Η ανευπλοειδία είναι μια γενετική διαταραχή κατά την οποία ένα κύτταρο οργανισμού περιέχει έναν μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Για να μάθετε περισσότερα για το πώς εκδηλώνεται η ανευπλοειδία και ποιες είναι οι αιτίες της, ας αναλύσουμε εν συντομία τη δομή ενός ζωντανού κυττάρου, τον πυρήνα του κυττάρου και τα ίδια τα χρωμοσώματα.
Λίγη θεωρία
Όπως γνωρίζετε, σε κάθε σωματικό κύτταρο του ανθρώπινου σώματος υπάρχουν κανονικά 46 χρωμοσώματα, δηλαδή ένα διπλοειδές σύνολο. Μόνο στα γεννητικά κύτταρα αυτό το σετ είναι μονό. Τα χρωμοσώματα βρίσκονται στον πυρήνα του κυττάρου και είναι μια μακρά, συμπαγής έλικα DNA. Το DNA, με τη σειρά του, αποτελείται από μονομερή - πολυπεπτίδια. Μια ορισμένη αλληλουχία πολυπεπτιδίων καθορίζει το γονίδιο - τη δομική μονάδα της κληρονομικότητας. Το DNA περιέχει ολόκληρο το γενετικό πρόγραμμα για την ανάπτυξη ενός δεδομένου οργανισμού.
Σε κύτταρα που δεν ανήκουν στο φύλο, κάθε χρωμόσωμα έχει ένα ομόλογο αδελφό χρωμόσωμα πολύ παρόμοιο αλλά όχι πανομοιότυπο με το πρώτο. Κατά τη διάρκεια της μείωσης, αυτά τα χρωμοσώματα ανταλλάσσουν περιοχές. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται «διασταύρωση». ΣΤΟτο χρωμόσωμα διακρίνεται από μακριά και κοντά χέρια.
Σετ χρωμοσωμάτων
Το σύνολο των χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού ονομάζεται καρυότυπος. Κανονικά, στους ανθρώπους, όπως ήδη αναφέρθηκε, ο καρυότυπος αντιπροσωπεύεται από 46 χρωμοσώματα, 23 από κάθε γονέα, αλλά εμφανίζεται μια ανωμαλία στην οποία ο καρυότυπος παρουσιάζεται διαφορετικά. Αυτή η διαταραχή ονομάζεται "ανευπλοειδία".
Η ανευπλοειδία είναι ένας τύπος καρυότυπου στον οποίο ο αριθμός των χρωμοσωμάτων δεν είναι ίσος με τον κανονικό. Η ανευπλοειδία των χρωμοσωμάτων, στην οποία λείπει ένα χρωμόσωμα, ονομάζεται μονοσωμία. Εάν δεν υπάρχει ζευγάρι - μηδενισμός. Εάν αντί για ένα κανονικό ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων, εμφανίζονται τρία ομόλογα χρωμοσώματα στον καρυότυπο, τότε πρόκειται για τρισωμία. Οποιαδήποτε αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων προκαλεί σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές. Μερικά από αυτά μπορεί να είναι θανατηφόρα.
Ανευπλοειδία μη φυλετικών χρωμοσωμάτων (αυτοσώματα)
Υπάρχουν πολλές γενετικές ασθένειες που προκαλούνται από την ανευπλοειδία. Παραδείγματα τέτοιων ασθενειών είναι το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Patau, το σύνδρομο Edwards. Όλες αυτές οι ασθένειες προκαλούνται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος σε διαφορετικά ομόλογα ζεύγη. Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή από αυτές τις ασθένειες. Εκδηλώνεται με νοητική υστέρηση, διαταραχές επικοινωνίας, μαθησιακές δυσκολίες.
Ωστόσο, η τρισωμία 21, που προκαλεί τη νόσο, δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής. Τα μαθήματα σε ορισμένες τεχνικές μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να επιτύχουν κάποια επιτυχία στη μάθηση και την κοινωνικοποίηση.
Μια άλλη ασθένεια, το σύνδρομο Patau, προκαλεί επίσηςανευπλοειδία. Αυτή η σοβαρή παραβίαση είναι αποτέλεσμα τρισωμίας στο 13ο χρωμόσωμα. Οι ασθενείς σπάνια ζουν έως και 10 χρόνια, περισσότερο από το 80% πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής τους, οι υπόλοιποι πάσχουν από σοβαρή μορφή νοητικής υστέρησης. Τα παιδιά με σύνδρομο Patau έχουν έντονη μικροκεφαλία, συχνά παρατηρούνται καρδιακά προβλήματα, θόλωση του κερατοειδούς, σχιστία υπερώας και τα αυτιά είναι κάπως παραμορφωμένα.
Η κύρια αιτία του συνδρόμου Edwards είναι επίσης η ανευπλοειδία - τρισωμία στο 18ο χρωμόσωμα. Πάνω από το 90% των παιδιών με αυτή την ασθένεια πεθαίνουν από καρδιακή ανακοπή τον πρώτο χρόνο της ζωής τους, τα υπόλοιπα πάσχουν από σοβαρή νοητική υστέρηση και είναι πρακτικά ανεκπαίδευτα.
Η τρισωμία 16 είναι πιο συχνή από οποιαδήποτε άλλη ανευπλοειδία. Αυτή η γενετική διαταραχή είναι θανατηφόρα, το έμβρυο πεθαίνει στη μήτρα κατά τους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης.
Η ανευπλοειδία στον άνθρωπο μπορεί να εκδηλωθεί από μια σπάνια γενετική ασθένεια - το σύνδρομο Varkani, τρισωμία στο 8ο χρωμόσωμα. Τα κύρια συμπτώματα είναι νοητική υστέρηση, καρδιακές ανωμαλίες, σκελετικές ανωμαλίες.
Ανευπλοειδία φυλετικών χρωμοσωμάτων
Ένας τύπος ανευπλοειδίας, που δεν οδηγεί πάντα σε σοβαρές συνέπειες, είναι η τρισωμία στο χρωμόσωμα Χ. Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται μόνο στις γυναίκες. Η τρισωμία στο χρωμόσωμα Χ είναι σχετικά συχνή - στο 0,1% των γυναικών. Η ασθένεια μπορεί να μην εκδηλωθεί σε όλη τη ζωή, κάτι που συμβαίνει περίπου στο 30% των περιπτώσεων. Το υπόλοιπο 70% χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα: δυσλεξία, αγραφία, διαταραχές λόγου και κίνησης. Η συμπτωματική θεραπεία που χρησιμοποιείται σε τέτοιες περιπτώσεις είναι πολύ αποτελεσματική καιβοηθά στην πλήρη ή μερική εξάλειψη αυτών των συμπτωμάτων.
Άλλες ανωμαλίες που σχετίζονται με τον αριθμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων είναι πολύ πιο σοβαρές. Αυτά περιλαμβάνουν το σύνδρομο Shereshevskoro-Turner, μια ειδική περίπτωση ανευπλοειδίας στην οποία ο καρυότυπος μιας γυναίκας έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ αντί για τα δύο φυσιολογικά. Συμπτώματα - νοητική υστέρηση, κοντό ανάστημα, μειωμένη ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, μια ήπια μορφή νοητικής υστέρησης είναι πιθανή.
Υπάρχει άλλη μια σοβαρή ασθένεια που προκαλείται από την ανευπλοειδία. Αυτό είναι το σύνδρομο Klinefelter - η παρουσία ενός ή περισσότερων επιπλέον χρωμοσωμάτων X ή Y στους άνδρες. Τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται μέχρι την έναρξη της εφηβείας. Σχεδόν οι μισοί ασθενείς δεν έχουν συμπτώματα σε όλη τους τη ζωή, ενώ άλλοι έχουν γυναικομαστία, παχυσαρκία και υπογονιμότητα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, παρατηρείται ολιγοφρένεια.
Αιτίες ανευπλοειδίας
Η ανευπλοειδία εμφανίζεται λόγω του γεγονότος ότι κατά τη διάρκεια της μείωσης τα ομόλογα χρωμοσώματα δεν διαχωρίστηκαν και αντί για ένα, ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων μπήκε στον γαμίτη ή κανένα. Εάν σε έναν γαμίτη ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι φυσιολογικός και στον άλλο - μη φυσιολογικός, τότε ο καρυότυπος του ζυγώτη θα είναι ανώμαλος.
Μη διαχωρισμός ομόλογων χρωμοσωμάτων μπορεί να προκύψει λόγω δυσμενών περιβαλλοντικών συνθηκών, έκθεσης σε τοξίνες ποικίλης φύσης. Αλλά πιο συχνά ο λόγος είναι η κληρονομικότητα: σε οικογένειες όπου έχουν ήδη εμφανιστεί περιπτώσεις ανευπλοειδίας, ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με μη φυσιολογικό καρυότυπο είναι υψηλότερος από ότι σε υγιείς γονείς.
Συχνότητα
Μπορεί να ειπωθεί ότι ο υποκείμενος κίνδυνος των χρωμοσωμικώνΟι ασθένειες της ανευπλοειδίας είναι κατά μέσο όρο μικρές, αφού όλες οι γενετικές ασθένειες ταξινομούνται ως σπάνιες. Η συνολική πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με ανωμαλία καρυότυπου είναι 5% εάν και οι δύο γονείς είναι υγιείς. Εάν ένας από τους γονείς έχει κάποια παθολογία του καρυότυπου, η πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο παιδί αυξάνεται.
Η συχνότητα της ανευπλοειδίας εξαρτάται από το χρωμόσωμα. Η πιο κοινή παθολογία του καρυότυπου είναι το σύνδρομο Klinefelter, ανευπλοειδία του φυλετικού χρωμοσώματος, η συχνότητα είναι 1 στα 500 νεογέννητα αγόρια, η πιο σπάνια είναι το σύνδρομο Varkani, η ανευπλοειδία του 8ου χρωμοσώματος, η συχνότητα είναι 1:50.000.
Θεραπεία
Η θεραπεία της ανευπλοειδίας είναι πάντα συμπτωματική. Με το σύνδρομο Shereshevsky-Turner, σημειώνεται χαμηλή ανάπτυξη και έλλειψη γυναικείων σεξουαλικών ορμονών, επομένως τα αναβολικά στεροειδή χρησιμοποιούνται για θεραπεία.
Στο σύνδρομο Down, η θεραπεία περιορίζεται σε μαθήματα με ασθενείς σε ειδικά προγράμματα που στοχεύουν στην ανάπτυξη γνωστικών ικανοτήτων.
Οι ασθενείς με σύνδρομο Varkani σπάνια ζουν μετά την ηλικία των 20 ετών. Με την πάροδο του χρόνου εμφανίζονται νέες ανατομικές αλλαγές, προχωρά η νοητική υστέρηση. Εάν χρειαστεί, καταφεύγουν σε χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της κατάστασης της σπονδυλικής στήλης και τη θεραπεία των συσπάσεων.
Εάν κορίτσια με τρισωμία Χ έχουν καθυστερημένη ανάπτυξη ομιλίας, μπορεί να χρειαστεί λογοπαθολόγος. Σε περίπτωση προβλημάτων με τη γραφή και την ανάγνωση, αξίζει να επικοινωνήσετε με έναν ειδικό στη δυσλεξία.
Το σύνδρομο Klinefelter δεν επηρεάζει πάντα την ποιότητα ζωής των ασθενών. Σε σπάνιες περιπτώσειςέντονη νοητική υστέρηση. Ανάλογα με το βαθμό του (ελαφρύ, μεσαίο, βαρύ) αναπτύσσεται ατομικό πρόγραμμα προπόνησης. Εάν εμφανιστεί γυναικομαστία, μειωμένη σεξουαλική λειτουργία, υπογονιμότητα, τότε καταφεύγουν σε ορμονοθεραπεία.
Διάγνωση
Γενετικές ασθένειες του εμβρύου μπορούν να ανιχνευθούν χρησιμοποιώντας μια σειρά μεθόδων (υπερηχογραφική εξέταση, μέθοδος βιοχημικών δεικτών).
Ο υπέρηχος μπορεί να ανιχνεύσει το σύνδρομο Down σε πρώιμο στάδιο ανάπτυξης σε ένα έμβρυο.
Η μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση της ανευπλοειδίας είναι μια ασφαλής και ακριβής μέθοδος για τον εντοπισμό πιθανών ανωμαλιών του καρυότυπου. Η ουσία της μεθόδου είναι απλή - ένας ειδικός εξετάζει θραύσματα του DNA του παιδιού που βρίσκονται στο αίμα της μητέρας. Η διάγνωση της επεμβατικής ανευπλοειδίας είναι πιο ακριβής, αλλά επειδή ενέχει τον κίνδυνο αποβολής, χρησιμοποιείται μόνο ως έσχατη λύση.
Παράγοντες που αυξάνουν την πιθανότητα ανευπλοειδίας
Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι υπάρχει σαφής συσχέτιση μεταξύ της ηλικίας της μητέρας και της πιθανότητας απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down, σύνδρομο Patau ή σύνδρομο Edwards. Όσο μεγαλύτερη είναι μια γυναίκα, τόσο πιο πιθανό είναι να αποκτήσει παιδί με μη φυσιολογικό καρυότυπο.
Ποιοι ακριβώς παράγοντες παίζουν καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξη της ανευπλοειδίας των φυλετικών χρωμοσωμάτων είναι άγνωστο. Υποτίθεται ότι το κλειδίο ρόλος σε τέτοιες περιπτώσεις ανήκει στην κληρονομικότητα.
