Υπάρχει μια τεράστια ποικιλία ανθρώπινων ασθενειών στον κόσμο, αλλά μόνο μερικές από αυτές είναι εξαιρετικά σπάνιες. Μερικά από αυτά, ως επί το πλείστον εξαιρετικά μεταδοτικά, έχουν ουσιαστικά εξαφανιστεί χάρη στις προσπάθειες της ιατρικής. Τα υπόλοιπα είναι γενετικές ασθένειες, συνήθως ανίατες. Μια σπάνια ασθένεια αναγκάζει ένα άτομο να προσαρμοστεί στη ζωή. Εξετάστε τις πιο ασυνήθιστες ασθένειες.
Πολυομυελίτιδα
Χάρη στον υποχρεωτικό εμβολιασμό, είναι πλέον μια εξαιρετικά σπάνια ιογενής νόσος. Επηρεάζονται κυρίως από κατοίκους αναπτυσσόμενων χωρών με φτωχή ιατρική. Ο ιός της πολιομυελίτιδας μολύνει τους κινητικούς νευρώνες του νωτιαίου μυελού, οδηγώντας σε μυϊκή ατροφία και χαλαρή παράλυση. Προχωρά με υψηλό πυρετό, εξαιρετικά υψηλή θνησιμότητα.
Οι περισσότεροι επιζώντες παραμένουν ισόβιοι ανάπηροι. Η θεραπεία σπάνιων ασθενειών όπως η πολιομυελίτιδα είναι μια αρκετά περίπλοκη διαδικασία. Πιο εύκολο στην πρόληψη ασθενειών.
Progeria
Είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που εκδηλώνεται με μια αφύσικα ταχεία γήρανση του σώματος. Διακρίνετε τις παιδικές και ενήλικες παραλλαγές της νόσου. Οι στατιστικές αναφέρουν ένα κρούσμα στα τέσσερα εκατομμύρια. Η παθολογία της νόσου επαναλαμβάνει την εικόνα της φυσικής γήρανσης, αλλά επιταχύνεται πολλές φορές.
Τα άρρωστα παιδιά γερνούν για 10-15 χρόνια σε ένα χρόνο ζωής. Τέτοιες σπάνιες ασθένειες φέρνουν πολλά προβλήματα. Μπορείτε να δείτε φωτογραφίες ασθενών σε αυτό το άρθρο.
Τα πρώτα συμπτώματα της παιδικής προγηρίας γίνονται αισθητά από το δεύτερο ή τρίτο έτος της ζωής του μωρού. Αυτή τη στιγμή, το παιδί σταματά να αναπτύσσεται, το δέρμα του γίνεται πιο λεπτό, το κεφάλι του αυξάνεται πολύ. Το Progeria για ενήλικες κάνει το ντεμπούτο του σε ηλικία 30-40 ετών.
Νόσος του Fields
Ίσως η πιο σπάνια ασθένεια στον κόσμο. Σε ολόκληρη την ιστορία της ιατρικής, μόνο μία τέτοια περίπτωση έχει περιγραφεί με δύο ασθενείς. Οι ανήλικες δίδυμες αδερφές με το όνομα Fields, που ζουν στην Αγγλία, ήταν άρρωστες.
Η νόσος εκδηλώνεται ως σταδιακή απώλεια ελέγχου επί των εκούσιων κινήσεων λόγω ελαττώματος στον μυϊκό ιστό. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, οι ασθενείς εξαρτώνται όλο και περισσότερο από τη βοήθεια άλλων και από ένα αναπηρικό καροτσάκι, χάνουν εντελώς την ικανότητα να κινούνται ανεξάρτητα.
Προοδευτική ινοδυσπλασία (νόσος Munheimer)
Η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια, οι στατιστικές λένε περίπου ένα κρούσμα στα δύο εκατομμύρια. Βασίζεται σε μια γενετική μετάλλαξη που οδηγεί σε συγγενείς παθολογίες ανάπτυξης. Εκδηλώνεται με την καμπυλότητα των χεριών και των ποδιών, τη σπονδυλική στήλη και άλλες οστικές διαταραχές. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από αφύσικη ανάπτυξη του οστικού ιστού, τον εκφυλισμό των μαλακών ιστών σε οστά. Οποιοσδήποτε τραυματισμός δίνει ώθηση στο σχηματισμό εστίασης για την ανάπτυξη νέων οστών.
Είναι πολύ δύσκολο όταν σπάνιες ανθρώπινες ασθένειες εκδηλώνονται με αυτόν τον τρόπο. Η φωτογραφία δείχνει πώς μοιάζει ένας άρρωστος.
Οι γιατροί δεν έχουν βρει ακόμη τρόπο να θεραπεύσουν ασθενείς. Η χειρουργική αφαίρεση του οστικού νεοπλάσματος οδηγεί στο αντίθετο αποτέλεσμα, διεγείροντας νέες ζώνες ανάπτυξης. Αυτές οι σπάνιες ασθένειες είναι τρομακτικές, αλλά οι ασθενείς προσπαθούν να ζήσουν.
ασθένεια Kuru
Εξαιρετικά σπάνια, αλλά πολύ επικίνδυνη μεταδοτική ασθένεια. Ο μολυσματικός παράγοντας είναι τα πριόν, τα οποία είναι πρωτεΐνες με ακανόνιστη χωρική δομή. Μόλις εισέλθει στο σώμα, το πριόν μετακινείται στον εγκέφαλο. Εκεί, ο μολυσματικός παράγοντας διαταράσσει τη χωρική δομή των γειτονικών πρωτεϊνών, οδηγώντας σε προγραμματισμένο κυτταρικό θάνατο. Και στη θέση των νεκρών νευρικών κυττάρων, σχηματίζονται κενά - κενοτόπια.
Η νόσος συνοδεύεται από σοβαρές διαταραχές του νευρικού συστήματος και αναπόφευκτα οδηγεί σε θάνατο. Το Kuru ήταν κοινό στη Νέα Γουινέα μεταξύ των φυλών των κανίβαλων και η μόλυνση εμφανίστηκε μετά την τελετουργική κατανάλωση του ανθρώπινου εγκεφάλου. Επί του παρόντος, ο κανιβαλισμός έχει σχεδόν εξαφανιστεί και ο αριθμός των νέων ασθενειών είναι εξαιρετικά μικρός. Είναι καλό που σπάνιες ασθένειες όπως αυτή δεν συμβαίνουν συχνά. Αναζητήστε τη λίστα και την περιγραφή των υπολοίπων παρακάτω στο άρθρο.
Μικροκεφαλία
Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από ένα δυσανάλογα μικρό κρανίο σε ένα νεογέννητο. Η μικρή εγκεφαλική μάζα οδηγεί σε σοβαρήψυχική ανεπάρκεια, μη αναστρέψιμη αναπτυξιακή καθυστέρηση. Τα μωρά που γεννιούνται με αυτή την παθολογία, κατά κανόνα, επιβιώνουν, αλλά παραμένουν ανόητα, και στην καλύτερη περίπτωση, ανόητα ή ανόητα.
Ο κύριος παράγοντας που συμβάλλει στη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού είναι η έκθεση της εγκύου σε ραδιενεργή ακτινοβολία, καθώς και γενετικοί παράγοντες. Τέτοιες σπάνιες ασθένειες των παιδιών απαιτούν πολύ θάρρος και υπομονή από τους γονείς.
Νόσος του Morgellons
Στην πρώτη θέση είναι τα συμπτώματα του δέρματος: έλκη, ελαστικά ζωντανά νήματα που σέρνονται κάτω από το δέρμα. Ταυτόχρονα, η μνήμη και η ψυχή των ασθενών αρχίζουν να υποφέρουν και η ικανότητα εργασίας τους μειώνεται απότομα.
Η επίσημη ιατρική τείνει να είναι δύσπιστη σχετικά με τα παράπονα των ασθενών, εξηγώντας τους με ψυχικές διαταραχές και δερματικές εκδηλώσεις με διάφορα είδη δερματίτιδας. Πιστεύεται ότι οι ιδιαίτερα υποτιθέμενοι και υστερικοί ασθενείς είναι επιρρεπείς σε ασθένειες.
παρανεοπλασματική πέμφιγος
Παρά το γεγονός ότι η συνηθισμένη πέμφιγα είναι μια αρκετά συχνή ασθένεια, ένας μικρός αριθμός ασθενών πάσχει από πέμφιγα, η οποία βασίζεται σε μια παρανεοπλασματική διαδικασία. Η ασθένεια είναι εξαιρετικά επικίνδυνη και δυνητικά θανατηφόρα. Ιδιαίτερη δυσκολία στη σωστή διάγνωση και θεραπεία είναι η διαφορική διάγνωση με συνηθισμένη πέμφιγα. Στην καρδιά της νόσου βρίσκεται η τρέχουσα κακοήθη διαδικασία.
Δερματικές εκδηλώσεις της νόσου είναι η εμφάνιση φυσαλίδων στους βλεννογόνους και στο δέρμα, οι οποίες όταν σκάσουν γίνονται πρόσφορο έδαφος για παθογόνα βακτήρια. Παρτίδαασθενείς πεθαίνουν από σήψη ή καρκίνο. Οι πιο σπάνιες ασθένειες είναι πρακτικά μη θεραπεύσιμες. Οι άνθρωποι αναγκάζονται να υποφέρουν και να βιώνουν όχι μόνο σωματικό αλλά και ηθικό πόνο.
Σύνδρομο Stendhal
Αυτή η ψυχική διαταραχή εκδηλώνεται όταν ο ασθενής επισκέπτεται εκθέσεις και μουσεία που παρουσιάζουν τέχνη. Εκδηλώνεται με τη μορφή άγχους, ζάλης και υπέρτασης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ακόμη και παραισθήσεις είναι πιθανές.
Το σύνδρομο αναγνωρίστηκε επίσημα το 1972, αφού ο Ιταλός ψυχίατρος Magherini περιέγραψε πολλές πανομοιότυπες περιπτώσεις της νόσου μεταξύ τουριστών που επισκέπτονταν εκθέσεις και μουσεία. Σε ορισμένους ασθενείς, η ακρόαση κλασικής μουσικής προκαλεί παρόμοιες αντιδράσεις.
Σύνδρομο εκρηκτικής κεφαλής
Η νόσος χαρακτηρίζεται από ακουστικές παραισθήσεις, οι ασθενείς ακούν διάφορους θορύβους και εκρήξεις στο κεφάλι τους. Κατά κανόνα, τέτοια φαινόμενα συμβαίνουν κατά την προετοιμασία για ύπνο ή κατά τη διάρκεια του ύπνου, καθώς και αμέσως μετά το ξύπνημα. Οι ακουστικές ψευδαισθήσεις συνοδεύονται επίσης από φυτο-αγγειακές αλλαγές, στους ασθενείς αυξάνεται η αρτηριακή πίεση, αυξάνεται η εφίδρωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, εκτός από ακουστικά εφέ, παρατηρούνται και οπτικά εφέ, με τη μορφή δέσμης έντονου φωτός.
Οι επιστήμονες προτείνουν ότι η ώθηση για τη νόσο είναι το άγχος και η παρατεταμένη υπερένταση της ψυχικής σφαίρας. Τις περισσότερες φορές οι γυναίκες μέσης και προχωρημένης ηλικίας είναι άρρωστες. Η αποτελεσματική θεραπεία της νόσου δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί, λόγω της σπανιότητάς της. Συνιστάται στους ασθενείς να τρώνε καλά, να περνούν περισσότερο χρόνοπερπατά και όχι υπερβολική άσκηση.
The Capgras Fallacy
Ψυχική απόκλιση, που εκδηλώνεται στην επίμονη πεποίθηση των ασθενών ότι οι σύζυγοί τους αντικαταστάθηκαν από έναν κλώνο. Οι ασθενείς αρνούνται να μοιραστούν ένα σπίτι με έναν «άγνωστο». Σύμφωνα με τους ερευνητές, η ασθένεια στο μεγαλύτερο μέρος προκαλείται από βλάβη στο δεξί ημισφαίριο του εγκεφάλου. Μερικές φορές η ασθένεια εκδηλώνεται μετά από υπερβολική δόση φαρμάκων.
Τέτοιες σπάνιες ασθένειες είναι πολύ τρομακτικές. Είναι σπάνια, αλλά προκαλούν πολύ πόνο στους ίδιους τους ασθενείς και στα αγαπημένα τους πρόσωπα.
Blashko Lines
Το σύνδρομο του δέρματος πήρε το όνομά του από τον Γερμανό δερματολόγο Alfred Blaschko, ο οποίος περιέγραψε τις πρώτες περιπτώσεις της νόσου. Οι γραμμές του Blaschko είναι ένα μοτίβο από ρίγες και μπούκλες προγραμματισμένες στο γονιδίωμα κάθε ατόμου. Φυσιολογικά, αυτές οι γραμμές είναι αόρατες, αλλά αρχίζουν να εμφανίζονται με κάποιες ενδοκρινολογικές διαταραχές. Τα προσβεβλημένα μωρά γεννιούνται με ορατές ρίγες.
Μικροψία
Νευρολογική διαταραχή, που εκδηλώνεται με παραμόρφωση της οπτικής αντίληψης. Οι ασθενείς αντιλαμβάνονται τα αντικείμενα του γύρω κόσμου ως μειωμένα κατά πολλές φορές, εκτιμούν λανθασμένα τις αποστάσεις μεταξύ των αντικειμένων.
Η νόσος επηρεάζει όχι μόνο την οπτική αντίληψη, αλλά και την αφή και την ακοή. Ο ασθενής μπορεί να μην αναγνωρίζει καν το σώμα του. Η μικροληψία προκύπτει από οργανική εγκεφαλική βλάβη ή χρήση ναρκωτικών. Μια τόσο σπάνια ασθένεια δημιουργεί πολλά προβλήματα σε έναν άρρωστο.
Σύνδρομο Μπλε Δέρματος
Το δέρμα γίνεται μπλε ή μοβ, κάτι που γενικά δεν επηρεάζει την κατάσταση της υγείας, αλλά επηρεάζει αρνητικάεμφάνιση. Η νόσος είναι γενετική και κληρονομική. Είναι δύσκολο για τους ανθρώπους να είναι στην κοινωνία, επειδή οι γύρω άνθρωποι τους προσέχουν συνεχώς.
Σύνδρομο Klein-Levin
Νευρολογική ασθένεια, επίσης γνωστή ως ασθένεια της ομορφιάς του ύπνου. Οι ασθενείς εμφανίζουν παθολογική υπνηλία, η καθημερινότητά τους διαταράσσεται πλήρως. Περνούν σχεδόν όλη την ώρα σε ένα όνειρο, και ξυπνούν μόνο για να φάνε και να πάνε στην τουαλέτα. Οι ασθενείς παραπονιούνται επίσης για κακή μνήμη, παραισθήσεις και υπερβολική αντίδραση σε ερεθίσματα θορύβου.
Οι περισσότεροι από τους ασθενείς είναι έφηβοι που έχουν παροξυσμική πορεία της νόσου. Μια επίθεση εμφανίζεται μία φορά κάθε λίγους μήνες και διαρκεί μερικές ημέρες, μετά την οποία ο έφηβος επιστρέφει στην κανονική ζωή. Με την ηλικία, η ασθένεια συνήθως υποχωρεί. Είναι καλό όταν πολύ σπάνιες ασθένειες εγκαταλείπουν ένα άτομο αφού μεγαλώσει.
Σύνδρομο πτώματος
Μια ψυχική διαταραχή που εκδηλώνεται με την επίμονη πεποίθηση του ασθενούς ότι είναι ήδη νεκρός. Θεωρώντας τον εαυτό τους πτώμα, οι άρρωστοι μυρίζουν σάρκα που σαπίζει, βλέπουν σκουλήκια να σέρνονται πάνω από το σώμα τους. Πολύ συχνά, οι ασθενείς αυτοκτονούν επειδή δεν μπορούν να αντέξουν τα εφιαλτικά οράματα.
Σύνδρομο ευτυχισμένης κούκλας ή σύνδρομο Angelman
Πρόκειται για μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα από τα χρωμοσώματα. Ένα άρρωστο παιδί μεγαλώνει άσχημα, βασανίζεται από κρίσεις άσκοπου γέλιου. Τα άκρα δεν υπακούονται καλά, τρέμουν ή συσπώνται. Όταν περπατάτε, τα πόδια δεν λυγίζουν καλά, θυμίζοντας βάδισμαμαριονέτες, που οδήγησαν στο όνομα του συνδρόμου.
Παρά το γεγονός ότι οι ασθενείς είναι διανοητικά καθυστερημένοι, καταφέρνουν να μάθουν να προφέρουν μερικές λέξεις και να ακούν μερικές ακόμα.
Πορφυρία (νόσος των βαμπίρ)
Ως αποτέλεσμα μιας γενετικής αποτυχίας, το δέρμα των ασθενών είναι εξαιρετικά ευαίσθητο στην υπεριώδη ακτινοβολία. Από το φως του ήλιου, το δέρμα αρχίζει να φαγούρα έντονα, να σκάει, να καλύπτεται με έλκη και ουλές που κλαίνε. Η φλεγμονή επηρεάζει όχι μόνο την επιφάνεια του δέρματος, αλλά και τον ιστό του χόνδρου. Τα αυτιά, η μύτη και τα νύχια είναι λυγισμένα, που γίνονται σαν τα νύχια ενός ζώου.
Οι ασθενείς προτιμούν να βγαίνουν από το σπίτι το βράδυ όταν δεν έχει ήλιο. Οι σπάνιες ανθρώπινες ασθένειες προκαλούν δυσφορία στους ασθενείς και στους ανθρώπους που τους περιβάλλουν. Αλλά ταυτόχρονα, είναι πολύ σημαντικό να μην απελπίζεστε.
CIPA
Γενετική νόσος στην οποία δεν υπάρχει ευαισθησία στον πόνο, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να μην παρατηρούν μώλωπες, πληγές, κοψίματα. Πιθανά κρυοπαγήματα και εγκαύματα. Οι ασθενείς με αυτή τη σπάνια ασθένεια θα πρέπει να παρακολουθούν συνεχώς το περιβάλλον τους και να σχεδιάζουν κάθε τους κίνηση.
Σύνδρομο Γοργόνα
Αυτό το γενετικό ελάττωμα εκδηλώνεται με ένα σωματικό ελάττωμα στο οποίο τα παιδιά γεννιούνται με ματισμένα πόδια. Επιπλέον, τα βρέφη έχουν παθολογίες στην ανάπτυξη των εσωτερικών οργάνων, γεγονός που οδηγεί σε υψηλή θνησιμότητα.
Οι πιο σπάνιες ασθένειες στον κόσμο είναι πάντα συγκλονιστικές. Ειδικά αν οι παθολογίες εκδηλώνονται από τη γέννηση.
Cicero
Ψυχική διαταραχήπου εκδηλώνεται με διεστραμμένες γευστικές προτιμήσεις. Οι ασθενείς τρώνε εντελώς μη βρώσιμα και μερικές φορές επικίνδυνα αντικείμενα. Στο στομάχι των ασθενών βρίσκονται συχνότερα:
- έδαφος;
- στάχτη;
- σκουπίδια;
- καουτσούκ;
- κουμπιά.
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι με αυτόν τον τρόπο το σώμα προσπαθεί να αναπληρώσει την έλλειψη μετάλλων. Αυτές οι σπάνιες ανθρώπινες ασθένειες απαιτούν τακτική παρακολούθηση από στενά μέλη της οικογένειας.
Υπεραντανακλαστική
Οι ασθενείς αντιδρούν βίαια σε έναν ξαφνικό δυνατό ήχο. Η αυτόνομη απόκριση περιλαμβάνει αυξημένη εφίδρωση, αυξημένο καρδιακό ρυθμό και υψηλή αρτηριακή πίεση. Ο ασθενής μπορεί κυριολεκτικά να πηδήξει τρομαγμένος.
Η κατάσταση διακόπτεται με ηρεμιστικά φάρμακα που μειώνουν τη διεγερσιμότητα του νευρικού συστήματος.
Αλλεργία στα ηλεκτρομαγνητικά πεδία
Τα πρώτα κρούσματα της νόσου άρχισαν να καταγράφονται αφού ηλεκτρικές και ηλεκτρονικές συσκευές ενσωματώθηκαν στενά στην ανθρώπινη ζωή. Όντας στη ζώνη δράσης του ηλεκτρομαγνητικού πεδίου, οι ασθενείς παραπονιούνται για επιδείνωση της υγείας, βουητό στα αυτιά, πονοκέφαλο, ναυτία.
Μερικοί ασθενείς πρέπει να εγκαταλείψουν εντελώς τις συσκευές.
Παρά το γεγονός ότι σπάνιες ασθένειες υποφέρουν από μικρό αριθμό ατόμων, η ιατρική συνεχίζει να αναζητά νέους τρόπους θεραπείας. Πολλές πολιτείες έχουν ειδικά προγράμματα που μελετούν ενεργά τις πιο σπάνιες ασθένειες στον κόσμο.
