Η λέξη "κάτω" στη σύγχρονη κοινωνία χρησιμοποιείται συχνότερα ως προσβολή. Από αυτή την άποψη, πολλές μητέρες με κομμένη την αναπνοή περιμένουν τα αποτελέσματα ενός υπερήχου, φοβούμενοι τα ανησυχητικά συμπτώματα. Άλλωστε, ένα παιδί κάτω στην οικογένεια είναι ένα δύσκολο τεστ που απαιτεί σωματικό και ψυχολογικό στρες. Τι είναι λοιπόν το σύνδρομο Down; Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματά του;
Τι είναι το σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική παθολογία, μια συγγενής χρωμοσωμική ανωμαλία. Συνοδεύεται από απόκλιση ορισμένων ιατρικών δεικτών και παραβίαση της φυσιολογικής σωματικής ανάπτυξης. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η λέξη "ασθένεια" δεν ισχύει εδώ, καθώς μιλάμε για ένα σύνολο χαρακτηριστικών σημείων και ορισμένων χαρακτηριστικών, δηλ. σχετικά με το σύνδρομο.
Η πρώτη αναφορά του συνδρόμου φέρεται να σημειώθηκε πριν από 1500 χρόνια. Είναι αυτή η ηλικία που αποδίδεται στα λείψανα ενός παιδιού με σημάδια συνδρόμου down, που βρέθηκε στη νεκρόπολη της γαλλικής πόλης Châlons-sur-Saone. Η ταφή δεν διέφερε από τις συνηθισμένες, από τις οποίες συνάγεται το συμπέρασμα ότι άτομα με παρόμοιαοι αποκλίσεις δεν υποβλήθηκαν σε δημόσια πίεση.
Το σύνδρομο Down περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1866 από τον Βρετανό γιατρό John Langdon Down. Τότε ο επιστήμονας ονόμασε αυτό το φαινόμενο «Μογγολισμό». Λίγο καιρό αργότερα, η παθολογία ονομάστηκε από τον ανακάλυψε.
Ποιοι είναι οι λόγοι;
Οι λόγοι για την εμφάνιση παιδιών με σύνδρομο Down έγιναν γνωστοί μόλις το 1959. Τότε ο Γάλλος επιστήμονας Gerard Lejeune απέδειξε τη γενετική κατάσταση αυτής της παθολογίας.
Αποδείχθηκε ότι η πραγματική αιτία του συνδρόμου είναι η εμφάνιση ενός επιπλέον ζεύγους χρωμοσωμάτων. Σχηματίζεται στο στάδιο της γονιμοποίησης. Κανονικά, ένας υγιής άνθρωπος έχει 46 ζεύγη χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο, στα γεννητικά κύτταρα (ωάριο και σπέρμα) ακριβώς τα μισά από αυτά - 23. Αλλά κατά τη γονιμοποίηση, το ωάριο και το σπέρμα συγχωνεύονται, τα γενετικά τους σύνολα συνδυάζονται για να σχηματίσουν ένα νέο κύτταρο - ένας ζυγώτης.
Σύντομα ο ζυγώτης αρχίζει να διαιρείται. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, έρχεται ένα σημείο όπου ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο έτοιμο να διαιρεθεί διπλασιάζεται. Αλλά αποκλίνουν αμέσως σε αντίθετους πόλους του κυττάρου, μετά το οποίο χωρίζεται στο μισό. Εδώ εμφανίζεται το σφάλμα. Όταν το 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων αποκλίνει, μπορεί να «αρπάξει» άλλο ένα μαζί της. Ο ζυγώτης συνεχίζει να διαιρείται πολλές φορές, σχηματίζεται το έμβρυο. Έτσι εμφανίζονται τα παιδιά με σύνδρομο Down.
Μορφές του συνδρόμου
Υπάρχουν τρεις μορφές συνδρόμου Down ανάλογα με τα χαρακτηριστικά των γενετικών μηχανισμών τουςεμφάνιση:
- Τρισωμία. Αυτή είναι μια κλασική περίπτωση, η εμφάνισή της είναι 94%. Εμφανίζεται όταν υπάρχει παραβίαση στην απόκλιση 21 ζευγών χρωμοσωμάτων κατά τη διαίρεση.
- Μετατόπιση. Αυτός ο τύπος συνδρόμου Down είναι λιγότερο συχνός, μόνο στο 5% των περιπτώσεων. Σε αυτή την περίπτωση, ένα μέρος ενός χρωμοσώματος ή ένα ολόκληρο γονίδιο μεταφέρεται σε άλλο μέρος. Το γενετικό υλικό μπορεί να «πηδήσει» από το ένα χρωμόσωμα στο άλλο, ή μέσα στο ίδιο χρωμόσωμα. Στην εμφάνιση ενός τέτοιου συνδρόμου, το γενετικό υλικό του πατέρα παίζει καθοριστικό ρόλο.
- Μωσαϊσμός. Η πιο σπάνια μορφή του συνδρόμου εμφανίζεται μόνο στο 1-2% των περιπτώσεων. Με μια τέτοια παραβίαση, μέρος των κυττάρων του σώματος περιέχει ένα φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων - 46, και το άλλο μέρος διευρύνεται, δηλ. 47. Τα παιδιά Down με σύνδρομο μωσαϊκού μπορεί να διαφέρουν ελάχιστα από τους συνομηλίκους τους, αλλά είναι ελαφρώς πίσω στη νοητική ανάπτυξη. Συνήθως μια τέτοια διάγνωση είναι δύσκολο να επιβεβαιωθεί.
Εκδήλωση του συνδρόμου
Η παρουσία ενός παιδιού με σύνδρομο Down είναι εύκολο να αναγνωριστεί αμέσως μετά τη γέννηση. Πρέπει να δώσετε προσοχή στα ακόλουθα σημάδια:
- μικρό κεφάλι, επίπεδη πλάτη;
- επίπεδο πρόσωπο, πεπλατυσμένη γέφυρα μύτης;
- μικρό πηγούνι, στόμα, αυτιά;
- μάτια με χαρακτηριστική πτυχή και λοξό κόψιμο;
- συχνά ανοιχτό στόμα;
- κοντά άκρα, δάχτυλα, λαιμός;
- αδυνατισμένος μυϊκός τόνος;
- οι παλάμες είναι φαρδιές με εγκάρσια πτυχή δέρματος (μαϊμού).
Συχνότερα νεογέννητα με σύνδρομο Downαναγνωρίζεται από αυτά τα χαρακτηριστικά. Μπορούν να καθοριστούν όχι μόνο από έναν ειδικό, αλλά και από ένα συνηθισμένο άτομο. Η διάγνωση στη συνέχεια επιβεβαιώνεται με μια πιο λεπτομερή εξέταση και μια σειρά εξετάσεων.
Πόσο επικίνδυνο είναι το σύνδρομο;
Εάν γεννήθηκε ένα πόδι στην οικογένεια, πρέπει να το αντιμετωπίσετε με τη δέουσα προσοχή. Κατά κανόνα, τέτοια παιδιά, εκτός από τα εξωτερικά σημάδια, αναπτύσσουν σοβαρές παθολογίες:
- μειωμένη ανοσία;
- συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες;
- ακατάλληλη ανάπτυξη στήθους.
Για αυτούς τους λόγους, ένα κάτω παιδί είναι πιο επιρρεπές σε παιδικές λοιμώξεις, πάσχει από πνευμονικές παθήσεις. Επιπλέον, η ανάπτυξή του συνδέεται με υστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη. Ο αργός σχηματισμός του πεπτικού συστήματος μπορεί να οδηγήσει σε μείωση της ενζυμικής δραστηριότητας και δυσκολία στην πέψη της τροφής. Συχνά ένα κάτω μωρό χρειάζεται πολύπλοκη εγχείρηση καρδιάς. Επιπλέον, μπορεί να αναπτύξει δυσλειτουργίες άλλων εσωτερικών οργάνων.
Μερικές φορές τα έγκαιρα μέτρα βοηθούν στην αποφυγή δυσάρεστων συνεπειών. Επομένως, οι έγκαιρες εξετάσεις είναι σημαντικές ακόμη και στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης του αγέννητου παιδιού.
Ομάδες κινδύνου
Η μέση συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down είναι 1:600 (1 παιδί στα 600). Ωστόσο, αυτοί οι αριθμοί ποικίλλουν ανάλογα με πολλούς παράγοντες. Ποντικά παιδιά γεννιούνται συχνά από γυναίκες μετά την ηλικία των 35 ετών. Όσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με αναπηρία. Ως εκ τούτου, είναι πολύ σημαντικό για τις μητέρες άνω των 35 ετών να υποβάλλονται σε όλες τις απαραίτητες ιατρικές εξετάσεις σε διαφορετικά στάδια της εγκυμοσύνης.
Ωστόσο, η γέννηση παιδιών με σύνδρομο Down συμβαίνει σεμητέρες κάτω των 25 ετών. Διαπιστώθηκε ότι η ηλικία του πατέρα, η παρουσία στενών γάμων και, παραδόξως, η ηλικία της γιαγιάς μπορεί επίσης να είναι οι λόγοι για αυτό.
Διάγνωση
Σήμερα, το σύνδρομο Down μπορεί να διαγνωστεί ήδη στο στάδιο της εγκυμοσύνης. Η λεγόμενη «κάτω ανάλυση» περιλαμβάνει μια ολόκληρη σειρά μελετών. Όλες οι διαγνωστικές μέθοδοι πριν από τη γέννηση ονομάζονται προγεννητικές και χωρίζονται συμβατικά σε δύο ομάδες:
- επεμβατική - που περιλαμβάνει χειρουργική εισβολή στον αμνιακό χώρο;
- μη επεμβατική - χωρίς διείσδυση στο σώμα.
Η πρώτη ομάδα μεθόδων περιλαμβάνει:
- Αμνιοπαρακέντηση. Το αμνιακό υγρό λαμβάνεται με ειδική βελόνα. Τα κύτταρα που περιέχονται σε αυτό το υγρό υποβάλλονται σε γενετική μελέτη για την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Θεωρητικά, η μέθοδος μπορεί να αποτελέσει κίνδυνο για το αγέννητο έμβρυο, επομένως δεν συνταγογραφείται για όλους.
-
Λήψη μικρής ποσότητας ιστού (βιοψία) που συνθέτει την εμβρυϊκή μεμβράνη (χόριο). Πιστεύεται ότι το υλικό που λαμβάνεται δίνει ένα πιο αξιόπιστο αποτέλεσμα σε γενετικές μελέτες.
κάτω ανάλυση
Η δεύτερη ομάδα μεθόδων περιλαμβάνει ασφαλέστερες, για παράδειγμα, υπερηχογράφημα και βιοχημικές μελέτες. Το σύνδρομο Down στο υπερηχογράφημα ανιχνεύεται από τη 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Συνήθως μια τέτοια μελέτη συνδυάζεται με εξετάσεις αίματος. Εάν υπάρχει ο κίνδυνος μια γυναίκα να έχει ένα μωρό κάτω, πρέπει να υποβληθεί σε μια ολόκληρη σειρά εξετάσεων.
Μπορεί να προληφθεί;
Αποτροπήη εμφάνιση παιδιού με σύνδρομο Down είναι δυνατή μόνο πριν από την έναρξη της σύλληψης μέσω γενετικής εξέτασης της μητέρας και του πατέρα. Ειδικές εξετάσεις θα δείξουν τον βαθμό κινδύνου χρωμοσωμικής παθολογίας στο αγέννητο έμβρυο. Αυτό λαμβάνει υπόψη πολλούς παράγοντες - την ηλικία της μητέρας, του πατέρα, της γιαγιάς, την παρουσία γάμων με συγγενείς εξ αίματος, τις περιπτώσεις γέννησης παιδιών από κατάντιες στην οικογένεια.
Έχοντας μάθει για το πρόβλημα σε πρώιμο στάδιο, μια γυναίκα έχει το δικαίωμα να αποφασίσει ανεξάρτητα για την τύχη του εμβρύου. Η ανατροφή ενός παιδιού με σύνδρομο Down είναι μια πολύ περίπλοκη και χρονοβόρα διαδικασία. Σε όλη του τη ζωή ένα τέτοιο παιδί θα χρειάζεται ιατρική φροντίδα υψηλής ποιότητας. Ωστόσο, δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι ακόμη και τα παιδιά με τέτοιες αναπηρίες μπορούν να σπουδάσουν πλήρως στο σχολείο και να επιτύχουν στη ζωή τους.
Υπάρχει θεραπεία;
Το σύνδρομο Down πιστεύεται ότι δεν θεραπεύεται καθώς είναι μια γενετική διαταραχή. Ωστόσο, υπάρχουν τρόποι να μειώσετε τις εκδηλώσεις του.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down χρειάζονται επιπλέον φροντίδα. Μαζί με ιατρική περίθαλψη υψηλής ειδίκευσης, χρειάζονται κατάλληλη εκπαίδευση. Για μεγάλο χρονικό διάστημα δεν μπορούν να μάθουν πώς να φροντίζουν τον εαυτό τους μόνοι τους, επομένως είναι απαραίτητο να τους ενσταλάξουν αυτές τις δεξιότητες. Επιπλέον χρειάζονται συνεχείς συνεδρίες με λογοθεραπευτή και φυσιοθεραπευτή. Υπάρχουν ειδικά σχεδιασμένα προγράμματα αποκατάστασης για αυτά τα παιδιά για να τα βοηθήσουν να αναπτυχθούν και να προσαρμοστούν στην κοινωνία.
Μια τόσο σύγχρονη επιστημονική εξέλιξη όπως η θεραπεία με βλαστοκύτταρα μπορεί να αντισταθμίσει την υστέρηση στη σωματική ανάπτυξη του παιδιού. Η θεραπεία μπορεί να ομαλοποιήσει την ανάπτυξη των οστών, την ανάπτυξη του εγκεφάλου, να δημιουργήσει τη σωστή διατροφή των εσωτερικών οργάνων και να ενισχύσει την ανοσία. Η εισαγωγή βλαστοκυττάρων στο σώμα του παιδιού ξεκινά αμέσως μετά τη γέννηση.
Υπάρχουν στοιχεία για την αποτελεσματικότητα της μακροχρόνιας θεραπείας με ορισμένα φάρμακα. Βελτιώνουν το μεταβολισμό και έχουν θετική επίδραση στην ανάπτυξη ενός παιδιού με σύνδρομο Down.
Down and Society
Τα παιδιά με σύνδρομο Down δυσκολεύονται πολύ να προσαρμοστούν στην κοινωνία. Ταυτόχρονα όμως χρειάζονται απεγνωσμένα επικοινωνία. Τα κάτω παιδιά είναι πολύ φιλικά, εύκολα στην επαφή, θετικά, παρά τις εναλλαγές της διάθεσης. Για αυτές τις ιδιότητες, συχνά αποκαλούνται "ηλιακά παιδιά".
Στη Ρωσία, η στάση απέναντι στα παιδιά που πάσχουν από μια χρωμοσωμική ανωμαλία δεν διακρίνεται από καλοσύνη. Ένα παιδί με αναπτυξιακή καθυστέρηση μπορεί να γίνει αντικείμενο χλευασμού μεταξύ των συνομηλίκων του, κάτι που θα επηρεάσει αρνητικά την ψυχολογική του ανάπτυξη.
Τα άτομα με σύνδρομο Down θα αντιμετωπίσουν δυσκολίες σε όλη τους τη ζωή. Δεν τους είναι εύκολο να μπουν στο νηπιαγωγείο, στο σχολείο. Δυσκολεύονται να βρουν δουλειά. Δεν είναι εύκολο για αυτούς να κάνουν οικογένεια, αλλά ακόμα κι αν τα καταφέρουν, υπάρχουν προβλήματα με την ικανότητα να κάνουν παιδιά. Οι άνδρες Downs είναι υπογόνιμοι και οι γυναίκες έχουν αυξημένο κίνδυνο να έχουν άρρωστους απογόνους.
Ωστόσο, τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν πλήρη ζωή. Είναι ικανά να μάθουν, παρά το γεγονός ότι αυτή η διαδικασία είναι πολύ πιο αργή για αυτούς. Ανάμεσα σε τέτοιους ανθρώπους υπάρχουν πολλοί ταλαντούχοι ηθοποιοί, για τους οποίους δημιουργήθηκε το 1999Θέατρο των Αθώων στη Μόσχα.
