Ο γενετικός μας κώδικας είναι τόσο περίπλοκος που σχεδόν κάθε σοβαρή βλάβη μπορεί να προκαλέσει αλυσιδωτή αντίδραση και να επηρεάσει ένα άτομο όχι από την καλύτερη πλευρά. Οι επιστήμονες ανακαλύπτουν συνεχώς νέες ασθένειες, αλλά, με τα δικά τους λόγια, το ενενήντα τοις εκατό του γονιδιώματος παραμένει ανεξερεύνητο.
Περιγραφή
Το σύνδρομο Larsen (ICD 10 - κωδικός M89) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που έχει ένα ευρύ φάσμα φαινοτυπικών εκδηλώσεων. Τα πιο χαρακτηριστικά σημεία είναι εξαρθρήματα και υπεξαρθρώσεις μεγάλων αρθρώσεων, παρουσία δυσπλασιών των οστών του κρανίου του προσώπου και προβλήματα με τις λειτουργίες των άκρων. Μικρές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν σκολίωση, ραιβοποδία, κοντό ανάστημα και δυσκολία στην αναπνοή.
Το σύνδρομο Larsen προκαλείται από σημειακές μεταλλάξεις που μπορεί να συμβούν αυθόρμητα ή να κληρονομηθούν με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Οι αλλαγές στο γονίδιο FLNB σχετίζονται με μια ολόκληρη ομάδα ασθενειών που εκδηλώνονται με διαταραχές στο σκελετικό σύστημα. Οι συγκεκριμένες εκδηλώσεις μπορεί να διαφέρουν ακόμη και μεταξύ των συγγενών.
Λόγοι
Τι πρέπει να συμβεί στον αναπτυσσόμενο οργανισμό για να εμφανιστεί το σύνδρομο Larsen; Τα αίτια αυτής της ασθένειας εξακολουθούν να κρύβονται στο επιστημονικό λυκόφως. Είναι γνωστό μόνο ότι χαρακτηρίζεται από αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα. Δηλαδή, μόνο ένα αντίγραφο του αλλοιωμένου γονιδίου θα είναι αρκετό για να περάσει η παθολογία στα παιδιά σας, ίσως και στα εγγόνια. Το γονίδιο μπορεί να ληφθεί από γονείς (και από τους δύο ή από τον έναν) ή να είναι αποτέλεσμα αυθόρμητης μετάλλαξης. Ο κίνδυνος κληρονομικότητας αυτής της ασθένειας είναι 50/50, ανεξάρτητα από το φύλο του παιδιού και τον αριθμό των κυήσεων.
Το αλλοιωμένο γονίδιο βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του τρίτου χρωμοσώματος. Εάν είναι επιθυμητό, οι ερευνητές μπορούν να υποδείξουν με ακρίβεια τον τόπο όπου οι κληρονομικές πληροφορίες έχουν υποστεί αλλαγές. Κανονικά, αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη γνωστή στους επιστημονικούς κύκλους ως φιλαμίνη Β. Παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του κυτταροσκελετού. Οι μεταλλάξεις οδηγούν στο γεγονός ότι η πρωτεΐνη παύει να εκτελεί τις λειτουργίες που της έχουν ανατεθεί και τα κύτταρα του σώματος υποφέρουν από αυτό.
Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο μπορεί να έχουν μωσαϊκό. Δηλαδή, η σοβαρότητα και ο αριθμός των εκδηλώσεων της νόσου εξαρτώνται άμεσα από το πόσα κύτταρα προσβλήθηκαν. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην γνωρίζουν καν ότι έχουν ελάττωμα σε αυτό το γονίδιο.
Επιδημιολογία
Το σύνδρομο Larsen αναπτύσσεται με την ίδια συχνότητα τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Σύμφωνα με πολύ πρόχειρους υπολογισμούς, αυτή η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα νεογέννητο στα εκατό χιλιάδες. Αυτό, ευτυχώς, είναι σπάνιο. Οι εκτιμήσεις θεωρούνται αναξιόπιστες,επειδή υπάρχουν ορισμένες δυσκολίες στον εντοπισμό αυτού του συνδρόμου.
Για πρώτη φορά στην ιατρική βιβλιογραφία, η ασθένεια περιγράφηκε στα μέσα του εικοστού αιώνα. Οι Lauren Larsen et al βρήκαν και τεκμηρίωσαν έξι περιπτώσεις του συνδρόμου σε παιδιά.
Συμπτώματα
Το σύνδρομο Larsen, όπως αναφέρθηκε παραπάνω, μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικούς τρόπους ακόμη και μεταξύ στενών συγγενών. Τα πιο χαρακτηριστικά σημάδια της νόσου είναι οι αλλαγές στα οστά του προσώπου. Αυτά περιλαμβάνουν: μια φαρδιά χαμηλή γέφυρα της μύτης και ένα φαρδύ μέτωπο, ένα επίπεδο πρόσωπο, την παρουσία σχισμής του άνω χείλους ή της σκληρής υπερώας. Επιπλέον, τα παιδιά έχουν εξαρθρήματα μεγάλων αρθρώσεων (μηριαίο, γόνατο, αγκώνα) και υπεξάρθρημα ώμου.
Τα δάχτυλα τέτοιων ανθρώπων είναι κοντά, φαρδιά, με αδύναμες χαλαρές αρθρώσεις. Μπορεί να υπάρχουν πρόσθετα οστά στους καρπούς, τα οποία συγχωνεύονται με την ηλικία και διαταράσσουν την εμβιομηχανική της κίνησης. Μερικοί άνθρωποι έχουν το σπάνιο φαινόμενο της τραχειομαλακίας (ή μαλάκυνσης του χόνδρου της τραχείας).
Διάγνωση
Η διάγνωση του «Συνδρόμου Larsen» γίνεται μόνο μετά από πλήρη εξέταση του ασθενούς, ενδελεχή μελέτη του ιατρικού του ιστορικού και παρουσία χαρακτηριστικών συμπτωμάτων ακτινογραφίας. Επιπλέον, μια πλήρης ακτινολογική εξέταση μπορεί επίσης να αποκαλύψει συνοδές ανωμαλίες στην ανάπτυξη του σκελετού, οι οποίες σχετίζονται έμμεσα με τη νόσο.
Η διάγνωση με υπερήχους ακόμη και στην προγεννητική περίοδο μπορεί να αποκαλύψει το σύνδρομο Larsen. Φωτογραφία του οστούσχηματισμοί για έναν καλά εκπαιδευμένο ειδικό, το υπερηχογράφημα μπορεί να αποτελέσει το σημείο εκκίνησης για την αναζήτηση γενετικών ανωμαλιών του εμβρύου. Δεδομένου ότι με την πρώτη ματιά είναι αδύνατο να πούμε τι είδους ασθένεια οδήγησε στην παθολογία του κρανίου του προσώπου και των οστών των άκρων, συνιστάται στη μέλλουσα μητέρα να κάνει αμνιοπαρακέντηση και να πραγματοποιήσει γενετική εξέταση για να αναζητήσει μια μετάλλαξη στο τρίτο χρωμόσωμα.
Εάν η νόσος επιβεβαιωθεί, αλλά οι σύζυγοι έχουν αποφασίσει να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη, τότε συνιστάται στη μέλλουσα μητέρα να κάνει καισαρική τομή για να μην βλάψει τα οστά του μωρού κατά τη διαδικασία διέλευσης από τη λεκάνη της γυναίκας κατά τη διάρκεια του φυσικού τοκετού.
Θεραπεία
Τα θεραπευτικά μέτρα δεν στοχεύουν στην εξάλειψη της νόσου, αλλά στη μείωση των κλινικών εκδηλώσεων. Αυτό γίνεται από παιδιάτρους, ορθοπεδικούς, ειδικούς στη γναθοπροσωπική χειρουργική και τη γενετική. Αφού αξιολογήσουν την αρχική κατάσταση του παιδιού και αξιολογήσουν όλους τους κινδύνους, μπορούν να αρχίσουν να διορθώνουν τις υπάρχουσες παραβιάσεις.
Η πιο ήπια επιλογή για τη θεραπεία του συνδρόμου Larsen είναι το μασάζ. Χρειάζεται για την ενίσχυση των μυών και των συνδέσμων που συγκρατούν τις αρθρώσεις μαζί, καθώς και για τη βελτίωση της υποστήριξης της πλάτης και της ευθυγράμμισης της σπονδυλικής στήλης. Αλλά πριν προχωρήσετε σε θεραπευτικές μεθόδους, θα απαιτηθούν ορισμένες επεμβάσεις. Είναι απαραίτητα για τη διόρθωση μεγάλων σκελετικών παραμορφώσεων ή παραμορφώσεων, για τη σταθεροποίηση των σπονδύλων. Η τραχειομαλακία απαιτεί διασωλήνωση και στη συνέχεια αναπνευστικό σωλήνα (μόνιμα) για να διατηρείται ανοιχτός ο ανώτερος αεραγωγός.
Θεραπεύστε τοΗ ασθένεια είναι μια μακρά διαδικασία που μπορεί να πάρει χρόνια. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, το φορτίο στα οστά αυξάνεται και μπορεί και πάλι να χρειαστεί φυσική αποκατάσταση, θεραπεία άσκησης και ίσως ακόμη και χειρουργική επέμβαση.
