Κληρονομικά νοσήματα είναι εκείνα τα νοσήματα που μεταδίδονται μέσω των γεννητικών κυττάρων από γενιά σε γενιά. Συνολικά, υπάρχουν περισσότερες από έξι χιλιάδες ασθένειες αυτού του τύπου. Περίπου χίλιοι από αυτούς σήμερα μπορούν να αναγνωριστούν ακόμη και πριν από τη γέννηση ενός παιδιού. Επίσης, αυτές οι ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν στο τέλος της δεύτερης δεκαετίας της ζωής, ακόμη και μετά από 40 χρόνια. Οι μεταλλάξεις σε γονίδια ή χρωμοσώματα είναι η κύρια αιτία κληρονομικών ασθενειών.
Ταξινόμηση κληρονομικών νοσημάτων
Οι κληρονομικές ασθένειες χωρίζονται σε δύο ομάδες:
- Μοναδική αιτιολογική ή μονοπαραγοντική. Πρόκειται για ασθένειες που σχετίζονται με μεταλλάξεις σε χρωμοσώματα ή γονίδια.
- Πολυ-αιτιατική ή πολυπαραγοντική. Πρόκειται για ασθένειες που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα αλλαγών σε διάφορα γονίδια και λόγω της επίδρασης πολλών περιβαλλοντικών παραγόντων.
Για την εμφάνιση παρόμοιας ασθένειας σε ένα από τα μέλη της οικογένειας, αυτό το άτομο πρέπει να έχει παρόμοιο ή τον ίδιο συνδυασμό γονιδίων που έχουν ήδη οι στενοί συγγενείς του. Γι' αυτό οι κληρονομικές ασθένειες συνδέονται με την παρουσία κοινών γονιδίων σε συγγενείς διαφορετικών βαθμών συγγένειας.
Βαθμός συγγένειας και μερίδιο κοινών σχετικών γονιδίων
Δεδομένου ότι κάθε συγγενής πρώτου βαθμού του ασθενούς έχει το 50% των γονιδίων του, επομένως, αυτά τα άτομα μπορεί να έχουν έναν πανομοιότυπο συνδυασμό γονιδίων που προδιαθέτει για την εμφάνιση αυτής της ασθένειας. Οι συγγενείς του τρίτου και δεύτερου βαθμού συγγένειας είναι ελαφρώς λιγότερο πιθανό να έχουν το ίδιο σύνολο γονιδίων με τον ασθενή.
Κληρονομικές ασθένειες - τύποι
Η κληρονομική νόσος μπορεί να έχει περισσότερα από ένα είδη. Διάκριση:
- Χρωματοσωμικές ασθένειες. Συχνά, όταν ένα κύτταρο διαιρείται, συμβαίνει μεμονωμένα ζεύγη χρωμοσωμάτων να παραμένουν μαζί. Ως αποτέλεσμα, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε ένα νέο κύτταρο είναι μεγαλύτερος από ό,τι σε άλλα. Το γεγονός αυτό οδηγεί σε μεταβολικές διαταραχές. Αυτές οι ασθένειες εμφανίζονται σε 1 στα 180 νεογνά. Αυτά τα παιδιά έχουν πολλές συγγενείς δυσπλασίες, νοητική υστέρηση και πολλά άλλα.
- Αυτοσωματικές διαταραχές οδηγούν σε πολλαπλές και σοβαρές παθήσεις.
- Γονιδιακές μεταλλάξεις. Οι μονογενείς ασθένειες περιλαμβάνουν μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο. Αυτές οι ασθένειες κληρονομούνται σύμφωνα με το νόμο του Mendel.
- Κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα. Σχεδόν όλη η γονιδιακή παθολογία σχετίζεται με κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα. Όταν συμβαίνει μια μετάλλαξη στη διαδικασία της δομής του οπερονίου, συντίθεται μια πρωτεΐνη με ακανόνιστη δομή. Ως αποτέλεσμα, συσσωρεύονται παθολογικά μεταβολικά προϊόντα, τα οποία είναι πολύ επιβλαβή για τον εγκέφαλο.
Υπάρχουν και άλλες κληρονομικές ασθένειες. Πριν ξεκινήσουν τουςθεραπεία, είναι απαραίτητο να υποβληθεί σε πλήρη διάγνωση. Οι γιατροί συνιστούν να είστε εξαιρετικά προσεκτικοί σε όλες τις μέλλουσες μητέρες στην οικογένεια των οποίων υπάρχουν ασθενείς με αυτή τη διάγνωση. Αυτό συμβαίνει γιατί τέτοιες έγκυες γυναίκες θα πρέπει να βρίσκονται υπό ειδική επίβλεψη. Μόνο σε αυτή την περίπτωση, ο βαθμός εκδήλωσης αυτής της ασθένειας στο μωρό μπορεί να ελαχιστοποιηθεί. Το κύριο πράγμα που πρέπει να θυμάστε είναι ότι οποιαδήποτε κληρονομική ασθένεια, με ιατρική παρέμβαση σε μια συγκεκριμένη χρονική περίοδο, μπορεί να προχωρήσει πολύ πιο εύκολα.
