Ο θυρεοειδής αδένας είναι ένα όργανο του ενδοκρινικού συστήματος που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ορμονών που περιέχουν ιώδιο. Έχει σχήμα πεταλούδας και βρίσκεται στο μπροστινό μέρος του λαιμού. Οι ορμόνες του θυρεοειδούς έχουν ένα ευρύ φάσμα επιδράσεων στο ανθρώπινο σώμα. Αυτά περιλαμβάνουν:
- μεταβολισμός,
- σωματική και ψυχοσυναισθηματική ανάπτυξη,
- εργασία του καρδιαγγειακού συστήματος,
- διατήρηση φυσικής θερμοκρασίας σώματος.
Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια ασθένεια κατά την οποία ένα παιδί γεννιέται με ανεπάρκεια της ορμόνης θυροξίνης (Τ4), που παράγεται από τον θυρεοειδή αδένα. Αυτή η ορμόνη παίζει σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση της ανάπτυξης, της ανάπτυξης του εγκεφάλου και του μεταβολισμού (ο ρυθμός των χημικών αντιδράσεων στο σώμα). Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός στα παιδιά είναι μια από τις πιο συχνές ενδοκρινικές διαταραχές. Παγκοσμίως, περίπου ένας στους δύο κάθε χρόνοχιλιάδες νεογνά διαγιγνώσκονται με αυτή την ασθένεια.
Τα περισσότερα μωρά που γεννιούνται με υποθυρεοειδισμό φαίνονται φυσιολογικά κατά τη γέννηση, συνήθως λόγω των θυρεοειδικών ορμονών της μητέρας που λαμβάνονται στη μήτρα. Εάν η νόσος διαγνωστεί σε πρώιμο στάδιο, αντιμετωπίζεται εύκολα με καθημερινή από του στόματος φαρμακευτική αγωγή. Η θεραπεία επιτρέπει σε ένα παιδί με συγγενή υποθυρεοειδισμό να ακολουθεί έναν υγιεινό τρόπο ζωής, να έχει φυσιολογική ανάπτυξη και να αναπτύσσεται όπως όλα τα φυσιολογικά παιδιά.
Ποικιλίες
Ορισμένες μορφές συγγενούς υποθυρεοειδισμού στα παιδιά είναι προσωρινές. Η κατάσταση του μωρού βελτιώνεται μέσα σε λίγες μέρες μετά τη γέννηση. Άλλες μορφές της νόσου είναι μόνιμες. Μπορούν να ελεγχθούν επιτυχώς με συνεχή θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης. Η βλάβη από τη μη θεραπεία του υποθυρεοειδισμού είναι μη αναστρέψιμη, ακόμη και αν η θεραπεία ξεκινήσει λίγο αργότερα.
Λόγοι
Στο 75 τοις εκατό των περιπτώσεων, οι αιτίες του συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι ελαττώματα στην ανάπτυξη του θυρεοειδούς αδένα του νεογέννητου. Ακολουθούν ορισμένα πιθανά χαρακτηριστικά:
- απουσία οργάνου,
- λάθος θέση,
- μικρό μέγεθος ή υπανάπτυξη.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο θυρεοειδής αδένας μπορεί να είναι φυσιολογικά αναπτυγμένος αλλά να μην μπορεί να παράγει αρκετή θυροξίνη λόγω έλλειψης ορισμένων ενζύμων.
Οι έννοιες του συγγενούς υποθυρεοειδισμού και της γενετικής συνδέονται στενά. Εάν οι γονείς ή οι στενοί συγγενείς είχαν ιστορικό προβλημάτων με τον θυρεοειδή αδένα, τότε υπάρχει κίνδυνος εμφάνισής τους στο νεογέννητο. Περίπου το 20 τοις εκατό των περιπτώσεωνη εμφάνιση συγγενούς υποθυρεοειδισμού οφείλεται σε γενετικά στοιχεία.
Σημαντικός παράγοντας είναι η έλλειψη ιωδίου στη διατροφή της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Διάφορα φάρμακα που χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν επίσης να επηρεάσουν την ανάπτυξη του θυρεοειδούς αδένα του μωρού.
Ο υποθυρεοειδισμός μπορεί επίσης να προκληθεί από βλάβη στην υπόφυση. Είναι υπεύθυνη για την παραγωγή της ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς, η οποία ελέγχει τη λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα.
Σημεία και συμπτώματα
Τυπικά, τα παιδιά με συγγενή υποθυρεοειδισμό γεννιούνται στο τέλος ή λίγο αργότερα και φαίνονται απολύτως φυσιολογικά. Η συντριπτική τους πλειονότητα δεν έχει καμία εκδήλωση ανεπάρκειας θυροξίνης. Αυτό οφείλεται εν μέρει στην παροχή θυρεοειδικών ορμονών από τη μητέρα μέσω του πλακούντα. Μέσα σε λίγες εβδομάδες μετά τη γέννηση, τα κλινικά σημεία και συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού γίνονται πιο εμφανή. Ο εγκέφαλος των νεογνών κινδυνεύει από μη αναστρέψιμες βλάβες. Εξαιτίας αυτού του κινδύνου, είναι σημαντικό να ξεκινήσετε τη θεραπεία το συντομότερο δυνατό.
Για τους παραπάνω λόγους κάθε παιδί που γεννιέται υποβάλλεται σε διάφορες εξετάσεις. Ένα από αυτά είναι ο προληπτικός έλεγχος νεογνών. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση του υποθυρεοειδισμού σε πολλά νεογνά πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα. Ο προληπτικός έλεγχος γίνεται 4-5 ημέρες μετά τη γέννηση. Προηγουμένως, μια τέτοια έρευνα δεν διενεργείται λόγω του κινδύνου λήψης ψευδώς θετικού αποτελέσματος.
Σε άλλες περιπτώσεις, όταν τροφοδοτήθηκε ανεπαρκής ποσότητα ιωδίου στο σώμα μιας γυναίκας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης,το μωρό μπορεί να έχει πρώιμα σημάδια υποθυρεοειδισμού μετά τη γέννηση, όπως:
- φουσκωμένο πρόσωπο;
- πρήξιμο γύρω από τα μάτια;
- διογκωμένη πρησμένη γλώσσα;
- φουσκωμένη κοιλιά;
- δυσκοιλιότητα;
- ίκτερος (κιτρίνισμα του δέρματος, των ματιών και των βλεννογόνων) και αυξημένη χολερυθρίνη;
- βραχνή κραυγή;
- κακή όρεξη;
- μειωμένο αντανακλαστικό πιπιλίσματος;
- ομφαλοκήλη (προεξοχή του ομφαλού προς τα έξω);
- αργή ανάπτυξη των οστών;
- μεγάλη άνοιξη;
- χλωμό ξηρό δέρμα;
- χαμηλή δραστηριότητα;
- αυξημένη υπνηλία.
Διάγνωση
Όλα τα νεογνά υποβάλλονται σε νεογνικό έλεγχο για τις πρώτες ημέρες. Ο έλεγχος γίνεται με λήψη λίγων σταγόνων αίματος από τη φτέρνα του παιδιού. Μία από τις εξετάσεις είναι ο έλεγχος της λειτουργίας του θυρεοειδούς αδένα. Ο κύριος δείκτης για τη διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι ένα χαμηλό επίπεδο θυροξίνης και ένα αυξημένο επίπεδο θυρεοειδοτρόπου ορμόνης (TSH) στον ορό του αίματος ενός νεογνού. Η TSH παράγεται στην υπόφυση και είναι το κύριο διεγερτικό της παραγωγής ορμονών στον θυρεοειδή αδένα.
Η διάγνωση και η θεραπεία δεν πρέπει να βασίζονται αποκλειστικά στα αποτελέσματα του νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου. Όλα τα νεογνά με παθολογία του θυρεοειδούς θα πρέπει να κάνουν επιπλέον εξέταση αίματος. Αυτή η ανάλυση λαμβάνεται απευθείας από μια φλέβα. Μόλις επιβεβαιωθεί η διάγνωση, ξεκινά αμέσως θεραπεία με ορμονικά φάρμακα.
Επίσης για επιπλέονΗ διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού μπορεί να γίνει με υπερηχογράφημα και σπινθηρογράφημα (σάρωση ραδιονουκλεϊδίων) του θυρεοειδούς αδένα. Αυτές οι διαδικασίες σάς επιτρέπουν να αξιολογήσετε το μέγεθος, τη θέση του οργάνου, καθώς και να προσδιορίσετε δομικές αλλαγές.
Μέθοδοι θεραπείας
Η κύρια θεραπεία για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό είναι η αντικατάσταση της θυρεοειδικής ορμόνης που λείπει με φαρμακευτική αγωγή. Η δόση της θυροξίνης προσαρμόζεται καθώς το παιδί μεγαλώνει και σύμφωνα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος.
Η κλινική σύσταση για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό είναι ότι η θεραπεία πρέπει να ξεκινά όσο το δυνατόν νωρίτερα και να συνεχίζεται καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής. Η καθυστερημένη έναρξη της θεραπείας μπορεί να οδηγήσει σε νοητική υστέρηση. Αυτό οφείλεται σε βλάβη στον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα.
Μερικά χαρακτηριστικά της θεραπείας
Η θεραπεία υποκατάστασης γίνεται με ένα φάρμακο που ονομάζεται "Λεβοθυροξίνη" ("L-θυροξίνη"). Είναι μια συνθετική μορφή της ορμόνης θυροξίνης. Ωστόσο, η χημική του δομή είναι ίδια με αυτή που παράγεται από τον θυρεοειδή αδένα.
Υπάρχουν ορισμένα χαρακτηριστικά της θεραπείας του συγγενούς υποθυρεοειδισμού:
- Φάρμακα ορμονικής υποκατάστασης πρέπει να χορηγείται καθημερινά στο παιδί.
- Τα χάπια θρυμματίζονται και διαλύονται σε μικρή ποσότητα φόρμουλα, μητρικό γάλα ή οποιοδήποτε άλλο υγρό.
- Τα παιδιά με υποθυρεοειδισμό θα πρέπει να εγγράφονται σε ενδοκρινολόγο και νευρολόγο. Επίσης, υποβάλλεστε σε περιοδικές εξετάσεις για παρακολούθηση και προσαρμογή της θεραπείας.
Δόση και συχνότητα φαρμακευτικής αγωγήςπρέπει να καθορίζεται μόνο από γιατρό. Εάν χορηγηθεί λανθασμένα, ενδέχεται να εμφανιστούν ανεπιθύμητες ενέργειες. Με υπερβολική ποσότητα της συνταγογραφούμενης ορμόνης, το παιδί μπορεί να έχει τα ακόλουθα συμπτώματα:
- ανησυχία,
- υγρά κόπρανα,
- απώλεια όρεξης,
- απώλεια βάρους,
- ταχεία ανάπτυξη,
- ταχύς καρδιακός ρυθμός,
- εμετός,
- αϋπνία.
Εάν η δόση της "λεβοθυροξίνης" είναι ανεπαρκής, εμφανίζονται τα ακόλουθα σημάδια:
- νωθρότητα,
- υπνηλία,
- αδυναμία,
- δυσκοιλιότητα,
- πρήξιμο,
- ταχεία αύξηση βάρους,
- επιβράδυνση ανάπτυξης.
Οι φόρμουλες σόγιας και τα φάρμακα που περιέχουν σίδηρο μπορούν να μειώσουν τη συγκέντρωση της ορμόνης στο αίμα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο ειδικός πρέπει να προσαρμόσει τη δόση του φαρμάκου.
Συνέπειες
Εάν η θεραπεία ξεκινήσει μέσα στις δύο πρώτες εβδομάδες μετά τη γέννηση του μωρού, μπορούν να προληφθούν σοβαρά προβλήματα υγείας όπως:
- καθυστερημένα αναπτυξιακά ορόσημα,
- νοητική υστέρηση,
- κακή ανάπτυξη,
- απώλεια ακοής.
Η καθυστερημένη θεραπεία ή η έλλειψή της, αργά ή γρήγορα οδηγεί στα ακόλουθα συμπτώματα:
- τραχιά, πρησμένα χαρακτηριστικά προσώπου;
- αναπνευστικά προβλήματα;
- χαμηλή γεροδεμένη φωνή;
- καθυστερημένη ψυχοκινητική και σωματική ανάπτυξη;
- μειωμένη όρεξη;
- κακή αύξηση βάρους και ύψους;
- βρογχοκήλη (μεγέθυνση του θυρεοειδούς αδένα);
- αναιμία;
- αργός καρδιακός ρυθμός;
- συσσώρευση υγρού κάτω από το δέρμα;
- απώλεια ακοής;
- μετεωρισμός και δυσκοιλιότητα;
- όψιμο κλείσιμο των fontanelles.
Τα παιδιά που αφήνονται χωρίς θεραπεία τείνουν να γίνονται διανοητικά καθυστερημένα, να έχουν δυσανάλογο ύψος και βάρος, υπερτονικότητα και ασταθές βάδισμα. Οι περισσότεροι έχουν καθυστερήσεις ομιλίας.
Συννοσηρότητες
Τα παιδιά με συγγενή υποθυρεοειδισμό έχουν αυξημένο κίνδυνο συγγενών ανωμαλιών. Η πιο κοινή καρδιακή νόσος, πνευμονική στένωση, κολπικά ή κοιλιακά διαφραγματικά ελαττώματα.
Έλεγχος ορμονών
Ένα σημαντικό μέρος της θεραπείας είναι η παρακολούθηση των επιπέδων των θυρεοειδικών ορμονών στο αίμα. Ο θεράπων ιατρός θα πρέπει να παρακολουθεί αυτούς τους δείκτες για να εξασφαλίσει την έγκαιρη προσαρμογή των φαρμάκων που λαμβάνονται. Οι εξετάσεις αίματος γίνονται συνήθως κάθε τρεις μήνες μέχρι την ηλικία του ενός έτους και στη συνέχεια κάθε δύο έως τέσσερις μήνες μέχρι την ηλικία των τριών ετών. Μετά την ηλικία των τριών ετών, πραγματοποιούνται εργαστηριακές εξετάσεις κάθε έξι μήνες έως ένα χρόνο μέχρι να ολοκληρωθεί η ανάπτυξη του παιδιού.
Επίσης, κατά τις τακτικές επισκέψεις στον γιατρό, θα γίνεται αξιολόγηση των σωματικών δεικτών του μωρού, της ψυχοσυναισθηματικής ανάπτυξης και της γενικής υγείας.
Ομάδα κινδύνου
Ένα παιδί διατρέχει κίνδυνο για συγγενή υποθυρεοειδισμό εάν έχει οποιαδήποτε από τις ακόλουθες καταστάσεις:
- Χρωματοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down,Σύνδρομο Williams ή Turner.
- Αυτοάνοσες διαταραχές όπως ο διαβήτης τύπου 1 ή η κοιλιοκάκη (δυσανεξία στη γλουτένη).
- Τραυματισμός του θυρεοειδούς.
Πρόβλεψη
Σήμερα, τα παιδιά που γεννιούνται με συγγενή υποθυρεοειδισμό δεν έχουν σοβαρές αναπτυξιακές και αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Αλλά για αυτό είναι απαραίτητο να ξεκινήσει η θεραπεία όσο το δυνατόν νωρίτερα - μέσα σε λίγες ημέρες μετά τη γέννηση. Βρέφη που δεν διαγιγνώσκονται ή που αντιμετωπίζονται πολύ αργότερα έχουν χαμηλότερο IQ και προβλήματα σωματικής υγείας.
Στο παρελθόν, η ανεπάρκεια θυροξίνης δεν διαγνώστηκε κατά τη γέννηση και δεν αντιμετωπίστηκε με θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης. Ως αποτέλεσμα, οι συνέπειες του συγγενούς υποθυρεοειδισμού ήταν μη αναστρέψιμες. Τα παιδιά είχαν σοβαρή καθυστέρηση στην ψυχοσυναισθηματική και σωματική ανάπτυξη.
Τα νεογνά με υποθυρεοειδισμό με έγκαιρη θεραπεία με σωστά επιλεγμένα φάρμακα με συνεχή ιατρική παρακολούθηση θα αναπτυχθούν και θα αναπτυχθούν φυσιολογικά, όπως όλα τα υγιή παιδιά. Για ορισμένα βρέφη, η ανεπάρκεια θυρεοειδικών ορμονών είναι μια προσωρινή κατάσταση, που απαιτεί θεραπεία για μερικούς μήνες έως αρκετά χρόνια.
Για να αποφευχθεί η εμφάνιση υποθυρεοειδισμού σε ένα νεογέννητο, μια έγκυος γυναίκα θα πρέπει να παίρνει φάρμακα που περιέχουν ιώδιο.
Έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε μικρά παιδιά, ακόμα κι αν τα αποτελέσματα των εξετάσεων ήταν φυσιολογικά κατά τη γέννηση. Εάν το παιδί σας εμφανίσει σημεία και συμπτώματα υποθυρεοειδισμού, αναζητήστε αμέσως ιατρική βοήθεια.
Βσυμπέρασμα
Οι ορμόνες του θυρεοειδούς παίζουν σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση του ύψους και του βάρους, στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος. Η ανεπάρκεια ορμονών οδηγεί σε υποθυρεοειδισμό. Στην πρώιμη παιδική ηλικία, η ασθένεια είναι η κύρια αιτία νοητικής καθυστέρησης παγκοσμίως. Η επιτυχία της θεραπείας έγκειται στην έγκαιρη διάγνωση και την άμεση χρήση της θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης. Η συνθετική θυροξίνη είναι το ασφαλέστερο φάρμακο για τη θεραπεία της έλλειψης θυρεοειδικών ορμονών. Η έλλειψη ιατρικής περίθαλψης οδηγεί στην ανάπτυξη νοητικής υστέρησης.
