Η νόσος του σιροπιού σφενδάμου είναι μια γενετική ασθένεια που σχετίζεται με μια μεταβολική διαταραχή αμινοξέων όπως η λευκίνη, η ισολευκίνη και η βαλίνη. Η συγκέντρωσή τους στα υγρά του ανθρώπινου σώματος αυξάνεται, προκαλώντας δηλητηρίαση, κετοξέωση, σπασμούς και ακόμη και κώμα.
Ιστορία
Για πρώτη φορά στην ιατρική βιβλιογραφία, η νόσος του σιροπιού σφενδάμου σε ενήλικες περιγράφηκε το 1954 από τον γιατρό Menkes. Πήρε το όνομά του λόγω της ειδικής μυρωδιάς των ούρων στους ασθενείς. Για τους ερευνητές, έμοιαζε με καμένη ζάχαρη ή σιρόπι δέντρου. Μια άλλη πιο επιστημονική ονομασία είναι η διακλαδισμένη όξινη νόσος.
Εμφανίζεται περίπου μία φορά στα εκατόν πενήντα χιλιάδες νεογνά, καθώς ο τρόπος κληρονομικότητας αυτού του γονιδίου είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος. Η πορεία της νόσου είναι σοβαρή και συχνά καταλήγει σε θάνατο στην παιδική ηλικία.
Αιτιολογία
Για την ανάπτυξη της νόσου, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου,υπεύθυνη για την αφυδρογονάση των άλφα-κετο οξέων διακλαδισμένης αλυσίδας. Στη φύση, αυτό το ένζυμο βρίσκεται σε τροφές πλούσιες σε πρωτεΐνες όπως τα αυγά, το γάλα, τα τυριά, τα πουλερικά και άλλα. Το νεογέννητο αναπτύσσει οργανική οξαιμία, η οποία είναι εξαιρετικά επικίνδυνη για το νευρικό σύστημα.
Η νόσος του σιροπιού σφενδάμου είναι πιο συχνή στους Εβραίους, τους Amish, τους Μεννονίτες. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ζουν σε μια κλειστή κοινωνική ομάδα και οι γάμοι γίνονται πιο συχνά μεταξύ πολύ μακρινών συγγενών, πράγμα που σημαίνει ότι η πιθανότητα οι γονείς να έχουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο υπεύθυνο για τον μεταβολισμό των αμινοξέων αυξάνεται σημαντικά.
Συμπτώματα
Η νόσος του σιροπιού σφενδάμου μπορεί να ανιχνευθεί αξιόπιστα ήδη από τη δεύτερη εβδομάδα μετά τη γέννηση. Τα συμπτώματα έγκεινται στην αντισυμβατική συμπεριφορά του παιδιού: κλαίει συνεχώς ήσυχα, τρώει άσχημα, φτύνει συχνά και άφθονα και μπορεί ακόμη και να κάνει εμετό. Με την εξέλιξη της δηλητηρίασης, εμφανίζονται σπασμοί, ο μυϊκός τόνος αυξάνεται. Αυτό εκδηλώνεται με το τέντωμα του σώματος του παιδιού, σαν «σε κορδόνι», με τα πόδια σταυρωμένα στους αστραγάλους. Μέχρι την ανάπτυξη του οπισθότονου.
Εάν οι γονείς συνεχίσουν να αγνοούν την ασθένεια και δεν καλέσουν γιατρό, τότε το επόμενο στάδιο της νόσου είναι παραβίαση της αναπνοής και της συνείδησης. Τα παιδιά γίνονται ληθαργικά, έλλειψη πρωτοβουλίας, πέφτουν σε λήθαργο και μετά σε κώμα. Οι νευρολογικές διαταραχές, ακόμη και με ευνοϊκή έκβαση, παραμένουν εφ' όρου ζωής. Αυτό είναι το τίμημα για το γεγονός ότι η νόσος του σιροπιού σφενδάμου δεν διαγνώστηκε έγκαιρα. Οι φωτογραφίες των ασθενών είναι καταθλιπτικές, και αυτό που είναι πιο λυπηρό, ως επί το πλείστονπάνω τους απεικονίζονται παιδιά.
Η διάγνωση βασίζεται στην ανάλυση της παρουσίας αμινοξέων που δεν έχουν υποστεί ζύμωση στα ούρα, καθώς και σε κλινικές εκδηλώσεις.
Ταξινόμηση
Ανάλογα με την ένταση των εκδηλώσεων και τον βαθμό αδράνειας της αφυδρογονάσης, διακρίνονται διάφορες μορφές της νόσου:
- Κλασικό. Λίγο μετά τη γέννηση ενός εξωτερικά υγιούς μωρού, κυριολεκτικά μέσα σε λίγες μέρες, αρχίζουν να εμφανίζονται συμπτώματα. Πρώτον, αυτό είναι έλλειψη όρεξης και άρνηση θηλασμού, μετά απώλεια βάρους, περίοδοι υπνικής άπνοιας. Μετά απλοί κλώνοι, και μετά κλωνικοτονικοί σπασμοί. Όλα τελειώνουν σε κώμα. Η ενζυμική δραστηριότητα είναι κάτω από δύο τοις εκατό.
- Περιοδική. Η ασθένεια δεν εκδηλώνεται με κανέναν τρόπο μέχρι τους έξι μήνες, ή ακόμα και μέχρι δύο χρόνια ζωής. Το έναυσμα είναι μια βακτηριακή ή ιογενής λοίμωξη, ο εμβολιασμός ή μια υπερβολική αύξηση της ποσότητας πρωτεΐνης στα τρόφιμα. Τα συμπτώματα αναπτύσσονται προοδευτικά. Ενζυμική δραστηριότητα - έως και είκοσι τοις εκατό.
- Εξαρτάται από τη θειαμίνη. Στις κλινικές του εκδηλώσεις μοιάζει με την προηγούμενη μορφή. Η ουσιαστική διαφορά είναι ότι η βιταμίνη Β1 χρησιμοποιείται στη θεραπεία, η οποία μειώνει σημαντικά τη συγκέντρωση των αμινοξέων στα ούρα και το αίμα.
Θεραπεία
Εφόσον ένα άτομο εισέρχεται στο νοσοκομείο σε κατάσταση σοβαρής δηλητηρίασης, είναι απαραίτητο να ξεκινήσει η θεραπεία της νόσου του σιροπιού σφενδάμου με αποτοξίνωση. Για αυτό χρησιμοποιούνται πλασμαφαίρεση, περιτοναϊκή κάθαρση, μετάγγιση συστατικών αίματος, καθώς και εξαναγκασμένη διούρηση και αιμορρόφηση.
Μετά τη σταθεροποίηση της κατάστασης του ασθενούς, αρχίζουν να διορθώνουν τις μεταβολικές διαταραχές. Πρώτα απ 'όλα, αυτή είναι μια δίαιτα με μειωμένη περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη, μερικές φορές συνιστάται να μην θηλάζετε. Η αυστηρή τήρηση των κανόνων διατροφής θα βοηθήσει στην αποφυγή περαιτέρω βλάβης στο νευρικό σύστημα.
Η σύγχρονη τεχνολογία κατέστησε δυνατή την πρακτική θεραπεία της ασθένειας του σιροπιού σφενδάμου. Η επιστήμη προσφέρει και κάνει πράξη φάρμακα που θα αντικαταστήσουν τα απαραίτητα αμινοξέα. Θα διατηρήσουν το μεταβολικό τους ρυθμό εντός των φυσιολογικών ορίων, αποτρέποντας τη δηλητηρίαση ακόμη και με μια κανονική διατροφή.
Εάν ακολουθήσετε τις κατάλληλες συστάσεις και πάτε έγκαιρα στο νοσοκομείο, ένα άτομο θα μπορέσει να ζήσει μια πλήρη ζωή. Δυστυχώς, οι νευρολογικές διαταραχές στα παιδιά αναπτύσσονται γρήγορα και οι γονείς δεν έχουν χρόνο να λάβουν τα κατάλληλα μέτρα.
