Ο κόσμος μας κατοικείται από διάφορους οργανισμούς: από μικροσκοπικούς, ορατούς μόνο μέσω ενός ισχυρού μικροσκοπίου, έως τεράστιους, βάρους αρκετών τόνων. Παρά αυτή την ποικιλομορφία των ειδών, όλοι οι οργανισμοί στη Γη έχουν πολύ παρόμοια δομή. Κάθε ένα από αυτά αποτελείται από κύτταρα, και αυτό το γεγονός ενώνει όλα τα ζωντανά όντα. Ταυτόχρονα, είναι αδύνατο να συναντήσουμε δύο πανομοιότυπους οργανισμούς. Η μόνη εξαίρεση είναι τα πανομοιότυπα δίδυμα. Τι κάνει κάθε οργανισμό που ζει στον πλανήτη μας τόσο μοναδικό;
Σε κάθε κύτταρο υπάρχει ένα κεντρικό όργανο - αυτός είναι ο πυρήνας. Περιέχει ορισμένες υλικές μονάδες - γονίδια που βρίσκονται στα χρωμοσώματα. Από χημική άποψη, τα γονίδια είναι το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ ή DNA. Αυτό το μακρομόριο διπλής έλικας είναι υπεύθυνο για την κληρονομικότητα πολλών χαρακτηριστικών. Έτσι, η έννοια του DNA είναι η μεταφορά γενετικών πληροφοριών από τους γονείς στους απογόνους. Για να συνάγουν αυτή την αλήθεια μελετητές όλωνο κόσμος για δύο αιώνες έκανε απίστευτα πειράματα, πρόβαλε τολμηρές υποθέσεις, απέτυχε και γνώρισε τον θρίαμβο μεγάλων ανακαλύψεων. Χάρη στο έργο μεγάλων ερευνητών και επιστημόνων γνωρίζουμε τώρα τι σημαίνει DNA.
Στα τέλη του 19ου αιώνα, ο Μέντελ καθιέρωσε τους βασικούς νόμους της μεταφοράς χαρακτηριστικών σε γενιές. Οι αρχές του 20ου αιώνα και ο Thomas Hunt Morgan αποκάλυψε στην ανθρωπότητα το γεγονός ότι τα κληρονομικά γνωρίσματα μεταδίδονται από γονίδια που βρίσκονται στα χρωμοσώματα σε μια ειδική αλληλουχία. Οι επιστήμονες μάντευαν για τη χημική τους δομή στη δεκαετία του σαράντα του εικοστού αιώνα. Στα μέσα της δεκαετίας του '50, αποκαλύφθηκε η διπλή έλικα του μορίου του DNA, η αρχή της συμπληρωματικότητας και της αντιγραφής. Στη δεκαετία του 1940, οι επιστήμονες Boris Ephrussi, Edward Tatum και George Beadle έκαναν την τολμηρή υπόθεση ότι τα γονίδια παράγουν πρωτεΐνες, δηλαδή αποθηκεύουν συγκεκριμένες πληροφορίες σχετικά με το πώς να συνθέσουν ένα συγκεκριμένο ένζυμο για ορισμένες αντιδράσεις στο κύτταρο. Αυτή η υπόθεση επιβεβαιώθηκε στα έργα του Nirenberg, ο οποίος εισήγαγε την έννοια του γενετικού κώδικα και συνήγαγε ένα μοτίβο μεταξύ πρωτεϊνών και DNA.
Δομή DNA
Στους πυρήνες των κυττάρων όλων των ζωντανών οργανισμών υπάρχουν νουκλεϊκά οξέα των οποίων το μοριακό βάρος είναι μεγαλύτερο από αυτό των πρωτεϊνών. Αυτά τα μόρια είναι πολυμερή, τα μονομερή τους είναι νουκλεοτίδια. Οι πρωτεΐνες αποτελούνται από 20 αμινοξέα και 4 νουκλεοτίδια.
Υπάρχουν δύο τύποι νουκλεϊκών οξέων: DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) και RNA (ριβονουκλεϊκό οξύ). Η δομή τους είναι παρόμοια στο ότι και οι δύο ουσίες περιέχουν ένα νουκλεοτίδιο: μια αζωτούχα βάση, ένα υπόλειμμα φωσφορικού οξέος καιυδατάνθρακας. Αλλά η διαφορά είναι ότι το DNA έχει δεοξυριβόζη και το RNA έχει ριβόζη. Οι αζωτούχες βάσεις είναι η πουρίνη και η πυριμιδίνη. Το DNA περιέχει τις πουρίνες αδενίνη και γουανίνη και τις πυριμιδίνες θυμίνη και κυτοσίνη. Το RNA περιλαμβάνει στη δομή του τις ίδιες πουρίνες και την πυριμιδίνη κυτοσίνη και ουρακίλη. Συνδυάζοντας το υπόλειμμα φωσφορικού οξέος ενός νουκλεοτιδίου και του υδατάνθρακα ενός άλλου, σχηματίζεται ένας πολυνουκλεοτιδικός σκελετός, στον οποίο προσκολλώνται αζωτούχες βάσεις. Έτσι, μπορούν να προκύψουν πολλές διαφορετικές ενώσεις, οι οποίες καθορίζουν την ποικιλότητα των ειδών.
Το μόριο DNA είναι μια διπλή έλικα δύο μεγάλων πολυνουκλεοτιδικών αλυσίδων. Συνδέονται με μια πουρίνη μιας αλυσίδας και μια πυριμιδίνη μιας άλλης. Αυτές οι συνδέσεις δεν είναι τυχαίες. Υπακούουν στο νόμο της συμπληρωματικότητας: οι δεσμοί μπορούν να σχηματίσουν μεταξύ τους ένα νουκλεοτίδιο αδενυλίου με ένα θυμυλικό και ένα γουανύλιο με ένα κυτοσυλικό, αφού αλληλοσυμπληρώνονται. Αυτή η αρχή δίνει στο μόριο του DNA τη μοναδική ιδιότητα της αυτο-αντιγραφής. Ειδικές πρωτεΐνες - ένζυμα - κινούν και σπάνε δεσμούς υδρογόνου μεταξύ των αζωτούχων βάσεων και των δύο αλυσίδων. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται δύο ελεύθερες αλυσίδες νουκλεοτιδίων, οι οποίες συμπληρώνονται από τα ελεύθερα νουκλεοτίδια που είναι διαθέσιμα στο κυτταρόπλασμα και τον πυρήνα του κυττάρου σύμφωνα με την αρχή της συμπληρωματικότητας. Αυτό οδηγεί στον σχηματισμό δύο κλώνων DNA από έναν γονέα.
Ο γενετικός κώδικας και τα μυστικά του
Η έρευνα DNA μας επιτρέπει να κατανοήσουμε την ατομικότητα κάθε οργανισμού. Αυτό μπορεί εύκολα να φανεί από το παράδειγμα της ασυμβατότητας ιστών σε μεταμοσχεύσεις οργάνων απόδότη στον λήπτη. Ένα «ξένο» όργανο, για παράδειγμα, το δέρμα του δότη, γίνεται αντιληπτό από το σώμα του λήπτη ως εχθρικό. Αυτό ξεκινά μια αλυσίδα ανοσολογικών αντιδράσεων, παράγονται αντισώματα και το όργανο δεν ριζώνει. Εξαίρεση σε αυτή την περίπτωση μπορεί να είναι το γεγονός ότι ο δότης και ο λήπτης είναι πανομοιότυπα δίδυμα. Αυτοί οι δύο οργανισμοί προέρχονται από το ίδιο κύτταρο και έχουν το ίδιο σύνολο κληρονομικών παραγόντων. Κατά τη μεταμόσχευση οργάνων, σε αυτή την περίπτωση, δεν σχηματίζονται αντισώματα και σχεδόν πάντα το όργανο ριζώνει πλήρως.
Ο ορισμός του DNA ως του κύριου φορέα γενετικής πληροφορίας καθιερώθηκε εμπειρικά. Ο βακτηριολόγος F. Griffiths πραγματοποίησε ένα ενδιαφέρον πείραμα με πνευμονιόκοκκους. Έβαλε μια δόση του παθογόνου σε ποντίκια. Τα εμβόλια ήταν δύο τύπων: της μορφής Α με μια κάψουλα πολυσακχαριτών και της μορφής Β χωρίς κάψουλα, και τα δύο κληρονομήσιμα. Το πρώτο είδος καταστράφηκε θερμικά, ενώ το δεύτερο δεν αποτελούσε κανένα κίνδυνο για τα ποντίκια. Ποια ήταν η έκπληξη του βακτηριολόγου όταν όλα τα ποντίκια πέθαναν από πνευμονιόκοκκο της μορφής Α. Τότε προέκυψε ένα εύλογο ερώτημα στο κεφάλι του επιστήμονα για το πώς μεταφέρθηκε το γενετικό υλικό - μέσω πρωτεΐνης, πολυσακχαρίτη ή DNA; Σχεδόν είκοσι χρόνια αργότερα, ο Αμερικανός επιστήμονας Oswald Theodor Avery κατάφερε να απαντήσει σε αυτό το ερώτημα. Οργάνωσε μια σειρά από πειράματα αποκλειστικής φύσης και διαπίστωσε ότι με την καταστροφή μιας πρωτεΐνης και ενός πολυσακχαρίτη, η κληρονομικότητα συνεχίζεται. Η μεταφορά των κληρονομικών πληροφοριών ολοκληρώθηκε μόνο μετά την καταστροφή της δομής του DNA. Αυτό οδήγησε στο αξίωμα: το μόριο που φέρει κληρονομικές πληροφορίες είναι υπεύθυνο για τη μετάδοση των κληρονομικών πληροφοριών.
Αποκαλύφθηκεδομή DNAκαι ο γενετικός κώδικας επέτρεψε στην ανθρωπότητα να κάνει ένα τεράστιο βήμα μπροστά στην ανάπτυξη τομέων όπως η ιατρική, η ιατροδικαστική, η βιομηχανία και η γεωργία.
Ανάλυση DNA στην ιατροδικαστική εξέταση
Επί του παρόντος, η προοδευτική τήρηση αρχείων ποινικών και αστικών διαδικασιών δεν είναι πλήρης χωρίς τη χρήση γενετικής ανάλυσης. Η εξέταση DNA πραγματοποιείται στην εγκληματολογία για τη μελέτη βιολογικού υλικού. Με τη βοήθεια αυτής της μελέτης, η εγκληματολογία μπορεί να ανιχνεύσει ίχνη εισβολέα ή θύματος σε αντικείμενα ή σώματα.
Η γενετική εμπειρογνωμοσύνη βασίζεται σε μια συγκριτική ανάλυση δεικτών σε βιολογικά δείγματα ανθρώπων, η οποία μας δίνει πληροφορίες για την παρουσία ή την απουσία σχέσης μεταξύ τους. Κάθε άτομο έχει ένα μοναδικό «γενετικό διαβατήριο» - αυτό είναι το DNA του, το οποίο αποθηκεύει πλήρεις πληροφορίες.
Η ιατροδικαστική εξέταση χρησιμοποιεί μια μέθοδο υψηλής ακρίβειας που ονομάζεται δακτυλικό αποτύπωμα. Εφευρέθηκε στο Ηνωμένο Βασίλειο το 1984 και είναι μια μελέτη δειγμάτων βιολογικών δειγμάτων: σάλιου, σπέρματος, μαλλιών, επιθηλίου ή σωματικών υγρών προκειμένου να εντοπιστούν ίχνη εγκληματία σε αυτά. Έτσι, η ιατροδικαστική εξέταση DNA έχει σχεδιαστεί για να διερευνήσει την ενοχή ή την αθωότητα ενός συγκεκριμένου ατόμου σε παράνομες πράξεις, για να διευκρινίσει περιπτώσεις αμφίβολης μητρότητας ή πατρότητας.
Στη δεκαετία του εξήντα του περασμένου αιώνα, Γερμανοί ειδικοί οργάνωσαν μια κοινωνία για την προώθηση της έρευνας του γονιδιώματος στη δικαστική και νομική σφαίρα. Μέχρι τις αρχές της δεκαετίας του '90 δημιουργήθηκεειδική επιτροπή που δημοσιεύει σημαντικά έργα και ανακαλύψεις στον τομέα αυτό, όντας ο νομοθέτης των προτύπων στο έργο της ιατροδικαστικής εξέτασης. Το 1991, ο οργανισμός αυτός ονομάστηκε «Διεθνής Εταιρεία Εγκληματολογικών Γενετιστών». Σήμερα, αποτελείται από περισσότερους από χίλιους υπαλλήλους και 60 παγκόσμιες εταιρείες που ασχολούνται με την έρευνα στον τομέα των δικαστικών διαδικασιών: ορολογία, μοριακή γενετική, μαθηματικά, βιοστατική. Αυτό έχει φέρει ενιαία υψηλά πρότυπα στην παγκόσμια ιατροδικαστική πρακτική, τα οποία βελτιώνουν την ανίχνευση εγκλημάτων. Η ιατροδικαστική εξέταση DNA διενεργείται σε εξειδικευμένα εργαστήρια που εντάσσονται στο σύμπλεγμα του δικαστικού και νομικού συστήματος του κράτους.
Προβλήματα ιατροδικαστικής γονιδιωματικής ανάλυσης
Το κύριο καθήκον των ιατροδικαστών είναι να εξετάσουν τα υποβληθέντα δείγματα και να καταλήξουν σε ένα συμπέρασμα DNA, σύμφωνα με το οποίο είναι δυνατός ο προσδιορισμός των βιολογικών «αποτυπωμάτων» ενός ατόμου ή η δημιουργία συγγένειας αίματος.
Δείγματα DNA μπορούν να περιέχονται στα ακόλουθα βιολογικά υλικά:
- σημάδια ιδρώτα;
- κομμάτια βιολογικών ιστών (δέρμα, νύχια, μύες, οστά);
- σωματικά υγρά (ιδρώτας, αίμα, σπέρμα, διακυτταρικό υγρό κ.λπ.);
- μαλλιά (πρέπει να έχει θύλακες τρίχας).
Για μια ιατροδικαστική εξέταση, ένας ειδικός προσκομίζεται με φυσικά στοιχεία από τον τόπο του εγκλήματος που περιέχουν γενετικό υλικό και στοιχεία.
Αυτή τη στιγμή, δημιουργείται μια βάση δεδομένων εγκληματικού DNA σε πολλές προοδευτικές χώρες. Αυτό βελτιώνει την αποκάλυψηεγκλήματα ακόμη και με παραγραφή. Το μόριο DNA μπορεί να αποθηκευτεί για πολλούς αιώνες χωρίς αλλαγές. Επίσης, οι πληροφορίες θα είναι πολύ χρήσιμες για την ταυτοποίηση ενός ατόμου σε περίπτωση μαζικού θανάτου ανθρώπων.
Νομοθετικό πλαίσιο και προοπτικές για την εγκληματολογία DNA
Στη Ρωσία το 2009, εγκρίθηκε ο νόμος "Περί υποχρεωτικής γονιδιωματικής στερέωσης". Η διαδικασία αυτή πραγματοποιείται για κρατούμενους, καθώς και για άτομα των οποίων η ταυτότητα δεν έχει εξακριβωθεί. Οι πολίτες που δεν περιλαμβάνονται σε αυτή τη λίστα δίνουν το τεστ εθελοντικά. Τι μπορεί να δώσει μια τέτοια γενετική βάση:
- μειώστε τις φρικαλεότητες και μειώστε το έγκλημα,
- μπορεί να γίνει το κύριο αποδεικτικό γεγονός για την εξιχνίαση εγκλήματος.
- λύσει το πρόβλημα της κληρονομικότητας σε αμφιλεγόμενες περιπτώσεις;
- να εδραιώσει την αλήθεια σε θέματα πατρότητας και μητρότητας.
Το Το συμπέρασμα του DNA μπορεί επίσης να παρέχει ενδιαφέρουσες πληροφορίες για την προσωπικότητα ενός ατόμου: γενετική προδιάθεση για ασθένειες και εθισμούς, καθώς και τάση για διάπραξη εγκλημάτων. Ένα εκπληκτικό γεγονός: οι επιστήμονες ανακάλυψαν ένα συγκεκριμένο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την τάση ενός ατόμου να διαπράττει φρικαλεότητες.
Η τεχνογνωσία του DNA στην εγκληματολογική επιστήμη έχει βοηθήσει στην επίλυση περισσότερων από 15.000 εγκλημάτων σε όλο τον κόσμο. Είναι ιδιαίτερα συναρπαστικό ότι είναι δυνατή η επίλυση μιας ποινικής υπόθεσης μόνο με μια τρίχα ή ένα κομμάτι από το δέρμα του εγκληματία. Η δημιουργία μιας τέτοιας βάσης προφητεύει μεγάλες προοπτικές όχι μόνο στη δικαστική σφαίρα, αλλά και σε βιομηχανίες όπως η ιατρική και η φαρμακευτική. Η έρευνα του DNA βοηθά στην αντιμετώπιση δυσεπίλυτων ασθενειών που κληρονομούνται.
Διαδικασίαδιεξαγωγή ανάλυσης DNA. Καθιέρωση πατρότητας (μητρότητα)
Επί του παρόντος, υπάρχουν πολλά ιδιωτικά και δημόσια διαπιστευμένα εργαστήρια όπου μπορεί να γίνει ανάλυση DNA. Αυτή η εξέταση βασίζεται σε σύγκριση θραυσμάτων DNA (loci) σε δύο δείγματα: τον προβλεπόμενο γονέα και το παιδί. Λογικά, ένα παιδί λαμβάνει το 50% των γονιδίων του από τους γονείς του. Αυτό εξηγεί την ομοιότητα με τη μαμά και τον μπαμπά. Εάν συγκρίνουμε ένα συγκεκριμένο τμήμα του DNA του παιδιού με ένα παρόμοιο τμήμα του DNA του επιδιωκόμενου γονέα, τότε θα είναι το ίδιο με πιθανότητα 50%, δηλαδή 6 στους 12 τόπους θα συμπίπτουν. %. Εάν ταιριάζει μόνο ένας από τους δώδεκα τόπους, αυτή η πιθανότητα ελαχιστοποιείται. Υπάρχουν πολλά διαπιστευμένα εργαστήρια όπου η εξέταση DNA μπορεί να γίνει ιδιωτικά.
Η ακρίβεια της ανάλυσης επηρεάζεται από τη φύση και τον αριθμό των τόπων που λαμβάνονται για τη μελέτη. Μελέτες DNA έχουν δείξει ότι το γενετικό υλικό όλων των ανθρώπων στον πλανήτη ταιριάζει στο 99%. Αν πάρουμε αυτά τα παρόμοια τμήματα DNA για ανάλυση, μπορεί να αποδειχθεί ότι, για παράδειγμα, ένας Αυστραλός ιθαγενής και μια Αγγλίδα θα είναι απολύτως πανομοιότυπες προσωπικότητες. Επομένως, για μια ακριβή μελέτη λαμβάνονται περιοχές μοναδικές για κάθε άτομο. Όσο περισσότερες τέτοιες περιοχές θα υποβληθούν σε έρευνα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα ακρίβειας της ανάλυσης. Για παράδειγμα, με την πιο ενδελεχή και ποιοτική μελέτη 16 STR, το συμπέρασμαΤο DNA θα ληφθεί με ακρίβεια 99,9999% κατά την επιβεβαίωση της πιθανότητας μητρότητας/πατρότητας και 100% κατά τη διάψευση του γεγονότος.
Δημιουργία στενής σχέσης (γιαγιά, παππούς, ανιψιά, ανιψιός, θεία, θείος)
Η ανάλυση DNA για τη σχέση δεν διαφέρει θεμελιωδώς από το τεστ για την πατρότητα και τη μητρότητα. Η διαφορά είναι ότι η ποσότητα των κοινών γενετικών πληροφοριών θα είναι η μισή από αυτή ενός τεστ πατρότητας και θα είναι περίπου 25% εάν 3 από τους 12 τόπους ταιριάζουν ακριβώς. Επιπλέον, πρέπει επίσης να τηρείται η προϋπόθεση ότι οι συγγενείς μεταξύ των οποίων στηρίζεται η συγγένεια ανήκουν στην ίδια γραμμή (από μητέρα ή πατέρα). Είναι σημαντικό το αντίγραφο της ανάλυσης DNA να είναι όσο το δυνατόν πιο αξιόπιστο.
Εγκατάσταση ομοιοτήτων DNA μεταξύ αδερφών και ετεροθαλών αδερφών
Τα αδέρφια και τα αδέρφια λαμβάνουν ένα σύνολο γονιδίων από τους γονείς τους, επομένως η εξέταση DNA αποκαλύπτει το 75-99% των ίδιων γονιδίων (στην περίπτωση των πανομοιότυπων διδύμων - 100%). Τα ετεροθαλή αδέρφια μπορούν να έχουν μόνο το 50% των ίδιων γονιδίων και μόνο αυτά που μεταβιβάζονται μέσω της μητρικής γραμμής. Ένα τεστ DNA μπορεί να δείξει με 100% ακρίβεια αν τα αδέρφια είναι αδέρφια ή θετά αδέρφια.
τεστ DNA για δίδυμα
Τα δίδυμα από τη φύση τους βιολογικής προέλευσης είναι πανομοιότυπα (ομόζυγα) ή διζυγωτικά (ετερόζυγα). Τα ομόζυγα δίδυμα αναπτύσσονται από ένα γονιμοποιημένο κύτταρο, είναι μόνο ενός φύλου και είναι εντελώς πανομοιότυπα ως προς τον γονότυπο. Το ετερόζυγο σχηματίζεται από διαφορετικά γονιμοποιημένατα αυγά, είναι διαφορετικού φύλου και έχουν μικρές διαφορές στο DNA. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να προσδιορίσει με 100% ακρίβεια εάν τα δίδυμα είναι μονόζυγα ή ετερόζυγα.
Δοκιμασία DNA χρωμοσώματος Y
Η μετάδοση του χρωμοσώματος Υ συμβαίνει από πατέρα σε γιο. Με τη βοήθεια αυτού του τύπου ανάλυσης, είναι δυνατό να προσδιοριστεί με μεγάλη ακρίβεια εάν οι άνδρες είναι μέλη της ίδιας οικογένειας και πόσο στενοί συγγενείς έχουν. Ο προσδιορισμός του DNA του χρωμοσώματος Υ χρησιμοποιείται συχνά για τη δημιουργία ενός οικογενειακού δέντρου.
Ανάλυση μιτοχονδριακού DNA
Το MtDNA κληρονομείται μέσω της μητρικής γραμμής. Επομένως, αυτός ο τύπος εξέτασης είναι πολύ κατατοπιστικός για τον εντοπισμό της συγγένειας από την πλευρά της μητέρας. Οι επιστήμονες χρησιμοποιούν την ανάλυση mtDNA για τον έλεγχο των εξελικτικών και μεταναστευτικών διεργασιών, καθώς και για την αναγνώριση ανθρώπων. Η δομή του mtDNA είναι τέτοια που μπορούν να διακριθούν σε αυτό δύο υπερμεταβλητές περιοχές HRV1 και HRV2. Διεξάγοντας έρευνα για τον τόπο HRV1 και συγκρίνοντάς τον με την Πρότυπη Ακολουθία του Κέμπριτζ, μπορείτε να βγάλετε ένα συμπέρασμα DNA σχετικά με το εάν τα άτομα που μελετώνται είναι συγγενείς, εάν ανήκουν στην ίδια εθνοτική ομάδα, στην ίδια εθνικότητα, στην ίδια μητρική γραμμή.
Αποκρυπτογράφηση γενετικών πληροφοριών
Συνολικά, ένα άτομο έχει περίπου εκατό χιλιάδες γονίδια. Κωδικοποιούνται σε μια ακολουθία που αποτελείται από τρία δισεκατομμύρια γράμματα. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, το DNA έχει τη δομή μιας διπλής έλικας, που διασυνδέεται μέσω ενός χημικού δεσμού. Ο γενετικός κώδικας αποτελείται από πολλές παραλλαγές πέντε νουκλεοτιδίων, που ονομάζονται: Α (αδενίνη), C(κυτοσίνη), Τ (θυμίνη), G (γουανίνη) και U (ουρακίλη). Η σειρά εντοπισμού των νουκλεοτιδίων στο DNA καθορίζει την αλληλουχία των αμινοξέων σε ένα μόριο πρωτεΐνης.
Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ένα περίεργο γεγονός ότι περίπου το 90% της αλυσίδας του DNA είναι ένα είδος γενετικής σκωρίας που δεν φέρει σημαντικές πληροφορίες για το ανθρώπινο γονιδίωμα. Το υπόλοιπο 10% αναλύεται στα δικά του γονίδια και ρυθμιστικές περιοχές.
Υπάρχουν φορές που ο διπλασιασμός της αλυσίδας DNA (αντιγραφή) αποτυγχάνει. Τέτοιες διεργασίες οδηγούν στην εμφάνιση μεταλλάξεων. Ακόμη και ένα ελάχιστο σφάλμα ενός νουκλεοτιδίου μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη μιας κληρονομικής ασθένειας που μπορεί να είναι θανατηφόρα για τον άνθρωπο. Συνολικά, οι επιστήμονες γνωρίζουν περίπου 4.000 τέτοιες διαταραχές. Ο κίνδυνος της νόσου εξαρτάται από το ποιο τμήμα της αλυσίδας του DNA θα επηρεάσει η μετάλλαξη. Εάν πρόκειται για μια περιοχή γενετικής σκωρίας, τότε το σφάλμα μπορεί να περάσει απαρατήρητο. Αυτό δεν θα επηρεάσει την κανονική λειτουργία. Εάν συμβεί αποτυχία αντιγραφής σε ένα σημαντικό γενετικό τμήμα, τότε ένα τέτοιο σφάλμα μπορεί να κοστίσει τη ζωή σε ένα άτομο. Η έρευνα DNA από αυτή τη θέση θα βοηθήσει τους γενετιστές να βρουν έναν τρόπο να αποτρέψουν τη γονιδιακή μετάλλαξη και να νικήσουν τις κληρονομικές ασθένειες.
Ο πίνακας γενετικού κώδικα DNA βοηθά τους γενετικούς επιστήμονες να προσθέσουν πλήρεις πληροφορίες για το ανθρώπινο γονιδίωμα.
| Αμινοξύ | κωδικόνια mRNA |
|
Αργινικό οξύ Λυσίνη Ισολευκίνη Αλανίνη Αργινίνη Λευκίνη Γλυκίνη τρυπτοφάνη Μεθειονίνη Γλουταμίνη Valine Κυστεΐνη Proline Ασπαρτικό οξύ Serine Ιστιδίνη Asparagine Θρεονίνη Τυροσίνη |
TsGU, TsGTS, TsGG, TsGA AAG, AAA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA AGG, AHA UUG, CUU, UUA, CUU CAG, CAA UGG ΑΥΓ GAG, GAA GUTS, GUG, GUU, GUA UHC, UGU CC, CCG, CCU, CCA GAC, GAU UCC, UCG, UCU, UCA CAC, CAU AAC, AAU ACC, ACG, ACC, ACA UAV, UAU |
Γενετικός έλεγχος κατά τον προγραμματισμό και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Γενετικοί επιστήμονες συνιστούν στα ζευγάρια να υποβάλλονται σε γενετική έρευνα στο στάδιο του σχεδιασμού των απογόνων. Σε αυτή την περίπτωση, μπορείτε να μάθετε εκ των προτέρων για πιθανές αλλαγές στο σώμα, να αξιολογήσετε τους κινδύνους απόκτησης παιδιών με παθολογίες και να προσδιορίσετε την παρουσία γενετικά κληρονομικών ασθενειών. Όμως η πρακτική δείχνει ότι οι εξετάσεις DNA των γυναικών γίνονται πιο συχνά όταν είναι έγκυες. Υπό αυτές τις συνθήκες, θα ληφθούν επίσης πληροφορίες σχετικά με την πιθανότητα δυσπλασιών στο έμβρυο.
Ο γενετικός έλεγχος είναι εθελοντικός. Υπάρχουν όμως διάφοροι λόγοι για τους οποίους μια γυναίκα πρέπει να υποβληθεί σε μια τέτοια μελέτη. Αυτές οι αναγνώσεις περιλαμβάνουν:
- βιολογική ηλικία άνω των 35;
- κληρονομικές μητρικές ασθένειες;
- ιστορικό αποβολών και θνησιγένειαςπαιδιά;
- παρουσία μεταλλαξιογόνων παραγόντων κατά τη σύλληψη: ραδιενεργή ακτινοβολία και ακτινοβολία ακτίνων Χ, παρουσία εθισμού στο αλκοόλ και στα ναρκωτικά στους γονείς,
- προηγουμένως γεννημένα παιδιά με αναπτυξιακές παθολογίες;
- ιογενείς ασθένειες που μεταδίδονται από έγκυο γυναίκα (ιδιαίτερα ερυθρά, τοξοπλάσμωση και γρίπη);
- ενδείξεις υπερήχων.
Μια εξέταση αίματος για DNA πιθανότατα θα καθορίσει την προδιάθεση του αγέννητου μωρού σε ασθένειες της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων, των οστών, των πνευμόνων, του γαστρεντερικού συστήματος και του ενδοκρινικού συστήματος. Αυτή η μελέτη δείχνει επίσης τον κίνδυνο απόκτησης μωρού με σύνδρομα Down και Edwards. Η αναφορά DNA θα δώσει στον γιατρό μια πλήρη εικόνα της κατάστασης της γυναίκας και του παιδιού και θα τους επιτρέψει να συνταγογραφήσουν τη σωστή διορθωτική θεραπεία.
Μέθοδοι γενετικής έρευνας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Οι παραδοσιακές μέθοδοι έρευνας περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα και βιοχημική εξέταση αίματος, δεν ενέχουν κανένα κίνδυνο για τη γυναίκα και το έμβρυο. Πρόκειται για τον λεγόμενο προσυμπτωματικό έλεγχο εγκύων, που πραγματοποιείται σε δύο στάδια. Η πρώτη πραγματοποιείται σε ηλικία κύησης 12-14 εβδομάδων και σας επιτρέπει να εντοπίσετε σοβαρές εμβρυϊκές διαταραχές. Το δεύτερο στάδιο πραγματοποιείται στις 20-24 εβδομάδες και παρέχει πληροφορίες για μικρές παθολογίες που μπορεί να εμφανιστούν στο μωρό. Εάν υπάρχουν ενδείξεις ή αμφιβολίες, οι γιατροί μπορεί να συνταγογραφήσουν επεμβατικές μεθόδους ανάλυσης:
- Αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία αμνιακού υγρού για έρευνα. Γίνεται παρακέντηση στη μήτρα με ειδική βελόνα, συλλέγεται η απαραίτητη ποσότητα αμνιακού υγρού γιαανάλυση. Αυτός ο χειρισμός πραγματοποιείται υπό έλεγχο υπερήχων για την αποφυγή τραυματισμού.
- Βιοψία Χορίου - δειγματοληψία κυττάρων πλακούντα.
- Στις έγκυες γυναίκες που είχαν λοίμωξη συνταγογραφείται πλακουντογένεση. Πρόκειται για μια αρκετά σοβαρή επέμβαση και πραγματοποιείται ξεκινώντας από την εικοστή εβδομάδα της εγκυμοσύνης, υπό γενική αναισθησία·
- Δειγματοληψία και ανάλυση αίματος ομφάλιου λώρου ή κορδοπαρακέντηση. Μπορεί να γίνει μόνο μετά την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης
Έτσι, είναι δυνατόν να γνωρίζουμε από γενετική ανάλυση πώς θα είναι το παιδί σας, πολύ πριν τη γέννησή του.
Κόστος εξέτασης DNA
Ένας απλός λαϊκός που δεν συναντά αυτή τη διαδικασία, αφού διαβάσει αυτό το άρθρο, τίθεται ένα εύλογο ερώτημα: «Πόσο κοστίζει μια εξέταση DNA;». Αξίζει να σημειωθεί ότι η τιμή αυτής της διαδικασίας εξαρτάται από το επιλεγμένο προφίλ της μελέτης. Εδώ είναι το κατά προσέγγιση κόστος μιας δοκιμής DNA:
- πατρότητα (μητρότητα) – 23000 ρούβλια;
- στενή σχέση - 39000 ρούβλια;
- ξάδερφος - 41.000 ρούβλια;
- σύσταση αδερφού/ετεροθαλούς (αδελφού) – 36.000 ρούβλια,
- δοκιμή δίδυμων - 21000 ρούβλια;
- για το χρωμόσωμα Υ - 14.000 ρούβλια;
- για mtDNA - 15000 ρούβλια;
- διαβουλεύσεις για τη δημιουργία συγγένειας: προφορικές - 700 ρούβλια, γραπτές - 1400 ρούβλια
Τα τελευταία χρόνια, οι επιστήμονες έχουν κάνει πολλές σπουδαίες ανακαλύψεις που επαναπροσδιορίζουν τα αξιώματα του επιστημονικού κόσμου. Η έρευνα DNA βρίσκεται σε εξέλιξη. Οι επιστήμονες οδηγούνται από μια μεγάλη επιθυμία να ανακαλύψουν το μυστικό του ανθρώπινου γενετικού κώδικα. Πολλά έχουν ήδη ανακαλυφθεί και εξερευνηθεί, αλλά πόσο από το άγνωστο βρίσκεται μπροστά μας! Η πρόοδος δεν αξίζει τον κόποστη θέση του, και η τεχνολογία DNA είναι σταθερά ενσωματωμένη στη ζωή κάθε ανθρώπου. Περαιτέρω έρευνα αυτής της μυστηριώδους και μοναδικής δομής, η οποία είναι γεμάτη πολλά μυστικά, θα αποκαλύψει στην ανθρωπότητα έναν τεράστιο αριθμό νέων γεγονότων.
