Το σύνδρομο McLeod αναφέρεται σε σοβαρές παθήσεις του κεντρικού νευρικού συστήματος. Αυτή η παθολογία είναι συγγενής στη φύση, που προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη. Ωστόσο, τα πρώτα συμπτώματά του δεν εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, αλλά στην ενήλικη ζωή. Πολύ συχνά, οι άνθρωποι γύρω λαμβάνουν τις εκδηλώσεις αυτής της παθολογίας σε έναν ασθενή για ψυχική διαταραχή. Εξάλλου, η συμπεριφορά του ασθενούς γίνεται πραγματικά περίεργη. Ποιοι είναι οι λόγοι αυτής της διαταραχής; Και είναι δυνατόν να απαλλαγούμε από μια τέτοια παθολογία; Αυτά τα ζητήματα θα αντιμετωπιστούν.
Παθογένεση
Το σύνδρομο McLeod είναι μια γενετική ασθένεια. Η παθολογία πήρε το όνομά της από το όνομα του ασθενούς στον οποίο αυτή η διαταραχή επιβεβαιώθηκε για πρώτη φορά εργαστηριακά. Αυτή είναι μια αρκετά σπάνια συγγενής ασθένεια που εμφανίζεται μόνο στους άνδρες. Στη γενετική, υπάρχει επίσης ένα διαφορετικό όνομα - ο φαινότυπος MacLeod.
Στο ανθρώπινο σώμα υπάρχει μια πρωτεΐνη - η γλυκοπρωτεΐνη Kell. Είναι ένα αντιγόνο που βρίσκεται στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ένα ειδικό γονίδιο XK είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση αυτής της πρωτεΐνης. Οι πρωτεΐνες της ομάδας Kell είναι απαραίτητες γιαφυσιολογική λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, του κεντρικού νευρικού συστήματος και της καρδιάς.
Αντιγόνα της ομάδας Kell δεν βρίσκονται στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε ασθενείς με σύνδρομο McLeod. Αυτό οφείλεται σε συγγενείς διαταραχές στο γονίδιο HC. Ως αποτέλεσμα τέτοιων ανωμαλιών, η κωδικοποίηση των πρωτεϊνών Kell διαταράσσεται, γεγονός που οδηγεί σε διάφορες δυσλειτουργίες στο σώμα.
Κληρονομιά
Ο μηχανισμός για την ανάπτυξη αυτής της παθολογίας σχετίζεται με αλλαγές στο χρωμόσωμα Χ. Οι γυναίκες είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου, μεταδίδουν αυτή την ασθένεια στους άρρενες απογόνους τους.
Αυτή η παράβαση είναι πάντα οικογενειακή. Ας υποθέσουμε ότι ο πατέρας είναι απολύτως υγιής και η μητέρα είναι φορέας παθολογίας. Η πιθανότητα να έχετε ένα άρρωστο αγόρι είναι 50%. Επίσης, στις μισές περιπτώσεις γεννιούνται κορίτσια από ένα τέτοιο ζευγάρι, που γίνονται φορείς του παθολογικού γονιδίου.
Εάν και ένας άνδρας και μια γυναίκα έχουν αλλοιωμένο χρωμόσωμα, τότε η πιθανότητα να γεννηθεί ένα άρρωστο αγόρι πλησιάζει το 100%.
Αν ο πατέρας έχει τον φαινότυπο McLeod και η μητέρα δεν είναι φορέας παθολογίας, τότε τα αγόρια ενός τέτοιου ζευγαριού γεννιούνται αρκετά υγιή. Ωστόσο, στο 100% των περιπτώσεων, οι κόρες γεννιούνται με ένα τροποποιημένο γονίδιο, μπορούν να μεταδώσουν αυτή την ασθένεια στους απογόνους τους.
Η άμεση αιτία του συνδρόμου McLeod είναι οι κληρονομικές γονιδιακές ανωμαλίες. Ωστόσο, η ιατρική δεν έχει διαπιστώσει τι ακριβώς προκαλεί ανωμαλίες στα χρωμοσώματα. Επομένως, είναι αρκετά δύσκολο να αποτραπεί μια τέτοια ασθένεια.
Συμπτωματικά
Σημεία του συνδρόμουΟ McLeod εμφανίζεται συνήθως σε άνδρες στη μέση ηλικία. Η ασθένεια ξεκινά με ψυχικές διαταραχές. Οι ασθενείς αναπτύσσουν ξαφνικά αδικαιολόγητο άγχος και κατάθλιψη. Γίνονται συναισθηματικά ασταθείς και ασυγκράτητοι, υποφέρουν από εναλλαγές της διάθεσης. Συχνά αναπτύσσεται υπερβολική καχυποψία.
Στο αρχικό στάδιο της νόσου, οι γιατροί συχνά μπερδεύουν αυτά τα συμπτώματα ως εκδηλώσεις διπολικής διαταραχής, σχιζοφρένειας και άλλων ψυχικών ασθενειών. Και οι ίδιοι οι ασθενείς και οι συγγενείς τους δεν συσχετίζουν πάντα τις αλλαγές συμπεριφοράς με την κληρονομική παθολογία.
Καθώς η νόσος εξελίσσεται, ο ασθενής εμφανίζει νευρολογικά συμπτώματα. Υπάρχουν τικ, ακούσιοι μορφασμοί, συσπάσεις των χεριών και των ποδιών. Οι μύες των ποδιών του ασθενούς εξασθενούν και ατροφούν. Στις μισές περιπτώσεις εμφανίζονται σπασμοί. Με την ηλικία, ο ασθενής εμφανίζει εξασθένηση της μνήμης και άνοια. Παρατηρούνται επίσης φωνητικά τικ: οι ασθενείς κάνουν παράξενους ακούσιους ήχους (ρουθουνίσματα, γρύλισμα).
Ποιες είναι οι συνέπειες του συνδρόμου McLeod; Αυτή η ασθένεια ενέχει σοβαρό κίνδυνο για την υγεία του ασθενούς. Άλλωστε, οι ασθενείς υποφέρουν όχι μόνο από ψυχικές και νευρολογικές διαταραχές. Καθώς αναπτύσσεται η παθολογία, μπορεί να εμφανίσουν τις ακόλουθες επιπλοκές:
- καρδιομυοπάθεια;
- δημιουργία οζιδίων στο δέρμα (κοκκιωμάτωση);
- αναιμία.
Επιπλέον, οι ασθενείς έχουν απότομη μείωση της ανοσίας. Συχνά άρρωστοςυποφέρουν από βακτηριακές και μυκητιακές παθολογίες που είναι σοβαρές σε αυτά.
Διάγνωση
Πώς να αναγνωρίσετε αυτήν την ασθένεια; Η πιο ακριβής διαγνωστική μέθοδος είναι μια ειδική εξέταση αίματος για τον φαινοτύπο των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτή η μελέτη ανιχνεύει την παρουσία της πρωτεΐνης της ομάδας Kell στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Τέτοιες δοκιμές πραγματοποιούνται σε πολλά ιατρικά εργαστήρια.
Επιπλέον, συνταγογραφείται μελέτη για τη μορφολογία των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Σε ένα επίχρισμα αίματος σε ασθενείς, ανευρίσκονται οδοντωτά ερυθροκύτταρα - ακανθοκύτταρα.
Ανάθεση μαγνητικής τομογραφίας εγκεφάλου. Τα άτομα με φαινότυπο McLeod έχουν συνήθως μειωμένους μετωπιαίους λοβούς. Υπάρχουν αλλαγές στους υποφλοιώδεις πυρήνες του εγκεφάλου.
Είναι επίσης απαραίτητη η διενέργεια νευρολογικής εξέτασης του ασθενούς. Οι ασθενείς συνήθως παρουσιάζουν αδυναμία στα τενοντιακά αντανακλαστικά.
Θεραπεία
Προς το παρόν δεν υπάρχουν ειδικές θεραπείες για το σύνδρομο McLeod. Είναι δυνατό να πραγματοποιηθεί μόνο συμπτωματική θεραπεία, η οποία θα βελτιώσει κάπως την κατάσταση του ασθενούς. Συνταγογραφούνται οι ακόλουθες ομάδες φαρμάκων:
- αντισπασμωδικά: Φινλεψίνη, Βαλπροϊκό Νάτριο, Φαιναζεπάμη, Διαζεπάμη;
- άτυπα αντιψυχωσικά: Rispolept, Eglonil, Quetiapine, Olanzapine.
- νοοτροπικά φάρμακα (για την άνοια): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Αυτά τα φάρμακα δεν μπορούν να σταματήσουν εντελώς τις εκδηλώσεις της νόσου. Ωστόσο, μειώνουν τα δυσάρεστα συμπτώματα και βελτιώνουν την ποιότητα ζωής του ασθενούς.
Πρόβλεψη
Αν μιλάμε για δυνατότητα πλήρους ίασης, τότε η πρόγνωση είναι δυσμενής. Η σύγχρονη ιατρική δεν μπορεί να επηρεάσει τις γονιδιακές αλλαγές.
Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς εξαρτάται από τα χαρακτηριστικά της ανάπτυξης της παθολογίας. Εάν η ασθένεια είναι σοβαρή, τότε 5-10 χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων σημείων παθολογίας, οι ασθενείς συχνά πεθαίνουν από καρδιακή ανεπάρκεια. Εάν τα συμπτώματα της νόσου δεν είναι έντονα, τότε ο φαινότυπος MacLeod μπορεί να μην επηρεάσει με κανέναν τρόπο το προσδόκιμο ζωής.
Πρόληψη
Ειδική πρόληψη του συνδρόμου McLeod δεν έχει αναπτυχθεί. Μια τέτοια παθολογία δεν μπορεί να ανιχνευθεί με προγεννητική διάγνωση. Ένα ζευγάρι που σχεδιάζει να αποκτήσει παιδί θα πρέπει να ζητήσει τη συμβουλή ενός γενετιστή. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό εάν ένας άνδρας ή μια γυναίκα έχουν ιστορικό της νόσου στην οικογένειά τους.
