Το σύνδρομο Rett είναι ένας τύπος προοδευτικής εκφυλιστικής νόσου που χαρακτηρίζεται από βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Πρόκειται για μια σπάνια γενετικά καθορισμένη παθολογία που αναπτύσσεται κυρίως σε κορίτσια σε νεαρή ηλικία. Μπορεί να αποδοθεί στην ομάδα των ψυχικών και ψυχικών διαταραχών, καθώς η ασθένεια επηρεάζει τα ζωτικά μέρη του σώματος: τη λειτουργία του εγκεφάλου, τη φυσιολογική ανάπτυξη του μυοσκελετικού συστήματος, το κεντρικό νευρικό σύστημα. Επί του παρόντος, οι γιατροί δεν μπορούν να προσφέρουν επαρκή θεραπεία για αυτήν την ασθένεια, καθώς η φύση της εμφάνισής της καθορίζεται σε μοριακό-κυτταρικό επίπεδο.
Σε τι διαφέρει αυτή η παθολογία από τον γνωστό αυτισμό; Ποια είναι τα χαρακτηριστικά της συμπτώματα; Μπορεί μια ασθένεια να θεραπευτεί με φάρμακα; Τις απαντήσεις σε αυτές και σε πολλές άλλες ερωτήσεις μπορείτε να βρείτε διαβάζοντας το άρθρο.
Μερικά στατιστικά
Το σύνδρομο Rett είναι μια παθολογία γενετικής φύσης, η οποία πιθανώς είναι κληρονομική. Προκειμένου να διερευνηθούν με μεγαλύτερη ακρίβεια τα αίτια της ανάπτυξης της νόσου, οι επιστήμονες διεξάγουν έρευνες εδώ και αρκετά χρόνια.μια εδαφική ανάλυση της εξάπλωσης της νόσου, χάρη στην οποία κατέστη δυνατός ο εντοπισμός μιας ειδικής συχνότητας περιπτώσεων του συνδρόμου σε παιδιά από μια αραιοκατοικημένη περιοχή. Αυτά τα "καυτά σημεία" έχουν αναφερθεί στη Νορβηγία, την Ουγγαρία και την Ιταλία.
Η ασθένεια άρχισε να μελετάται ενεργά μόνο τα τελευταία 15 χρόνια. Προς το παρόν, η πραγματική φύση αυτής της ασθένειας παραμένει άγνωστη μέχρι το τέλος. Επιστήμονες από όλο τον κόσμο συνεχίζουν την έρευνα για αυτό το θέμα, κύριος στόχος της οποίας είναι η αναζήτηση ενός παγκόσμιου βιολογικού δείκτη. Κατά τη γνώμη τους, είναι αυτός που θα επιτρέψει στη συνέχεια τη δημιουργία νέων αποτελεσματικών μεθόδων θεραπείας όχι μόνο για αυτό το σύνδρομο, αλλά και για πολλές άλλες ασθένειες παρόμοιας γενετικής φύσης.
Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, σε 10-15 χιλιάδες παιδιά γεννιέται μόνο ένα θηλυκό παιδί με αυτή τη διάγνωση. Το σύνδρομο Rett στα αγόρια είναι εξαιρετικά σπάνιο και ασυμβίβαστο με τη ζωή.
Ιστορικό εμφάνισης της νόσου
Το 1954, ο διάσημος Αυστριακός παιδίατρος Andreas Rett ανακάλυψε για πρώτη φορά τα συμπτώματα αυτής της παθολογίας. Κατά την εξέταση δύο κοριτσιών με εμφανείς διαταραχές του ψυχικού φάσματος, ο γιατρός επέστησε την προσοχή σε σημάδια ασυνήθιστα της άνοιας: σφίξιμο των χεριών, σφίξιμο και μακροχρόνιο πιάσιμο των δακτύλων, τρίψιμο των χεριών σαν να τα έπλενε ένα παιδί κάτω από το νερό. Τέτοιες κινήσεις επαναλαμβάνονταν με κάποια περιοδικότητα και, ταυτόχρονα, συνοδεύονταν από μια ασταθή συναισθηματική κατάσταση, ξεκινώντας από την πλήρη βύθιση στον εαυτό μας και τελειώνοντας με αιχμηρές κρίσεις κραυγών. Στη συνέχεια, ο παιδίατρος άρχισε να μελετάαπό αυτές τις δύο περιπτώσεις και βρήκε παρόμοια κλινική εικόνα σε άλλα ιστορικά περιστατικών, γεγονός που του επέτρεψε να διαχωρίσει την παθολογία σε ξεχωριστή ενότητα.
Μέχρι το 1966, ο ειδικός διέγνωσε το σύνδρομο σε 31 ακόμη κορίτσια και αργότερα δημοσίευσε τα αποτελέσματα πολλών ετών έρευνας σε πολλές γερμανόφωνες εκδόσεις. Ωστόσο, εκείνη την εποχή, η νέα παθολογία δεν έλαβε ευρεία δημοσιότητα, μόνο 20 χρόνια αργότερα αναγνωρίστηκε διεθνώς και έλαβε το όνομα «σύνδρομο Rett» προς τιμήν του ανακάλυψε.
Από τότε, επιστήμονες από όλο τον κόσμο άρχισαν να μελετούν ενεργά τη νόσο και την αιτιολογία της.
Κύριοι λόγοι
Μόλις η παθολογία λήφθηκε ως ξεχωριστή ασθένεια, οι ειδικοί άρχισαν να προβάλλουν διάφορες θεωρίες για τα αίτια της ανάπτυξής της. Αρχικά, θεωρήθηκε ότι η ασθένεια είναι γενετικής φύσης, δηλαδή για όλα φταίει η γονιδιακή μετάλλαξη. Οι παρεκκλίσεις αυτής της φύσης εξηγούνται από την παρουσία μεγάλου αριθμού δεσμών αίματος στην ανθρώπινη γενεαλογία.
Από την άλλη πλευρά, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουν προταθεί ως η κύρια αιτία της νόσου. Εδώ μιλάμε για την παρουσία μιας εύθραυστης περιοχής στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος Χ. Οι επιστήμονες προτείνουν ότι αυτή η ζώνη είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό παθολογίας.
Μεταγενέστερες μελέτες για αυτό το θέμα απέδειξαν ότι οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση έχουν στην πραγματικότητα κάποιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το εάν αυτός ο παράγοντας είναι πραγματικά η κύρια αιτία ψυχικών διαταραχών είναι ακόμα άγνωστο.
Το μόνο που θα μπορούσε να διαπιστωθεί σίγουρα είναι η ηλικίαάρρωστος. Σύμφωνα με τους γιατρούς, οι πρωτογενείς διαταραχές στον εγκέφαλο εμφανίζονται από τη γέννηση ενός παιδιού και μέχρι το τέταρτο έτος της ζωής του, η ανάπτυξη σταματά εντελώς. Επιπλέον, τέτοια παιδιά δεν μπορούν να αναπτυχθούν πλήρως με τη σωματική έννοια.
Πρώτα σημάδια του συνδρόμου Rett
Στους πρώτους κιόλας μήνες της ζωής, το νεογέννητο φαίνεται απολύτως υγιές, οι γιατροί συνήθως δεν υποψιάζονται καμία παραβίαση. Η περιφέρεια του κεφαλιού είναι επίσης εντός του φυσιολογικού εύρους. Το μόνο που μπορεί να υποδεικνύει την ασθένεια είναι ένας ελαφρύς λήθαργος των μυών και συμπτώματα υπότασης. Οι τελευταίες περιλαμβάνουν τη χαμηλή θερμοκρασία, την ωχρότητα του δέρματος και την υπερβολική εφίδρωση των παλάμων.
Περίπου 4-5 μήνες, τα σημάδια καθυστέρησης στην ανάπτυξη ορισμένων κινητικών δεξιοτήτων (σέρνοντας, αναποδογυρίζοντας στην πλάτη) γίνονται αισθητά. Στη συνέχεια, τα παιδιά με σύνδρομο Rett δυσκολεύονται να κάθονται καθώς και να στέκονται.
Σύνδρομο Rett: συμπτώματα της νόσου
Ξεχωριστά, είναι απαραίτητο να εστιάσουμε στα βασικά συμπτώματα με τα οποία γίνεται η διάγνωση της νόσου. Στην ιατρική πρακτική, υπάρχουν περιπτώσεις όπου, λόγω εσφαλμένης ερμηνείας των σημείων μιας ασθένειας, έγινε εσφαλμένη διάγνωση, η οποία ως αποτέλεσμα οδήγησε σε γρήγορο θάνατο. Τι είναι χαρακτηριστικό του συνδρόμου Rett;
- Συγκεκριμένες κινήσεις των χεριών. Στα παιδιά με αυτή τη διάγνωση, οι δεξιότητες να κρατούν αντικείμενα στα χέρια τους σταδιακά εξαφανίζονται. Σε αυτή την περίπτωση εμφανίζονται μονότονες κινήσεις, που χαρακτηρίζονται από συνεχή δακτυλοποίηση ή παλαμάκιαεπίπεδο στήθους. Το παιδί μπορεί να δαγκώσει τα χέρια του ή να χτυπήσει τον εαυτό του σε διάφορα μέρη του σώματος.
- Νοητική ανάπτυξη. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση και έλλειψη γνωστικής δραστηριότητας, η οποία είναι χαρακτηριστική για τα νεογέννητα. Μερικά μωρά αποκτούν πρωταρχικές δεξιότητες ομιλίας και αντίληψης, αλλά τελικά τις χάνουν εντελώς.
- Σοβαρή μικροκεφαλία. Λόγω της μείωσης του μεγέθους του εγκεφάλου, η ανάπτυξη του κεφαλιού σταδιακά αναστέλλεται.
- Επιληπτικές κρίσεις. Οι επιληπτικές κρίσεις θεωρούνται το χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου Rett.
- Ανάπτυξη σκολίωσης. Παραβιάσεις στο τμήμα της σπονδυλικής στήλης εμφανίζονται αργά ή γρήγορα σε όλα τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση. Η αιτία της καμπυλότητας της πλάτης είναι η μυϊκή δυστονία.
Στάδια ανάπτυξης του συνδρόμου
Η νόσος εξελίσσεται από τέσσερα κύρια στάδια, καθένα από τα οποία έχει μια χαρακτηριστική κλινική εικόνα.
- Στάδιο 1. Οι αρχικές αποκλίσεις στην ανάπτυξη του παιδιού σημειώνονται στην ηλικία των τεσσάρων μηνών και έως περίπου δύο ετών. Στους ασθενείς, η ανάπτυξη της κεφαλής καθυστερεί, μυϊκή αδυναμία, λήθαργος και έλλειψη ενδιαφέροντος για ολόκληρο τον κόσμο γύρω μας.
- Στάδιο 2. Εάν ένα μωρό έχει μάθει να περπατάει ή να προφέρει κάποιες λέξεις πριν από την ηλικία του ενός έτους, όλες αυτές οι δεξιότητες συνήθως εξαφανίζονται από ένα έως δύο χρόνια. Σε αυτό το στάδιο, εμφανίζονται χαρακτηριστικοί χειρισμοί των χεριών, αναπνευστικά προβλήματα και παραβίαση του φυσιολογικού συντονισμού. Μερικά παιδιά έχουν κρίσεις επιληψίας. Συμπτωματική θεραπεία του συνδρόμου Rett σε αυτόΤο στάδιο παραμένει ασαφές.
- Στάδιο 3. Η περίοδος από τρία έως εννέα χρόνια είναι σταθερή. Το τρίτο στάδιο χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση, εξωπυραμιδικές διαταραχές, όταν οι συσπάσεις αντικαθίστανται από «στίλια» και μούδιασμα.
- Στάδιο 4. Σε αυτό το στάδιο της εξέλιξης της νόσου, συνήθως παρατηρούνται μη αναστρέψιμες διαταραχές στο έργο του αυτόνομου συστήματος και της σπονδυλικής στήλης. Μέχρι την ηλικία των δέκα ετών, η συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων μπορεί να μειωθεί στους ασθενείς, αλλά η ικανότητα να κινούνται ανεξάρτητα χάνεται εντελώς. Σε αυτή την κατάσταση, τα παιδιά μπορούν να μείνουν για δεκαετίες. Παρά τις σημαντικές αποκλίσεις στη φυσική ανάπτυξη, οι ασθενείς έχουν πλήρη ήβη.
Όλα τα παραπάνω συμπτώματα σας επιτρέπουν να προσδιορίσετε σε ποιο στάδιο βρίσκεται το σύνδρομο Rett. Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με το ρυθμό εξέλιξης της νόσου και ορισμένα μεμονωμένα χαρακτηριστικά του οργανισμού.
Πώς να αναγνωρίσετε την παθολογία;
Η διάγνωση της νόσου καθορίζεται από την παρατηρούμενη κλινική εικόνα. Εάν υπάρχει υποψία αυτής της ασθένειας, τα παιδιά συνήθως στέλνονται για εξέταση υλικού. Περιλαμβάνει τον έλεγχο της κατάστασης του εγκεφάλου με χρήση αξονικής τομογραφίας, τη μέτρηση της βιοηλεκτρικής του δραστηριότητας χρησιμοποιώντας ΗΕΓ και υπερήχους.
Η νόσος, ειδικά στα αρχικά στάδια ανάπτυξης, συχνά συγχέεται με τον αυτισμό. Ωστόσο, υπάρχει μια σειρά από διαφορές που μας επιτρέπουν να διαφοροποιήσουμε αυτές τις δύο εντελώς διαφορετικές παθολογίες.
Στους πρώτους μήνες της ζωής,Τα αυτιστικά παιδιά έχουν ήδη χαρακτηριστικά σημάδια της νόσου, κάτι που δεν μπορεί να ειπωθεί για το σύνδρομο Rett. Με την αυτιστική διαταραχή, τα παιδιά συχνά καταφεύγουν σε διάφορους χειρισμούς με αντικείμενα γύρω τους και έχουν ένα είδος χάρης. Το σύνδρομο Rett στα παιδιά εκδηλώνεται συχνότερα με δυσκαμψία στις κινήσεις που οφείλονται σε κινητικές και μυϊκές διαταραχές. Επιπλέον, συνοδεύεται από παρατεταμένες επιληπτικές κρίσεις, καθυστερημένη ανάπτυξη της κεφαλής και αναπνευστικές δυσκολίες. Έτσι, μια έγκαιρη διαφορική διάγνωση σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε με ακρίβεια την κύρια μορφή της νόσου, καθώς και να συνταγογραφήσετε κατάλληλα μέτρα θεραπείας και αποκατάστασης.
Φαρμακοθεραπεία
Οι σύγχρονες θεραπείες για τη νόσο είναι δυστυχώς περιορισμένες. Η βασική κατεύθυνση της θεραπείας είναι ο μετριασμός των συμπτωματικών εκδηλώσεων της παθολογίας και η ανακούφιση της κατάστασης των νεαρών ασθενών με τη βοήθεια φαρμάκων. Ποια φάρμακα συνταγογραφούνται για παιδιά που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Rett; Η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει:
- Λήψη αντισπασμωδικών για τον αποκλεισμό των επιληπτικών κρίσεων.
- Χρήση "Μελατονίνης" για τη ρύθμιση του βιολογικού καθεστώτος ημέρας/νύχτας.
- Η χρήση φαρμάκων για τη βελτίωση της κυκλοφορίας του αίματος και την τόνωση του εγκεφάλου.
Εάν οι επιληπτικές κρίσεις επανεμφανιστούν με υψηλή συχνότητα, η αποτελεσματικότητα των αντισπασμωδικών μπορεί να είναι χαμηλή. Κατά κανόνα, τα παιδιά με αυτή την ασθένεια συνταγογραφούνται "καρβαμαζεπίνη". Αυτό το εργαλείο ανήκει στην κατηγορία των ισχυρώναντισπασμωδικά.
Παράλληλα, συνήθως συνταγογραφείται λαμοτριγίνη. Αυτό το εργαλείο εμφανίστηκε πρόσφατα στη φαρμακολογία. Αποτρέπει την είσοδο μονονάτριου άλατος στο ΚΝΣ. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν αυξημένη περιεκτικότητα σε αυτή την ουσία στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό σε ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Rett. Οι λόγοι για αυτό το φαινόμενο είναι ακόμα άγνωστοι.
Παραδοσιακή Θεραπεία
Εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή, οι γιατροί συνιστούν ειδική δίαιτα. Συντάσσεται μεμονωμένα για αύξηση βάρους. Η διατροφή πρέπει να είναι πλούσια σε φυτικές ίνες, βιταμίνες και τροφές με πολλές θερμίδες. Αυτό απαιτεί συχνή σίτιση (περίπου κάθε τρεις ώρες). Μια τέτοια διατροφή συμβάλλει στη σταθεροποίηση της κατάστασης των ασθενών.
Η θεραπεία περιλαμβάνει επίσης μασάζ και ειδικές ασκήσεις. Τέτοιες συνεδρίες σωματικής δραστηριότητας συμβάλλουν στην ανάπτυξη των άκρων του παιδιού, αυξάνουν την ευελιξία των διαφόρων τμημάτων του σώματος και επίσης τονώνουν τον μυϊκό τόνο.
Ειδικοί σημειώνουν ότι η μουσική έχει ευεργετική επίδραση στα παιδιά με αυτή την ασθένεια. Όχι μόνο ηρεμεί, αλλά διεγείρει και το ενδιαφέρον για τον κόσμο γύρω.
Το σύνδρομο Rett στα παιδιά σήμερα αντιμετωπίζεται σε εξειδικευμένα κέντρα αποκατάστασης. Είναι διαθέσιμα σε όλες σχεδόν τις μεγάλες πόλεις. Εδώ, οι μικροί ασθενείς προσαρμόζονται στον έξω κόσμο, γίνονται ειδικά αναπτυξιακά μαθήματα για αυτούς.
Προβλέψεις
Για να συνταγογραφηθεί η απαραίτητη θεραπεία, επιστήμονες από όλο τον κόσμο συνεχίζουν να μελετούν ενεργά το σύνδρομοΡέττα. Η πρόγνωση των ειδικών σε αυτό το θέμα είναι θετική. Αυτή τη στιγμή αναπτύσσονται ειδικά βλαστοκύτταρα, με τη βοήθεια των οποίων αργότερα θα είναι δυνατό να ξεπεραστεί αυτή η τρομερή ασθένεια. Επιπλέον, ένα τέτοιο «φάρμακο» έχει ήδη δοκιμαστεί με επιτυχία σε εργαστηριακά ποντίκια.
Σε αυτό το άρθρο, σας είπαμε τι είναι το σύνδρομο Rett. Φωτογραφίες παιδιών με τέτοια πάθηση μπορούν να προβληθούν σε εξειδικευμένα ιατρικά βιβλία αναφοράς. Αυτή είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια που διαγιγνώσκεται κυρίως στα κορίτσια. Σε σύγκριση με τη νοητική υστέρηση, αυτό το σύνδρομο δεν εκδηλώνει εξωτερικά σημάδια τους πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού. Στους έξι μήνες, προκύπτουν προβλήματα με την ψυχοκινητική ανάπτυξη, το μωρό χάνει όλες τις δεξιότητες και σταματά εντελώς να ανταποκρίνεται στα γύρω φαινόμενα και αντικείμενα. Με την πάροδο του χρόνου, η κλινική εικόνα επιδεινώνεται. Δυστυχώς, αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να νικηθεί εντελώς. Η σύγχρονη ιατρική προσφέρει διάφορα φάρμακα για τη μείωση των συμπτωμάτων της νόσου. Επιπλέον, οι φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες (γυμναστική, μασάζ), τα μαθήματα σε εξειδικευμένα κέντρα αποκατάστασης και ιατρικά ιδρύματα έχουν ευεργετική επίδραση στην υγεία του παιδιού.
Ελπίζουμε ότι όλες οι πληροφορίες που παρουσιάζονται σε αυτό το άρθρο σχετικά με το θέμα θα είναι πραγματικά χρήσιμες για εσάς. Μείνετε υγιείς!
