Η νόσος Tay-Sachs είναι μια κληρονομική ασθένεια, που χαρακτηρίζεται από πολύ γρήγορη ανάπτυξη, βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα και στον εγκέφαλο του παιδιού.
Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Άγγλο οφθαλμίατρο Warren Tey και τον Αμερικανό νευρολόγο Bernard Sachs τον 19ο αιώνα. Αυτοί οι εξέχοντες επιστήμονες έχουν συνεισφέρει ανεκτίμητη στη μελέτη αυτής της ασθένειας. Η νόσος Tay-Sachs είναι μια αρκετά σπάνια ασθένεια. Ορισμένες εθνότητες έχουν προδιάθεση σε αυτό. Συχνά αυτή η ασθένεια επηρεάζει τον πληθυσμό των Γάλλων του Κεμπέκ και της Λουιζιάνας στον Καναδά, καθώς και των Εβραίων που ζουν στην Ανατολική Ευρώπη. Γενικά, η συχνότητα της νόσου στον κόσμο είναι 1:250.000.
Αιτίες νόσου
Η νόσος Tay-Sachs εμφανίζεται σε ένα άτομο που κληρονομεί μεταλλαγμένα γονίδια και από τους δύο γονείς. Στην περίπτωση που μόνο ένας από τους γονείς είναι ο φορέας του γονιδίου, το παιδί μπορεί να μην αρρωστήσει. Αλλά, με τη σειρά του, γίνεται φορέας της νόσου στο 50% των περιπτώσεων.
Όταν ένα άτομο έχει ένα αλλοιωμένο γονίδιο, το σώμα του σταματά την παραγωγή ενός συγκεκριμένου ενζύμου - της εξοσαμινιδάσης Α, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση πολύπλοκων φυσικών λιπιδίων στα κύτταρα (γαγγλιοσίδες). Βγάλτε αυτάουσίες από το σώμα δεν είναι δυνατό. Η συσσώρευσή τους οδηγεί σε μπλοκάρισμα του εγκεφάλου και βλάβη στα νευρικά κύτταρα. Αυτό είναι που προκαλεί τη νόσο Tay-Sachs. Φωτογραφίες των ασθενών μπορείτε να δείτε σε αυτό το άρθρο.
Διάγνωση
Όπως και άλλες κληρονομικές ασθένειες των νεογνών, αυτή η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί σε πρώιμο στάδιο. Εάν οι γονείς υποψιάζονται ότι το μωρό τους πάσχει από σύνδρομο Tay-Sachs, τότε πρέπει να επικοινωνήσετε επειγόντως με έναν οφθαλμίατρο. Εξάλλου, το πρώτο σημάδι αυτής της τρομερής ασθένειας είναι μια κηλίδα-κόκκινη κηλίδα, η οποία παρατηρείται κατά την εξέταση του βυθού ενός παιδιού. Η κηλίδα εμφανίζεται λόγω της συσσώρευσης γαγγλιοσιδών στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς.
Στη συνέχεια, πραγματοποιούνται εξετάσεις όπως εξέταση προσυμπτωματικού ελέγχου (εκτεταμένη εξέταση αίματος) και μικροσκοπική ανάλυση νευρώνων. Η εξέταση διαλογής δείχνει εάν παράγεται η πρωτεΐνη εξοσαμινιδάση τύπου Α. Η νευρωνική ανάλυση αποκαλύπτει εάν έχουν γαγγλιοσίδες.
Αν οι γονείς γνωρίζουν εκ των προτέρων ότι είναι φορείς ενός επικίνδυνου γονιδίου, τότε είναι απαραίτητο να υποβληθούν και σε προληπτικό τεστ, το οποίο πραγματοποιείται στη 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Κατά τη διάρκεια της μελέτης, λαμβάνεται αίμα από τον πλακούντα. Ως αποτέλεσμα του τεστ, θα γίνει σαφές εάν το παιδί έχει κληρονομήσει μεταλλαγμένα γονίδια από τους γονείς του. Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται επίσης σε εφήβους και ενήλικες με παρόμοια συμπτώματα της νόσου και κακή κληρονομικότητα.
Ανάπτυξη ασθένειας
Ένα νεογέννητο με σύνδρομο Tay-Sachs μοιάζει με όλα τα παιδιά και φαίνεται να είναι αρκετά υγιές. Είναι κοινό όταν τέτοιες σπάνιες ασθένειεςδεν εμφανίζονται αμέσως, αλλά στην περίπτωση της εν λόγω ασθένειας μόνο κατά έξι μήνες. Μέχρι τους 6 μήνες, το παιδί συμπεριφέρεται με τον ίδιο τρόπο με τους συνομηλίκους του. Δηλαδή, κρατάει καλά το κεφάλι του, κρατά αντικείμενα στα χέρια του, κάνει κάποιους ήχους, ίσως αρχίζει να σέρνεται.
Δεδομένου ότι οι γαγγλιοσίδες στα κύτταρα δεν διασπώνται, αρκετά από αυτά συσσωρεύονται ώστε το μωρό να χάσει τις αποκτηθείσες δεξιότητες. Το παιδί δεν αντιδρά στους ανθρώπους γύρω του, το βλέμμα του στρέφεται σε ένα σημείο, εμφανίζεται απάθεια. Μετά από ένα ορισμένο χρονικό διάστημα, αναπτύσσεται τύφλωση. Αργότερα, το πρόσωπο του παιδιού γίνεται σαν μαριονέτα. Συνήθως τα παιδιά με σπάνιες ασθένειες που σχετίζονται με νοητική υστέρηση δεν ζουν πολύ. Στην περίπτωση της νόσου Tay-Sachs, το μωρό καθίσταται ανάπηρο και σπάνια επιβιώνει έως τα 5 χρόνια.
Συμπτώματα μωρού:
- Στους 3-6 μήνες, το μωρό αρχίζει να χάνει την επαφή με τον έξω κόσμο. Αυτό εκδηλώνεται στο γεγονός ότι δεν αναγνωρίζει στενούς ανθρώπους, είναι σε θέση να ανταποκρίνεται μόνο σε δυνατούς ήχους, δεν μπορεί να εστιάσει την όρασή του σε ένα αντικείμενο, τα μάτια του συσπώνται και αργότερα η όρασή του επιδεινώνεται.
- Στους 10 μήνες, η δραστηριότητα του μωρού μειώνεται. Του γίνεται δύσκολο να κινηθεί (κάθεται, σέρνεται, αναποδογυρίζει). Η όραση και η ακοή εξασθενούν, αναπτύσσεται απάθεια. Το μέγεθος της κεφαλής μπορεί να αυξηθεί (μακροκεφαλία).
- Μετά από 12 μήνες, η ασθένεια κερδίζει δυναμική. Η νοητική υστέρηση του παιδιού γίνεται αισθητή, αρχίζει πολύ γρήγορα να χάνει την ακοή, την όραση, η μυϊκή δραστηριότητα επιδεινώνεται, εμφανίζονται δυσκολίες στην αναπνοή, εμφανίζονται σπασμοί.
- Στα 18μήνες, το παιδί χάνει εντελώς την ακοή και την όραση, εμφανίζονται σπασμοί, σπαστικές κινήσεις, γενικευμένη παράλυση. Οι κόρες των ματιών δεν αντιδρούν στο φως και διαστέλλονται. Επιπλέον, η ακαμψία αναπτύσσεται λόγω εγκεφαλικής βλάβης.
- Μετά από 24 μήνες, το μωρό πάσχει από βρογχοπνευμονία και τις περισσότερες φορές πεθαίνει πριν από την ηλικία των 5 ετών. Εάν το παιδί μπορούσε να ζήσει περισσότερο, αναπτύσσει διαταραχή στον συντονισμό των συσπάσεων διαφορετικών μυϊκών ομάδων (αταξία) και επιβράδυνση στις κινητικές δεξιότητες, η οποία εξελίσσεται μεταξύ 2 και 8 ετών.
Η νόσος Tay-Sachs έχει και άλλες μορφές.
Έλλειψη νεανικής εξοσαμινιδάσης Α
Αυτή η μορφή της νόσου αρχίζει να εμφανίζεται σε παιδιά ηλικίας μεταξύ 2 και 5 ετών. Η ασθένεια αναπτύσσεται πολύ πιο αργά από ό,τι στα βρέφη. Επομένως, τα συμπτώματα αυτής της κληρονομικής νόσου δεν είναι άμεσα ορατά. Υπάρχουν εναλλαγές διάθεσης, αδεξιότητα στις κινήσεις. Όλα αυτά δεν τραβούν ιδιαίτερα την προσοχή των ενηλίκων.
Συμβαίνει τα εξής:
- εμφανίζεται μυϊκή αδυναμία;
- μικροί σπασμοί;
- μπερδεμένη ομιλία και διαταραγμένες διαδικασίες σκέψης.
Η ασθένεια σε αυτή την ηλικία οδηγεί επίσης σε αναπηρία. Το παιδί ζει 15-16 χρονών.
Νεανική αμορωτική ηλιθιότητα
Η νόσος αρχίζει να εξελίσσεται στα 6-14 χρόνια. Έχει αδύναμη πορεία, αλλά ως αποτέλεσμα, ο άρρωστος αποκτά τύφλωση, άνοια, μυϊκή αδυναμία, πιθανώς παράλυση των άκρων. Έχοντας ζήσει ακόμη και με αυτήν την ασθένειαλίγα χρόνια, τα παιδιά πεθαίνουν σε κατάσταση παραφροσύνης.
Χρόνια μορφή ανεπάρκειας εξοσαμινιδάσης
Συνήθως εμφανίζεται σε άτομα που έχουν ζήσει 30 χρόνια. Η ασθένεια σε αυτή τη μορφή έχει μια αργή πορεία και, κατά κανόνα, προχωρά εύκολα. Υπάρχουν εναλλαγές της διάθεσης, μπερδεμένη ομιλία, αδεξιότητα, μειωμένη νοημοσύνη, ψυχικές ανωμαλίες, μυϊκή αδυναμία, επιληπτικές κρίσεις. Το χρόνιο σύνδρομο Tay-Sachs ανακαλύφθηκε σχετικά πρόσφατα, επομένως δεν είναι δυνατόν να γίνουν προβλέψεις για το μέλλον. Αλλά είναι σαφές ότι η ασθένεια σίγουρα θα οδηγήσει σε αναπηρία.
Θεραπεία της νόσου Tay-Sachs
Αυτή η ασθένεια, όπως όλοι οι βαθμοί ηλιθιότητας, δεν έχει ακόμη θεραπεία. Στους ασθενείς συνταγογραφείται υποστηρικτική και σχολαστική φροντίδα. Συνήθως, τα φάρμακα που συνταγογραφούνται για επιληπτικές κρίσεις δεν έχουν αποτέλεσμα. Δεδομένου ότι τα μωρά δεν έχουν αντανακλαστικό κατάποσης και συχνά πρέπει να τα ταΐσουν μέσω ενός σωλήνα. Η ανοσία ενός άρρωστου παιδιού είναι πολύ αδύναμη, επομένως είναι απαραίτητο να αντιμετωπιστούν οι συνακόλουθες ασθένειες. Συνήθως τα παιδιά πεθαίνουν λόγω κάποιου είδους ιογενούς λοίμωξης.
Πρόληψη αυτής της νόσου είναι η εξέταση ενός ζευγαριού, με στόχο τον εντοπισμό μιας μετάλλαξης στα γονίδια που χαρακτηρίζουν τη νόσο Tay-Sachs. Εάν ναι, τότε θα πρέπει να σας συμβουλεύουμε να μην προσπαθήσετε να κάνετε παιδιά.
Εάν το παιδί σας είναι άρρωστο
Στην κατ' οίκον φροντίδα, πρέπει να μάθετε πώς να κάνετε ορθοστατική παροχέτευση και ρινογαστρική αναρρόφηση. Θα πρέπει να ταΐσετε το παιδί μέσω ενός σωλήνα, επίσης βεβαιωθείτε ότι δεν υπάρχουν πληγές στο δέρμα.
ΑνΕάν έχετε άλλα υγιή παιδιά, τότε πρέπει να τα δοκιμάσετε για την παρουσία του μεταλλαγμένου γονιδίου.
