Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση είναι μια αιμολυτική αναιμία που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα βλάβης στην κυτταρική μεμβράνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ταυτόχρονα, η διαπερατότητα της μεμβράνης για ιόντα νατρίου γίνεται υπερβολική και ως εκ τούτου τα ερυθροκύτταρα γίνονται σφαιρικά, γίνονται εύθραυστα και καταστρέφονται εύκολα.
Αυτή η ασθένεια είναι ευρέως διαδεδομένη και εμφανίζεται στις περισσότερες εθνοτικές ομάδες, αλλά οι Βορειοευρωπαίοι υποφέρουν.
Χαρακτηριστικό της νόσου
Η κληρονομική μικροσφαιροκυττάρωση (νόσος Minkowski-Choffard) είναι παραβίαση της επιφάνειας ή της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων. Ως αποτέλεσμα της βλάβης, σχηματίζονται με τη μορφή σφαίρας αντί για πεπλατυσμένους δίσκους, οι οποίοι κάμπτονται ελαφρώς προς τα μέσα. Τα σφαιρικά κύτταρα είναι πολύ λιγότερο εύκαμπτα από τα κανονικά ερυθρά αιμοσφαίρια.
Σε ένα υγιές άτομο, ο σπλήνας ανταποκρίνεται με μια ανοσολογική απόκριση στα εισβάλλοντα παθογόνα. Ωστόσο, με κληρονομικήΗ σφαιροκυττάρωση εμποδίζει πολύ τη διέλευση των ερυθρών αιμοσφαιρίων μέσω των ιστών του σπλήνα.
Το λάθος σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων οδηγεί στο γεγονός ότι αυτό το σώμα τα καταστρέφει πολύ πιο γρήγορα. Αυτή η παθολογική διαδικασία ονομάζεται αιμολυτική αναιμία. Τα φυσιολογικά αιμοσφαίρια ζουν έως και 120 ημέρες, ενώ εκείνα που επηρεάζονται από σφαιροκυττάρωση - 10-30 ημέρες.
Κύριοι τύποι και μορφές
Ελλείψει εξωτερικών ανωμαλιών, τα αρχικά σημάδια μικροσφαιροκυττάρωσης εμφανίζονται κυρίως στην παιδική και εφηβική ηλικία. Για κάποιο χρονικό διάστημα, η μόνη εκδήλωση μπορεί να είναι ο παρατεταμένος ίκτερος, που αναπτύσσεται κατά κύματα.
Μερικές φορές μια ασθένεια σε ένα παιδί προσδιορίζεται μετά από εξέταση των γονέων. Οι υποτροπές συμβαίνουν με αύξηση της έντασης του χρώματος του δέρματος και των βλεννογόνων. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα αναιμίας. Δεν υπάρχουν χαρακτηριστικά σημεία εκτός της περιόδου της έξαρσης.
Στα βρέφη, τα ηπατικά κύτταρα δεν έχουν ακόμη ωριμάσει καλά, γι' αυτό και ο δείκτης χολερυθρίνης φτάνει σε αρκετά υψηλές τιμές. Επιπλέον, έχουν πολύ πιο έντονη τοξική εγκεφαλική βλάβη. Σε μεγαλύτερη ηλικία, η πορεία της νόσου μπορεί να συμπέσει με την εκδήλωση της χολολιθίασης. Πιθανή κλινική πορεία σε μορφές όπως:
- φως;
- μέσο;
- βαρύ.
Το αναιμικό σύνδρομο εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης. Η ευημερία του ασθενούς καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από την ταχύτητα της πτώσης του, τη σοβαρότητα της πορείας, καθώς και από τη βλάβη σε άλλα όργανα.
Αιτίες εμφάνισης
Κληρονομική σφαιροκυττάρωσηκληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Εάν ένας από τους γονείς έχει σημάδια αιμολυτικής αναιμίας, τότε παρόμοια ασθένεια παρατηρείται και στο παιδί. Είναι πιθανές και άλλες περιπτώσεις της νόσου, οι οποίες είναι νέες μεταλλάξεις.
Έχει διαπιστωθεί ότι η νόσος Minkowski-Choffard δεν εμφανίζεται μόνο λόγω γενετικής προδιάθεσης. Υπάρχουν επίσης και άλλοι παράγοντες που αυξάνουν τις γονιδιακές μεταλλάξεις. Αυτά περιλαμβάνουν όπως:
- εγκυμοσύνη;
- μέθη του σώματος;
- μαύρισμα και παρατεταμένη έκθεση στον ήλιο;
- υπερθέρμανση και υποθερμία;
- λήψη ορισμένων φαρμάκων;
- μολυσματικές ασθένειες;
- χειρουργικές επεμβάσεις και τραυματισμοί;
- συνθήκες στρες.
Γνωρίζοντας όλους αυτούς τους παράγοντες πρόκλησης, θα είναι δυνατό να αναγνωριστεί έγκαιρα η νόσος Minkowski-Choffard και να αντιμετωπιστεί. Αυτό θα αποτρέψει την ανάπτυξη πιθανών επιπλοκών.
Χαρακτηριστικό της εξέλιξης της νόσου
Η παθογένεση της ανάπτυξης κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης σχετίζεται με την παρουσία μιας γενετικής ανωμαλίας πρωτεϊνών και ερυθροκυττάρων. Όλοι οι ασθενείς έχουν έλλειψη σπεκτρινών στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων. Μερικοί έχουν μια αλλαγή στις λειτουργικές τους ιδιότητες. Έχει διαπιστωθεί ότι η έλλειψη σπεκτρίνης σχετίζεται άμεσα με τη σοβαρότητα της νόσου.
Γενετική βλάβη στη δομή των ερυθροκυττάρων οδηγεί σε αύξηση της διαπερατότητάς τους για τη συσσώρευση υγρών και ιόντων νατρίου. Αυτό προκαλεί αυξημένο μεταβολισμόφορτίο στα κύτταρα και σχηματισμός σφαιροκυττάρων. Όταν κινούνται μέσα στον σπλήνα, αυτά τα κύτταρα αρχίζουν να αντιμετωπίζουν κάποια μηχανική δυσκολία, καθώς εκτίθενται σε κάθε είδους ανεπιθύμητες ενέργειες.
Είναι δυνατό να ανιχνευθεί κληρονομική σφαιροκυττάρωση σε παιδιά και ενήλικες κατά τη διεξαγωγή ηλεκτρονικών μικροσκοπικών μελετών. Αυτό καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό των υφιστάμενων υπερδομικών αλλαγών στα ερυθροκύτταρα. Τα ερυθροκύτταρα πεθαίνουν στον σπλήνα. Εάν η δομή τους έχει καταστραφεί, η διάρκεια ζωής τους είναι 2 εβδομάδες.
Η βλάβη στα ερυθροκύτταρα κατά την πορεία της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης (νόσος Minkowski-Choffard) προκαλείται από έναν γενετικό παράγοντα. Ταυτόχρονα, τα υπάρχοντα ελαττώματα επιδεινώνονται σημαντικά, αρχίζει να αναπτύσσεται αιμολυτική κρίση. Τέτοιες κρίσεις μπορεί να προκληθούν από διάφορα είδη λοιμώξεων, ορισμένες χημικές ουσίες και ψυχικές διαταραχές.
Κλινικές εκδηλώσεις
Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση σε παιδιά και ενήλικες μπορεί να εμφανιστεί σε διαφορετικές μορφές και στάδια. Η συμπτωματολογία της νόσου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από αυτό. Οι περισσότεροι άνθρωποι υποφέρουν από παθολογία μέτριας σοβαρότητας. Με μια ήπια πορεία, πολλοί μπορεί να μην γνωρίζουν καν την παρουσία παθολογίας. Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση χαρακτηρίζεται από την παρουσία σημείων όπως:
- αναιμία;
- πέτρες στη χολή;
- ίκτερος.
Κάθε μία από αυτές τις καταστάσεις έχει τις συγκεκριμένες εκδηλώσεις της. Η σφαιροκυττάρωση προκαλεί ταχύτερη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων από τα υγιή κύτταρα, η οποία μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη αναιμίας. Σε αυτή την περίπτωση, το δέρμα γίνεται πολύ πιο χλωμό απόσυνήθως. Μεταξύ άλλων κοινών σημείων αναιμίας κατά την πορεία της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης, πρέπει να επισημανθούν τα ακόλουθα:
- δύσπνοια;
- κόπωση;
- ζάλη;
- ευερεθιστότητα;
- αίσθημα παλμών;
- κεφαλαλγία;
- ίκτερος του δέρματος.
Η αιμολυτική αναιμία στην κληρονομική σφαιροκυττάρωση μπορεί να έχει αρκετά σοβαρές συνέπειες, επομένως είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν γιατρό έγκαιρα για να μπορέσετε να αποτρέψετε την ανάπτυξη επιπλοκών.
Όταν τα κύτταρα του αίματος καταστρέφονται, η χολερυθρίνη πυριδίνης απελευθερώνεται γρήγορα. Εάν τα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται πολύ γρήγορα, τότε αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι σχηματίζεται πολλή χολερυθρίνη στην κυκλοφορία του αίματος. Η περίσσευσή του μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη ίκτερου. Οδηγεί στο γεγονός ότι το δέρμα γίνεται κιτρινωπό ή ακόμα και χάλκινο. Το ασπράδι των ματιών μπορεί επίσης να κιτρινίσει.
Η περίσσεια χολερυθρίνης προκαλεί επίσης το σχηματισμό χολόλιθων, οι οποίοι μπορούν να συσσωρευτούν στη χοληδόχο κύστη εάν εισέλθει υπερβολική χολερυθρίνη στη χολή. Σε αυτή την περίπτωση, ένα άτομο μπορεί να μην έχει καθόλου συμπτώματα έως ότου οι πέτρες προκαλέσουν απόφραξη των χοληφόρων αγωγών. Σε αυτήν την περίπτωση, μπορεί να παρατηρηθούν τα ακόλουθα συμπτώματα:
- έντονος πόνος στην κοιλιά;
- ναυτία;
- απώλεια όρεξης;
- πυρετός.
Η νόσος Minkowski-Choffard στα βρέφη μπορεί να εμφανιστεί με ελαφρώς διαφορετικά συμπτώματα. Το πιο κοινό σημάδι είναιίκτερο, όχι αναιμία. Αυτό είναι ιδιαίτερα οξύ την πρώτη εβδομάδα της ζωής ενός νεογέννητου. Φροντίστε να επικοινωνήσετε με τον παιδίατρό σας εάν έχετε συμπτώματα όπως:
- κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών;
- ευερεθιστότητα και ανησυχία;
- το μωρό κοιμάται πολύ;
- παρατηρήθηκαν δυσκολίες σίτισης;
- πρέπει να αλλάζετε περισσότερες από 6 πάνες την ημέρα.
Σε παιδιά με παρόμοια παθολογία, η έναρξη της εφηβείας μπορεί να καθυστερήσει. Στην εφηβεία, η ασθένεια εκδηλώνεται με τη μορφή διευρυμένης σπλήνας, ίκτερου και αναιμίας. Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση μπορεί να γίνει αισθητή από τη γέννηση του μωρού, αλλά τα πιο έντονα συμπτώματα παρατηρούνται στην προσχολική και σχολική ηλικία. Οι πρώιμες εκδηλώσεις της νόσου προκαθορίζουν μια πολύ πιο σύνθετη πορεία. Τα αγόρια υποφέρουν συχνά από αυτή την παθολογία.
Σε ένα παιδί με πρώιμες εκδηλώσεις σφαιροκυττάρωσης, είναι πιθανή η παραμόρφωση του σκελετού και ιδιαίτερα του κρανίου. Οι ασθενείς εμφανίζουν παθολογικές αλλαγές στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία, που οφείλονται στην πορεία της αναιμίας.
Η αύξηση του μεγέθους της σπλήνας είναι επίσης χαρακτηριστική. Το όργανο γίνεται σφιχτό και επώδυνο. Κατά τη διάρκεια μιας έξαρσης, το χρώμα των κοπράνων είναι αρκετά κορεσμένο.
Διεξαγωγή διαγνωστικών μέτρων
Η διάγνωση της νόσου Minkowski-Choffard συνεπάγεται εξέταση αίματος. Συχνά αποδεικνύεται ότι προσδιορίζεται η παρουσία σημείων μεταφοράς της νόσου από την πλευρά των γονέων. Ελλείψει έντονων κλινικών εκδηλώσεων, μπορεί να ανιχνευθεί ένα ασήμαντο μέρος των μικροσφαιροκυττάρων και οι μεταβατικές μορφές τους. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, ακόμη και μια ενδελεχής εξέταση δεν αποκαλύπτει δεσμούς με τους γονείς.
Κατά τη διεξαγωγή μιας εξέτασης αίματος, μπορείτε να εντοπίσετε παραβίαση της αναλογίας λευκοκυττάρων και ερυθροκυττάρων. Εάν κανονικά πρέπει να υπάρχουν 3 φορές περισσότερα λευκοκύτταρα, τότε ίσος αριθμός λευκών και ερυθρών αιμοσφαιρίων θα είναι σημάδι της πορείας της παθολογικής διαδικασίας. Η περιεκτικότητα σε αιμοπετάλια στο αίμα συχνά δεν αλλάζει.
Το επίπεδο της έμμεσης χολερυθρίνης κατά τη διάρκεια μιας βιοχημικής μελέτης είναι ευθέως ανάλογο με τη σοβαρότητα της αιμόλυσης. Στο στάδιο της ύφεσης, αυτό το ποσοστό είναι περίπου 55-75 mmol/l, αλλά κατά τη διάρκεια μιας κρίσης αυξάνεται απότομα.
Εάν η νόσος εξελιχθεί στην πιο ήπια μορφή, τότε ο δείκτης χολερυθρίνης παραμένει εντός του φυσιολογικού εύρους. Αυτό δείχνει την κανονική λειτουργία των ηπατικών κυττάρων. Η απόφραξη των χοληφόρων αγωγών από πέτρες αυξάνει επίσης το επίπεδο της χολερυθρίνης, καθώς εισέρχεται αμέσως στην κυκλοφορία του αίματος αντί της χοληδόχου κύστης.
Η ανάλυση ούρων δείχνει γενικά ίσες ποσότητες ουροβιλίνης και χολερυθρίνης. Κανονικά, η urobilin θα πρέπει να απουσιάζει. Κατά τη διεξαγωγή μελέτης κοπράνων, ανιχνεύεται αύξηση της στερκοβιλίνης, αλλά όταν εμφανίζεται αποφρακτικός ίκτερος, μπορεί να μην είναι. Όταν εξετάζει έναν ασθενή, ο γιατρός δίνει προσοχή σε σημεία όπως:
- συνδυασμός έντονης ωχρότητας του δέρματος με ελαφριά ικτερική απόχρωση;
- ταχύς καρδιακός ρυθμός;
- χαμηλή αρτηριακή πίεση;
- μεγαλωμένο συκώτι και σπλήνα.
Στο ΗΚΓ διαπιστώνεται η παρουσία ταχυκαρδίας, η δηλητηρίαση συνοδεύεται από σημάδι δυστροφίας του μυοκαρδίου και σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζεται αρρυθμία. Η υπερηχογραφική εξέταση βοηθά στον προσδιορισμό του μεγέθους της διευρυμένης σπλήνας και του ήπατος, της παρουσίας χολόλιθων.
Η άμεση δοκιμή Coombs θα βοηθήσει στον προσδιορισμό της παρουσίας της νόσου Minkowski-Choffard, η οποία σας επιτρέπει να ανιχνεύσετε αυτοαντισώματα σταθεροποιημένα στα ερυθροκύτταρα στην αιμολυτική αυτοάνοση αναιμία.
Η διαφορική διάγνωση είναι σημαντική για τη σωστή διάγνωση. Η ακτινογραφία στοχεύει στον προσδιορισμό της παρουσίας οστικών παραμορφώσεων. Δυσκολίες στη διάγνωση προκύπτουν όταν συνδυάζονται με οξεία ιογενή ηπατίτιδα.
Δυνατότητα θεραπείας
Δεν είναι δυνατή η εξάλειψη της νόσου με συντηρητικό τρόπο. Ορισμένα από τα συμπτώματα μπορεί να βελτιωθούν με τη θεραπεία με κορτικοστεροειδή. Ο ήχος του δωδεκαδακτύλου συνιστάται επίσης για την πρόληψη της συσσώρευσης λίθων στη χολή.
Η νόσος Minkowski-Choffard μπορεί να αντιμετωπιστεί με την αφαίρεση της σπλήνας, καθώς αυτό το όργανο καταστρέφει τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό σας επιτρέπει να επιτύχετε μια σταθερή ομαλοποίηση της πορείας της παθολογίας, καθώς και μείωση της υπερχολερυθριναιμίας. Τα παιδιά χειρουργούνται κυρίως μετά την ηλικία των 10 ετών.
Στη νόσο Minkowski-Choffard, οι κλινικές συστάσεις περιλαμβάνουν ειδική δίαιτα. Για να γίνει αυτό, συνιστάται να εισάγετε στη συνήθη διατροφή σας φασόλια, δημητριακά, σόγια, ψιλοκομμένα ωμά λαχανικά, τυρί κότατζ, μανιτάρια και μοσχαρίσιο συκώτι. Επίσηςαπαιτείται αυξημένη πρόσληψη φολικού οξέος.
Δυνατότητα θεραπείας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Οι κλινικές οδηγίες για τη νόσο Minkowski-Choffard κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης περιλαμβάνουν τα συνήθη μέτρα για τη διατήρηση του εμβρύου και τη διασφάλιση της φυσιολογικής ανάπτυξής του.
Για λόγους υγείας, απαιτείται μετάγγιση αίματος, αφαίρεση σπλήνας, καισαρική τομή ή πρόωρη πρόκληση τοκετού. Μετά τον τοκετό, το θέμα της σπληνεκτομής αποφασίζεται σε αυστηρά ατομική βάση.
Χειρουργική
Η αφαίρεση της σπλήνας θα βοηθήσει στη θεραπεία της αναιμίας. Η παθολογική μορφή των αιμοσφαιρίων θα παραμείνει, αλλά δεν θα καταστρέφονται πλέον στον σπλήνα. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών σάς επιτρέπει να την αντικαταστήσετε εν μέρει σε έναν ασθενή με μειωμένη κυτταρική δομή με έναν υγιή δότη.
Σπλήνεκτομή είναι η αφαίρεση του σπλήνα. Αυτή είναι η κύρια μέθοδος θεραπείας της κληρονομικής μικροσφαιροκυττάρωσης. Μετά την επέμβαση, ο ασθενής θεραπεύεται σχεδόν πλήρως, παρά το γεγονός ότι τα ερυθροκύτταρα διατηρούν το σφαιρικό τους σχήμα. Επιπλέον, αυτό θα παρατείνει τη ζωή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, αφού το κύριο όργανο στο οποίο πεθαίνουν θα αφαιρεθεί.
Η αφαίρεση του σπλήνα πραγματοποιείται σε καταστάσεις όπως:
- συχνές αιμολυτικές κρίσεις;
- σημαντική μείωση της αιμοσφαιρίνης;
- Έμφραγμα σπλήνα.
Ωστόσο, αξίζει να σημειωθεί ότι αυτή η επέμβαση δεν γίνεται σε περίπτωση ήπιαςτην πορεία της νόσου. Η χολοκυστεκτομή περιλαμβάνει την αφαίρεση της χοληδόχου κύστης παρουσία λίθων σε αυτήν. Μερικοί ασθενείς υποβάλλονται σε ταυτόχρονη αφαίρεση της σπλήνας και της χοληδόχου κύστης. Η κύρια ένδειξη για σπληνεκτομή και χολοκυστεκτομή είναι η παρουσία χολόλιθων με έντονο πόνο.
Στην πορεία της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης, οι κλινικές συστάσεις αφορούν τα χαρακτηριστικά προετοιμασίας για την επέμβαση, καθώς και τη σωστή διαδικασία αποκατάστασης. Λίγες εβδομάδες πριν από τη σπληνεκτομή απαιτείται η εισαγωγή αιμοφιλικού, μηνιγγιτιδοκοκκικού και πνευμονιοκοκκικού εμβολίου. Μετά την επέμβαση, συνιστάται η δια βίου πενικιλίνη για την πρόληψη της ανάπτυξης επικίνδυνων λοιμώξεων.
Η χειρουργική επέμβαση δεν συνιστάται για παιδιά κάτω των 5 ετών. Η φωτοθεραπεία χρησιμοποιείται για τη θεραπεία σοβαρού ίκτερου στα βρέφη. Στην κληρονομική σφαιροκυττάρωση στα παιδιά, οι κλινικές κατευθυντήριες γραμμές αφορούν την προφύλαξη για την πρόληψη της ανάπτυξης απειλητικών για τη ζωή λοιμώξεων.
Ένα σημαντικό βήμα στη θεραπεία είναι η αναπλήρωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Για αυτό, πραγματοποιείται μετάγγιση μάζας ερυθροκυττάρων ή πλυμένων ερυθροκυττάρων. Το πλύσιμο των ερυθροκυττάρων μπορεί να μειώσει τη συχνότητα και τη σοβαρότητα των αρνητικών αντιδράσεων στις μεταγγίσεις αίματος. Αυτή η διαδικασία πραγματοποιείται σύμφωνα με ζωτικές ενδείξεις, δηλαδή εάν υπάρχει απειλή για τη ζωή του ασθενούς. Μια απειλή για τη ζωή ενός ατόμου με την παρουσία κληρονομικής μικροσφαιροκυττάρωσης είναι το αναιμικό κώμα και η σοβαρή αναιμία.
Το αναιμικό κώμα χαρακτηρίζεται απόαπότομη απώλεια συνείδησης με πλήρη έλλειψη ανταπόκρισης σε εξωτερικά ερεθίσματα, ως αποτέλεσμα ανεπαρκούς παροχής οξυγόνου στον εγκέφαλο. Αυτό συμβαίνει ως αποτέλεσμα μιας ταχείας και σημαντικής μείωσης του επιπέδου των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Μετά τη σταθεροποίηση των επιπέδων της αιμοσφαιρίνης, καθώς και της σύνθεσης του ανθρώπινου αίματος, συνιστάται υγειονομική θεραπεία. Αυτό γίνεται καλύτερα σε θέρετρα με ιαματικές πηγές, καθώς αυτό θα αποτρέψει τον επακόλουθο σχηματισμό λίθων στους χοληφόρους πόρους.
Πιθανές Επιπλοκές
Οι επιπλοκές της νόσου Minkowski-Choffard μπορεί να σχετίζονται άμεσα με την πορεία της παθολογίας ή της σπληνεκτομής. Οι πιο σοβαρές συνέπειες είναι το αναιμικό κώμα, καθώς και η βλάβη σε ορισμένα εσωτερικά όργανα. Αυτό είναι κυρίως χαρακτηριστικό των ηλικιωμένων με συννοσηρότητες.
Μετά την αφαίρεση του προσβεβλημένου σπλήνα, μπορεί επίσης να εμφανιστούν διάφορες επιπλοκές, ιδίως όπως:
- θρόμβωση;
- αιμορραγία από κατεστραμμένες σπληνικές αρτηρίες;
- διαδικασίες συγκόλλησης;
- κατάσταση ανοσοανεπάρκειας.
Όταν εμφανίζεται η παθολογία, συμβαίνει συσσώρευση αιμοπεταλίων, άρα υπάρχει πιθανότητα θρόμβωσης μετά την επέμβαση. Η κολλητική νόσος προκαλείται από παρέμβαση στο περιτόναιο. Ως αποτέλεσμα, αναπτύσσονται ινώδεις ταινίες και ουλές στους εντερικούς βρόχους.
Πρόληψη και πρόγνωση
Η πρόγνωση για κληρονομική σφαιροκυττάρωση είναι γενικά ευνοϊκή. Ωστόσο, στις πιο δύσκολες και επικίνδυνες περιπτώσειςη πορεία μιας αιμολυτικής κρίσης, με λανθασμένη ή μη έγκαιρη θεραπεία, μπορεί να υπάρξει ακόμη και θανατηφόρο έκβαση. Δεδομένου ότι η ασθένεια κληρονομείται από τους γονείς, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι υπάρχει υψηλός βαθμός κινδύνου απόκτησης ενός ήδη άρρωστου παιδιού. Όταν η κληρονομική σφαιροκυττάρωση εμφανίζεται μόνο σε έναν από τους γονείς, η πιθανότητα ανάπτυξης παθολογίας είναι 50%. Σε αυτήν την περίπτωση, το παιδί βρίσκεται σε μόνιμη εγγραφή σε ιατρείο.
Είναι αδύνατο να αποφευχθεί η εμφάνιση μιας κληρονομικής νόσου σε παιδιά των οποίων οι γονείς πάσχουν από μικροσφαιροκυττάρωση. Η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα παιδί με τη νόσο σε αυτή την περίπτωση είναι πολύ υψηλή. Δεδομένου ότι οι γονείς πρέπει να λαμβάνουν υπόψη την πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου όχι αμέσως, αλλά σε μεγαλύτερο χρονικό διάστημα, είναι επιτακτική ανάγκη να προστατεύσουν το μωρό από προκλητικούς παράγοντες.
Ωστόσο, γίνονται εργασίες για τον εντοπισμό του παθολογικού γονιδίου που προκαλεί την εμφάνιση αυτής της ασθένειας. Ίσως είναι δυνατό να αντιμετωπίσετε αυτό το πρόβλημα σύντομα.
Οι γιατροί συμβουλεύουν επίσης τους ενήλικες ασθενείς να αποφεύγουν σημαντική υποθερμία, αγχωτικές καταστάσεις, μαύρισμα από τον ήλιο και δηλητηρίαση.
Η ανάπτυξη και η πορεία της νόσου βασίζεται σε ένα γενετικό ελάττωμα στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό οδηγεί στη διείσδυση μεγάλης ποσότητας νερού και ιόντων νατρίου στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Εμφανίζεται με συχνότητα περίπου 1 περίπτωση ανά 4500 άτομα.
