Το ανθρώπινο σώμα φημίζεται για τη μοναδικότητά του. Λόγω των διαφόρων μεταλλάξεων που συμβαίνουν καθημερινά στο σώμα μας, γινόμαστε ατομικοί, αφού μερικά από τα σημάδια που αποκτούμε διαφέρουν σημαντικά από τους ίδιους εξωτερικούς και εσωτερικούς παράγοντες άλλων ανθρώπων. Αυτό ισχύει και για τους τύπους αίματος.
Είναι συνήθως αποδεκτό να υποδιαιρεθεί σε 4 τύπους. Ωστόσο, είναι εξαιρετικά σπάνιο, αλλά συμβαίνει ότι ένα άτομο που θα έπρεπε να έχει μια ομάδα αίματος (λόγω των γενετικών χαρακτηριστικών των γονέων) έχει μια εντελώς διαφορετική, συγκεκριμένη. Αυτό το παράδοξο ονομάζεται «φαινόμενο της Βομβάης».
Τι είναι αυτό;
Αυτός ο όρος νοείται ως κληρονομική μετάλλαξη. Είναι εξαιρετικά σπάνιο - έως 1 περίπτωση ανά δέκα εκατομμύρια ανθρώπους. Το φαινόμενο της Βομβάης πήρε το όνομά του από την ινδική πόλη της Βομβάης.
Στην Ινδία, υπάρχει ένας οικισμός, στους ανθρώπους του οποίου η «χιμαιρική» ομάδα αίματος είναι αρκετά κοινή. Αυτό σημαίνει ότι κατά τον προσδιορισμό των αντιγόνων ερυθροκυττάρων με τυπικές μεθόδους, το αποτέλεσμα δείχνει, για παράδειγμα, τη δεύτερη ομάδα, αν και στην πραγματικότητα, λόγω μετάλλαξης σε ένα άτομο, η πρώτη.
Αυτό οφείλεται στον σχηματισμό ενός υπολειπόμενου ζεύγους γονιδίων Η στον άνθρωπο. Είναι φυσιολογικό εάνένα άτομο είναι ετερόζυγο για αυτό το γονίδιο, τότε το χαρακτηριστικό δεν εμφανίζεται, το υπολειπόμενο αλληλόμορφο δεν μπορεί να εκτελέσει τη λειτουργία του. Λόγω του εσφαλμένου συνδυασμού των γονικών χρωμοσωμάτων, σχηματίζεται ένα υπολειπόμενο ζευγάρι γονιδίων και λαμβάνει χώρα το φαινόμενο της Βομβάης.
Πώς εξελίσσεται;
Ιστορία του φαινομένου
Αυτό το φαινόμενο περιγράφηκε σε πολλές ιατρικές δημοσιεύσεις, αλλά σχεδόν μέχρι τα μέσα του 20ου αιώνα, κανείς δεν είχε ιδέα γιατί συνέβαινε αυτό.
Αυτό το παράδοξο ανακαλύφθηκε στην Ινδία το 1952. Ο γιατρός, που διεξήγαγε μια μελέτη, παρατήρησε ότι οι γονείς είχαν τους ίδιους τύπους αίματος (ο πατέρας είχε τον πρώτο και η μητέρα τον δεύτερο) και το γεννημένο παιδί είχε τον τρίτο.
Ενδιαφερόμενος για αυτό το φαινόμενο, ο γιατρός μπόρεσε να προσδιορίσει ότι το σώμα του πατέρα κατάφερε να αλλάξει με κάποιο τρόπο, γεγονός που κατέστησε δυνατό να υποθέσει κανείς ότι είχε την πρώτη ομάδα. Η ίδια η τροποποίηση συνέβη λόγω της έλλειψης ενός ενζύμου που επιτρέπει τη σύνθεση της επιθυμητής πρωτεΐνης, η οποία θα βοηθούσε στον προσδιορισμό του απαραίτητου αντιγόνου. Ωστόσο, εάν δεν υπήρχε ένζυμο, τότε η ομάδα δεν θα μπορούσε να προσδιοριστεί σωστά.
Το φαινόμενο μεταξύ των εκπροσώπων της καυκάσιας φυλής είναι αρκετά σπάνιο. Κάπως πιο συχνά μπορείτε να βρείτε φορείς του "αίματος της Βομβάης" στην Ινδία.
Θεωρία του αίματος της Βομβάης
Μία από τις κύριες θεωρίες για την εμφάνιση μιας μοναδικής ομάδας αίματος είναι μια χρωμοσωμική μετάλλαξη. Για παράδειγμα, σε ένα άτομο με τέταρτη ομάδα αίματος, είναι δυνατός ο ανασυνδυασμός αλληλόμορφων στα χρωμοσώματα. Δηλαδή, κατά το σχηματισμό των γαμετών, τα γονίδια που ευθύνονταιγια κληρονομική ομάδα αίματος, μπορεί να κινηθεί ως εξής: τα γονίδια Α και Β θα βρίσκονται στον ίδιο γαμετή (ένα επόμενο άτομο μπορεί να λάβει οποιαδήποτε ομάδα εκτός από την πρώτη) και ο άλλος γαμέτης δεν θα φέρει τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τον τύπο αίματος. Σε αυτή την περίπτωση, είναι δυνατή η κληρονομικότητα του γαμετή χωρίς αντιγόνα.
Το μόνο εμπόδιο στην εξάπλωσή του είναι ότι πολλοί από αυτούς τους γαμέτες πεθαίνουν χωρίς καν να εισέλθουν στην εμβρυογένεση. Ωστόσο, είναι πιθανό μερικά να επιζήσουν, γεγονός που στη συνέχεια συμβάλλει στο σχηματισμό του αίματος της Βομβάης.
Ίσως παραβίαση της κατανομής των γονιδίων στο στάδιο του ζυγώτη ή του εμβρύου (ως αποτέλεσμα μητρικού υποσιτισμού ή υπερβολικής κατανάλωσης αλκοόλ).
Μηχανισμός για την ανάπτυξη αυτής της κατάστασης
Όπως είπαμε, όλα εξαρτώνται από τα γονίδια.
Ο γονότυπος ενός ατόμου (το σύνολο όλων των γονιδίων του) εξαρτάται άμεσα από τον γονέα, πιο συγκεκριμένα, από τα χαρακτηριστικά που πέρασαν από τους γονείς στα παιδιά.
Αν μελετήσετε τη σύνθεση των αντιγόνων πιο βαθιά, θα παρατηρήσετε ότι η ομάδα αίματος κληρονομείται και από τους δύο γονείς. Για παράδειγμα, εάν ένας από αυτούς έχει την πρώτη και ο άλλος έχει τη δεύτερη, τότε το παιδί θα έχει μόνο μία από αυτές τις ομάδες. Αν αναπτυχθεί το φαινόμενο της Βομβάης, τα πράγματα συμβαίνουν λίγο διαφορετικά:
- Η δεύτερη ομάδα αίματος ελέγχεται από το γονίδιο a, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση ενός ειδικού αντιγόνου - A. Το πρώτο, ή μηδέν, δεν έχει συγκεκριμένα γονίδια.
- Η σύνθεση του αντιγόνου Α οφείλεται στη δράση του τμήματος του χρωμοσώματος Η που είναι υπεύθυνο για τη διαφοροποίηση.
- Εάν υπάρχει βλάβη στο σύστημα αυτού του τμήματος DNA,τότε τα αντιγόνα δεν μπορούν να διαφοροποιηθούν σωστά, γι' αυτό το παιδί μπορεί να αποκτήσει το αντιγόνο Α από τον γονέα και δεν μπορεί να προσδιοριστεί το δεύτερο αλληλόμορφο στο γονοτυπικό ζεύγος (υπό όρους ονομάζεται nn). Αυτό το υπολειπόμενο ζεύγος καταστέλλει τη δράση της θέσης Α, με αποτέλεσμα το παιδί να έχει την πρώτη ομάδα.
Για να συνοψίσουμε, αποδεικνύεται ότι η κύρια διαδικασία που προκαλεί το φαινόμενο της Βομβάης είναι η υπολειπόμενη επίσταση.
Μη αλληλική αλληλεπίδραση
Όπως ειπώθηκε, η ανάπτυξη του φαινομένου της Βομβάης βασίζεται στη μη αλληλική αλληλεπίδραση γονιδίων - επίσταση. Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας διαφέρει στο ότι ένα γονίδιο καταστέλλει τη δράση ενός άλλου, ακόμα κι αν το κατασταλμένο αλληλόμορφο είναι κυρίαρχο.
Η γενετική βάση για την ανάπτυξη του φαινομένου της Βομβάης είναι η επίσταση. Η ιδιαιτερότητα αυτού του τύπου κληρονομικότητας είναι ότι το υπολειπόμενο επιστατικό γονίδιο είναι ισχυρότερο από το υποστατικό, το οποίο όμως καθορίζει τον τύπο αίματος. Επομένως, το γονίδιο αναστολέα που προκαλεί καταστολή είναι ανίκανο να παράγει οποιοδήποτε χαρακτηριστικό. Εξαιτίας αυτού, ένα παιδί γεννιέται με «όχι» ομάδα αίματος.
Μια τέτοια αλληλεπίδραση καθορίζεται γενετικά, επομένως είναι δυνατό να ανιχνευθεί η παρουσία ενός υπολειπόμενου αλληλόμορφου σε έναν από τους γονείς. Είναι αδύνατο να επηρεαστεί η ανάπτυξη μιας τέτοιας ομάδας αίματος και ακόμη περισσότερο να αλλάξει. Επομένως, για όσους έχουν το φαινόμενο της Βομβάης, το πρότυπο της καθημερινότητας υπαγορεύει κάποιους κανόνες, ακολουθώντας τους οποίους, τέτοιοι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή και να μην φοβούνται για την υγεία τους.
Χαρακτηριστικά της ζωής των ατόμων με αυτή τη μετάλλαξη
Σε γενικές γραμμές οι άνθρωποι-Οι φορείς του αίματος της Βομβάης δεν διαφέρουν από τους συνηθισμένους. Ωστόσο, προβλήματα προκύπτουν όταν απαιτείται μετάγγιση (μεγάλη χειρουργική επέμβαση, ατύχημα ή ασθένεια του συστήματος αίματος). Λόγω της ιδιαιτερότητας της αντιγονικής σύστασης αυτών των ατόμων, δεν μπορούν να μεταγγιστούν με αίμα εκτός από τη Βομβάη. Ιδιαίτερα συχνά τέτοια σφάλματα συμβαίνουν σε ακραίες καταστάσεις, όταν δεν υπάρχει χρόνος για διεξοδική μελέτη της ανάλυσης των ερυθροκυττάρων του ασθενούς.
Το τεστ θα δείξει, για παράδειγμα, τη δεύτερη ομάδα. Όταν ένας ασθενής μεταγγίζεται με αίμα αυτής της ομάδας, μπορεί να αναπτυχθεί ενδαγγειακή αιμόλυση, η οποία θα οδηγήσει σε θάνατο. Λόγω αυτής της ασυμβατότητας των αντιγόνων, ο ασθενής χρειάζεται μόνο αίμα Βομβάης, πάντα με τον ίδιο Rh με το δικό του.
Τέτοιοι άνθρωποι αναγκάζονται να συντηρούν το αίμα τους από την ηλικία των 18 ετών, ώστε αργότερα να έχουν κάτι να μεταγγίσουν εάν χρειαστεί. Δεν υπάρχουν άλλα χαρακτηριστικά στο σώμα αυτών των ανθρώπων. Έτσι, μπορεί να ειπωθεί ότι το φαινόμενο της Βομβάης είναι «τρόπος ζωής» και όχι ασθένεια. Μπορείτε να ζήσετε μαζί του, απλά πρέπει να θυμάστε τη «μοναδικότητα» σας.
Προβλήματα με την πατρότητα
Το Φαινόμενο της Βομβάης είναι η «καταιγίδα του γάμου». Το κύριο πρόβλημα είναι ότι κατά τον προσδιορισμό της πατρότητας χωρίς ειδικές μελέτες, είναι αδύνατο να αποδειχθεί η ύπαρξη του φαινομένου.
Αν ξαφνικά κάποιος αποφασίσει να ξεκαθαρίσει τη σχέση, τότε φροντίστε να τον ενημερώσετε ότι η παρουσία μιας τέτοιας μετάλλαξης είναι πιθανή. Η εξέταση για γενετική αντιστοίχιση σε μια τέτοια περίπτωση θα πρέπει να διεξάγεται εκτενέστερα, με τη μελέτη της αντιγονικής σύνθεσης του αίματος καιερυθροκύτταρα. Διαφορετικά, η μητέρα του παιδιού διατρέχει τον κίνδυνο να μείνει μόνη, χωρίς τον σύζυγό της.
Αυτό το φαινόμενο μπορεί να αποδειχθεί μόνο με τη βοήθεια γενετικών εξετάσεων και τον προσδιορισμό του τύπου κληρονομικότητας της ομάδας αίματος. Η μελέτη είναι αρκετά ακριβή και επί του παρόντος δεν χρησιμοποιείται ευρέως. Επομένως, κατά τη γέννηση ενός παιδιού με διαφορετική ομάδα αίματος, το φαινόμενο της Βομβάης θα πρέπει να υποψιαστεί αμέσως. Το έργο δεν είναι εύκολο, καθώς μόνο μερικές δεκάδες άνθρωποι το γνωρίζουν.
Αίμα της Βομβάης και η τρέχουσα εμφάνισή του
Όπως ειπώθηκε, τα άτομα με αίμα της Βομβάης είναι σπάνια. Σε εκπροσώπους της καυκάσιας φυλής, αυτός ο τύπος αίματος πρακτικά δεν εμφανίζεται. μεταξύ των Ινδουιστών, αυτό το αίμα είναι πιο κοινό (κατά μέσο όρο, στους Ευρωπαίους, η εμφάνιση αυτού του αίματος είναι μία περίπτωση ανά 10 εκατομμύρια ανθρώπους). Υπάρχει μια θεωρία ότι αυτό το φαινόμενο αναπτύσσεται λόγω των εθνικών και θρησκευτικών χαρακτηριστικών των Ινδουιστών.
Όλοι γνωρίζουν ότι στην Ινδία η αγελάδα είναι ιερό ζώο και το κρέας της δεν πρέπει να τρώγεται. Ίσως επειδή το βοδινό κρέας περιέχει ορισμένα αντιγόνα που μπορούν να προκαλέσουν αλλαγή στον γενετικό κώδικα, το αίμα της Βομβάης είναι πιο πιθανό να εμφανιστεί. Πολλοί Ευρωπαίοι τρώνε βοδινό κρέας, το οποίο χρησιμεύει ως προϋπόθεση για την εμφάνιση της θεωρίας της αντιγονικής καταστολής του υπολειπόμενου επιστατικού γονιδίου.
Οι κλιματικές συνθήκες μπορεί επίσης να έχουν επίδραση, αλλά αυτή η θεωρία δεν μελετάται επί του παρόντος, επομένως τα στοιχεία για αυτήνκαμία αιτιολόγηση.
Η σημασία του αίματος της Βομβάης
Δυστυχώς, δεν έχουν ακούσει πολλοί άνθρωποι για το αίμα της Βομβάης αυτές τις μέρες. Αυτό το φαινόμενο είναι γνωστό μόνο σε αιματολόγους και επιστήμονες που εργάζονται στον τομέα της γενετικής μηχανικής. Μόνο αυτοί γνωρίζουν για το φαινόμενο της Βομβάης, τι είναι, πώς εκδηλώνεται και τι πρέπει να γίνει όταν εντοπιστεί. Ωστόσο, η ακριβής αιτία αυτού του φαινομένου δεν έχει ακόμη εντοπιστεί.
Από την άποψη της εξέλιξης, το αίμα της Βομβάης είναι ένας δυσμενής παράγοντας. Πολλοί άνθρωποι χρειάζονται μερικές φορές μετάγγιση ή αντικατάσταση για να επιβιώσουν. Με την παρουσία του αίματος της Βομβάης, η δυσκολία έγκειται στην αδυναμία αντικατάστασής του με άλλο τύπο αίματος. Εξαιτίας αυτού, συχνά αναπτύσσονται θάνατοι σε τέτοια άτομα.
Αν δείτε το πρόβλημα από την άλλη πλευρά, είναι πιθανό το αίμα της Βομβάης να είναι πιο τέλειο από το αίμα με τυπική αντιγονική σύνθεση. Οι ιδιότητές του δεν είναι πλήρως κατανοητές, επομένως δεν μπορεί να ειπωθεί αν το φαινόμενο της Βομβάης είναι κατάρα ή δώρο.
