Αυτό το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Ελβετό παιδίατρο Tony Debre Fanconi, ο οποίος διέγνωσε αυτή την ασθένεια σε ένα παιδί το 1931. Ταυτόχρονα, ο γιατρός περιέγραψε την ασθένεια κομμάτι-κομμάτι, αποκαλύπτοντας σταδιακά ορισμένα συμπτώματα και στοιχεία του συνδρόμου, τα κυριότερα από τα οποία πρέπει να θεωρηθεί η γλυκοζουρία (παρουσία γλυκόζης στα ούρα) και η λευκωματουρία (εμφάνιση πρωτεΐνης στα ούρα. ούρα).
Αιτίες του συνδρόμου Fanconi
Πιο συχνά αυτή η ασθένεια είναι δευτερογενής, εξελίσσεται σε συνδυασμό με άλλες παθήσεις. Συμβαίνει επίσης το σύνδρομο Fanconi να είναι η κύρια ασθένεια, ενώ μπορεί να είναι επίκτητη και κληρονομική. Οι λόγοι μπορεί να είναι:
- συγγενείς διαταραχές μεταβολικών διεργασιών;
- δηλητηρίαση με βαρέα μέταλλα ή τοξικές ουσίες (υδράργυρος, μόλυβδος, ληγμένη τετρακυκλίνη);
- εμφάνιση κακοήθων όγκων και όγκων (διάφοροι τύποι καρκίνου),
- ανεπάρκεια βιταμίνης D.
Μερικές φορές ένα παρόμοιο σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί ως επιπλοκή μετά από εγκαύματα ή κάποιες νεφρικές παθήσεις. Το σύνδρομο Fanconi στις γυναίκες μπορεί να προκληθεί από μια ορμονική ανισορροπία που εμφανίζεται μετάτοκετός.
Κύρια συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς. Για τους ενήλικες, τα πρώτα σημάδια της νόσου είναι: άφθονη ούρηση, αδυναμία στους μύες και πόνος στα οστά και τις αρθρώσεις. Αυτή η επίδραση εξηγείται από το γεγονός ότι η ασθένεια προκαλεί οξεία έλλειψη θρεπτικών συστατικών (νάτριο, κάλιο, ασβέστιο) σε ένα άτομο.
Το σύνδρομο Fanconi είναι ιδιαίτερα επικίνδυνο για τα παιδιά, επειδή μπορεί να προκαλέσει μη αναστρέψιμη βλάβη στη δομή ενός νεαρού οργανισμού. Συχνά, οι νεαροί ασθενείς εμφανίζουν ραχίτιδα, καθυστέρηση της ανάπτυξης και μυϊκή υποανάπτυξη, η οποία είναι συνέπεια της έλλειψης σημαντικών μετάλλων. Σε συνδυασμό, η ασθένεια μπορεί να μειώσει σημαντικά το επίπεδο ανοσίας σε ένα παιδί, καθιστώντας το πιο ευαίσθητο σε μολυσματικές ασθένειες.
Ωστόσο, η ιατρική πρακτική περιλαμβάνει περιπτώσεις όπου ασθενείς διαφορετικών ηλικιών δεν είχαν κλινικά σημεία του συνδρόμου Fanconi. Σε αυτήν την περίπτωση, ορισμένα συμπεράσματα μπορούν να εξαχθούν μόνο από τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος και ούρων.
Μέθοδοι για τη διάγνωση μιας νόσου
Η επιβεβαίωση της παρουσίας του συνδρόμου σε έναν ασθενή λαμβάνεται με τη βοήθεια ειδικών εργαστηριακών εξετάσεων υγρών (ούρων και αίματος), καθώς και με τη βοήθεια ακτινογραφίας οστών και αρθρώσεων. Τις περισσότερες φορές, η κάρτα ανάλυσης υποδεικνύει την παρουσία ορισμένων παθολογιών στη βιοχημεία.
Το σύνδρομο Fanconi χαρακτηρίζεται από:
- μείωση των επιπέδων ασβεστίου και φωσφόρου στο αίμα,
- ελαττωμένα συστήματα μεταφοράς στα νεφρικά σωληνάρια (με αποτέλεσμα απώλεια αλανίνης, γλυκίνης και προλίνης);
- μεταβολική οξέωση (μειωμένα επίπεδα διττανθρακικών στο αίμα).
Το σύνδρομο Fanconi μπορεί επίσης να διαγνωστεί με τη βοήθεια ειδικών συσκευών, όπως οι ακτινογραφίες. Σε αυτή την περίπτωση, εξετάζονται παραβιάσεις και παραμορφώσεις των οστικών ιστών και των άκρων στο σύνολό τους. Ωστόσο, δεν έχουν όλοι οι ασθενείς αυτά τα σημεία, επομένως η εργαστηριακή ανάλυση θα πρέπει να θεωρείται ως πιο αξιόπιστη μέθοδος ανίχνευσης της νόσου.
Μέθοδος θεραπείας της νόσου
Επειδή αυτή η ασθένεια προκαλεί σημαντικές βλάβες στην οξεοβασική και ηλεκτρολυτική ισορροπία στο σώμα, η στρατηγική θεραπείας θα πρέπει να στοχεύει στη διόρθωση αυτών των δεικτών. Συνιστάται στους ασθενείς να πίνουν άφθονο νερό, ειδικές δίαιτες που σας επιτρέπουν να αποκαταστήσετε το επίπεδο των ελλειπόντων θρεπτικών συστατικών (ασβέστιο και φώσφορο) και βιταμίνη D.
Σε αυτή την περίπτωση, θα πρέπει να γίνει διάκριση μεταξύ φαρμακευτικής και μη φαρμακευτικής θεραπείας του συνδρόμου Fanconi. Ο πρώτος τύπος βασίζεται στη χρήση σκευασμάτων που περιέχουν βιταμίνη D3. Η χρήση της συγκεκριμένης ομάδας οδηγεί σε αύξηση της περιεκτικότητας σε φώσφορο και ασβέστιο στο αίμα. Όταν αυτές οι τιμές φτάσουν σε φυσιολογικά επίπεδα, η βιταμίνη θα πρέπει να διακόπτεται.
Η θεραπεία χωρίς φάρμακα βασίζεται στη διαιτητική θεραπεία, η οποία συνίσταται στον περιορισμό της πρόσληψης αλατιού και τροφών που προκαλούν την απώλεια αμινοξέων που περιέχουν θείο. Με διαταραγμένη ισορροπία pH (οξέωση) τέτοιαςΤα μέτρα μπορεί να μην είναι αρκετά, επομένως στον ασθενή συνταγογραφούνται πρόσθετοι κύκλοι φαρμακευτικής αγωγής.
Πρόγνωση και πρόληψη της νόσου
Η πρόγνωση του συνδρόμου Fanconi σχετίζεται στενά με την εμφάνιση επιπλοκών που σχετίζονται με τη λειτουργία των νεφρών. Αυτό εκφράζεται με τη μορφή παραβίασης του παρεγχύματος του νεφρού (ειδικός ιστός που περιβάλλει αυτό το όργανο). Αυτές οι αλλαγές μπορεί να προκαλέσουν πυελονεφρίτιδα και νεφρική ανεπάρκεια.
Οι προφυλακτικές μέθοδοι σε αυτή την περίπτωση είναι παρόμοιες με τη μη φαρμακευτική θεραπεία: ο ασθενής πρέπει να διατηρεί συνεχώς την περιεκτικότητα σε ορισμένα θρεπτικά συστατικά και μέταλλα στη διατροφή του.
Η παρουσία μιας τέτοιας ασθένειας σε συγγενείς και μέλη της οικογένειας μπορεί να σημαίνει τη μετάδοσή της στη νεότερη γενιά, γιατί το σύνδρομο Fanconi είναι επίσης κληρονομική ασθένεια. Εάν υπάρχουν πραγματικά τέτοιοι σύνδεσμοι, απαιτούνται εις βάθος εξετάσεις αίματος και ούρων σε παιδιά.
Σύνδρομο Fanconi σε σκύλους
Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια δεν είναι αποτέλεσμα έκθεσης σε μικροοργανισμούς και ιούς τρίτων, είναι αδύνατο να κολληθεί από φορέα. Το σύνδρομο, μάλλον, είναι αποτέλεσμα παθολογικής αδυναμίας των νεφρών σε ορισμένα άτομα. Και τα ζώα, αξίζει να σημειωθεί, τουλάχιστον και οι σκύλοι διαγιγνώσκονται με αυτή την ασθένεια.
Η παρουσία παρόμοιου συνδρόμου σε σκύλους διαγνώστηκε αργότερα από την αντίστοιχη ανθρώπινη ασθένεια. Παρόλα αυτά, μοιάζουν αρκετά στα χαρακτηριστικά τους.
Δεν είναι όλες οι ράτσες σκύλων ευαίσθητες σε αυτή την ασθένεια. Την είδαν με λαγωνικάWhippets και Norwegian Moose Dogs. Τις περισσότερες φορές, οι κτηνίατροι διαγιγνώσκουν το σύνδρομο Fanconi στο Basenji, μια από τις παλαιότερες ράτσες σκύλων.
Η επίδραση του συνδρόμου στο σώμα του σκύλου
Όπως στην περίπτωση των ανθρώπων, αυτή η ασθένεια προσβάλλει τα νεφρά του ζώου. Το επίπεδο των χρήσιμων ουσιών στο αίμα υποφέρει και ενώσεις και μέταλλα που είναι αφύσικα για αυτό το περιβάλλον εμφανίζονται στα ούρα. Το σώμα του σκύλου αρχίζει να εκκρίνει αμινοξέα και βιταμίνες μαζί με τα κόπρανα, γεγονός που οδηγεί στο σχηματισμό δυσλειτουργίας μυών και οργάνων.
Η παρατεταμένη έκθεση σε αυτή την ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε δραματική απώλεια βάρους, αφυδάτωση και ακόμη και θάνατο. Οι μύες του σκύλου αρχίζουν σταδιακά να ατροφούν λόγω της έλλειψης της απαιτούμενης ποσότητας ουσιών στο αίμα, έτσι το άρρωστο ζώο παύει να είναι ενεργό.
Σημεία του συνδρόμου του σκύλου
Τα κύρια σημάδια της έναρξης της νόσου πρέπει να θεωρούνται η άφθονη πρόσληψη υγρών και εξίσου άφθονη ούρηση. Το σώμα του ζώου προσπαθεί να αποκαταστήσει την ισορροπία του νερού, η οποία οδηγεί σε μια συνεχή ανθυγιεινή ανταλλαγή υγρών.
Στην πορεία, ο σκύλος αρχίζει να χάνει βάρος, ακόμη και με συνεχή και άφθονη τροφή. Υπάρχει απώλεια μαλλιών, απώλεια ενέργειας και κινητικότητας. Ένα άρρωστο ζώο μπορεί να αισθάνεται πόνο στις αρθρώσεις και τα οστά. Αξιοσημείωτο είναι ότι η ασθένεια συχνά εκδηλώνεται όχι στα αρχικά στάδια της ζωής του σκύλου (σε αντίθεση με τους ανθρώπους), αλλά κάπου στη μέση, στο τέλος του κύκλου ζωής (μεταξύ 5ου και 7ου έτους). ΓιαBasenji, αυτή η ηλικία είναι ιδιαίτερα κρίσιμη, επειδή πάνω από το 50% των σκύλων αρχίζει να υποφέρει από παρόμοια πάθηση κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. Επομένως, οι ιδιοκτήτες αυτής της ράτσας σκύλων θα πρέπει να είναι εξαιρετικά προσεκτικοί προκειμένου να προβλέψουν την εμφάνιση του συνδρόμου.
Δείκτης δοκιμής συνδρόμου για σκύλους
Αυτός ο ανιχνευτής αναπτύχθηκε από επιστήμονες τον Ιούλιο του 2007. Σας επιτρέπει να προσδιορίσετε το γονίδιο που ευθύνεται για την εμφάνιση του συνδρόμου Fanconi σε έναν σκύλο. Σε αυτή την περίπτωση, το εξεταζόμενο ζώο μπορεί να είναι εντελώς απαλλαγμένο από την πιθανότητα της νόσου, μπορεί να είναι ο πραγματικός φορέας της νόσου ή να είναι ευαίσθητο σε αυτήν.
Τα περισσότερα ρείθρα basenji έχουν αυτήν την τεχνογνωσία στο οπλοστάσιό τους, η οποία επιτρέπει στους αγοραστές να υπολογίζουν στο να αποκτήσουν ένα υγιές κουτάβι. Είναι ενδιαφέρον ότι το Διαδίκτυο περιέχει ολόκληρες βάσεις δεδομένων στις οποίες παρουσιάζονται εγγεγραμμένα κουτάβια από διάφορα ρείθρα και τα αποτελέσματα αυτής της δοκιμής σε κάθε μεμονωμένη περίπτωση.
Οι προγραμματιστές αυτού του εργαστηριακού τεστ λένε ότι το τεστ δεν αποτελεί σαφή ένδειξη της ευαισθησίας ενός κουταβιού στην ασθένεια. Ωστόσο, το 90% των φορών το αποτέλεσμα είναι σωστό.
Σύνδρομο Wissler-Fanconi με το ίδιο όνομα
Το σύνδρομο Wissler-Fanconi στα παιδιά είναι μια ασθένεια που δεν έχει καμία σχέση με την ασθένεια που συζητείται σε αυτό το άρθρο.
Αυτή η παθολογία μπορεί να παρατηρηθεί σε ένα παιδί ηλικίας μεταξύ τριών και επτά ετών, αν και υπάρχουν τεκμηριωμένες περιπτώσεις του συνδρόμου που εμφανίζεται σε μικρότερη ηλικία(σχεδόν τις πρώτες εβδομάδες της ζωής).
Αυτό το σύνδρομο διαγνώστηκε από τους γιατρούς Wiessler και Fanconi σε διαφορετικές χρονικές στιγμές και σε διαφορετικά μέρη του πλανήτη, γι' αυτό έχει ένα όνομα που περιέχει τα ονόματα και των δύο γιατρών και όχι το σύνδρομο Wissler ή το σύνδρομο Fanconi. Η φωτογραφία που δημοσιεύτηκε σε αυτό το άρθρο εμφανίζει τέλεια τα συμπτώματα της νόσου, δηλαδή τις αλλεργικές αντιδράσεις. Επιπλέον, ένα άρρωστο παιδί μπορεί να έχει πυρετό και οι αρθρώσεις πιο συχνά αρχίζουν να πονάνε και να πρήζονται. Το σύμπλεγμα θεραπείας περιλαμβάνει τη χρήση αντιβιοτικών και σαλικυλικών.
