύνδρομο ενέχει μεγάλο κίνδυνο μόνο σε περίπτωση κυτταρικού εκφυλισμού και σχηματισμού σαρκώματος.
Μπορεί να προληφθεί η ασθένεια;
Δεδομένου ότι οι γιατροί δεν έχουν ακόμη καθορίσει με ακρίβεια τα αίτια αυτής της παθολογίας, είναι αδύνατο να αποφευχθεί το σύνδρομο. Επίσης δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα, γιατί η ασθένεια έχει γενετική βάση. Σε κάθε περίπτωση, εάν ένας ασθενής διαγνωστεί με διαταραχή, είναι απαραίτητο να βρίσκεται συνεχώς υπό την επίβλεψη ειδικών, να διεξάγει έγκαιρες εξετάσεις και θεραπεία.
Το σύνδρομο θεωρείται μια μυστηριώδης ασθένεια για την οποία δεν έχει βρεθεί ακόμη εμβόλιο, αλλά οι επιστήμονες εργάζονται για να το αντιμετωπίσουν. Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι η παθολογία είναι συγγενής, η οποία εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία. Είναι αδύνατο να αποφευχθεί η ίδια η ασθένεια, αλλά είναι δυνατό να βελτιωθεί η εμφάνιση, η οποία αλλάζει λόγω διαδικασιών παραμόρφωσης, χρησιμοποιώντας ορθοπεδικές και χειρουργικές μεθόδους. Έτσι, είναι δυνατό να γίνει πιο εύκολη η ζωή του ασθενούς και να βελτιωθεί σημαντικά η γενική του κατάσταση. Είναι δυνατή η επιλογή της σωστής θεραπείας μόνο μετά από ενδελεχή εξέταση. Και αυτό πρέπει να ληφθεί υπόψη.
