Η σύγχρονη γνώση από τον χώρο της γενετικής έχει ήδη εισέλθει στη φάση της πρακτικής εφαρμογής της στην εφαρμοσμένη ιατρική. Σήμερα, οι επιστήμονες έχουν αναπτύξει ένα σύνολο γενετικών εξετάσεων ή δοκιμών που μπορούν να εντοπίσουν γονίδια που είναι η βασική αιτία όχι μόνο κληρονομικών ασθενειών, αλλά και ορισμένων παθήσεων του σώματος.
Ασφάλιση προβλημάτων
Ένα παιδί κληρονομεί από τους γονείς του όχι μόνο το χρώμα των ματιών και το σχήμα της μύτης, αλλά και την υγεία. Σε πολλές χώρες, η γενετική ανάλυση (screening, από αγγλικό screening - “sifting”) περιλαμβάνεται ήδη στην υποχρεωτική ασφάλιση υγείας. Στη χώρα μας αυτή η κατεύθυνση της έγκαιρης διάγνωσης της υγείας του παιδιού μόνο αναπτύσσεται.
Κάθε άτομο φέρει έως και δέκα ελαττωματικά γονίδια στο γονιδίωμά του και συνολικά γνωρίζουμε περισσότερες από 5 χιλιάδες ασθένειες και παθολογικές καταστάσεις που σχετίζονται με το γονιδιακό μας σύνολο. Αυτά είναι στατιστικά στοιχεία. Οι εκτενείς ιατρικοί γενετικοί έλεγχοι μπορούν να αποκαλύψουν μέχρι274 γονιδιακές παθολογίες. Γι' αυτό όποιος ενδιαφέρεται για την υγεία των μελλοντικών παιδιών του θα πρέπει να εξετάσει το ενδεχόμενο να υποβληθεί σε γενετική εξέταση.
Όχι μόνο για ομάδες κινδύνου
Γενετικός έλεγχος προσφέρεται συχνά σε έγκυες γυναίκες. Αλλά όχι μόνο για αυτούς, τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης μπορούν να είναι χρήσιμα. Ο γενετικός έλεγχος σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε την προδιάθεση ενός ατόμου σε μια ποικιλία ασθενειών, παρέχει πληροφορίες σχετικά με τα φάρμακα που είναι πιο αποτελεσματικά για έναν δεδομένο ασθενή. Οι μελέτες παρέχουν πληροφορίες για την προσωπικότητα ενός ατόμου, την τάση για υπέρβαρο, επιτρέπουν την ανάπτυξη ειδικών δίαιτων και προσαρμογών στον τρόπο ζωής.
Οι εξετάσεις εγκύων (περιγεννητικός έλεγχος πριν από τη γέννηση) χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό της παθολογίας του εμβρύου ως μέρος της γενικής του διάγνωσης. Στη χώρα μας γίνεται υποχρεωτικός γενετικός έλεγχος νεογνών, αλλά γι' αυτό θα μιλήσουμε ξεχωριστά. Οι γενετικές αναλύσεις των μελλοντικών γονέων χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό του κινδύνου απόκτησης παιδιού με συγγενείς γονιδιακές παθολογίες.
Για να μην αναφέρουμε τις γενετικές εξετάσεις για τη διαπίστωση της πατρότητας και της σχέσης, καθώς και τη χρήση γενετικών δεδομένων στη διερεύνηση ποινικών αδικημάτων.
Και όμως υπάρχουν ομάδες κινδύνου
Όπως έγινε σαφές, γενετικές αναλύσεις μπορούν να πραγματοποιηθούν κατόπιν αιτήματος του ασθενούς και κατόπιν σύστασης γενετιστή. Σε ποιον εμφανίζεται αυτή η ανάλυση:
- Σύζυγοι που έχουν κληρονομικά νοσήματα.
- Παντρεμένα ζευγάρια πουσχετίζονται μεταξύ τους.
- Γυναίκες με ανεπιθύμητο ιστορικό εγκυμοσύνης.
- Άτομα που έχουν εκτεθεί σε ανεπιθύμητους και μεταλλαξιογόνους παράγοντες.
- Γυναίκες άνω των 35 ετών και άνδρες άνω των 40 ετών. Σε αυτή την ηλικία, ο κίνδυνος γονιδιακών μεταλλάξεων αυξάνεται.
Περιγεννητικός έλεγχος
Αυτός είναι ένας γενικός όρος για έναν αριθμό προληπτικών εξετάσεων εγκυμοσύνης. Περιλαμβάνει υπερηχογράφημα, ντοπλερομέτρηση, βιοχημικές αναλύσεις και, μάλιστα, προληπτικό έλεγχο για γενετικές παθήσεις του εμβρύου, σκοπός του οποίου είναι ο προσδιορισμός χρωμοσωμικών ανωμαλιών και δυσπλασιών. Τέτοιες μελέτες περιλαμβάνουν τρεις κύριες παραμέτρους για τον υπολογισμό των κινδύνων για το έμβρυο: την ηλικία της μητέρας, το μέγεθος του αυχενικού χώρου του εμβρύου και βιοχημικούς δείκτες στον ορό αίματος της μητέρας που ανήκουν στο έμβρυο ή παράγονται από τον πλακούντα.
Όλες οι εξετάσεις για έγκυες γυναίκες χωρίζονται σε:
- Γενετικός έλεγχος 1ου τριμήνου (έως 14 εβδομάδες κύησης). Το 80% των εμβρύων με σύνδρομο Down ανιχνεύεται.
- Έλεγχος 2ο τρίμηνο (από 14 έως 18 εβδομάδες κύησης). Έως και το 90% των εμβρύων με σύνδρομο Down και άλλες παθολογίες ανιχνεύονται.
Προηγουμένως, οι γιατροί συνιστούσαν περιγεννητικό έλεγχο για γυναίκες άνω των 35 ετών, καθώς είναι αυτές που έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν σύνδρομο Down στο έμβρυο (η χρωμοσωμική παθολογία με τη μορφή 3 χρωμοσωμάτων 21 ζευγών) αυξάνεται. Σήμερα, ο γιατρός προσφέρει μια τέτοια εξέταση σε όλες τις εγκύους κατά την κρίση τους.
Το πρώτο τρίμηνο είναι το πιο σημαντικό
Σε όλους όσους δεν θυμούνται -Θυμηθείτε ότι τις δύο πρώτες εβδομάδες της ζωής του, το έμβρυο περνά από τα κύρια στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, όταν ο νευρικός σωλήνας και τα βασικά στοιχεία όλων των οργάνων και συστημάτων του σώματος τοποθετούνται, εμφυτεύεται στη μήτρα.
Γι' αυτό έγκυες γυναίκες που στο 1ο τρίμηνο είχαν οξείες ιογενείς ασθένειες του αναπνευστικού, έρπητα, ηπατίτιδα, είχαν προσβληθεί από HIV, έκαναν ακτινογραφίες (ακόμη και στον οδοντίατρο) ή ακτινογραφίες, έπιναν αλκοόλ, κάπνιζαν, έπαιρναν ναρκωτικά ή παράνομα ναρκωτικά, έκαναν ηλιοθεραπεία, τρύπησαν ακόμα και έβαψαν τα μαλλιά τους, θα πρέπει να εξετάσουν το ενδεχόμενο να συμβουλευτούν έναν γενετιστή.
Τι μπορεί να ακουστεί στη διαβούλευση
Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να προετοιμαστείτε για αυτό. Οι μελλοντικοί γονείς θα πρέπει να γνωρίζουν τις κληρονομικές ασθένειες από τους συγγενείς τους, να λαμβάνουν ιατρικά αρχεία και τα αποτελέσματα όλων των εξετάσεων. Ο γενετιστής θα μελετήσει όλα τα υποβληθέντα υλικά και, εάν χρειαστεί, θα τα στείλει για πρόσθετες εξετάσεις (βιοχημεία αίματος, έρευνα καρυότυπου).
Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι ο γενετικός έλεγχος δεν είναι 100% ακριβής. Μερικές φορές, για να διευκρινιστεί η παθολογία του εμβρύου, απαιτείται η διενέργεια αμνιοπαρακέντησης (δειγματοληψία αμνιακού υγρού), χοριακής βιοψίας και άλλες μάλλον πολύπλοκες εξετάσεις.
Πώς φαίνονται τα αποτελέσματα προσυμπτωματικού ελέγχου
Το σωστό αποτέλεσμα εκφράζεται ως το ποσοστό των πιθανοτήτων να προσβληθεί το έμβρυο από σύνδρομο Down, δυσπλασία του νευρικού σωλήνα και άλλες παθολογίες. Για παράδειγμα, 1:200 σημαίνει ότι η πιθανότητα ένα παιδί να έχει παθολογία είναι μία στις 200περιπτώσεις. Γι' αυτό το 1:345 είναι καλύτερο από το 1:200. Αλλά δεν είναι μόνο αυτό. Ο γιατρός πρέπει απαραίτητα να συγκρίνει τους δείκτες του αποτελέσματός σας με τον δείκτη της ηλικιακής κατηγορίας της περιοχής που γίνεται η εξέταση. Το συμπέρασμα θα μιλήσει για υψηλό, μεσαίο ή χαμηλό κίνδυνο εμφάνισης ελαττώματος.
Αλλά δεν είναι μόνο αυτό. Η ανάλυση απαιτεί ατομική προσέγγιση, η οποία λαμβάνει υπόψη τις ενδείξεις υπερήχων, το οικογενειακό ιστορικό, τους βιοχημικούς δείκτες.
Νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος
Αυτός είναι ο πρώτος γενετικός έλεγχος νεογνού. Εισήχθη για πρώτη φορά το 1962 για την έγκαιρη διάγνωση της φαινυλκετονουρίας στα βρέφη. Έκτοτε, σε αυτήν την ασθένεια έχουν προστεθεί ενδοκρινολογικές και μεταβολικές διαταραχές, παθολογίες αίματος και γενετικές ανωμαλίες.
Η διαδικασία για αυτόν τον έλεγχο είναι απλή - το μωρό αφαιρείται από τη φτέρνα αμέσως μετά τη γέννηση και στέλνεται στο εργαστήριο για να ελέγξει για ασθένειες που σχεδόν δεν έχουν διαγνωστεί πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων, αλλά όταν εμφανίζονται συμπτώματα, οδηγούν σε μη αναστρέψιμες αλλαγές στο σώμα. Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, θα απαιτηθεί επιπλέον εξέταση.
Τι μπορεί να αποκαλυφθεί σε ένα βρέφος
Αυτό το διαγνωστικό είναι δωρεάν και εντοπίζει τις ακόλουθες ασθένειες:
- Η φαινυλκετονουρία είναι μια συστηματική διαταραχή του μεταβολισμού των πρωτεϊνών, η οποία στα μεταγενέστερα στάδια οδηγεί σε νοητική υστέρηση. Η ασθένεια, που ανιχνεύεται έγκαιρα και ισορροπείται με ειδική δίαιτα, δεν αναπτύσσεται.
- Υποθυρεοειδισμός –μειωμένη λειτουργία του θυρεοειδούς. Μια ύπουλη ασθένεια που οδηγεί σε νοητική υστέρηση και αναπτυξιακή καθυστέρηση.
- Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή ασθένεια που σχετίζεται με μια γονιδιακή μετάλλαξη. Σε αυτή την περίπτωση, η εργασία πολλών οργάνων διαταράσσεται. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά η δίαιτα και τα ειδικά ενζυματικά σκευάσματα σταθεροποιούν την κατάσταση του ασθενούς.
- Αδρογεννητικό σύνδρομο - διαταραχή της λειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων, που οδηγεί σε νανισμό.
- Γαλακτοζαιμία - ανεπάρκεια ενζύμων που είναι υπεύθυνα για το μεταβολισμό της γαλακτόζης.
Ωστόσο, πέντε ασθένειες σαφώς δεν είναι αρκετές. Για παράδειγμα, στη Γερμανία, ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών περιλαμβάνει 14 ασθένειες και στις ΗΠΑ - 60.
Γενετικές εξετάσεις θα μπορούσαν να σώσουν ζωές
Ο προγαμιαίος έλεγχος των συζύγων για τον εντοπισμό της μεταφοράς μεταλλαγμένων γονιδίων θα επιτρέψει στους γιατρούς να παρακολουθούν πιο στενά την πορεία της εγκυμοσύνης, η περιγεννητική διάγνωση θα αποκαλύψει παθολογίες και όλα αυτά θα βοηθήσουν στη διασφάλιση της έγκαιρης διόρθωσης των κληρονομικών ασθενειών σε ένα παιδί.
Η γενέθλια διάγνωση των νεογνών θα αποκαλύψει ασθένειες που, με έγκαιρη διόρθωση, θα επιτρέψουν στο παιδί να αναπτυχθεί φυσιολογικά. Η έγκαιρη διάγνωση μονογονιδιακών ασθενειών (αιμορροφιλία ή συγγενής κώφωση) θα βοηθήσει στην αποφυγή πολλών λαθών, μερικές φορές θανατηφόρα.
Οι γενετικοί έλεγχοι σε ενήλικες αποκαλύπτουν πολυπαραγοντικές ασθένειες - καρκίνο, διαβήτη, νόσο του Αλτσχάιμερ. Ο εντοπισμός μιας γενετικής προδιάθεσης σε αυτές τις παθολογίες καθορίζει ένα σύνολο προληπτικών μέτρων που στοχεύουν στη μείωση των κινδύνων της ανάπτυξής τους. Ήδησήμερα υπάρχουν περιπτώσεις που τα αίτια του καρκίνου του αίματος εντοπίστηκαν σε γενετικό επίπεδο και η νόσος μεταφέρθηκε στο στάδιο της ύφεσης χάρη σε γονιδιακή έρευνα.
Και μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωσή του
Η ανάπτυξη γενετικών δοκιμών Lifestyle είναι επίσης μια πολλά υποσχόμενη κατεύθυνση. Έχουν σχεδιαστεί για να παρακολουθούν την τάση του σώματος σε διάφορους περιβαλλοντικούς παράγοντες. Θα δείξουν προδιάθεση για την απορρόφηση διαφόρων θρεπτικών συστατικών και τον μεταβολικό τους ρυθμό. Και ένας έμπειρος διατροφολόγος θα σας πει πώς να τρώτε και πώς να ασκείτε με βάση τα γενετικά σας χαρακτηριστικά.