Ο χρόνος από τη γέννηση έως τις 28 ημέρες της ζωής είναι η νεογνική περίοδος. Χωρίζεται σε πρώιμο και όψιμο. Η πρώιμη περίοδος διαρκεί έως και 8 ημέρες μετά τη γέννηση. Αυτή η περίοδος χαρακτηρίζεται από το πέρασμα των ενεργών προσαρμοστικών αντιδράσεων σε συνθήκες έξω από το σώμα της μητέρας. Έτσι, ο τύπος διατροφής, η αναπνοή και η κυκλοφορία του αίματος αλλάζουν ριζικά. Στην όψιμη νεογνική περίοδο, οι προσαρμοστικές αντιδράσεις συνεχίζονται.
Δεδομένων των σοβαρών αλλαγών στο σώμα ενός νεογέννητου, υπόκειται σε προσεκτική παρατήρηση τον πρώτο μήνα της ζωής του. Αυτή τη στιγμή πραγματοποιείται έλεγχος νεογνών - ένα σύνολο υποχρεωτικών εξετάσεων που πραγματοποιούνται με στόχο την έγκαιρη ανίχνευση συγγενών και κληρονομικών ασθενειών.
Μια σταγόνα αίματος λαμβάνεται από τη φτέρνα κάθε νεογνού σε ειδικά έντυπα, τα οποία αποστέλλονται σε ιατρικά γενετικά κέντρα για δωρεάν έρευνα. Εάν εντοπιστεί δείκτης συγκεκριμένης ασθένειας στο αίμα, το παιδί παραπέμπεται για διαβούλευση με γενετιστή, ο οποίος συνταγογραφεί επαναλαμβανόμενες εξετάσεις και κατάλληλη θεραπεία σε περίπτωσηεπιβεβαίωση της διάγνωσης.
Ο νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος είναι εξαιρετικά σημαντικός, καθώς βοηθά στον έγκαιρο εντοπισμό σοβαρών διαταραχών στο σώμα των νεογνών και στην έγκαιρη λήψη θεραπευτικών μέτρων.
Αυτή η εξέταση μπορεί να εντοπίσει:
• Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια από τις πιο κοινές παθολογίες. Η ασθένεια εμφανίζεται στο πλαίσιο της ανεπαρκούς ανάπτυξης του θυρεοειδούς αδένα, καθώς και στην απουσία ή ανεπάρκεια της θυρεοειδοτρόπου ορμόνης της υπόφυσης. Επιπλέον, οι διαταραχές του θυρεοειδούς καθορίζονται από αντιθυρεοειδικά αντισώματα και ορισμένα φάρμακα που θα μπορούσαν να κυκλοφορούν στο αίμα της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν αυτή η παθολογία δεν εντοπιστεί έγκαιρα, τα παιδιά αναπτύσσουν σοβαρές εγκεφαλικές διαταραχές και νοητική υστέρηση. Τα συμπτώματα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι αρκετά «θολά» - ίκτερος, υποθερμία, κακή όρεξη και υποτονικό πιπίλισμα του μαστού, παρουσία ομφαλοκήλης και βραχνό κλάμα, ξηρό δέρμα, μεγάλη γλώσσα, φαρδιά ράμματα του κρανίου. Μια τέτοια κλινική εικόνα δεν είναι ειδική, επομένως είναι αρκετά δύσκολο να γίνει σωστή διάγνωση. Και είναι ο νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος που επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση·
• φαινυλκετονουρία, η οποία είναι μια συγγενής διαταραχή του μεταβολισμού των αμινοξέων, όταν διαταράσσεται ο σχηματισμός τυροσίνης, η οποία οδηγεί σε νοητική υστέρηση. Η έγκαιρη ανίχνευση αυτής της παθολογίας σάς επιτρέπει να συνταγογραφήσετε μια ειδική δίαιτα και να αποτρέψετε σοβαρές επιπλοκές·
• επινεφριδογεννητικό σύνδρομο - εκδηλώνεταισυγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων, • γαλακτοζαιμία - μια κληρονομική ενζυματική παθολογία στην οποία ο μεταβολισμός της γαλακτόζης διαταράσσεται και εμφανίζεται μια σοβαρή κλινική ήδη τη δεύτερη εβδομάδα της νόσου - αδυναμία, έμετος, ηπατική βλάβη και ανάπτυξη αμφοτερόπλευρου καταρράκτη. Ο νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος βοηθά στον εντοπισμό αυτής της ασθένειας και στη συνταγογράφηση μιας δίαιτας αντικατάστασης γάλακτος για προϊόντα σόγιας, η οποία βοηθά στην ομαλοποίηση της κατάστασης του μωρού·
• κυστική ίνωση.
Η προσεκτική παρατήρηση του νεογνού βοηθά επίσης στη διάγνωση της νεογνικής σήψης, η οποία οδηγεί σε πολλαπλή οργανική ανεπάρκεια και θάνατο παιδιών εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, καθώς και σε παθολογία της ακοής.
