Ο αριθμός των διαφόρων ασθενειών που μπορούν να περιορίσουν σημαντικά την ανθρώπινη ζωή και ακόμη και να οδηγήσουν σε θάνατο αυξάνεται συνεχώς. Ταυτόχρονα, αξίζει να κατανοήσουμε ένα σημαντικό γεγονός: ορισμένες από τις παθολογίες που διαταράσσουν τις λειτουργίες του σώματος δεν είναι επίκτητες, αλλά, όπως λένε, έχουν τις ρίζες τους στη γενετική. Μιλάμε για την κληρονομικότητα αυτοσωμικών χαρακτηριστικών που μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά.
Τι σημαίνει αυτοσωματικό χαρακτηριστικό
Εμβαθύνοντας στην ουσία αυτού του όρου, είναι σημαντικό πρώτα απ 'όλα να δοθεί προσοχή σε μια τέτοια ιδιότητα οποιουδήποτε ζωντανού πλάσματος όπως η κληρονομικότητα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παιδιά είναι παρόμοια με τους γονείς τους, αλλά στην πραγματικότητα υπάρχουν πάντα ορισμένες διαφορές μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας.
Με άλλα λόγια, ο καθένας έχει τα δικά του ατομικά χαρακτηριστικά, αλλά στην πραγματικότητα είναι μέρος της γενετικής κληρονομιάς. Έτσι, ένα αυτοσωμικό χαρακτηριστικό δεν είναι παρά η κληρονομικότητα των γενετικών χαρακτηριστικών των γονέων.
Μετάδοση ασθένειας
Εκτός από συγκεκριμένα ατομικά χαρακτηριστικά, ένα άτομο μπορεί να κληρονομήσει ορισμένες ασθένειες από τον πατέρα και τη μητέρα του. Το γεγονός αυτό οφείλεται στην επίδραση μεταλλάξεων στα γονίδια πουεντοπίζεται στα αυτοσώματα. Ταυτόχρονα, τέτοια σημάδια μπορούν να χωριστούν σε δύο βασικούς τομείς: κυρίαρχο και υπολειπόμενο. Και τα δύο έχουν σημαντικό αντίκτυπο στη δομή της κληρονομιάς ενός συγκεκριμένου ατόμου.
Αυτοσωματική κυρίαρχη
Κάθε τύπος κληρονομικότητας έχει τα δικά του χαρακτηριστικά. Αν θεωρήσουμε το αυτοσωμικό επικρατές, τότε αξίζει να σημειωθεί ότι σε αυτή την περίπτωση, για να προσβληθεί η νόσος με κληρονομικό τρόπο, αρκεί να μεταδοθεί το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο οποιουδήποτε από τους γονείς. Ένα τέτοιο σημάδι κληρονομικότητας μπορεί να συμβεί εξίσου σε άνδρες και γυναίκες. Στην ουσία, η αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομικότητα μπορεί να οριστεί ως η μετάδοση ενός χαρακτηριστικού που ελέγχεται από το κυρίαρχο αλληλόμορφο ενός αυτοσωματικού γονιδίου. Με αυτόν τον τύπο κληρονομικότητας, ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο που εντοπίζεται στο αυτόσωμα θα είναι αρκετό για την εκδήλωση της νόσου.
Τα καλά νέα είναι ότι οι περισσότερες από τις ασθένειες που μεταδίδονται με αυτόν τον τρόπο δεν προκαλούν σημαντική βλάβη στην υγεία, ούτε έχουν σημαντική επιβλαβή επίδραση στις αναπαραγωγικές λειτουργίες του ανθρώπου. Εάν συγκρίνουμε το επίπεδο επιρροής στο ποσοστό των ασθενειών, τότε τα κυρίαρχα χαρακτηριστικά προκαλούν συχνότερα οποιεσδήποτε αποκλίσεις παρά τα υπολειπόμενα. Με την παρουσία μιας τέτοιας μετάλλαξης σε έναν από τους συζύγους με πλήρη υγεία του δεύτερου, ο κίνδυνος μετάδοσης της νόσου είναι 50%. Για το λόγο αυτό, ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό, που εκδηλώνεται με τη μορφή μετάλλαξης, μπορεί να μεταδοθεί από γενιά σε γενιά και, επομένως, να έχει οικογενειακό χαρακτήρα. Διαφορετικόςαυτοσωμικά υπολειπόμενα, αυτά τα χαρακτηριστικά εμφανίζονται σε ετεροζυγώτες που έχουν ένα μεταλλαγμένο και ένα φυσιολογικό αλληλόμορφο σε ομόλογα χρωμοσώματα.
Ασθένειες σε αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομικότητα
Με αυτόν τον τύπο μετάδοσης κληρονομικών χαρακτηριστικών, ένας ετερόζυγος φορέας της μετάλλαξης αρκεί για την εκδήλωση της νόσου στην επόμενη γενιά. Ένα ενδιαφέρον γεγονός είναι ότι ένα κυρίαρχο αυτοσωματικό χαρακτηριστικό υποδηλώνει την ίδια συχνότητα της νόσου και στα κορίτσια και στα αγόρια.
Αν μια ασθένεια που προκύπτει από αυτού του είδους τη μετάδοση κληρονομικότητας υπάρχει σε ένα παιδί, ενώ και οι δύο γονείς είναι υγιείς, τότε αυτό το γεγονός σημαίνει την εμφάνιση νέας μετάλλαξης στα γεννητικά κύτταρα της μητέρας ή του πατέρα. Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι σε μια οικογένεια, η επίδραση ενός κυρίαρχου γονιδίου στην κατάσταση των παιδιών μπορεί να διαφέρει. Αυτό σημαίνει ότι η κλινική εικόνα και η σοβαρότητα των ασθενειών δεν θα είναι απαραίτητα τα ίδια.
Παραδείγματα ασθενειών
Το αυτοσωματικό χαρακτηριστικό του κυρίαρχου τύπου εκδηλώνεται ξεκάθαρα μέσω μιας ασθένειας όπως το σύνδρομο Marfan. Μια τέτοια διάγνωση σημαίνει ότι ο συνδετικός ιστός επηρεάζεται στο ανθρώπινο σώμα. Οι ασθενείς που πάσχουν από σύνδρομο Marfan τείνουν να έχουν λεπτά, λεπτά δάχτυλα και το μήκος των άκρων είναι δυσανάλογο. Αυτοί οι άνθρωποι συχνά αναπτύσσουν δυσπλασίες της αορτής και των καρδιακών βαλβίδων.
Μια άλλη κληρονομική νόσος, η οποία καθορίζεται από την παρουσία αυτοσωμικών κυρίαρχων κληρονομικών χαρακτηριστικών, είναι η βραχυδακτυλία, είναι επίσης κοντόδακτυλο. Αυτό είναι ένα αρκετά σπάνιο σύμπτωμαένας από τους γονείς. Η εκδήλωση αυτής της ασθένειας είναι αισθητή ήδη από την πρώτη φορά μετά τη γέννηση λόγω μιας αφύσικης αλλαγής στις φάλαγγες των δακτύλων και των χεριών.
Η κληρονομική κώφωση είναι ένα αυτοσωματικό χαρακτηριστικό που μπορεί επίσης να οριστεί ως κυρίαρχο.
Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS, ή νόσος του Charcot) είναι επίσης συνέπεια ενός αυτοσωμικού κυρίαρχου χαρακτηριστικού κληρονομικότητας και ανήκει στην ομάδα των κινητικών νευρωνικών παθήσεων. Αυτή η ασθένεια μπορεί να οριστεί ως μια θανατηφόρα, προοδευτική, νευροεκφυλιστική διαταραχή που προκλήθηκε από τον εκφυλισμό των κυττάρων στο κεντρικό νευρικό σύστημα - τους κινητικούς νευρώνες. Η κύρια λειτουργία αυτών των κυττάρων είναι η διατήρηση του μυϊκού τόνου και η διασφάλιση του κινητικού συντονισμού.
Αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό: χαρακτηριστικά
Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας έχει πολλά βασικά χαρακτηριστικά:
- μπορεί να μην επηρεάσει την κατάσταση των παιδιών ακόμα κι αν υπήρχαν πολλοί φορείς μιας κληρονομικής νόσου στη γενεαλογία, καθώς τα υπολειπόμενα χαρακτηριστικά δεν εμφανίζονται σε κάθε γενιά (οριζόντια κληρονομικότητα, σε αντίθεση με τα κυρίαρχα χαρακτηριστικά).
- υπολειπόμενο μεταλλαγμένο γονίδιο (α) εμφανίζεται φαινοπικά μόνο όταν βρίσκεται στην ομόζυγη κατάσταση (aa);
- κληρονομική νόσος εκδηλώνεται εξίσου συχνά τόσο σε γυναίκες όσο και σε άνδρες·
- η πιθανότητα ένα γεννημένο παιδί να είναι άρρωστο αυξάνεται σημαντικά στην περίπτωση συγγενικών γάμων.
- Φαινοπτικά υγιείς γονείς ενός παιδιού με εμφανή ασθένεια μπορούννα είναι ετερόζυγοι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου.
Αξίζει να σημειωθεί ότι μεταξύ όλων των κληρονομικών παθολογιών, η υπολειπόμενη αυτοσωματική κληρονομικότητα χαρακτηριστικών είναι η πιο κοινή. Οι ασθένειες που μπορούν να εντοπιστούν ως συνέπεια αυτού του χαρακτηριστικού περιλαμβάνουν μια μεγάλη ομάδα ζυμωτικών παθήσεων που οδηγούν σε μεταβολικές διαταραχές, ασθένειες του αίματος (συμπεριλαμβανομένης της ομοιόστασης), νεφρούς, ανοσοποιητικό σύστημα κ.λπ.
Παραδείγματα αυτοσωμικών υπολειπόμενων νοσημάτων
- Αυτή η ομάδα σημείων περιλαμβάνει τη νόσο του Gierke (γλυκογένωση). Η εκδήλωση αυτής της γενετικής διαταραχής οφείλεται σε ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκόζη-6-φωτοσφατάση, που οδηγεί σε σημαντική επιδείνωση της ικανότητας του ήπατος να αναπαράγει τη γλυκόζη. Η παραβίαση μιας τόσο σημαντικής διαδικασίας οδηγεί αναπόφευκτα σε υπογλυκαιμία.
- Η νόσος του σιροπιού σφενδάμου είναι επίσης ένα αυτοσωματικό χαρακτηριστικό που μπορεί να οριστεί ως υπολειπόμενο. Αυτή η ασθένεια έχει άλλο όνομα - λευκίνωση. Μια τέτοια διάγνωση συνεπάγεται μεταβολική διαταραχή που προκύπτει από ακατάλληλο μεταβολισμό αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας. Αυτή η ασθένεια μπορεί να αποδοθεί στην οργανική οξαιμία.
- Νόσος Tay-Sachs, η οποία ακούγεται επίσης με ονόματα όπως πρώιμη βρεφική αμαυρωτική ηλιθιότητα και ανεπάρκεια εξαμινιδάσης. Αυτή η διαταραχή είναι γενετικά αυτοσωματική υπολειπόμενη και οδηγεί σε προοδευτική επιδείνωση των σωματικών και πνευματικών ικανοτήτων του παιδιού.
- Αξίζει να σημειωθεί ότι, σε αντίθεση με μια ασθένεια όπως η κώφωση, το αυτοσωματικό σημάδι της αχρωματοψίας είναιυπολειπόμενο, αλλά ταυτόχρονα μπορεί να χαρακτηριστεί ως «σεξουαλικό». Η παραβίαση της χρωματικής αντίληψης μπορεί να είναι είτε μερική είτε πλήρης. Το πιο συνηθισμένο είναι η παραμορφωμένη αντίληψη του κόκκινου. Αξίζει να σημειωθεί ότι σε ορισμένες περιπτώσεις, η μειωμένη αντίληψη ενός συγκεκριμένου χρώματος αντισταθμίζεται από μια καλύτερη διάκριση μεταξύ αποχρώσεων άλλων χρωμάτων.
Η φαινυλκετονουρία είναι ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που υποδηλώνει μια κληρονομική μεταβολική νόσο. Μια τέτοια παραβίαση προκαλείται από έλλειψη του ενζύμου φαινυλαλανίνη
Τι πρέπει να νοείται ως ασθένειες που συνδέονται με το φύλο
Οι ασθένειες αυτής της ομάδας οφείλονται στο γεγονός ότι οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και οι γυναίκες έχουν δύο. Κατά συνέπεια, ένας άνδρας εκπρόσωπος, έχοντας κληρονομήσει ένα παθολογικό γονίδιο, είναι ημίζυγος και μια γυναίκα είναι ετερόζυγη. Κληρονομικά χαρακτηριστικά που μεταδίδονται με τρόπο συνδεδεμένο με Χ μπορεί να εμφανιστούν με διαφορετική πιθανότητα και στα δύο φύλα.
Αν λάβουμε υπόψη την κυρίαρχη κληρονομικότητα της νόσου που συνδέεται με Χ, αξίζει να σημειωθεί ότι τέτοιες περιπτώσεις είναι συχνότερες στις γυναίκες. Αυτό οφείλεται στην αυξημένη πιθανότητα λήψης παθολογικού αλληλόμορφου από έναν από τους γονείς. Όσο για τους άνδρες, μπορούν να κληρονομήσουν αυτό το είδος γονιδίου μόνο από τη μητέρα τους. Ταυτόχρονα, στην ανδρική γραμμή, το κυρίαρχο αυτοσωματικό χαρακτηριστικό που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ μεταδίδεται σε όλες τις κόρες, ενώ η νόσος δεν εκδηλώνεται στους γιους.επειδή δεν παίρνουν το χρωμόσωμα του πατέρα.
Αν προσέξετε το αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό κληρονομικότητας που συνδέεται με το Χ, θα παρατηρήσετε ότι τέτοιες ασθένειες αναπτύσσονται κυρίως σε ημίζυγους άνδρες. Με τη σειρά τους, τα θηλυκά είναι σχεδόν πάντα ετερόζυγα και επομένως φαινοπτικά υγιή. Τα κληρονομικά χαρακτηριστικά που συνδέονται με το Χ περιλαμβάνουν ασθένειες όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne-Becker, η αιμορροφιλία, το σύνδρομο Hunter και άλλες.
Όσον αφορά την κληρονομικότητα που συνδέεται με το Υ, αυτά τα σημάδια οφείλονται στην παρουσία του χρωμοσώματος Υ αποκλειστικά στους άνδρες. Η δράση ενός τέτοιου γονιδίου μπορεί να περάσει από πατέρα σε γιο μόνο για πολλές γενιές.
Χαρακτηριστικά της μιτοχονδριακής μεθόδου κληρονομικότητας
Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας διακρίνεται μεταξύ άλλων από το γεγονός ότι η μετάδοση των χαρακτηριστικών γίνεται μέσω των μιτοχονδρίων που βρίσκονται στο πλάσμα του ωαρίου. Ταυτόχρονα, το χρωμόσωμα του δακτυλίου βρίσκεται σε κάθε μιτοχόνδριο, και υπάρχουν περίπου 25.000 από αυτά στο ωάριο. Γονιδιακές μεταλλάξεις στα μιτοχόνδρια εμφανίζονται όταν υπάρχουν στο σώμα προοδευτική οφθαλμοπληγία, μιτοχονδριακές μυοπάθειες και ατροφία του οπτικού νεύρου Leberaf. Οι ασθένειες που είναι αποτέλεσμα αυτού του παράγοντα μπορούν να μεταδοθούν από τη μητέρα εξίσου συχνά και στις κόρες και στους γιους.
Γενικά, τόσο αυτοσωματικά ασύνδετα χαρακτηριστικά όσο και άλλοι τύποι κληρονομικών μεταλλάξεων μπορεί να έχουν σημαντικό αντίκτυπο στη φυσική κατάσταση αρκετών γενεών και είναι η αιτία πολλών σοβαρών ασθενειών.
