Η νόσος του Hartnup είναι μια σοβαρή γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από διαταραχή του μεταβολισμού των αμινοξέων. Αυτή η ασθένεια συνοδεύεται από μούρη, αναπτυξιακή καθυστέρηση, δερματικές και νευρολογικές εκδηλώσεις. Πώς να αναγνωρίσετε αυτή την παθολογία σε ένα παιδί; Πώς κληρονομείται αυτή η ανωμαλία; Σε αυτό το άρθρο, εξετάζουμε τις αιτίες, τα σημεία και τις θεραπείες για τη νόσο του Hartnup.
Αιτιολογία
Η τρυπτοφάνη είναι ένα απαραίτητο αμινοξύ που χρειάζεται το σώμα. Ένα άτομο μπορεί να πάρει αυτή τη χρήσιμη ουσία μόνο μέσω της τροφής. Η τρυπτοφάνη απορροφάται από τα έντερα και γιατί εμπλέκεται στη σύνθεση του νικοτινικού οξέος (βιταμίνη Β3).
Η αιτία της νόσου του Hartnup είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το μεταβολισμό της τρυπτοφάνης. Πρόκειται για μια συγγενή παθολογία που κληρονομείται. Υπάρχουν δύο δρόμοι για την ανάπτυξη της νόσου:
- Λόγω μιας γονιδιακής μετάλλαξης, η απορρόφηση της τρυπτοφάνης στο γαστρεντερικό σωλήνα επιδεινώνεται σε έναν ασθενή. Αμινοξέωνσυσσωρεύεται στο έντερο και αλληλεπιδρά με βακτήρια. Ως αποτέλεσμα μιας βιοχημικής αντίδρασης, σχηματίζονται τοξικά προϊόντα αποσύνθεσης που δηλητηριάζουν το σώμα. Αυτό έχει εξαιρετικά αρνητική επίδραση στην κατάσταση του δέρματος και του νευρικού συστήματος.
- Λόγω γενετικού ελαττώματος, η τρυπτοφάνη απεκκρίνεται σε αυξημένες ποσότητες στα ούρα. Το σώμα έχει έλλειψη σε αυτό το αμινοξύ. Αυτό οδηγεί σε μείωση της σύνθεσης του νικοτινικού οξέος και στην ανάπτυξη beriberi. Αυτό επηρεάζει την κατάσταση των βλεννογόνων και του δέρματος, καθώς και τη λειτουργία του πεπτικού συστήματος.
Οι γιατροί εντοπίζουν επίσης πρόσθετες ανεπιθύμητες καταστάσεις που μπορούν να περιπλέξουν την πορεία της νόσου του Hartnup:
- ανεπάρκεια πρωτεΐνης και βιταμινών στη διατροφή;
- υπερεργασία;
- υπερβολική έκθεση στον ήλιο;
- συναισθηματική υπερένταση.
Αυτοί οι παράγοντες μπορούν να επιδεινώσουν σημαντικά την κατάσταση του ασθενούς.
Πώς κληρονομείται η παθολογία
Η νόσος μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι η νόσος Hartnup κληρονομείται μόνο εάν η μετάλλαξη υπάρχει στα γονίδια και των δύο γονέων.
Σκεφτείτε την πιθανότητα να έχετε ένα άρρωστο παιδί:
- Στις μισές περιπτώσεις, τα παιδιά γίνονται φορείς του κατεστραμμένου γονιδίου. Δεν παρουσιάζουν σημεία της νόσου, αλλά υπάρχει πιθανότητα μετάδοσης της παθολογίας στους απογόνους.
- 25% των μωρών γεννιούνται άρρωστα.
- Στο 25% των περιπτώσεων, τα παιδιά γεννιούνται υγιή και δεν φέρουν τη μετάλλαξη.
Πρόκειται για μια μάλλον σπάνια κληρονομική παθολογία. Η νόσος εμφανίζεται σε 1 παιδί στα 24.000 νεογνά. Σε πολλές περιπτώσεις, οι γονείς άρρωστων παιδιών είχαν συγγένεια εξ αίματος.
Συμπτωματικά
Η νόσος Hartnup στα παιδιά εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 3 και 9 ετών. Μερικές φορές τα πρώτα σημάδια παθολογίας ανιχνεύονται 10-14 ημέρες μετά τη γέννηση και επιμένουν μέχρι την εφηβεία. Στους ενήλικες, τα σημάδια της νόσου είναι πολύ αδύναμα ή απουσιάζουν εντελώς.
Ένα σύμπτωμα της νόσου του Hartnup είναι η αυξημένη ευαισθησία του δέρματος στο υπεριώδες φως. Ως εκ τούτου, οι παροξύνσεις της παθολογίας παρατηρούνται συχνότερα την περίοδο άνοιξης-καλοκαιριού.
Μετά την έκθεση στις υπεριώδεις ακτίνες, εμφανίζονται εξανθήματα στο δέρμα, που μοιάζουν με ηλιακό έγκαυμα. Οι εστίες της φλεγμονής έχουν σαφή όρια. Φυσαλίδες εμφανίζονται στο κοκκινισμένο δέρμα. Η ήττα της επιδερμίδας συνοδεύεται από κνησμό και πόνο. Μετά την επούλωση παρατηρείται ξεφλούδισμα και ρυτίδωση του δέρματος. Οι ρωγμές μπορούν να παραμείνουν στο σημείο της φλεγμονής για μεγάλο χρονικό διάστημα.
Η βλάβη του δέρματος προκαλείται όχι μόνο από την έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία, αλλά και από την ανεπάρκεια νικοτινικού οξέος. Οι εξωτερικές εκδηλώσεις της παθολογίας μοιάζουν με σημεία ανεπάρκειας βιταμίνης Β3 (πελλάγρα):
- Στα χέρια και τα πόδια υπάρχει ερυθρότητα με σαφώς καθορισμένα όρια. Μοιάζει με «γάντια» ή «μπότες». Το δέρμα πυκνώνει και ξεφλουδίζει.
- Στο πρόσωπο του παιδιού διακρίνονται κόκκινα εξανθήματα σε σχήμα «πεταλούδας». Καλύπτουν τα φτερά της μύτης και τα μάγουλα.
- Το δέρμα στις παλάμες γίνεται κιτρινωπό και τα δάχτυλα πυκνώνουν.
- Η φλεγμονή εμφανίζεται όχι μόνο στο δέρμα, αλλά και στους βλεννογόνουςεπένδυση του στόματος. Η γλώσσα φουσκώνει και αποκτά ένα κατακόκκινο χρώμα. Ο ασθενής αισθάνεται πόνο και κάψιμο στο στόμα. Υπάρχει αυξημένη σιελόρροια.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια συνοδεύεται από νευρολογικά συμπτώματα:
- διαταραχές ισορροπίας και συντονισμού;
- ταλαντευόμενος;
- κουνώντας το κεφάλι, τα χέρια και τα μάτια;
- κεφαλαλγία;
- κάτωση του άνω βλεφάρου;
- διαταραχές ύπνου;
- ευερεθιστότητα;
- επιδείνωση μνήμης;
- εναλλαγές διάθεσης.
Τα άρρωστα παιδιά έχουν επιβράδυνση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη.
Σε ορισμένους ασθενείς, η όραση επιδεινώνεται, μπορεί να εμφανιστεί στραβισμός. Σε πιο σπάνιες περιπτώσεις εμφανίζονται δυσπεπτικά συμπτώματα: διάρροια, ναυτία, απώλεια όρεξης. Οι ασθενείς χάνουν βάρος χωρίς λόγο και δραστικά.
Αυτά τα συμπτώματα δεν παρατηρούνται πάντα, η παθολογία εμφανίζεται με τη μορφή περιοδικών παροξύνσεων. Με την ηλικία, τα επεισόδια της νόσου εμφανίζονται όλο και λιγότερο συχνά.
Διάγνωση
Η κύρια μέθοδος για τη διάγνωση της παθολογίας είναι η μελέτη ούρων και αίματος για τη βιοχημεία. Στη νόσο του Hartnup, τα επίπεδα στο πλάσμα των ακόλουθων ουσιών μειώνονται σημαντικά:
- τρυπτοφάνη;
- γλυκίνη;
- μεθειονίνη;
- λυσίνη.
Ταυτόχρονα, η συγκέντρωση των παραπάνω αμινοξέων στα ούρα αυξάνεται δραματικά.
Αυτή η ασθένεια πρέπει να διαφοροποιηθεί από την πελλάγρα. Σε πρωτογενείς μορφές αβιταμίνωσης δεν παρατηρείται Β3διαταραχές του μεταβολισμού αμινοξέων.
Μέθοδοι θεραπείας
Στους ασθενείς συνταγογραφούνται φάρμακα με βιταμίνη Β3 ("Νικοτιναμίδη", "Νικοτινικό οξύ"). Βοηθά στην κάλυψη της ανεπάρκειας αυτής της ουσίας στον οργανισμό.
Οι ακόλουθες ομάδες φαρμάκων χρησιμοποιούνται ως συμπτωματική θεραπεία:
- Αλοιφές με βάση τα κορτικοστεροειδή ("Hydrocortisone", "Prednisolone"). Αυτά τα φάρμακα εφαρμόζονται στις πληγείσες περιοχές. Οι ορμονικές τοπικές θεραπείες βοηθούν στην ανακούφιση από τη φλεγμονή και τον κνησμό.
- Νευροληπτικά και αντικαταθλιπτικά ("Fluoxetine", "Fevarin", "Neuleptil"). Αυτά τα φάρμακα ενδείκνυνται για ευερεθιστότητα και εναλλαγές της διάθεσης.
- αντηλιακά. Αυτά τα προϊόντα βοηθούν στην πρόληψη των εξανθημάτων και στη μείωση της φωτοευαισθησίας του δέρματος. Συνιστάται η χρήση κρέμων με επιπλέον αντιφλεγμονώδη δράση.
Επίσης, οι ασθενείς πρέπει να ακολουθούν ειδική δίαιτα. Τα τρόφιμα πρέπει να είναι πλούσια σε πρωτεΐνες και νικοτινικό οξύ. Συνιστάται να συμπεριλαμβάνετε τακτικά το κρέας, το συκώτι, τα αυγά, τα άπαχα ψάρια και το ψωμί από πίτουρο στη διατροφή. Είναι χρήσιμο να χρησιμοποιείτε μαγιά μπύρας ως συμπλήρωμα διατροφής, αυτό το προϊόν περιέχει μεγάλη ποσότητα βιταμίνης Β3.
Πρόγνωση, πιθανές επιπλοκές και πρόληψη
Η νόσος έχει ευνοϊκή πρόγνωση. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, τα συμπτώματα της παθολογίας σταδιακά μειώνονται και μερικές φορές εξαφανίζονται εντελώς. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι η θεραπεία δεν είναι απαραίτητη. Εάν η θεραπεία δεν είναι διαθέσιμη, το παιδί μπορεί να αναπτύξει τις ακόλουθες επιπλοκές:
- ψύχωση;
- γνωστική έκπτωση;
- κίρρωση του ήπατος;
- αραίωση δέρματος;
- επιδείνωση της όρασης.
Προς το παρόν, η πρόληψη της νόσου δεν έχει αναπτυχθεί, επειδή είναι αδύνατο να προληφθούν γονιδιακές μεταλλάξεις. Η παθολογία δεν ανιχνεύεται με τη βοήθεια προγεννητικού ελέγχου. Όταν σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη, οι σύζυγοι συμβουλεύονται να επισκεφτούν έναν γενετιστή. Αυτό θα σας βοηθήσει να αξιολογήσετε τον κίνδυνο να έχετε ένα άρρωστο μωρό.
