Ο σχηματισμός των οργάνων της όρασης ξεκινά από τα πρώτα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ήδη από την τρίτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, οι οφθαλμικές φουσκάλες μπορούν να παρατηρηθούν στο κύριο άκρο του νευρικού σωλήνα του εμβρύου.
Η διαδικασία ανάπτυξης των οπτικών οργάνων είναι αρκετά περίπλοκη και χρονοβόρα, διαρκεί καθ' όλη τη διάρκεια της κύησης του μωρού. Δεν είναι πάντα ότι ο σχηματισμός έχει ολοκληρωθεί μέχρι τη στιγμή της γέννησης - συχνά καταγράφει ακόμη και τις πρώτες εβδομάδες της ζωής ενός παιδιού.
Δυστυχώς, τα πράγματα δεν πάνε πάντα όπως θα έπρεπε: επιβλαβείς περιβαλλοντικές συνθήκες, κληρονομικά ελαττώματα, τυχαίες ανωμαλίες οδηγούν σε γενετικές ανωμαλίες. Ένα από τα πιο κοινά μεταξύ τους είναι το κολόμπωμα. Ένα τέτοιο φαινόμενο στη σύγχρονη πραγματικότητα είναι αρκετά συνηθισμένο.
Περιγραφή
Κολομπόμα είναι η απουσία ορισμένων τμημάτων των ιστών τμημάτων του ίδιου του ματιού και των εξαρτημάτων του. Τις περισσότερες φορές, εμφανίζεται κατά την περίοδο του ενδομήτριου σχηματισμού. Μια συχνή αιτία του κολοβώματος είναι η διαταραχή της σύγκλεισης της βλάστησης που εμφανίζεται γύρω στην 4-5η εβδομάδα ανάπτυξης του εμβρύου.
Τραυματισμένο μπορεί να είναι οποιοδήποτε μέρος του οπτικού συστήματος: από το νεύρο έως τα βλέφαρα. Συχνά, η παθολογία συνοδεύεται από μικροφθάλμο - μια ξαφνική μείωση των παραμέτρων του βολβού του ματιού καιαυξανόμενη πίεση.
Το τραυματικό κολόμπωμα είναι μια μάλλον σπάνια παθολογία και όχι τόσο συχνή όσο ένα γενετικό ελάττωμα. Αυτή η μορφή της νόσου προκαλείται από μηχανική βλάβη στο οπτικό σύστημα. Μερικές φορές είναι συνέπεια χειρουργικής επέμβασης, κατά την οποία αφαιρέθηκαν οι προσβεβλημένοι ιστοί του ματιού.
Ποικιλίες ανωμαλίας
- Το κολόμπωμα της ίριδας είναι ο πιο κοινός τύπος ελαττώματος. Σε περίπτωση συγγενούς ελαττώματος, η κόρη, κατά κανόνα, έχει το σχήμα σταγόνας ή κλειδαρότρυπας. Ταυτόχρονα, διατηρούνται όλες οι ικανότητες του ματιού: οι μύες λειτουργούν, αντιδρά φυσιολογικά στο φως, έτσι ώστε με ένα μικρό ελάττωμα, η όραση να παραμένει πλήρης. Αλλά στην περίπτωση επίκτητου κολοβώματος, ο σφιγκτήρας συχνά σταματά να λειτουργεί.
- Παθολογία του χοριοειδούς - η απουσία ενός κομματιού χοριοειδούς.
- Η ανωμαλία του ακτινωτού σώματος επηρεάζει αρνητικά τη λειτουργία του συστήματος προσαρμογής και οδηγεί σε προβλήματα όρασης.
- Το κολόμπωμα του οπτικού νεύρου και του φακού είναι πολύ πιο σπάνιο από άλλες ποικιλίες. Αυτή η ανωμαλία επηρεάζει αρνητικά την όραση, οδηγώντας συχνά σε στραβισμό.
- Βλάβη των βλεφάρων, κατά κανόνα, επηρεάζει το κάτω μέρος του οργάνου. Εάν το ελάττωμα έχει εντυπωσιακό μέγεθος, ο βολβός του ματιού μπορεί να στεγνώσει, γεγονός που προκαλεί έλκος κερατοειδούς και άλλες δευτερεύουσες ασθένειες.
Διαφορετικές μορφές κολοβώματος εμφανίζονται συχνά παράλληλα. Μπορεί να είναι και μονόπλευρη και διπλής όψης.
Πότεένα ελάττωμα που μοιάζει με σχισμή της ίριδας και άλλων τμημάτων του ματιού εντοπίζεται κάτω, πιο κοντά στη μύτη, τότε το κολομπόμα ονομάζεται τυπικό, αλλά εάν η θέση του είναι διαφορετική, είναι άτυπη.
Αιτίες της ανωμαλίας
Το Κολομπόμα είναι ένα μάλλον σπάνιο (ορφανό) ελάττωμα και εμφανίζεται σε ένα μωρό στα 10 χιλιάδες. Η παθολογία δεν οφείλεται ούτε στην ηλικία των γονέων ούτε στη φυλή.
Η αιτία της τραυματικής παθολογίας είναι η βλάβη των ιστών. Αλλά το συγγενές κολομπόμα μπορεί να αναπτυχθεί λόγω πολλών διαφορετικών παραγόντων.
- Συστημικές αναπτυξιακές ανωμαλίες. Το κολόμπωμα ίριδας εμφανίζεται τακτικά σε σύνδρομα Edwards, Patau, Down, επιθηλιακή υποπλασία, βασική εγκεφαλοκήλη, μερικές τρισωμίες, παθολογίες που ονομάζονται COACH και CHARGE.
- Επιβλαβής επίδραση στο έμβρυο. Η πιθανότητα απόκτησης μωρού με κολοβόμα είναι πολύ μεγαλύτερη σε μητέρες που έκαναν κατάχρηση αλκοόλ, ναρκωτικών ή είχαν μολυνθεί από παθολογία κυτταρομεγαλοϊού στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης.
- Γενετική μετάλλαξη. Μία από τις αιτίες του κολοβώματος της ίριδας είναι μια αναπτυξιακή ανωμαλία που κληρονομήθηκε από τους γονείς ή μια ανωμαλία που έχει εμφανιστεί. Μια τέτοια ασθένεια μεταδίδεται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, με άλλα λόγια, ένα αντίγραφο του τραυματισμένου γονιδίου είναι αρκετό για την εμφάνιση της παθολογίας.
Αιτιολογία
Εξαιρετικά σπάνια ανωμαλία με τύπο μετάδοσης που συνδέεται με Χ. Το γονίδιο της περνά από έναν άρρωστο πατέρα σε μια υγιή κόρη, η οποία αποδεικνύεται ότι είναι φορέας. Ως αποτέλεσμα, οι γιοι της μπορεί να αρρωστήσουν50% πιθανότητα.
Ωστόσο, λόγω του γεγονότος ότι οι παράμετροι του ελαττώματος είναι ατομικές για κάθε άτομο, ο φορέας ενός κολοβώματος μπορεί να μην γνωρίζει καν την ύπαρξη παθολογίας. Συχνά, μια μικροσκοπική εγκοπή στους ιστούς των ματιών δεν είναι ορατή χωρίς ειδική εξέταση και δεν έχει σοβαρά συμπτώματα.
Σημεία ασθένειας
Το Το κολόμπωμα της ίριδας είναι μια παθολογία που είναι συνήθως ορατή με γυμνό μάτι, καθώς και βλεφαροελαττώματα. Ωστόσο, άλλοι τύποι του μπορεί να μην αναπτύσσονται τόσο ξεκάθαρα, μιμούμενοι παρόμοιες οφθαλμικές παθήσεις. Αλλά το κολόμπωμα εξακολουθεί να έχει ορισμένα συμπτώματα.
- Όταν τραυματίζεται η ίριδα, ένα αισθητικό ελάττωμα με τη μορφή αλλοιωμένης κόρης παραμένει συχνά το μόνο σημάδι μιας ανωμαλίας. Αξιοσημείωτο είναι ότι με ένα μικρό ελάττωμα, το κατεστραμμένο όργανο δεν υποφέρει καθόλου. Ωστόσο, με μια μεγάλη παθολογία που αιχμαλωτίζει τους μύες της κόρης, η όραση του ασθενούς επιδεινώνεται σημαντικά στο σκοτάδι και στο έντονο φως. Μια φωτογραφία ενός κολοβώματος ίριδας θα σας πει ακριβώς πώς φαίνεται ένα τέτοιο ελάττωμα για να το εντοπίσετε έγκαιρα.
- Όταν το χοριοειδές είναι ανώμαλο, η παροχή θρεπτικών συστατικών στον αμφιβληστροειδή διαταράσσεται, γεγονός που οδηγεί στην εμφάνιση τυφλού σημείου. Οι παράμετροί του εξαρτώνται πλήρως από το μέγεθος του κομματιού ιστού που λείπει.
- Η νόσος του βλεννογόνου συμβάλλει στις διαταραχές προσαρμογής και στην εμφάνιση υπερμετρωπίας. Είναι πολύ πιο εύκολο για τον ασθενή να εστιάσει σε μακρινά αντικείμενα παρά σε κοντινά αντικείμενα.
- Αν μιλάμε για κολόμπωμα οπτικού νεύρου, τότε πιθανότατα εδώ θα υπάρχεισυμπτώματα όπως στραβισμός και διαταραχή της διαμονής.
- Η ανωμαλία του φακού έχει τα ίδια συμπτώματα με τον αστιγματισμό λόγω της απώλειας του φυσικού σφαιρικού σχήματος του σώματος.
Διάγνωση
Οι μέθοδοι για την ανίχνευση του κολοβώματος εξαρτώνται από τον τύπο της παθολογίας. Για παράδειγμα, μια ασθένεια της ίριδας γίνεται αισθητικό ελάττωμα που γίνεται αντιληπτό ακόμα και με μια απλή εξέταση. Ωστόσο, για να ανιχνευθούν ανωμαλίες των εν τω βάθει ιστών, απαιτείται μια ολοκληρωμένη εξέταση, η οποία περιλαμβάνει διαθλασιμετρία, οφθαλμοσκόπηση και βιομικροσκόπηση.
θεραπεία κολοβώματος
Ο μόνος τρόπος για την εξάλειψη της παθολογίας είναι η χειρουργική επέμβαση. Δεν είναι ρεαλιστικό να εξαλειφθεί ένα ελάττωμα ιστού με τη βοήθεια ειδικών φαρμάκων ή φυσιοθεραπείας.
Αλλά η επέμβαση δεν είναι πάντα απαραίτητη: με ένα μικρό κολοβόωμα της ίριδας που δεν επηρεάζει την όραση του ασθενούς, δεν χρειάζεται να εκτεθεί η οπτική συσκευή σε μια τόσο περίπλοκη και τραυματική διαδικασία.
Για να μην ανησυχεί ο ασθενής για το υπάρχον αισθητικό ελάττωμα, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε πολύχρωμους φακούς. Και από μια ελαφριά φωτοφοβία, ο ασθενής θα βοηθηθεί με σκούρα γυαλιά.
Σε περιπτώσεις όπου οι παράμετροι της σχισμής είναι αρκετά εντυπωσιακές, οι άκρες της αποκόπτονται και στη συνέχεια σφίγγονται και ράβονται για να δημιουργηθεί μια κόρη κανονικού μεγέθους.
Το βλεφαρόκολο αφαιρείται με τον ίδιο τρόπο. Μετά από μια απλή χειρουργική επέμβαση, όλες οι λειτουργίες του οργάνουσταθεροποιούνται.
Σε περίπτωση ανωμαλίας του φακού, όπως και σε κάθε άλλη παθολογία του, αντικαθίσταται με τεχνητό φακό. Οι σύγχρονες συσκευές δεν είναι σε καμία περίπτωση κατώτερες σε ποιότητα από ένα φυσικό όργανο.
Το κολόμπωμα του χοριοειδούς και του οπτικού νεύρου δεν επιδέχεται θεραπείας: δεν είναι ρεαλιστικό να αποκατασταθούν οι ιστοί που επηρεάζονται από αυτές τις παθολογίες.
Εάν η ασθένεια συνοδεύεται από άλλες οφθαλμικές παθήσεις, η θεραπεία πρέπει να είναι ολοκληρωμένη.
Όταν εμφανίζεται σύνδρομο ξηροφθαλμίας λόγω κολοβώματος, ο ασθενής χρειάζεται ειδικές σταγόνες. Με την ανάπτυξη του γλαυκώματος, είναι απαραίτητο να ληφθούν φάρμακα που θα μειώσουν την ενδοφθάλμια πίεση. Σε περίπτωση που η όραση του ασθενούς έχει επιδεινωθεί σημαντικά, ο οφθαλμίατρος θα πρέπει να συνταγογραφήσει φακούς ή γυαλιά με κατάλληλο αριθμό διόπτρων.
Πρόληψη
Για να αποφευχθεί η ανάπτυξη συγγενών δυσπλασιών της μέλλουσας μητέρας, οι τερατογόνες ουσίες θα πρέπει πρώτα απ' όλα να εγκαταλειφθούν. Μόνο αυτό το στάδιο είναι ήδη σε θέση να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο να αναπτύξει το μωρό της τόσο μια ανεξάρτητη ασθένεια όσο και ένα σύμπλεγμα ασθενειών. Αλλά, φυσικά, αυτό δεν θα προστατεύσει το παιδί από τυχαία μετάλλαξη γονιδίων ή κληρονομική παθολογία.
Πρόβλεψη
Γενικά, η κλινική εικόνα του κολοβώματος είναι ευνοϊκή. Από μόνη της, η ασθένεια σε καμία περίπτωση δεν απειλεί τη ζωή και την υγεία του ασθενούς. Είναι αλήθεια ότι άλλες παθολογίες που μπορεί να συνοδεύουν το κολόμπωμα είναι επικίνδυνες.
