Τα μιτοχονδριακά νοσήματα, και συγκεκριμένα το μιτοχονδριακό σύνδρομο, που μπορεί να εκδηλωθεί με βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος, παθολογίες της καρδιάς και των σκελετικών μυών, αποτελούν σήμερα έναν από τους σημαντικότερους τομείς της νευροπαιδιατρικής.
Μιτοχόνδρια - τι είναι;
Όπως πολλοί θυμούνται από το μάθημα της σχολικής βιολογίας, τα μιτοχόνδρια είναι ένα από τα κυτταρικά οργανίδια, του οποίου η κύρια λειτουργία είναι ο σχηματισμός ενός μορίου ATP κατά την κυτταρική αναπνοή. Επιπλέον, σε αυτό οξειδώνονται λιπαρά οξέα, γίνεται ο κύκλος των τρικαρβοξυλικών οξέων και πολλές άλλες διεργασίες. Μελέτες που διεξήχθησαν στα τέλη του 20ου αιώνα αποκάλυψαν τον βασικό ρόλο των μιτοχονδρίων σε διαδικασίες όπως η ευαισθησία στα φάρμακα, η γήρανση των κυττάρων και η απόπτωση (προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος). Κατά συνέπεια, μια παραβίαση των λειτουργιών τους οδηγεί σε έλλειψη ανταλλαγής ενέργειας και ως αποτέλεσμα βλάβη και θάνατο του κυττάρου. Αυτές οι διαταραχές είναι ιδιαίτερα έντονες στα κύτταρα του νευρικού συστήματος και των σκελετικών μυών.
Μιτοχονδριολογία
Γενετικές μελέτες έχουν καθορίσει ότι τα μιτοχόνδρια έχουντο δικό του γονιδίωμα, το οποίο είναι διαφορετικό από το γονιδίωμα του κυτταρικού πυρήνα, και οι διαταραχές στη λειτουργία του συνδέονται συχνότερα με μεταλλάξεις που συμβαίνουν εκεί. Όλα αυτά κατέστησαν δυνατό να ξεχωρίσουμε μια επιστημονική κατεύθυνση που μελετά ασθένειες που σχετίζονται με εξασθενημένες μιτοχονδριακές λειτουργίες - μιτοχονδριακές κυτταροπάθειες. Μπορεί να είναι είτε σποραδικές είτε συγγενείς, κληρονομημένες μέσω της μητέρας.
Συμπτωματικά
Το μιτοχονδριακό σύνδρομο μπορεί να εκδηλωθεί σε διάφορα ανθρώπινα συστήματα, αλλά οι πιο έντονες εκδηλώσεις είναι νευρολογικά συμπτώματα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ο νευρικός ιστός επηρεάζεται πιο έντονα από την υποξία. Χαρακτηριστικά σημεία που επιτρέπουν την υποψία μιτοχονδριακού συνδρόμου σε περίπτωση βλάβης των σκελετικών μυών είναι η υπόταση, η αδυναμία επαρκούς ανοχής της σωματικής δραστηριότητας, διάφορες μυοπάθειες, οφθαλμοπάρεση (παράλυση των οφθαλμοκινητικών μυών), πτώση. Από την πλευρά του νευρικού συστήματος, μπορεί να υπάρχουν εκδηλώσεις που μοιάζουν με εγκεφαλικό, σπασμοί, πυραμιδικές διαταραχές, ψυχικές διαταραχές. Κατά κανόνα, το μιτοχονδριακό σύνδρομο σε ένα παιδί εκδηλώνεται πάντα με αναπτυξιακή καθυστέρηση ή απώλεια ήδη αποκτημένων δεξιοτήτων, ψυχοκινητικές διαταραχές. Από την πλευρά του ενδοκρινικού συστήματος, δεν αποκλείεται η ανάπτυξη διαβήτη, οι δυσλειτουργίες του θυρεοειδούς και του παγκρέατος, η καθυστέρηση της ανάπτυξης και η εφηβεία. Οι καρδιακές βλάβες μπορούν να αναπτυχθούν τόσο στο πλαίσιο παθολογιών άλλων οργάνων όσο και σε απομόνωση. Το μιτοχονδριακό σύνδρομο σε αυτή την περίπτωση αντιπροσωπεύεται από μυοκαρδιοπάθεια.
Διάγνωση
Μιτοχονδριακά νοσήματα πιο συχνάτα περισσότερα εντοπίζονται στη νεογνική περίοδο ή στα πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού. Σύμφωνα με ξένες μελέτες, αυτή η παθολογία διαγιγνώσκεται σε ένα νεογέννητο στα 5 χιλιάδες. Για τη διάγνωση διενεργείται ολοκληρωμένη κλινική, γενετική, οργανική, βιοχημική και μοριακή εξέταση. Μέχρι σήμερα, υπάρχει ένας αριθμός μεθόδων για τον προσδιορισμό αυτής της παθολογίας.
- Ηλεκτρομυογραφία - με φυσιολογικά αποτελέσματα σε φόντο έντονης μυϊκής αδυναμίας στον ασθενή, είναι δυνατόν να υποψιαστείτε μιτοχονδριακές παθολογίες.
- Η γαλακτική οξέωση συνοδεύει πολύ συχνά μιτοχονδριακά νοσήματα. Φυσικά, η παρουσία του από μόνη της δεν αρκεί για τη διάγνωση, αλλά η μέτρηση του επιπέδου του γαλακτικού οξέος στο αίμα μετά την άσκηση μπορεί να είναι πολύ κατατοπιστική.
- Η βιοψία σκελετικών μυών και η ιστοχημική εξέταση της βιοψίας που προκύπτει είναι η πιο κατατοπιστική.
- Τα καλά αποτελέσματα δείχνουν την ταυτόχρονη χρήση φωτός και ηλεκτρονικής μικροσκοπίας των σκελετικών μυών.
Μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια (σύνδρομο Ley)
Μία από τις πιο κοινές ασθένειες της παιδικής ηλικίας που σχετίζεται με γενετικές αλλαγές στα μιτοχόνδρια είναι το σύνδρομο Leigh, το οποίο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1951. Τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται στην ηλικία ενός έως τριών ετών, αλλά είναι πιθανές και προηγούμενες εκδηλώσεις - τον πρώτο μήνα της ζωής ή, αντίθετα, μετά από επτά χρόνια. Οι πρώτες εκδηλώσεις είναι αναπτυξιακή καθυστέρηση, απώλεια βάρους, απώλεια όρεξης, επαναλαμβανόμενεςεμετός. Με την πάροδο του χρόνου, τα νευρολογικά συμπτώματα ενώνονται - παραβίαση του μυϊκού τόνου (υπόταση, δυστονία, υπερτονικότητα), σπασμοί, μειωμένος συντονισμός.
Η νόσος επηρεάζει τα όργανα της όρασης: αναπτύσσεται ατροφία των οπτικών νεύρων, εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς, οφθαλμοκινητικές διαταραχές. Στα περισσότερα παιδιά, η νόσος εξελίσσεται σταδιακά, αυξάνονται τα σημάδια των πυραμιδικών διαταραχών, εμφανίζονται διαταραχές της κατάποσης και της αναπνευστικής λειτουργίας.
Ένα από τα παιδιά που έπασχε από αυτή την παθολογία ήταν ο Yefim Pugachev, ο οποίος διαγνώστηκε με μιτοχονδριακό σύνδρομο το 2014. Η μητέρα του, Έλενα, ζητά βοήθεια από όλους τους φροντιστές ανθρώπους.
Μιτοχονδριακό σύνδρομο σε παιδί
Η πρόβλεψη, δυστυχώς, σήμερα είναι τις περισσότερες φορές απογοητευτική. Αυτό οφείλεται τόσο στην καθυστερημένη διάγνωση της νόσου, στην έλλειψη λεπτομερών πληροφοριών για την παθογένεια, στη σοβαρή κατάσταση των ασθενών που σχετίζονται με τις πολυσυστημικές βλάβες, όσο και στην έλλειψη ενός μόνο κριτηρίου για την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας.
Έτσι, η θεραπεία τέτοιων ασθενειών είναι ακόμη υπό ανάπτυξη. Κατά κανόνα, καταλήγει σε συμπτωματική και υποστηρικτική θεραπεία.
