Οι γενετικές παθολογίες είναι σπάνιες συγγενείς ασθένειες που είναι δύσκολο να προβλεφθούν εκ των προτέρων. Εμφανίζονται ακόμη και τη στιγμή που συμβαίνει ο σχηματισμός του εμβρύου. Τις περισσότερες φορές μεταδίδονται από τους γονείς, αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γονιδιακές διαταραχές εμφανίζονται από μόνες τους. Η νόσος του Bruton θεωρείται μία από αυτές τις παθολογίες. Ανήκει στις πρωτοπαθείς καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας. Αυτή η ασθένεια ανακαλύφθηκε πρόσφατα, στα μέσα του 20ου αιώνα. Ως εκ τούτου, δεν έχει μελετηθεί πλήρως από τους γιατρούς. Είναι αρκετά σπάνιο, μόνο στα αγόρια.
Νόσος του Bruton: ιστορικό μελέτης
Αυτή η παθολογία αναφέρεται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες που συνδέονται με Χ που μεταδίδονται σε γενετικό επίπεδο. Η νόσος του Bruton χαρακτηρίζεται από εξασθενημένη χυμική ανοσία. Το κύριο σύμπτωμα είναι η ευαισθησία σε μολυσματικές διεργασίες. Η πρώτη αναφορά αυτής της παθολογίας γίνεται το 1952. Εκείνη την εποχή, ο Αμερικανός επιστήμονας Bruton μελέτησε την ιστορία ενός παιδιού που αρρώστησε περισσότερες από 10 φορές σε ηλικία 4 ετών. Μεταξύ των μολυσματικών διεργασιών σε αυτό το αγόρι ήταν η σήψη, η πνευμονία, η μηνιγγίτιδα, η φλεγμονή της ανώτερης αναπνευστικής οδού. Κατά την εξέταση ενός παιδιούδιαπιστώθηκε ότι δεν υπάρχουν αντισώματα σε αυτές τις ασθένειες. Με άλλα λόγια, δεν παρατηρήθηκε ανοσοαπόκριση μετά από λοιμώξεις.
Αργότερα, στα τέλη του 20ου αιώνα, η νόσος του Bruton μελετήθηκε ξανά από γιατρούς. Το 1993, οι γιατροί μπόρεσαν να εντοπίσουν ένα ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί διαταραχές ανοσίας.
Αιτίες της νόσου του Bruton
Η αγαμμασφαιριναιμία (νόσος του Bruton) είναι τις περισσότερες φορές κληρονομική. Το ελάττωμα θεωρείται υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, επομένως η πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με παθολογία είναι 25%. Οι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι γυναίκες. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το ελάττωμα εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ. Ωστόσο, η ασθένεια μεταδίδεται μόνο στο αρσενικό φύλο. Η κύρια αιτία της αγαμμασφαιριναιμίας είναι μια ελαττωματική πρωτεΐνη που αποτελεί μέρος του γονιδίου που κωδικοποιεί την κινάση τυροσίνης. Επιπλέον, η νόσος του Bruton μπορεί να είναι ιδιοπαθής. Αυτό σημαίνει ότι ο λόγος για την εμφάνισή του παραμένει ασαφής. Μεταξύ των παραγόντων κινδύνου που επηρεάζουν τον γενετικό κώδικα του παιδιού, υπάρχουν:
- Κατάχρηση αλκοόλ και ναρκωτικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- Ψυχο-συναισθηματική υπερένταση.
- Έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία.
- Χημικά ερεθιστικά (επιβλαβής παραγωγή, δυσμενές περιβάλλον).
Ποια είναι η παθογένεια της νόσου;
Ο μηχανισμός ανάπτυξης της νόσου σχετίζεται με μια ελαττωματική πρωτεΐνη. Κανονικά, το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της κινάσης τυροσίνης εμπλέκεται στο σχηματισμό των Β-λεμφοκυττάρων. Είναι κύτταρα του ανοσοποιητικού που ανταποκρίνονταιγια χυμική προστασία του σώματος. Λόγω της αποτυχίας της κινάσης τυροσίνης, τα Β-λεμφοκύτταρα δεν ωριμάζουν πλήρως. Ως αποτέλεσμα, δεν είναι σε θέση να παράγουν ανοσοσφαιρίνες - αντισώματα. Η παθογένεια της νόσου του Bruton είναι ο πλήρης αποκλεισμός της χυμικής προστασίας. Ως αποτέλεσμα, όταν οι μολυσματικοί παράγοντες εισέρχονται στο σώμα, δεν παράγονται αντισώματα σε αυτούς. Ένα χαρακτηριστικό αυτής της ασθένειας είναι ότι το ανοσοποιητικό σύστημα είναι σε θέση να καταπολεμήσει τους ιούς, παρά την απουσία Β-λεμφοκυττάρων. Η φύση της παραβίασης της χυμικής προστασίας εξαρτάται από τη σοβαρότητα του ελαττώματος.
Νόσος του Bruton: συμπτώματα παθολογίας
Η παθολογία γίνεται πρώτα αισθητή στη βρεφική ηλικία. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια εκδηλώνεται στον 3-4ο μήνα της ζωής. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι σε αυτή την ηλικία ο οργανισμός του παιδιού παύει να προστατεύει τα μητρικά αντισώματα. Τα πρώτα σημάδια παθολογίας μπορεί να είναι μια επώδυνη αντίδραση μετά τον εμβολιασμό, δερματικά εξανθήματα, λοιμώξεις της ανώτερης ή κατώτερης αναπνευστικής οδού. Ωστόσο, ο θηλασμός προστατεύει το μωρό από φλεγμονώδεις διεργασίες, αφού το μητρικό γάλα περιέχει ανοσοσφαιρίνες.
Η νόσος του Bruton εκδηλώνεται περίπου στην ηλικία των 4 ετών. Αυτή τη στιγμή, το παιδί αρχίζει να έρχεται σε επαφή με άλλα παιδιά, πηγαίνει στο νηπιαγωγείο. Μεταξύ των μολυσματικών βλαβών, κυριαρχεί η μηνιγγο-, στρεπτο- και σταφυλοκοκκική μικροχλωρίδα. Ως αποτέλεσμα, τα παιδιά μπορεί να είναι επιρρεπή σε πυώδη φλεγμονή. Οι πιο συχνές ασθένειες περιλαμβάνουν πνευμονία, ιγμορίτιδα, μέση ωτίτιδα, ιγμορίτιδα, μηνιγγίτιδα, επιπεφυκίτιδα. Στομη έγκαιρη θεραπεία, όλες αυτές οι διεργασίες μπορούν να μετατραπούν σε σήψη. Οι δερματολογικές παθολογίες μπορεί επίσης να είναι μια εκδήλωση της νόσου του Bruton. Λόγω της μειωμένης ανοσολογικής απόκρισης, οι μικροοργανισμοί πολλαπλασιάζονται γρήγορα στο σημείο των πληγών και των γρατσουνιών.
Επιπλέον, οι εκδηλώσεις της νόσου περιλαμβάνουν βρογχεκτασίες - παθολογικές αλλαγές στους πνεύμονες. Τα συμπτώματα είναι δύσπνοια, πόνος στο στήθος και μερικές φορές αιμόπτυση. Είναι επίσης δυνατή η εμφάνιση φλεγμονωδών εστιών στα πεπτικά όργανα, το ουρογεννητικό σύστημα, στους βλεννογόνους. Περιοδικά παρατηρούνται πρήξιμο και πόνος στις αρθρώσεις.
Διαγνωστικά κριτήρια για τη νόσο
Το πρώτο διαγνωστικό κριτήριο πρέπει να περιλαμβάνει συχνή νοσηρότητα. Τα παιδιά που πάσχουν από τη νόσο του Bruton υποφέρουν περισσότερες από 10 λοιμώξεις το χρόνο, καθώς και πολλές φορές κατά τη διάρκεια του μήνα. Οι ασθένειες μπορεί να επαναλαμβάνονται ή να αντικαθιστούν η μία την άλλη (μέση ωτίτιδα, αμυγδαλίτιδα, πνευμονία). Κατά την εξέταση του φάρυγγα, δεν υπάρχει υπερτροφία των αμυγδαλών. Το ίδιο ισχύει και για την ψηλάφηση των περιφερικών λεμφαδένων. Θα πρέπει επίσης να δώσετε προσοχή στην αντίδραση του μωρού μετά τον εμβολιασμό. Σημαντικές αλλαγές παρατηρούνται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Στο KLA, υπάρχουν σημεία φλεγμονώδους αντίδρασης (αυξημένος αριθμός λευκοκυττάρων, επιταχυνόμενη ESR). Ταυτόχρονα, ο αριθμός των κυττάρων του ανοσοποιητικού μειώνεται. Αυτό αντανακλάται στον τύπο των λευκοκυττάρων: μικρός αριθμός λεμφοκυττάρων και αυξημένη περιεκτικότητα σε ουδετερόφιλα. Μια σημαντική μελέτη είναι το ανοσογράφημα. Αντανακλά τη μείωση ή την απουσία αντισωμάτων. Αυτή η δυνατότητα σάς επιτρέπει να ορίσετεδιάγνωση. Εάν ο γιατρός έχει αμφιβολίες, μπορεί να γίνει γενετικό τεστ.
Διαφορές μεταξύ της νόσου του Bruton και παρόμοιων παθολογιών
Αυτή η παθολογία διαφοροποιείται από άλλες πρωτοπαθείς και δευτερογενείς ανοσοανεπάρκειες. Μεταξύ αυτών είναι ελβετικού τύπου αγαμμασφαιριναιμία, σύνδρομο DiGeorge, HIV. Σε αντίθεση με αυτές τις παθολογίες, η νόσος του Bruton χαρακτηρίζεται από παραβίαση μόνο της χυμικής ανοσίας. Αυτό εκδηλώνεται από το γεγονός ότι το σώμα είναι σε θέση να καταπολεμήσει τους ιικούς παράγοντες. Αυτός ο παράγοντας διαφέρει από την ελβετικού τύπου αγαμμασφαιριναιμία, στην οποία οι αποκρίσεις του χυμικού και του κυτταρικού ανοσοποιητικού είναι μειωμένες. Για να γίνει διαφορική διάγνωση με το σύνδρομο DiGeorge, είναι απαραίτητο να γίνει ακτινογραφία θώρακος (απλασία θύμου αδένας) και να προσδιοριστεί η περιεκτικότητα σε ασβέστιο. Για να αποκλειστεί η HIV λοίμωξη, η ψηλάφηση των λεμφαδένων, γίνεται ELISA.
θεραπείες αγαμμασφαιριναιμίας
Δυστυχώς, είναι αδύνατο να νικήσουμε εντελώς τη νόσο του Bruton. Οι μέθοδοι θεραπείας για την αγαμμασφαιριναιμία περιλαμβάνουν την υποκατάσταση και τη συμπτωματική θεραπεία. Ο κύριος στόχος είναι να επιτευχθεί ένα φυσιολογικό επίπεδο ανοσοσφαιρινών στο αίμα. Η ποσότητα των αντισωμάτων πρέπει να είναι κοντά στα 3 g/l. Για αυτό, χρησιμοποιείται γ-σφαιρίνη σε αναλογία 400 mg/kg σωματικού βάρους. Η συγκέντρωση των αντισωμάτων θα πρέπει να αυξάνεται κατά τη διάρκεια οξέων μολυσματικών ασθενειών, καθώς ο οργανισμός δεν μπορεί να τις αντιμετωπίσει μόνος του.
Επιπλέον, πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπεία. Τις περισσότερες φορές συνταγογραφείταιαντιβακτηριακά φάρμακα "Ceftriaxone", "Penicillin", "Ciprofloxacin". Οι δερματικές εκδηλώσεις απαιτούν τοπική θεραπεία. Συνιστάται επίσης η πλύση των βλεννογόνων με αντισηπτικά διαλύματα (άρδευση του λαιμού και της μύτης).
Πρόγνωση για την αγαμμασφαιριναιμία του Bruton
Παρά τη δια βίου θεραπεία υποκατάστασης, η πρόγνωση για την αγαμμασφαιριναιμία είναι καλή. Η συνεχής θεραπεία και πρόληψη μολυσματικών διεργασιών μειώνει τη συχνότητα εμφάνισης στο ελάχιστο. Οι ασθενείς συνήθως παραμένουν ικανοί και δραστήριοι. Με τη λανθασμένη προσέγγιση στη θεραπεία, είναι δυνατή η ανάπτυξη επιπλοκών μέχρι τη σήψη. Σε περίπτωση προχωρημένων λοιμώξεων, η πρόγνωση είναι κακή.
Πρόληψη της νόσου του Bruton
Εάν υπάρχει παθολογία σε συγγενείς ή υποψία για αυτήν, είναι απαραίτητο να γίνει γενετική εξέταση κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Επίσης, τα προληπτικά μέτρα θα πρέπει να περιλαμβάνουν την έκθεση στον αέρα, την απουσία χρόνιων λοιμώξεων και τις βλαβερές συνέπειες. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η μητέρα αντενδείκνυται στο άγχος. Η δευτερογενής πρόληψη περιλαμβάνει βιταμινοθεραπεία, εισαγωγή γ-σφαιρίνης, υγιεινό τρόπο ζωής. Είναι επίσης σημαντικό να αποφεύγετε την επαφή με μολυσμένα άτομα.
