Το σύνδρομο Down, που ονομάζεται επίσης τρισωμία 21, είναι μια γενετική διαταραχή που οδηγεί σε γνωστική εξασθένηση. Η παθολογία εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε ένα στα οκτακόσια νεογνά. Τα σημάδια του συνδρόμου Down εκδηλώνονται με αναπτυξιακή καθυστέρηση, η οποία μπορεί να είναι ήπια ή μέτρια, ο σχηματισμός χαρακτηριστικών χαρακτηριστικών του προσώπου, ο χαμηλός μυϊκός τόνος. Τα άτομα που πάσχουν από παθολογία έχουν συχνά γαστρεντερικές παθήσεις, καρδιακά ελαττώματα και άλλα προβλήματα.
Αιτίες του συνδρόμου Down
Το όνομα της παθολογίας δόθηκε προς τιμήν του Langdon Down, του γιατρού που περιέγραψε για πρώτη φορά αυτή τη διαταραχή το 1866. Ο γιατρός μπόρεσε να ονομάσει τα θεμελιώδη συμπτώματά του, αλλά δεν κατάφερε να προσδιορίσει σωστά την αιτία της παθολογίας. Αυτό συνέβη μόλις το 1959, όταν οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι το σύνδρομο Down έχει γενετική προέλευση. Κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιλαμβάνει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που φέρουν τα γονίδια που είναι απαραίτητα για τη φυσιολογική ανάπτυξη του σώματος. 23 χρωμοσώματα κληρονομούνται μέσω του ωαρίου από τη μητέρα και ζεύγη από αυτά αποτελούν 23 χρωμοσώματα που κληρονομούνται μέσωτο σπέρμα του πατέρα. Αλλά συμβαίνει ότι ένα παιδί από έναν από τους γονείς κληρονομεί επιπλέον χρωμοσώματα. Όταν λαμβάνει δύο από τη μητέρα του αντί για ένα 21ο χρωμόσωμα, συνολικά (λαμβάνοντας υπόψη το 21ο χρωμόσωμα που έλαβε από τον πατέρα του) είναι τρία από αυτά. Αυτό είναι που προκαλεί το σύνδρομο Down.
Σημεία συνδρόμου Down
Η εκδήλωση της διαταραχής μπορεί να ποικίλλει από ήπιες έως σοβαρές μορφές, αλλά τα περισσότερα άτομα με παθολογία έχουν έντονα εξωτερικά χαρακτηριστικά. Έτσι, τα εξωτερικά σημάδια του συνδρόμου Down περιλαμβάνουν:
- πεπλατυσμένο πρόσωπο, μικρό στόμα, μικρά αυτιά, κοντός λαιμός, λοξά μάτια;
- φαρδιά και κοντά χέρια με κοντά δάχτυλα;
- τοξωτός ουρανός, στραβά δόντια, επίπεδη γέφυρα μύτης;
- κυρτότητα στήθους, κ.λπ.
Γνωστική Εξασθένηση
Τα παιδιά με αυτή τη διαταραχή έχουν προβλήματα επικοινωνίας. Αυτό εκδηλώνεται στο γεγονός ότι δεν τους δίνεται σχεδόν καθόλου εκπαίδευση. Επιπλέον, αυτό το πρόβλημα παραμένει σε όλη τη ζωή. Δεν είναι ακόμα απολύτως σαφές πώς ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 μπορεί να επηρεάσει τη γνωστική ανάπτυξη. Ο εγκέφαλος ενός ατόμου με σύνδρομο Down έχει σχεδόν το ίδιο μέγεθος με τον εγκέφαλο ενός υγιούς ατόμου. Αλλά η δομή των ξεχωριστών περιοχών του - της παρεγκεφαλίδας και του ιππόκαμπου - έχει αλλάξει κάπως. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τον ιππόκαμπο, ο οποίος είναι υπεύθυνος για τη μνήμη.
Καρδιακές ανωμαλίες και γαστρεντερικές παθήσεις
Τα σημάδια του συνδρόμου Down που αναφέρονται παραπάνω αφορούνΤα μισά παιδιά συνοδεύονται επίσης από συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, για να διορθωθούν τα ελαττώματα, απαιτείται χειρουργική επέμβαση αμέσως μετά τη γέννηση. Επιπλέον, πολλές γαστρεντερικές παθήσεις είναι χαρακτηριστικές για τα παιδιά με αυτή τη διαταραχή, ιδιαίτερα το συρίγγιο του τραχειοοισοφάγου και η ατρησία του οισοφάγου.
Άλλες παραβάσεις
Τα παιδιά με παθολογία έχουν προδιάθεση για ασθένειες όπως:
- υποθυρεοειδισμός;
- βρεφικοί σπασμοί, σπασμοί;
- μέση ωτίτιδα;
- ελαττώματα ακοής και όρασης;
- αστάθεια της σπονδυλικής στήλης στον αυχένα;
- παχυσαρκία;
- υπεραντιδραστικότητα και ελλειμματική προσοχή;
- κατάθλιψη.
Θεραπεία συνδρόμου Down
Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει θεραπεία για τη διαταραχή. Είναι δυνατή μόνο η διεξαγωγή θεραπείας για ταυτόχρονες διαταραχές, για παράδειγμα, καρδιακές παθήσεις ή γαστρεντερικές παθήσεις. Αλλά η ποιότητα ζωής των παιδιών με αυτή την παθολογία μπορεί ακόμα να βελτιωθεί. Για αυτό χρησιμοποιούνται διάφορες μέθοδοι, όπως λογοθεραπεία, φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία.
