Η υπολογιστική τομογραφία και η τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων και άλλες ευαίσθητες διαγνωστικές μέθοδοι που χρησιμοποιούν ενόργανη ανάλυση έχουν γίνει πρόσφατα κοινή κλινική πρακτική. Μία από αυτές τις πολλά υποσχόμενες μεθόδους για την έγκαιρη διάγνωση διαφόρων παθολογιών είναι μια μέθοδος που βασίζεται στη μελέτη και ανάλυση γενετικών δεικτών. Τα σύγχρονα εργαστήρια προσφέρουν εδώ και καιρό υπηρεσίες για τον προσδιορισμό ογκοδεικτών και δεικτών διαφόρων παθολογικών καταστάσεων στο ανθρώπινο αίμα. Τι είναι οι γενετικοί δείκτες αίματος, πώς χρησιμοποιούνται οι ενδείξεις τους, τι είναι - θα μιλήσουμε για αυτό σε αυτό το άρθρο.
Ας ορίσουμε τις έννοιες
Ένας γενετικός δείκτης είναι μια ετικέτα, μια αλληλουχία νουκλεοτιδίων ενός τμήματος DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) με γνωστή θέση σε ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα. Αυτό είναι ένα χαρακτηριστικό που είναι βολικό για ανάλυση, το οποίο σας επιτρέπει να παρακολουθείτε τη φύση της κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών που συνδέονται με αυτόν τον δείκτη.
Τα σημαντικότερα σημεία της σύγχρονης μοριακής βιολογίαςοι ακόλουθοι τύποι μοριακών γενετικών δεικτών:
- Παρτίδες δομικών (που κωδικοποιούν ορισμένες πρωτεΐνες) γονίδια.
- Πρωτεϊνικές κωδικοποιητικές περιοχές δομικών γονιδίων.
- Δείκτες για διάφορες αλληλουχίες DNA που δεν σχετίζονται με δομικά γονίδια.
- Μικροδορυφορικές περιοχές DNA (μικρές επαναλήψεις).
Γενετική στη ζωή μας
Από το 2003, όταν αναλύθηκε η αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος (το διεθνές έργο "Human Genome", The Human Genome Project, HGP), η γενετική έπαψε να είναι θεμελιώδης επιστήμη, αλλά μπήκε στο πεδίο της πρακτικής εφαρμογής της. Η έρευνα των δεικτών DNA χρησιμοποιείται σήμερα σε πολλούς κλάδους της ιατρικής και όχι μόνο.
Η γενετική ανάλυση χρησιμοποιείται για την ανίχνευση παθολογιών σε έναν ασθενή, για τη μελέτη μιας συγκεκριμένης αλλεργικής αντίδρασης, για την αξιολόγηση των κινδύνων ανάπτυξης κληρονομικών παθολογιών σε ενήλικες και παιδιά (άσθμα, διαβήτης, θρομβοφιλία, σχιζοφρένεια, επιληψία).
Στην προγεννητική (πριν τη γέννηση) ιατρική, είναι η γενετική ανάλυση που καθιστά δυνατό τον εντοπισμό παθολογιών στο έμβρυο (σύνδρομα Down, Klinefelter, Edwards, Turner). Οι γενετικοί δείκτες μπορούν να καθορίσουν τα αίτια της υπογονιμότητας και της αποβολής.
Η γονιδιακή διάγνωση χρησιμοποιείται ευρέως στα φαρμακευτικά προϊόντα. Παρέχει μια εξήγηση για το γεγονός ότι τα ναρκωτικά επηρεάζουν τους ανθρώπους διαφορετικά. Και γιατί οι παρενέργειες των φαρμάκων έχουν πιο σοβαρή επίδραση σε ορισμένες κατηγορίες ανθρώπων.
Λοιπόν, η γενετική ανάλυση σήμερασας επιτρέπει να προσδιορίσετε σε ποιο άθλημα το παιδί σας μπορεί να επιτύχει τα καλύτερα αποτελέσματα και ποια δίαιτα είναι κατάλληλη για εσάς.
Μοριακή γενετική διαγνωστική
Πρόκειται για μια σχετικά νεαρή διαγνωστική μέθοδο για την εξέταση του προσωπικού «κώδικα» ενός ατόμου και σας επιτρέπει να αναγνωρίζετε ιογενείς και βακτηριακές λοιμώξεις, παθολογικές μεταλλάξεις στα γονίδια. Η αναγνώριση γενετικών δεικτών στο γονιδίωμα επιτρέπει μια αρκετά ακριβή εκτίμηση του κινδύνου κληρονομικών και άλλων ασθενειών.
Το κύριο πλεονέκτημα τέτοιων διαγνωστικών είναι η ελάχιστη ιατρική παρέμβαση, επειδή κάθε κύτταρο του σώματός μας (συμπεριλαμβανομένων των κυττάρων του αίματος) περιέχει ένα πλήρες σύνολο όλων των γονιδίων μας. Είναι το αίμα από μια φλέβα που είναι το πιο κοινό υλικό για αυτήν τη μελέτη, αν και μπορούν να χρησιμοποιηθούν άλλα βιολογικά υγρά (σάλιο, αμνιακό υγρό, εκκρίσεις) ή ιστοί (ξύσεις βλεννογόνου, μαλλιά, νύχια).
Πώς γίνεται
Στη Ρωσία, δεν είναι ακόμη σε θέση όλες οι κλινικές να προσφέρουν μοριακή διάγνωση, αν και αυτή η μη επεμβατική μέθοδος εξέτασης με υψηλή ακρίβεια των αποτελεσμάτων χρησιμοποιείται ήδη ευρέως σε χώρες με ανεπτυγμένο σύστημα υγειονομικής περίθαλψης.
Τα βήματα της έρευνας είναι τα εξής:
- Δειγματοληψία βιοϋλικού από ασθενή.
- Απομόνωση DNA ή RNA.
- Έρευνα σε μία από τις μεθόδους μοριακής ανάλυσης.
- Μελέτη και ερμηνεία του αποτελέσματος.
- Συμπέρασμα γενετιστή.
Σύγχρονες τεχνολογίες
Η ανίχνευση του πολυμορφισμού (ποικιλομορφίας) στη δομή του DNA έχει πολλές μεθόδους στο οπλοστάσιό του, οι κυριότερες είναι οι εξής:
- Μέθοδος μοριακής κυτταρογενετικής - αναλύει δείκτες που βασίζονται στο DNA ή δείκτες RFLP (Πολυμορφισμός μήκους περιορισμού θραύσματος, RFLP). Η μέθοδος χρησιμοποιεί εξαγωγή DNA, αποκτώντας ένα θραύσμα του και αναλύοντάς το χρησιμοποιώντας ένα φάσμα DNA ειδικό για κάθε άτομο.
- δείκτες PCR. Η μέθοδος χρησιμοποιεί μια αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR) χρησιμοποιώντας ειδικούς εκκινητές (τμήματα) DNA με διαφορετικά μήκη και αλληλουχίες νουκλεοτιδίων. Η πιο δημοφιλής μέθοδος στη μοριακή διάγνωση.
- Μέθοδος υβριδισμού φθορίζοντος DNA (FISH). Αυτή η μέθοδος λειτουργεί με άτυπες περιοχές DNA που βρίσκονται σε έναν συγκεκριμένο τόπο του χρωμοσώματος. Είναι αυτή η μέθοδος που χρησιμοποιείται στην ανίχνευση ογκολογικών παθολογιών (καρκινικοί δείκτες), στην προγεννητική διάγνωση (δείκτες κληρονομικών νοσημάτων του εμβρύου).
- Μέθοδος μικροτσίπ. Σε αυτή την περίπτωση, τα τμήματα του DNA του ασθενούς που έχουν επισημανθεί με φθορισμό συγκρίνονται με δείγματα σε μικροσυστοιχίες. Χρησιμοποιείται ευρέως στην καρδιολογία (γενετικοί δείκτες θρομβογόνου κινδύνου) και στην ογκολογία.
Όταν έχει σημασία για τον ασθενή
Υπάρχουν περιπτώσεις όπου η προσφυγή στη γενετική ανάλυση καθίσταται ζωτικής σημασίας, συγκεκριμένα:
- Όταν απαιτείται ακριβής διάγνωση. Για παράδειγμα, κατά τον προσδιορισμό αλλεργιογόνων, ιογενών λοιμώξεων.
- Όταν η πρόληψη μπορεί να αποτρέψει την ανάπτυξη παθολογίας. Για παράδειγμα, με θετικό τεστ για γενετικήδείκτες θρομβοφιλίας (τάση σχηματισμού θρόμβων αίματος στην κυκλοφορία του αίματος) είναι δυνατές προσαρμογές του τρόπου ζωής για την πρόληψη της παθολογίας.
- Όταν η ζωή του ασθενούς εξαρτάται από την αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Αυτό ακριβώς συμβαίνει κατά την αξιολόγηση της επίδρασης της θεραπείας στην πορεία των ογκολογικών ασθενειών.
Όταν έχει σημασία για το μέλλον
Ένας σημαντικός τομέας της γενετικής ανάλυσης είναι η αξιολόγηση κινδύνου κατά τον προγραμματισμό ή την απόκτηση μωρού. Έτσι οι μελλοντικοί γονείς μπορούν να μελετήσουν τη γενετική συμβατότητα και να αξιολογήσουν τους κινδύνους κληρονομικών παθολογιών στους απογόνους. Οι μέθοδοι μοριακής γενετικής διάγνωσης μπορούν να εξετάσουν την κατάσταση του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, να εντοπίσουν επικίνδυνα σύνδρομα και αναπτυξιακές παθολογίες.
Είναι δυνατή η διάγνωση ασθενειών σε ένα γεννημένο μωρό και η αξιολόγηση των κινδύνων της ανάπτυξής τους. Για παράδειγμα, με την παρουσία γενετικών δεικτών σακχαρώδους διαβήτη που έχουν εντοπιστεί σε ένα παιδί, είναι πολύ πιθανό να προσαρμοστεί η διατροφή προκειμένου να αποτραπεί η ανάπτυξη μη κληρονομικών μορφών διαβήτη.
Επιπλέον, αυτές οι μέθοδοι χρησιμοποιούνται με υψηλό βαθμό πιθανότητας για τον προσδιορισμό της πατρότητας και της μητρότητας.
Ογκικοί δείκτες στην καταπολέμηση του καρκίνου
Ο ρεαλισμός της σύγχρονης κοινωνίας με το μολυσμένο περιβάλλον και την παρουσία κακών συνηθειών δίνει μια μάλλον απογοητευτική πρόγνωση για ογκολογικές παθολογίες. Και το κύριο πρόβλημα της υψηλής θνησιμότητας μεταξύ των ασθενών των ογκολογικών ιατρείων είναι η ανίχνευση της νόσου στα τελευταία της στάδια.ανάπτυξη.
Είναι οι γενετικοί δείκτες που είναι χαρακτηριστικοί στην παρουσία μιας ογκολογικής διαδικασίας που μπορούν να ανιχνεύσουν την παθολογία στα αρχικά στάδια, γεγονός που αυξάνει σημαντικά τα ποσοστά επιβίωσης των ασθενών. Οι καρκινικοί δείκτες είναι βιολογικά χαρακτηριστικά που επηρεάζουν την κλινική πορεία της ογκολογικής διαδικασίας και την πρόγνωσή της. Επιπλέον, μια εξέταση αίματος για γενετικούς δείκτες ογκοπαθολογίας καθιστά δυνατή την παρακολούθηση της ανταπόκρισης του σώματος του ασθενούς στα θεραπευτικά αποτελέσματα.
Γενετική σε επιφύλαξη του νόμου
Το Το DNA δεν λέει ψέματα. Σε αυτό βασίζεται το έργο των σύγχρονων ιατροδικαστών γενετιστών. Η συγκριτική ανάλυση δεικτών DNA από σκηνές εγκλήματος με βάση δεδομένων είναι σήμερα ένας από τους τομείς προτεραιότητας στη διερεύνηση σοβαρών εγκλημάτων.
16 Οι δείκτες DNA και ένας δείκτης φύλου χρησιμοποιούνται στην εγκληματολογική γενετική. Οι πρόσφατες εξελίξεις στον τομέα υποδηλώνουν τη φυλή, το ύψος, ακόμη και την εμφάνιση του δράστη.
Ωστόσο, παρά τις επιτυχίες, σήμερα υπάρχουν λάθη στη δικαστική πρακτική. Αλλά κανείς δεν είναι ασφαλής από αυτούς.
