Δοκιμές για εμβρυϊκή παθολογία. Διάγνωση εμβρυϊκών παθολογιών

Πίνακας περιεχομένων:

Δοκιμές για εμβρυϊκή παθολογία. Διάγνωση εμβρυϊκών παθολογιών
Δοκιμές για εμβρυϊκή παθολογία. Διάγνωση εμβρυϊκών παθολογιών

Βίντεο: Δοκιμές για εμβρυϊκή παθολογία. Διάγνωση εμβρυϊκών παθολογιών

Βίντεο: Δοκιμές για εμβρυϊκή παθολογία. Διάγνωση εμβρυϊκών παθολογιών
Βίντεο: Βασική ανατομία του γόνατος: όλα όσα πρέπει να ξέρετε (Αγγλικά) 2024, Νοέμβριος
Anonim

Ενώ το μωρό είναι στη μήτρα, μια γυναίκα υποβάλλεται σε πολλή έρευνα. Αξίζει να σημειωθεί ότι ορισμένες εξετάσεις για την εμβρυϊκή παθολογία αποκαλύπτουν πολλές ασθένειες που δεν αντιμετωπίζονται. Αυτό είναι που θα συζητηθεί σε αυτό το άρθρο. Θα μάθετε πώς πραγματοποιείται η διάγνωση της εμβρυϊκής παθολογίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (δοκιμές και πρόσθετες μελέτες). Μάθετε επίσης ποια θα πρέπει να είναι κανονικά τα αποτελέσματα μιας συγκεκριμένης εξέτασης.

εξετάσεις για εμβρυϊκή παθολογία
εξετάσεις για εμβρυϊκή παθολογία

Τεστ για εμβρυϊκή παθολογία

Σχεδόν κάθε δύο εβδομάδες, η μέλλουσα μητέρα πρέπει να κάνει εξετάσεις: αίμα, ούρα, επίχρισμα χλωρίδας και άλλες. Ωστόσο, αυτές οι μελέτες δεν δείχνουν την κατάσταση του μωρού. Οι εξετάσεις για εμβρυϊκή παθολογία δίνονται σε ορισμένες περιόδους που καθορίζονται από την ιατρική. Η αρχική μελέτη πραγματοποιείται στο πρώτο τρίμηνο. Περιλαμβάνει εξέταση αίματος για εμβρυϊκή παθολογία καιδιαγνωστικά με υπερήχους. Επιπλέον, η μελέτη εμφανίζεται μόνο σε εκείνες τις γυναίκες των οποίων τα πρώτα αποτελέσματα δεν ήταν πολύ καλά. Πρέπει να σημειωθεί ότι αυτό ισχύει μόνο για εξετάσεις αίματος. Η υπερηχογραφική διάγνωση (ανάλυση εμβρυϊκής παθολογίας) πραγματοποιείται στο δεύτερο και τρίτο τρίμηνο.

Ποιος έχει ανατεθεί να σπουδάσει

Κάθε μέλλουσα μητέρα μπορεί να κάνει μια ανάλυση για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου κατά το πρώτο τρίμηνο. Ωστόσο, υπάρχουν κατηγορίες γυναικών στις οποίες ανατίθεται αυτή η διάγνωση χωρίς την επιθυμία τους. Αυτές οι ομάδες ατόμων περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

  • γυναίκες άνω των 35;
  • εάν οι γονείς είναι συγγενείς εξ αίματος;
  • όσες μέλλουσες μητέρες είχαν ήδη παθολογικές εγκυμοσύνες ή πρόωρους τοκετούς,
  • γυναίκες που έχουν παιδιά με διάφορες γενετικές παθολογίες;
  • μέλλουσες μητέρες με μακροπρόθεσμη απειλή αποβολής ή εκείνες που χρειάστηκε να πάρουν παράνομα ναρκωτικά.

Φυσικά, μπορείτε να αμφισβητήσετε την απόφαση του γιατρού και να αρνηθείτε τέτοιες μελέτες. Ωστόσο, αυτό δεν συνιστάται. Διαφορετικά, το μωρό μπορεί να γεννηθεί με κάποιες αποκλίσεις. Πολλές έγκυες αποφεύγουν τέτοιες εξετάσεις. Εάν είστε σίγουροι ότι σε καμία περίπτωση δεν θα διακόψετε την εγκυμοσύνη, τότε μη διστάσετε να γράψετε μια άρνηση διάγνωσης. Ωστόσο, πριν από αυτό, ζυγίστε τα υπέρ και τα κατά.

εξέταση αίματος για εμβρυϊκή παθολογία
εξέταση αίματος για εμβρυϊκή παθολογία

Όταν διαγιγνώσκονται εμβρυϊκές παθολογίες

Λοιπόν, γνωρίζετε ήδη ότι η μελέτη πραγματοποιείται το πρώτο τρίμηνο. Η ανάλυση μπορείνα πραγματοποιηθεί μεταξύ 10 και 14 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Ωστόσο, πολλοί γιατροί επιμένουν να γίνει διάγνωση στις 12 εβδομάδες για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει παθολογία στην ανάπτυξη του εμβρύου. Τα αίτια (οι εξετάσεις δείχνουν θετικό αποτέλεσμα) και οι διαγνώσεις διευκρινίζονται λίγο αργότερα.

Εάν λήφθηκε θετικό αποτέλεσμα στην πρώτη εξέταση αίματος, τότε πραγματοποιείται πρόσθετη μελέτη για περίοδο από 16 έως 18 εβδομάδες. Επίσης, αυτή η ανάλυση μπορεί να πραγματοποιηθεί σε ορισμένες ομάδες γυναικών κατόπιν δικής τους αίτησης.

Η υπερηχογραφική διάγνωση για την ανίχνευση παθολογιών πραγματοποιείται στις 11-13 εβδομάδες, 19-23 εβδομάδες, 32-35 εβδομάδες.

μπερέ μοτίβο πλεξίματος μπερέ με βελονάκι
μπερέ μοτίβο πλεξίματος μπερέ με βελονάκι

Τι αποκαλύπτει η έρευνα

Η ανάλυση για την εμβρυϊκή παθολογία (η αποκωδικοποίηση θα παρουσιαστεί αργότερα) σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την πιθανότητα των ακόλουθων ασθενειών στο μωρό:

  • Σύνδρομα Edwards και Down.
  • Σύνδρομο Patau και de Lange.
  • Διαταραχές στο έργο και τη δομή του καρδιακού συστήματος.
  • Διάφορα ελαττώματα νευρικού σωλήνα.

Να θυμάστε ότι το αποτέλεσμα της εξέτασης δεν είναι τελική διάγνωση. Η αποκωδικοποίηση πρέπει να γίνει από γενετιστή. Μόνο μετά από συνεννόηση με έναν ειδικό μπορούμε να μιλήσουμε για την παρουσία ή την απουσία της πιθανότητας παθολογίας σε ένα βρέφος.

ανάλυση για εμβρυϊκές χρωμοσωμικές ανωμαλίες
ανάλυση για εμβρυϊκές χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Αιματολογική εξέταση για παθολογία

Χρειάζεται κάποια προετοιμασία πριν από τη διάγνωση. Για λίγες ημέρες, συνιστάται να εγκαταλείψετε τα λιπαρά τρόφιμα, τα καπνιστά λουκάνικα και τα προϊόντα κρέατος, καθώς και τα μεγάλαποσότητα μπαχαρικών και αλατιού. Πρέπει επίσης να αποκλείσετε πιθανά αλλεργιογόνα από τη διατροφή: σοκολάτα, αυγά, εσπεριδοειδή, κόκκινα λαχανικά και φρούτα. Ακριβώς την ημέρα της δειγματοληψίας, θα πρέπει να αρνηθείτε οποιοδήποτε γεύμα. Μπορείτε να πιείτε νερό το αργότερο τέσσερις ώρες πριν από την αιμοληψία.

Είναι αρκετά εύκολο να κάνετε εξετάσεις για εμβρυϊκή παθολογία. Απλά πρέπει να εκθέσετε την κάμψη του αγκώνα του χεριού και να χαλαρώσετε. Ο βοηθός εργαστηρίου θα βγάλει αίμα και θα σας αφήσει να πάτε σπίτι.

Πώς γίνεται μια εξέταση αίματος;

Οι γιατροί εξετάζουν προσεκτικά το υλικό που έλαβαν. Αυτό λαμβάνει υπόψη την ηλικία, το βάρος και το ύψος της γυναίκας. Οι βοηθοί εργαστηρίου μελετούν τα χρωμοσώματα που βρίσκονται στο αίμα. Με ορισμένες αποκλίσεις από τον κανόνα, το αποτέλεσμα εισάγεται στον υπολογιστή. Μετά από αυτό, η τεχνολογία υπολογιστών εκδίδει ένα συμπέρασμα, το οποίο εξηγεί την πιθανότητα μιας συγκεκριμένης ασθένειας.

Στην πρώτη εξέταση, η διάγνωση γίνεται σε δύο ομόφωνα. Αργότερα, στο δεύτερο τρίμηνο, οι εργαστηριακοί βοηθοί εξετάζουν τρεις έως πέντε ουσίες. Σε διάστημα δύο έως τεσσάρων εβδομάδων, η μέλλουσα μητέρα μπορεί να λάβει έτοιμες εξετάσεις για εμβρυϊκή παθολογία. Ο κανόνας αναγράφεται πάντα στο έντυπο. Το αποτέλεσμα εμφανίζεται δίπλα του.

ανάλυση για την ερμηνεία της εμβρυϊκής παθολογίας
ανάλυση για την ερμηνεία της εμβρυϊκής παθολογίας

Ανάλυση για εμβρυϊκή παθολογία: κανόνας, μεταγραφή

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η τελική διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο από γενετιστή. Ωστόσο, ο γυναικολόγος σας μπορεί επίσης να παράσχει μια μεταγραφή του αποτελέσματος. Ποια είναι τα πρότυπα για τα αποτελέσματα των δοκιμών; Όλα εξαρτώνται από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και το επίπεδο της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης στο αίμα μιας γυναίκας τη στιγμή της μελέτης.

εβδομάδες εγκυμοσύνης Πρωτεΐνη PAPP Χοριακή γοναδοτροπίνη
10-11 Από 0,32 έως 2,42 Από 20000 έως 95000
11-12 Από 0,46 έως 3,73 Από 20000 έως 90000
12-13 Από 0,7 έως 4,76 Από 20000 έως 95000
13-14 Από 1,03 έως 6,01 Από 15000 έως 60000

Στο δεύτερο τρίμηνο, οι ακόλουθοι δείκτες εξακολουθούν να αξιολογούνται: Αναστολίνη Α, Γαλακτογόνο του πλακούντα και Μη συζευγμένη οιστριόλη. Μετά από υπολογισμούς της τεχνολογίας υπολογιστών, δίνεται το αποτέλεσμα, το οποίο μπορεί να περιέχει τις ακόλουθες τιμές:

  • 1 στους 100 (ο κίνδυνος παθολογίας είναι πολύ υψηλός);
  • 1 σε 1000 (κανονικές τιμές);
  • 1 στις 100.000 (πολύ χαμηλός κίνδυνος).

Αν η προκύπτουσα τιμή είναι μικρότερη από 1 έως 400, τότε η μέλλουσα μητέρα προσφέρεται να υποβληθεί σε πρόσθετη έρευνα.

εξετάσεις για εμβρυϊκές ανωμαλίες
εξετάσεις για εμβρυϊκές ανωμαλίες

Υπερηχογραφική διάγνωση στην παθολογία

Εκτός από την εξέταση αίματος, η μέλλουσα μητέρα πρέπει να υποβληθεί σε υπερηχογραφική διάγνωση. Ο πρώτος έλεγχος αξιολογεί τη γενική δομή του μελλοντικού μωρού, αλλά ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στο μέγεθος του ρινικού οστού και στο πάχος του χώρου του γιακά. Έτσι, κανονικά σε παιδιά χωρίς παθολογίες, το ρινικό οστό είναι καθαρά ορατό. Το TVP πρέπει να είναι μικρότερο από 3 χιλιοστά. Απαιτείται κατά τη διάγνωσηλάβετε υπόψη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και το μέγεθος του μωρού.

ανάλυση για την αποκωδικοποίηση της εμβρυϊκής παθολογίας
ανάλυση για την αποκωδικοποίηση της εμβρυϊκής παθολογίας

Στο δεύτερο τρίμηνο, η διάγνωση με υπερήχους αποκαλύπτει παθολογίες του καρδιακού συστήματος, του εγκεφάλου και άλλων οργάνων. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, το παιδί είναι ήδη αρκετά μεγάλο και μπορείτε να δείτε καθαρά όλα τα μέρη του σώματός του.

διάγνωση της εμβρυϊκής παθολογίας κατά τη διάρκεια των τεστ εγκυμοσύνης
διάγνωση της εμβρυϊκής παθολογίας κατά τη διάρκεια των τεστ εγκυμοσύνης

Επιπλέον διαγνωστικά

Εάν κατά τη διάρκεια της διάγνωσης αποκαλύφθηκε υψηλός κίνδυνος παθολογίας, τότε συνιστάται στη μέλλουσα μητέρα να υποβληθεί σε πρόσθετες μελέτες. Έτσι, μπορεί να είναι λήψη αίματος από τον ομφάλιο λώρο ή λήψη υλικού από το αμνιακό υγρό. Μια τέτοια μελέτη μπορεί να εντοπίσει με ακρίβεια πιθανές αποκλίσεις ή να τις διαψεύσει. Ωστόσο, να θυμάστε ότι μόλις διαγνωστεί, υπάρχει υψηλός κίνδυνος πρόωρου τοκετού ή αποβολής.

Εάν επιβεβαιωθεί η πιθανότητα παθολογίας, τότε προσφέρεται στη μέλλουσα μητέρα να διακόψει την εγκυμοσύνη. Ωστόσο, η τελική απόφαση ανήκει πάντα στη γυναίκα.

Σύνοψη

Λοιπόν, τώρα ξέρετε ποια διαγνωστικά μέτρα υπάρχουν για τον εντοπισμό παθολογιών σε ένα αγέννητο μωρό. Πραγματοποιήστε έγκαιρα όλες τις μελέτες και ακούτε πάντα τις συστάσεις του γιατρού. Μόνο σε αυτή την περίπτωση μπορείτε να είστε σίγουροι ότι το παιδί σας είναι απολύτως υγιές και δεν έχει ανωμαλίες.

Υπάρχει μία πεποίθηση: για να προχωρήσει κανονικά η εγκυμοσύνη, πρέπει να δέσετε ένα μικρό μωρό, για παράδειγμα, έναν μπερέ. Ένα σχέδιο πλεξίματος (βελονάκι) για μπερέ μπορεί να βρεθεί σε ένα περιοδικό κεντήματος. Επίσης μπορείτε να αγοράσετεήδη έτοιμο προϊόν. Καλά αποτελέσματα εξετάσεων και καλή εγκυμοσύνη!

Συνιστάται: