Το σύνδρομο θηλυκοποίησης των όρχεων είναι μια σχετικά σπάνια συγγενής παθολογία, η οποία συνοδεύεται από μείωση της ευαισθησίας στις ανδρικές ορμόνες του φύλου. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, το σώμα γίνεται εντελώς αναίσθητο στις επιδράσεις των ανδρογόνων. Τα συμπτώματα μιας τέτοιας πάθησης μπορεί να έχουν διάφορους βαθμούς σοβαρότητας και η θεραπεία για τους ασθενείς επιλέγεται μεμονωμένα.
Φυσικά, τα άτομα που έχουν βιώσει μια τέτοια ασθένεια ενδιαφέρονται για πρόσθετες πληροφορίες. Τι είναι το σύνδρομο θηλυκοποίησης των όρχεων; Πώς αντιμετωπίζεται η ασθένεια και υπάρχουν πραγματικά αποτελεσματικές μέθοδοι θεραπείας; Γιατί αναπτύσσεται η ασθένεια; Ποια είναι η πρόγνωση για τους ασθενείς; Πολλοί άνθρωποι αναζητούν απαντήσεις σε αυτές τις ερωτήσεις.
Σύνδρομο θηλυκοποίησης των όρχεων - τι είναι;
Πρώτα απ' όλα, αξίζει να κατανοήσετε την έννοια του όρου. Το σύνδρομο θηλυκοποίησης των όρχεων είναι μια συγγενής ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στοφυλετικό χρωμόσωμα. Η ασθένεια συνοδεύεται από απώλεια ευαισθησίας στα ανδρογόνα και ο βαθμός μείωσης της ευαισθησίας στις ανδρικές ορμόνες του φύλου μπορεί να είναι διαφορετικός - η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από αυτό.
Για παράδειγμα, με μέτρια αντίσταση στα ανδρογόνα, εξωτερικά το αγόρι αναπτύσσεται αρκετά φυσιολογικά. Ωστόσο, στην ενήλικη ζωή, μπορεί να αποδειχθεί ότι ένας άνδρας είναι υπογόνιμος, καθώς το σώμα του απλά δεν παράγει σπέρμα.
Η πλήρης απώλεια ευαισθησίας στις ορμόνες φαίνεται εντελώς διαφορετική στο πλαίσιο μιας τέτοιας πάθησης όπως το σύνδρομο θηλυκοποίησης των όρχεων. Ο ανθρώπινος καρυότυπος παραμένει αρσενικός. Παρόλα αυτά, τα αγόρια γεννιούνται με τον λεγόμενο ψευδή ερμαφροδιτισμό, στον οποίο υπάρχει ο σχηματισμός των εξωτερικών γεννητικών οργάνων ανάλογα με τον γυναικείο τύπο με ταυτόχρονη παρουσία των όρχεων και φυσιολογικό επίπεδο τεστοστερόνης στο αίμα. Κατά τη διάρκεια της εφηβείας, αυτά τα αγόρια τείνουν να αναπτύσσουν γυναικεία σεξουαλικά χαρακτηριστικά (π.χ. διεύρυνση του μαστού).
Το σύνδρομο θηλυκοποίησης των όρχεων είναι μια σχετικά σπάνια παθολογία. Για κάθε 50-70 χιλιάδες νεογέννητα υπάρχει μόνο 1 παιδί με παρόμοια μετάλλαξη. Αν εξετάσουμε περιπτώσεις ερμαφροδιτισμού, τότε σε περίπου 15-20% των ασθενών η αιτία της παρουσίας άτυπων γεννητικών οργάνων σχετίζεται ακριβώς με STF. Παρεμπιπτόντως, στην ιατρική, η παθολογία εμφανίζεται με διαφορετικά ονόματα - σύνδρομο μη ευαισθησίας στα ανδρογόνα, σύνδρομο Morris, ανδρικός ψευδοερμαφροδιτισμός.
STF για γυναίκες: είναι δυνατόν;
Πολλοί άνθρωποι ενδιαφέρονται για το ερώτημα εάν το σύνδρομο θηλυκοποίησης των όρχεων είναι δυνατό στις γυναίκες. Δεδομένου ότι η παθολογία σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Υ, μπορεί να ειπωθεί με βεβαιότητα ότι επηρεάζονται μόνο οι άνδρες.
Από την άλλη πλευρά, τα άτομα που πάσχουν από αυτή την ασθένεια συχνά μοιάζουν με γυναίκες. Επιπλέον, αντιλαμβάνονται τον εαυτό τους ανάλογα. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, οι ασθενείς με ψευδή ερμαφροδιτισμό συχνά μοιάζουν με ελκυστικά, ψηλά κορίτσια με λεπτή σιλουέτα. Τα άτομα με τέτοια διάγνωση αποδίδονται ακόμη και με ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του χαρακτήρα, συμπεριλαμβανομένου του λογικού και ακριβούς μυαλού, της ικανότητας γρήγορης πλοήγησης σε καταστάσεις, της ενέργειας, της αποτελεσματικότητας και άλλων «ανδρικών» ιδιοτήτων.
Ένα άλλο ενδιαφέρον γεγονός είναι ότι πολλές γυναίκες που ασχολούνται με τον αθλητισμό έχουν ανδρικό καρυότυπο. Γι' αυτό οι επαγγελματίες αθλητές παίρνουν σάλιο για ανάλυση DNA - οι γυναίκες (δηλαδή οι άνδρες) με σύνδρομο Morris δεν επιτρέπεται να αγωνίζονται.
Παρεμπιπτόντως, η παρουσία μιας τέτοιας παθολογίας αποδίδεται σε πολλά ιστορικά πρόσωπα, συμπεριλαμβανομένης της Joan of Arc και της διάσημης βασίλισσας της Αγγλίας Elizabeth Tudor.
Κύριες αιτίες παθολογίας
Όπως αναφέρθηκε, το σύνδρομο Morris (σύνδρομο θηλυκοποίησης των όρχεων) είναι αποτέλεσμα ελαττώματος στο γονίδιο AR. Μια τέτοια μετάλλαξη επηρεάζει τους υποδοχείς που ανταποκρίνονται στις ανδρογόνες ορμόνες, με αποτέλεσμα να γίνονται απλώς αναίσθητοι. Σύμφωνα με μελέτες, το σύνδρομο μεταδίδεται σε υπολειπόμενο τύπο που συνδέεται με Χ και ο φορέας ελαττωματικών γονιδίων,συνήθως η μητέρα. Από την άλλη πλευρά, μια αυθόρμητη μετάλλαξη είναι επίσης δυνατή σε ένα παιδί που έχει συλληφθεί από δύο απολύτως υγιείς γονείς, αλλά τέτοιες περιπτώσεις καταγράφονται πολύ λιγότερο συχνά.
Στη διαδικασία της εμβρυϊκής ανάπτυξης, οι γονάδες (φυλετικοί αδένες) του εμβρύου σχηματίζονται σύμφωνα με τον καρυότυπο - το παιδί έχει πλήρεις όρχεις. Αλλά λόγω γονιδιακής βλάβης, οι ιστοί δεν είναι ευαίσθητοι (αναίσθητοι) στην τεστοστερόνη και την αφυδροστερόνη, οι οποίες είναι υπεύθυνες για το σχηματισμό του πέους, του οσχέου, της ουρήθρας και του προστάτη. Ταυτόχρονα, διατηρείται η ευαισθησία των ιστών στα οιστρογόνα, η οποία προκαλεί την περαιτέρω ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων ανάλογα με τον γυναικείο τύπο (με εξαίρεση τη μήτρα, τις σάλπιγγες και το άνω τρίτο του κόλπου).
Η πλήρης μορφή του συνδρόμου και τα χαρακτηριστικά του
Το σύνδρομο θηλυκοποίησης των όρχεων (Morris) μπορεί να συνοδεύεται από πλήρη απώλεια ευαισθησίας των υποδοχέων στην τεστοστερόνη. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ένα παιδί γεννιέται με ανδρικό γονότυπο (υπάρχει χρωμόσωμα Υ), ανδρικές γονάδες, αλλά γυναικεία εξωτερικά γεννητικά όργανα.
Τέτοια παιδιά δεν έχουν όσχεο και πέος και οι όρχεις παραμένουν στην κοιλιακή κοιλότητα. Αντίθετα, υπάρχει κόλπος και εξωτερικά χείλη. Αρκετά συχνά, οι γιατροί σε τέτοιες περιπτώσεις μιλούν για τη γέννηση ενός κοριτσιού. Οι ασθενείς αναζητούν βοήθεια, κατά κανόνα, στην εφηβεία με παράπονα για απουσία εμμήνου ρύσεως. Παρεμπιπτόντως, σε ένα παιδί, τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά αναπτύσσονται σύμφωνα με τον γυναικείο τύπο (έλλειψη μεταλλάξεων φωνής, τριχοφυΐα, διεύρυνση των μαστικών αδένων). Με μια λεπτομερή εξέταση, ο γιατρός καθορίζει την παρουσία ανδρικών γεννητικών γονάδων και ένα συγκεκριμένο σύνολοχρωμοσώματα.
Συχνά, η διάγνωση του «συνδρόμου θηλυκοποίησης των όρχεων» γίνεται ήδη από ενήλικες γυναίκες που απευθύνονται σε ειδικό για αμηνόρροια και υπογονιμότητα.
Ατελής μορφή του συνδρόμου Morris και ο βαθμός ανάπτυξής του
Το σύνδρομο θηλυκοποίησης των όρχεων στους άνδρες μπορεί να συνοδεύεται μόνο από μερική μείωση της ευαισθησίας των υποδοχέων στην τεστοστερόνη. Σε τέτοιες περιπτώσεις, το σύνολο των συμπτωμάτων μπορεί να είναι πιο ποικίλο. Το 1996 δημιουργήθηκε ένα σύστημα ταξινόμησης, σύμφωνα με το οποίο διακρίνονται πέντε κύριες μορφές αυτής της παθολογίας.
- Πρώτος βαθμός ή τύπος αρσενικού. Το παιδί έχει έντονο ανδρικό φαινότυπο και αναπτύσσεται χωρίς έντονες ανωμαλίες. Περιστασιακά, στην εφηβεία, παρατηρείται αύξηση των μαστικών αδένων και μη χαρακτηριστικές αλλαγές στη φωνή. Αλλά οι ασθενείς έχουν πάντα μειωμένη σπερματογένεση, με αποτέλεσμα τη στειρότητα.
- Δεύτερο πτυχίο (κυρίως ανδρικός τύπος). Η ανάπτυξη εμφανίζεται σύμφωνα με τον αρσενικό τύπο, αλλά με ορισμένες αποκλίσεις. Για παράδειγμα, είναι δυνατός ο σχηματισμός μικροπέους και υποσπαδίας (μετατόπιση του εξωτερικού ανοίγματος της ουρήθρας). Συχνά οι ασθενείς υποφέρουν από γυναικομαστία. Υπάρχει επίσης άνιση εναπόθεση υποδόριου λίπους.
- Τρίτου βαθμού, ή αμφίθυμη ανάπτυξη. Οι ασθενείς έχουν σημαντική μείωση του πέους. Το όσχεο είναι επίσης τροποποιημένο - μερικές φορές σε σχήμα μοιάζει με τα εξωτερικά χείλη. Υπάρχει μετατόπιση της ουρήθρας και οι όρχεις συχνά δεν κατεβαίνουν στο όσχεο. Υπάρχουν επίσης χαρακτηριστικάγυναικεία ζώδια - μεγέθυνση στήθους, τυπική σωματική διάπλαση (ευρεία λεκάνη, στενοί ώμοι).
- Τέταρτος βαθμός (κυρίως γυναικείος τύπος). Οι ασθενείς αυτής της ομάδας έχουν γυναικείο φαινότυπο. Οι όρχεις παραμένουν στην κοιλιακή κοιλότητα. Τα γυναικεία γεννητικά όργανα αναπτύσσονται, ωστόσο, με ορισμένες αποκλίσεις. Για παράδειγμα, ένα παιδί αναπτύσσει έναν κοντό «τυφλό» κόλπο και η κλειτορίδα είναι συχνά υπερτροφισμένη και μοιάζει με μικροπέος.
- Πέμπτου βαθμού, ή γυναικείος τύπος. Αυτή η μορφή της νόσου συνοδεύεται από το σχηματισμό όλων των γυναικείων χαρακτηριστικών - ένα παιδί γεννιέται κορίτσι. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένες αποκλίσεις. Ειδικότερα, οι ασθενείς παρουσιάζουν συχνά διεύρυνση της κλειτορίδας.
Αυτά τα συμπτώματα είναι που συνοδεύουν το σύνδρομο θηλυκοποίησης των όρχεων. Η αναπαραγωγή με μια τέτοια παθολογία είναι αδύνατη - το σώμα του ασθενούς δεν παράγει αρσενικά γεννητικά κύτταρα και τα γυναικεία εσωτερικά όργανα απουσιάζουν ή δεν έχουν σχηματιστεί πλήρως.
Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, τα άτομα με παρόμοια διάγνωση συχνά υποφέρουν από βουβωνοκήλη, η οποία σχετίζεται με διαταραχή της διέλευσης των όρχεων μέσω του βουβωνικού πόρου. Λόγω της μετατόπισης του εξωτερικού ανοίγματος της ουρήθρας, ο κίνδυνος ανάπτυξης διαφόρων ασθενειών του ουροποιητικού συστήματος (για παράδειγμα, πυελονεφρίτιδα, ουρηθρίτιδα και άλλες φλεγμονώδεις ασθένειες) αυξάνεται.
Διαγνωστικές διαδικασίες
Η διάγνωση μιας τέτοιας ασθένειας είναι μια μακρά διαδικασία. Περιλαμβάνει πολλές θεραπείες:
- Για αρχή, ο γιατρός συλλέγει ένα ιστορικό. Κατά τη διάρκεια της έρευνας, πρέπει να μάθετε εάν το παιδί είχε κάποιαστη συνέχεια αναπτυξιακές ανωμαλίες μετά τη γέννηση ή κατά την εφηβεία. Αναλύεται επίσης το οικογενειακό ιστορικό (αν υπήρχαν τέτοιες αποκλίσεις σε συγγενείς).
- Σημαντικό στάδιο είναι και η φυσική εξέταση, κατά την οποία ο ειδικός μπορεί να σημειώσει την παρουσία αποκλίσεων στη δομή του σώματος και των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, τον τύπο της τριχοφυΐας κ.λπ. Μετράται το ύψος και το βάρος του ασθενούς. Απαιτείται περισσότερη έρευνα για τον εντοπισμό συννοσηροτήτων.
- Περαιτέρω, πραγματοποιείται καρυότυπος - μια διαδικασία που σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την ποσότητα και την ποιότητα των χρωμοσωμάτων, τα οποία, με τη σειρά τους, καθιστούν δυνατό τον προσδιορισμό του φύλου του ασθενούς.
- Εάν είναι απαραίτητο, διενεργείται μοριακή γενετική μελέτη, κατά την οποία προσδιορίζεται ο αριθμός και οι τύποι των κατεστραμμένων γονιδίων.
- Η εξέταση από ουρολόγο είναι υποχρεωτική - ο γιατρός μελετά τη δομή και τα χαρακτηριστικά των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, ψηλαφίζει τον προστάτη κ.λπ.
- Γίνεται εξέταση αίματος για να ελεγχθούν τα επίπεδα ορμονών.
- Ο υπέρηχος είναι επίσης κατατοπιστικός. Αυτή η διαδικασία καθιστά δυνατό τον εντοπισμό ανωμαλιών στη δομή των εσωτερικών γεννητικών οργάνων, την ανίχνευση όρχεων που δεν έχουν κατέβει και τη διάγνωση συνοδών ασθενειών.
- Οι πιο ακριβείς πληροφορίες σχετικά με τη δομή των εσωτερικών οργάνων μπορούν να ληφθούν κατά τη διάρκεια μαγνητικού συντονισμού ή υπολογιστικής τομογραφίας.
Σύνδρομο θηλυκοποίησης όρχεων: θεραπεία
Η θεραπεία σε αυτή την περίπτωση εξαρτάται άμεσα από την ηλικία του ασθενούς και τον βαθμό της αναισθησίαςυποδοχείς ανδρογόνων ορμονών. Η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης είναι υποχρεωτική, η οποία σας επιτρέπει να εξαλείψετε την ανεπάρκεια ανδρογόνων, να συμβάλετε στη διαμόρφωση των σωστών δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών και στην εξάλειψη πιθανών αναπτυξιακών ανωμαλιών.
Πρέπει να γίνει κατανοητό ότι η ψυχοθεραπεία είναι ένα εξαιρετικά σημαντικό στάδιο - ο ασθενής χρειάζεται συνεχείς διαβουλεύσεις με έναν ειδικό. Πράγματι, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ο ψευδής ερμαφροδιτισμός οδηγεί αρκετά συχνά στην ανάπτυξη κλινικής κατάθλιψης. Εάν η μετάλλαξη διαγνωστεί τυχαία στην ενήλικη ζωή (μιλάμε για πλήρη ανοσία στους υποδοχείς τεστοστερόνης), τότε ο γιατρός μπορεί να αποφασίσει να μην το αναφέρει σε μια γυναίκα που ζει μια πλήρη ζωή και αυτοπροσδιορίζεται ως εκπρόσωπος του ωραίου φύλου.
Πότε χρειάζεται χειρουργική επέμβαση;
Πολλά προβλήματα μπορούν να λυθούν με ειδικές διαδικασίες. Σε ασθενείς με γυναικείο φαινότυπο ενδείκνυται η αφαίρεση των όρχεων. Μια τέτοια διαδικασία είναι απαραίτητη, γιατί βοηθά στην πρόληψη της ανάπτυξης κήλης και στην περαιτέρω ανάπτυξη των ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Επιπλέον, η διαδικασία είναι η πρόληψη του καρκίνου των όρχεων.
Εάν η ανάπτυξη του οργανισμού συμβαίνει σύμφωνα με τον γυναικείο τύπο, τότε μερικές φορές είναι απαραίτητη η πλαστική χειρουργική του κόλπου και των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, γεγονός που καθιστά δυνατή τη σεξουαλική ζωή. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να διορθώσει τη μετατόπιση του ουροποιητικού πόρου.
Όταν ένας ασθενής εξελίσσεται σε ανδρικό πρότυπο, μερικές φορές είναι απαραίτητο να φέρει τους σπερματοδόχους πόρους στο όσχεο. Δεδομένου ότι πολλοί άνδρες με παρόμοια διάγνωση υποφέρουναπό τη γυναικομαστία, η πλαστική χειρουργική του μαστού γίνεται συχνά για να βοηθήσει στην αποκατάσταση του σώματος στο φυσικό του σχήμα.
Πρόγνωση για ασθενείς και πιθανές επιπλοκές
Το σύνδρομο θηλυκοποίησης των όρχεων (Morris) δεν αποτελεί άμεση απειλή για τη ζωή. Το σώμα λειτουργεί αρκετά φυσιολογικά ακόμα και με πλήρη αναισθησία στις ανδρογόνες ορμόνες. Μετά από ιατρική και χειρουργική επέμβαση, η ασθενής μπορεί να ζήσει μια γεμάτη ζωή ως γυναίκα, έχοντας έναν ανδρικό καρυότυπο. Αλλά υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου των όρχεων που δεν κατεβαίνει στο όσχεο - σε τέτοιες περιπτώσεις, πρέπει να ληφθούν μέτρα. Για την πρόληψη της ανάπτυξης καρκίνου, πραγματοποιείται χειρουργική αφαίρεση των όρχεων στο όσχεο (εάν ο ασθενής έχει ανδρικό φαινότυπο) ή πλήρης αφαίρεση των αδένων (εάν ο ασθενής έχει γυναικείο φαινότυπο).
Όσο για άλλες πιθανές επιπλοκές, ο κατάλογός τους περιλαμβάνει την αδυναμία σεξουαλικής επαφής (ακατάλληλο σχηματισμό των γεννητικών οργάνων), διαταραχές ούρησης (κατά την ανάπτυξη του ουροποιογεννητικού συστήματος, ο ουροποιητικός σωλήνας μετατοπίζεται). Οι ασθενείς είναι υπογόνιμοι ανεξαρτήτως φαινοτύπου. Μην ξεχνάτε τις κοινωνικές δυσκολίες, γιατί δεν καταφέρνει κάθε παιδί, και πολύ περισσότερο ένας έφηβος, να κατανοήσει τα χαρακτηριστικά του σώματός του. Φυσικά, τα προβλήματα της γεννητικής περιοχής, καθώς και η παθολογία του απεκκριτικού συστήματος, μπορούν να εξαλειφθούν κατά τη διάρκεια της επέμβασης. Η πρόγνωση για τους ασθενείς είναι σε κάθε περίπτωση ευνοϊκή.
Υπάρχουν προληπτικά μέτρα;
Δυστυχώς, δεν υπάρχουν θεραπείες που να μπορούν να αποτρέψουν την εμφάνιση μιας τέτοιας πάθησης. Όμως, δεδομένου ότι το σύνδρομο θηλυκοποίησης των όρχεων είναι μια γενετική παθολογία, ο κίνδυνος ανάπτυξής του μπορεί να εντοπιστεί ακόμη και στο στάδιο του προγραμματισμού της εγκυμοσύνης - οι μελλοντικοί γονείς πρέπει να εξεταστούν.
Όσον αφορά τους ασθενείς με ήδη διαγνωσμένες διαταραχές, χρειάζονται ειδική ιατρική φροντίδα, καθώς και τακτικές ιατρικές εξετάσεις, ορμονοθεραπεία.
