Στο τέλος του πρώτου μήνα της εγκυμοσύνης, το στόμα του μωρού σχηματίζεται από δύο ξεχωριστά μισά που αναπτύσσονται το ένα δίπλα στο άλλο. Κάπου μεταξύ της έκτης και της όγδοης εβδομάδας, συγχωνεύονται για να σχηματίσουν την άνω γνάθο. Στη συνέχεια, η ραφή τρέχει μπρος-πίσω για να σφραγίσει τα χείλη με τη γλώσσα. Μέχρι τη δέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, το στόμα έχει σχηματιστεί πλήρως και η μύτη έχει αποκτήσει μια οικεία δομή και θέση.
Η σχισμή του χείλους είναι ένα γενετικό ελάττωμα κατά το οποίο το άνω χείλος του μωρού είναι πλήρως σχηματισμένο και έχει μια τρύπα. Η υπερώια σχισμή είναι μια παρόμοια συγγενής ανωμαλία στην οποία η υπερώα του αγέννητου παιδιού δεν έχει σχηματιστεί πλήρως, αλλά έχει μια τρύπα. Μερικά παιδιά με σχιστία χείλους έχουν μόνο μια μικρή εγκοπή στο άνω χείλος. Άλλοι έχουν ένα πλήρες ανοιχτό άνοιγμα που διατρέχει την άνω γνάθο μέχρι το κάτω μέρος της μύτης. Η ανωμαλία μπορεί να εμφανιστεί στη μία ή και στις δύο πλευρές του στόματος του παιδιού. Αυτό το γενετικό ελάττωμα ονομάζεται στοματική σχισμή, ή σχιστό χείλος. Στα παιδιά, τα αίτια εμφάνισής του είναι ακόμα άγνωστα.
Τα ελαττώματα και οι συνθήκες για την ανάπτυξή τους ποικίλλουν σε σοβαρότητα και βαθμό με παραλλαγές:
- Σχιστό χείλος (ελάττωμα χείλους).
- Σχιστία υπερώας (ελάττωμα υπερώας).
- Λειψία χείλους και υπερώια (και τα δύο ελαττώματα).
- Μικρομορφή σχισμής (ρωγμή ή ουλή).
- Μονομερής σχισμή (μία πλευρά χείλους και υπερώας).
- Αμφίπλευρη σχισμή (και στις δύο πλευρές του χείλους και της υπερώας).
Σχειλή και σχιστία υπερώας: αιτίες εμφάνισης
Τα αίτια της σχιστίας χείλους, της υπερώας και άλλων ανωμαλιών του προσώπου δεν είναι καλά κατανοητά, αλλά σχετίζονται άμεσα με αλλαγές στα γονίδια του παιδιού. Πιστεύεται ότι το 25% των περιπτώσεων οφείλεται σε κληρονομικότητα, έως και το 15% είναι χρωμοσωμικές ανωμαλίες και το 60% είναι εξωτερικά αίτια της γέννησης παιδιών με σχιστία χείλους. Η τάση για παραμόρφωση μπορεί να κληρονομηθεί από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου αυξάνεται όταν εμφανίζεται με στενά μέλη της ίδιας οικογένειας.
Άλλοι παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν τα γονίδια που οδηγούν σε διάσπαση είναι οι ιοί, ορισμένα φάρμακα, η διατροφή και οι περιβαλλοντικές τοξίνες. Πρόσφατες μελέτες έχουν εντοπίσει το κάπνισμα και το ποτό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ως παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη σχιστίας χείλους και υπερώας, καθώς και άλλων γενετικών ανωμαλιών. Επιπλέον, η παρουσία διαβήτη αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο να γεννηθεί ένα παιδί με σχιστό χείλος ή χωρίς υπερώα. Η χρήση ναρκωτικών και η δηλητηρίαση του σώματος μπορεί επίσης να προκαλέσει αυτές τις γενετικές ανωμαλίες. Η σχισμή χείλους και υπερώας μπορεί να εμφανιστεί μαζί με άλλες συγγενείς ανωμαλίες. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μια σειρά από δυσκολίες στην καθημερινή ζωή. Δεν είναι ασυνήθιστο τα μωρά να γεννιούνται με σχιστία χείλους ή υπερώας, εάν οι συγγενείς τους είχαν την πάθηση ή έχουνιστορικό άλλων γενετικών ανωμαλιών.
Γενετική και κληρονομικότητα
Μέχρι σήμερα, τα αληθινά αίτια της ανάπτυξης της σχιστίας υπερώας και των χειλιών είναι άγνωστα, αλλά οι γιατροί πιστεύουν ότι τα ελαττώματα οφείλονται σε γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Η γενετική μπορεί να παίζει ρόλο στην ανάπτυξη μιας ασθένειας όπως η σχισμή των χειλιών. Οι αιτίες εμφάνισης μπορεί να συνδυάζουν διάφορους παράγοντες. Εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς είχαν αυτή την απόκλιση, αυτό αυξάνει σημαντικά την εκδήλωση της ανωμαλίας στο παιδί. Ο τρόπος ζωής σας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να κάνει το μωρό σας πιο πιθανό να αναπτύξει μια ανωμαλία.
Λοιπόν, γιατί αναπτύσσεται μια ασθένεια όπως το σχιστό χείλος; Φωτογραφίες, αιτίες και μέθοδοι θεραπείας θα σας βοηθήσουν να μάθετε περισσότερα για αυτήν την παθολογία.
- Η έκθεση σε φαινυτοΐνη ή χρήση ναρκωτικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης ανωμαλίας κατά 10 φορές ή περισσότερο.
- Το κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης διπλασιάζει την πιθανότητα εμφάνισης ελαττώματος.
- Η χρήση αλκοόλ, αντισπασμωδικών ή ρετινοϊκού οξέος προκαλεί γενετικές ανωμαλίες που περιλαμβάνουν σχιστία χείλους και υπερώας
- Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η ανεπάρκεια βιταμινών, ιδιαίτερα φολικού οξέος, μπορεί επίσης να προκαλέσει την ανάπτυξη κρανιοπροσωπικής ανωμαλίας.
Υπάρχουν πολλοί παράγοντες που προκαλούν ανησυχία στο σχιστό χείλος των παιδιών. Οι λόγοι, οι φωτογραφίες αυτής της ασθένειας καθιστούν σαφή τη σοβαρότητα της κατάστασης. Η υπερώια σχισμή μπορεί να αναπτυχθεί ως μεμονωμένη γενετική ανωμαλία ήως μέρος ενός μεγαλύτερου γενετικού συνδρόμου που μπορεί να οδηγήσει σε πιο σοβαρές δυσπλασίες.
Περιβάλλον
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το τι τρώει και πίνει μια μητέρα είναι κρίσιμο για την ανάπτυξη του αγέννητου μωρού της. Οι βιταμίνες και τα θρεπτικά συστατικά εισέρχονται στον αναπτυσσόμενο οργανισμό μέσω του αίματος της μητέρας. Αλλά μεταξύ μιας γυναίκας και του αγέννητου μωρού της υπάρχει ένα ισχυρό προστατευτικό κέλυφος που ονομάζεται πλακούντας. Δεν επιτρέπει να περάσουν κάποιες τοξικές ουσίες και προστατεύει αξιόπιστα το παιδί στη μήτρα. Ενώ ο πλακούντας είναι πολύ καλός στο φιλτράρισμα των τοξινών, άλλες επικίνδυνες χημικές ουσίες μπορούν να περάσουν από αυτό το φράγμα και να εισέλθουν στην κυκλοφορία του αίματος του εμβρύου.
Η νόσος της σχιστίας έχει γενετική αιτία, επομένως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πρέπει να παρακολουθείτε προσεκτικά την υγεία σας.
Τοξικές Ουσίες
Επιβλαβείς ουσίες όπως τα φυτοφάρμακα και ο υδράργυρος μπορούν να περάσουν μέσω του αίματος στο παιδί, προκαλώντας έτσι σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές. Το 2004, μια ειδική περιβαλλοντική ομάδα εργασίας εξέτασε το αίμα ομφάλιου λώρου δέκα νεογνών. Οι ερευνητές βρήκαν, κατά μέσο όρο, περίπου 200 είδη βιομηχανικών χημικών ουσιών και ρύπων. 180 από αυτές τις ενώσεις είναι γνωστές καρκινογόνες ουσίες. Υπάρχει μια θεωρία ότι το σύστημα του ανθρώπινου σώματος σχηματίστηκε πολύ πριν από την ανάπτυξη των περισσότερων επιβλαβών χημικών ουσιών. Το σώμα μας απλά δεν είναι σε θέση να αναγνωρίσει και να εξουδετερώσει τέτοια στοιχεία.
Σε κάθε περίπτωση, η κοινότητα υγείας είναι πεπεισμένη ότι ορισμένα από αυτάχημικές ουσίες συμβάλλουν στην ανάπτυξη γενετικών ανωμαλιών. Ξένοι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι ορισμένα τμήματα γονιδίων στα χρωμοσώματα 1, 2, 3, 8, 13 και 15 σχετίζονται με το σχηματισμό σχιστίας υπερώας και χείλους. Αυτή η μελέτη έκανε ένα σημαντικό βήμα για την καλύτερη κατανόηση των αιτιών των ασθενειών, γενετικών και περιβαλλοντικών.
Τι πρέπει να κάνετε για να αποτρέψετε μια ανωμαλία;
Μερικοί ερευνητές προτείνουν ότι η λήψη φολικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να μειώσει τις πιθανότητες να αναπτύξει το μωρό αυτές τις ανωμαλίες. Αυτή η ουσία βρίσκεται στις περισσότερες πολυβιταμίνες. Το φυλλικό οξύ είναι γνωστό ότι μειώνει πραγματικά τον κίνδυνο μιας άλλης άσχετης γενετικής ανωμαλίας.
Ποιες χημικές ουσίες μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη του ελαττώματος;
Το να ανακαλύψετε ποιες ουσίες οδηγούν στη διάγνωση είναι ένα αρκετά δύσκολο έργο. Η εμφάνιση ενός τέτοιου ελαττώματος όπως η σχισμή του χείλους έχει διάφορες αιτίες, αλλά κυρίως είναι ένας συνδυασμός γενετικών παραγόντων και περιβαλλοντικών τοξινών. Τα γονίδια μπορεί να αρχίσουν να αναπτύσσονται λανθασμένα, αλλά χρειάζονται λίγη ώθηση από τον έξω κόσμο.
Φάρμακα που λένε οι ειδικοί μπορεί να προκαλέσουν σχιστίες:
- Αγγειοδραστικά φάρμακα που αυξάνουν ή μειώνουν την αρτηριακή πίεση (ψευδοεφεδρίνη και ασπιρίνη).
- Αντιεπιληπτικά φάρμακα όπως η καρβαμαζεπίνη και η φαινυτοΐνη. Ορισμένοι ερευνητές πιστεύουν ότι η αιτία των πάντων, στην πραγματικότητα, είναι η ίδια η επιληψία και όχι τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της
- "Ισοτρετινοΐνη",ή "Accutane" - ένα ιατρικό φάρμακο που λαμβάνεται για τη θεραπεία σοβαρών εκδηλώσεων ακμής (ακμή). Μην πάρετε το Accutane ενώ είστε έγκυος. Δεν πρέπει να προγραμματίσετε εγκυμοσύνη καθ' όλη τη διάρκεια της χρήσης του φαρμάκου και εντός ενός μήνα μετά.
- Κορτικοστεροειδή όπως «Υδροκορτιζόνη» και «Κορτιζόνη». Η χρήση αυτών των φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να οδηγήσει σε διάγνωση σχιστίας χείλους. Τα αίτια μπορούν επίσης να χρησιμεύσουν ως παράγοντες κινδύνου για την εγκυμοσύνη.
Υπάρχουν διάφορες επιπλοκές που μπορεί να επηρεάσουν μωρά και παιδιά με σχιστία χείλους ή υπερώας.
Προβλήματα σίτισης
Λόγω του ανατομικού ελαττώματος, η διαδικασία του θηλασμού μπορεί να είναι αρκετά δύσκολη για τα νεογνά. Ο μη φυσιολογικός διαχωρισμός του άνω χείλους κάνει τη σίτιση άβολη. Με μια τέτοια ανωμαλία, είναι αδύνατο να επιτευχθεί μια καλή συμπύκνωση, η οποία είναι απαραίτητη για την επιτυχή ροή της διαδικασίας. Το ίδιο πρόβλημα παρουσιάζουν και οι συμβατικές θηλές ταΐσματος με μπιμπερό. Ωστόσο, υπάρχουν εξειδικευμένα σκεύη που προάγουν την αποτελεσματική διατροφή.
Τα παιδιά με σχιστία υπερώας συνήθως εφοδιάζονται με αφαιρούμενο τεχνητό ουρανίσκο από νωρίς. Αυτή η συσκευή περιορίζει την ικανότητα των υγρών να εισέλθουν στα ρουθούνια και επίσης διευκολύνει την ικανότητα να πιπιλίζουν από εξειδικευμένες θηλές.
Μολύνσεις αυτιών ή μερική απώλεια ακοής
Τα παιδιά με σχιστία υπερώας είναι πιο πιθανό να έχουν λοιμώξεις του αυτιού και συσσώρευση υγρού στο εσωτερικό του τυμπάνου. Προς τηνΓια να περιοριστούν αυτά τα προβλήματα, τα περισσότερα παιδιά με σχιστία υπερώας έχουν AEDs (σωλήνες) που περνούν από το τύμπανο κατά τους πρώτους μήνες της ζωής τους.
Προβλήματα λόγου
Όπως θα περίμενε κανείς, οι αναπτυξιακές ανωμαλίες που σχετίζονται με τον ουρανίσκο και το χείλος μπορεί να επηρεάσουν την άρθρωση. Το πιο συνηθισμένο πρόβλημα είναι συνήθως η ποιότητα της φωνής. Οι διορθωτικές χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση αυτών των προβλημάτων ομιλίας, αλλά τα περισσότερα παιδιά με σχιστία χείλους ή υπερώας επωφελούνται από τη λογοθεραπεία με τη βοήθεια λογοθεραπευτή.
Οδοντιατρικά προβλήματα
Τα παιδιά με σχιστία χείλους ή υπερώας έχουν συχνά προβλήματα με ελλείποντα ή παραμορφωμένα δόντια και συνήθως χρειάζονται ορθοδοντική θεραπεία. Εάν η άνω γνάθος έχει δυσλειτουργία, όπως ακατάλληλη τοποθέτηση και τοποθέτηση μόνιμων δοντιών, τότε η κατάσταση απαιτεί γναθοπροσωπική χειρουργική επέμβαση.
Θεραπεία σχιστίας υπερώας
Οι γιατροί μπορούν πλέον να διαγνώσουν μια ανωμαλία με βάση τις μετρήσεις υπερήχων ήδη από τη 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Η διάγνωση της σχισμής της υπερώας είναι πιο δύσκολη γιατί κρύβεται μέσα στο στόμα. Μόλις διαγνωστεί, οι γιατροί μπορούν να εκτελέσουν μια διαδικασία κατά την οποία αφαιρείται το αμνιακό υγρό για να ελεγχθεί για γενετικό σύνδρομο. Συνήθως χρειάζεται μια μεγάλη ομάδα ειδικών για να εντοπίσει μια σχισμή σε πρώιμο στάδιο και να διαμορφώσει τη σωστή θεραπεία.
Χειρουργική
Η χειρουργική αποκατάσταση μιας σχισμής εμφανίζεται συνήθως μετά7 εβδομάδες ζωής ενός νεογέννητου. Αυτός ο τύπος χειρουργικής επέμβασης αναφέρεται ως πλαστική χειρουργική. Εάν η μύτη του παιδιού επηρεάζεται από αλλαγές που οφείλονται σε αυτό το ελάττωμα, τότε μπορεί να είναι απαραίτητη η ρινοπλαστική. Τα μωρά που γεννιούνται με σχιστία χείλους χρειάζονται συνήθως συνεχή θεραπεία με πολλές εξειδικευμένες διαδικασίες για να επιτύχουν πλήρη αποκατάσταση.
