Όλα τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του σώματός μας εκδηλώνονται υπό την επίδραση των γονιδίων. Μερικές φορές μόνο ένα γονίδιο είναι υπεύθυνο για αυτό, αλλά τις περισσότερες φορές συμβαίνει πολλές μονάδες κληρονομικότητας να είναι υπεύθυνες για την εκδήλωση ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού ταυτόχρονα.
Έχει ήδη αποδειχθεί επιστημονικά ότι για ένα άτομο η εκδήλωση σημείων όπως το χρώμα του δέρματος, των μαλλιών, των ματιών, ο βαθμός πνευματικής ανάπτυξης εξαρτάται από τη δραστηριότητα πολλών γονιδίων ταυτόχρονα. Αυτή η κληρονομιά δεν ακολουθεί ακριβώς τους νόμους του Μέντελ, αλλά υπερβαίνει κατά πολύ.
Η μελέτη της ανθρώπινης γενετικής δεν είναι μόνο ενδιαφέρουσα, αλλά και σημαντική όσον αφορά την κατανόηση της κληρονομικότητας διαφόρων κληρονομικών ασθενειών. Τώρα είναι πολύ σημαντικό να στρέφονται τα νεαρά ζευγάρια σε γενετικές διαβουλεύσεις, έτσι ώστε, μετά την ανάλυση της γενεαλογίας κάθε συζύγου, να μπορεί κανείς να πει με σιγουριά ότι το παιδί θα γεννηθεί υγιές.
Τύποι κληρονομικότητας χαρακτηριστικών στον άνθρωπο
Αν γνωρίζετε πώς κληρονομείται αυτό ή εκείνο το χαρακτηριστικό, μπορείτε να προβλέψετε την πιθανότητα εκδήλωσής του στους απογόνους. Όλα τα ζώδια στο σώμα μπορούν να χωριστούν σε κυρίαρχα καιυποχωρητικός. Η αλληλεπίδραση μεταξύ τους δεν είναι τόσο απλή και μερικές φορές δεν αρκεί να γνωρίζουμε ποια ανήκει σε ποια κατηγορία.
Τώρα στον επιστημονικό κόσμο υπάρχουν οι ακόλουθοι τύποι κληρονομικότητας στους ανθρώπους:
- Μονογονική κληρονομικότητα.
- Polygenic.
- Αντισυμβατικό.
Αυτοί οι τύποι κληρονομικότητας υποδιαιρούνται περαιτέρω σε διάφορες ποικιλίες.
Η μονογονική κληρονομικότητα βασίζεται στον πρώτο και τον δεύτερο νόμο του Mendel. Το πολυγονιδιακό βασίζεται στον τρίτο νόμο. Αυτό συνεπάγεται την κληρονομικότητα πολλών γονιδίων, τις περισσότερες φορές μη αλληλόμορφων.
Η μη παραδοσιακή κληρονομιά δεν υπακούει στους νόμους της κληρονομικότητας και πραγματοποιείται σύμφωνα με τους δικούς της κανόνες, άγνωστους σε κανέναν.
Μονογονική κληρονομικότητα
Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας χαρακτηριστικών στους ανθρώπους υπακούει στους νόμους του Mendeleev. Δεδομένου του γεγονότος ότι υπάρχουν δύο αλληλόμορφα για κάθε γονίδιο στον γονότυπο, η αλληλεπίδραση μεταξύ του γυναικείου και του ανδρικού γονιδιώματος εξετάζεται ξεχωριστά για κάθε ζεύγος.
Με βάση αυτό, διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι κληρονομικότητας:
- Αυτοσωματική κυρίαρχη.
- Αυτοσωματικό υπολειπόμενο.
- Κυρίαρχη κληρονομικότητα συνδεδεμένη με X.
- Υπολειπόμενο με σύνδεση X.
- Ολλανδική κληρονομιά.
Κάθε τύπος κληρονομιάς έχει τα δικά του χαρακτηριστικά και χαρακτηριστικά.
Σημεία αυτοσωμικής επικρατούσας κληρονομικότητας
Ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικά κυρίαρχος - αυτή είναι η κληρονομικότητα των κυρίαρχων χαρακτηριστικών,που βρίσκονται στα αυτοσώματα. Οι φαινοτυπικές τους εκδηλώσεις μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές. Για ορισμένους, το σύμπτωμα μπορεί να είναι διακριτικό ή μπορεί να είναι πολύ έντονο.
Ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
- Το άρρωστο χαρακτηριστικό εμφανίζεται σε κάθε γενιά.
- Ο αριθμός των ασθενών και των υγιών ατόμων είναι περίπου ίδιος, η αναλογία τους είναι 1:1.
- Αν τα παιδιά άρρωστων γονέων γεννιούνται υγιή, τότε τα παιδιά τους θα είναι υγιή.
- Η νόσος επηρεάζει εξίσου και τα αγόρια και τα κορίτσια.
- Η νόσος μεταδίδεται εξίσου από άνδρες και γυναίκες.
- Όσο ισχυρότερη είναι η επίδραση στις αναπαραγωγικές λειτουργίες, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα διαφόρων μεταλλάξεων.
- Εάν και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι, τότε το παιδί, που γεννιέται ομόζυγο για αυτό το χαρακτηριστικό, είναι πιο βαριά άρρωστο σε σύγκριση με τον ετερόζυγο.
Όλα αυτά τα σημάδια πραγματοποιούνται μόνο υπό την προϋπόθεση της πλήρους κυριαρχίας. Σε αυτή την περίπτωση, μόνο η παρουσία ενός κυρίαρχου γονιδίου θα είναι αρκετή για την εκδήλωση ενός χαρακτηριστικού. Ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας μπορεί να παρατηρηθεί σε ανθρώπους με φακίδες, σγουρά μαλλιά, καστανά μάτια και πολλά άλλα.
Αυτοσωματικά κυρίαρχα χαρακτηριστικά
Οι περισσότεροι από τους ανθρώπους που είναι φορείς ενός αυτοσωματικού κυρίαρχου παθολογικού χαρακτηριστικού είναι ετεροζυγώτες γι' αυτό. Πολυάριθμες μελέτες επιβεβαιώνουν ότι οι ομοζυγώτες για μια κυρίαρχη ανωμαλία έχουν πιο σοβαρές και σοβαρές εκδηλώσεις σε σύγκριση με τους ετεροζυγώτες.
Αυτός ο τύποςΗ κληρονομικότητα στον άνθρωπο είναι χαρακτηριστική όχι μόνο για παθολογικά σημεία, αλλά και μερικά αρκετά φυσιολογικά κληρονομούνται με αυτόν τον τρόπο.
Μεταξύ των φυσιολογικών χαρακτηριστικών με αυτόν τον τύπο κληρονομικότητας είναι:
- Σγουρά μαλλιά.
- Σκούρα μάτια.
- Ίσια μύτη.
- Καμπούρα στη γέφυρα της μύτης.
- Πρώιμη ανδρική φαλάκρα
- δεξιόχειρας.
- Η ικανότητα να κυλάς τη γλώσσα σου.
- λακκάκι στο πηγούνι.
Μεταξύ των ανωμαλιών που έχουν αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας, είναι πιο γνωστές οι ακόλουθες:
- Πολλαπλών δακτύλων, μπορεί να είναι τόσο στα χέρια όσο και στα πόδια.
- Σύντηξη των ιστών των φαλαγγών των δακτύλων.
- Βραχυδακτυλία.
- σύνδρομο Marfan.
- Μυωπία.
Εάν η κυριαρχία είναι ατελής, τότε η εκδήλωση του χαρακτηριστικού δεν μπορεί να παρατηρηθεί σε κάθε γενιά.
Μοτίβο αυτοσωματικής υπολειπόμενης κληρονομικότητας
Ένα σημάδι μπορεί να εμφανιστεί με αυτόν τον τύπο κληρονομικότητας μόνο στην περίπτωση σχηματισμού ομοζυγώτη για αυτήν την παθολογία. Αυτές οι ασθένειες είναι πιο σοβαρές επειδή και τα δύο αλληλόμορφα του ίδιου γονιδίου είναι ελαττωματικά.
Η πιθανότητα τέτοιων συμπτωμάτων αυξάνεται με τους στενούς γάμους, επομένως σε πολλές χώρες απαγορεύεται η σύναψη ένωσης μεταξύ συγγενών.
Τα κύρια κριτήρια για μια τέτοια κληρονομικότητα περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
- Εάν και οι δύο γονείς είναι υγιείς αλλά φέρουν το μη φυσιολογικό γονίδιο, το παιδί θα είναι άρρωστο.
- Το φύλο του αγέννητου παιδιού δεν παίζει μεχωρίς κληρονομικότητα ρόλου.
- Ένα παντρεμένο ζευγάρι έχει 25% κίνδυνο να αποκτήσει δεύτερο παιδί με την ίδια παθολογία.
- Αν κοιτάξετε το γενεαλογικό, υπάρχει μια οριζόντια κατανομή των ασθενών.
- Αν και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι, τότε όλα τα παιδιά θα γεννηθούν με την ίδια παθολογία.
- Αν ο ένας γονέας είναι άρρωστος και ο άλλος είναι φορέας ενός τέτοιου γονιδίου, τότε η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα άρρωστο παιδί είναι 50%
Πολλές μεταβολικές ασθένειες κληρονομούνται από αυτόν τον τύπο.
Τύπος κληρονομιάς που συνδέεται με X
Αυτή η κληρονομικότητα μπορεί να είναι είτε κυρίαρχη είτε υπολειπόμενη. Τα σημάδια της κυρίαρχης κληρονομικότητας περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
- Μπορεί να επηρεάσει και τα δύο φύλα, αλλά οι γυναίκες έχουν διπλάσιες πιθανότητες.
- Αν ένας πατέρας είναι άρρωστος, μπορεί μόνο να μεταδώσει το άρρωστο γονίδιο στις κόρες του, επειδή οι γιοι λαμβάνουν το χρωμόσωμα Υ από αυτόν.
- Μια άρρωστη μητέρα είναι εξίσου πιθανό να ανταμείψει τα παιδιά και των δύο φύλων με μια τέτοια ασθένεια.
- Η νόσος είναι πιο σοβαρή στους άνδρες επειδή δεν έχουν δεύτερο χρωμόσωμα Χ.
Αν υπάρχει υπολειπόμενο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ, τότε η κληρονομικότητα έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
- Μπορεί να γεννηθεί άρρωστο παιδί από φαινοτυπικά υγιείς γονείς.
- Πιο συχνά οι άνδρες αρρωσταίνουν και οι γυναίκες είναι φορείς του νοσούντος γονιδίου.
- Αν ένας πατέρας είναι άρρωστος, τότε δεν χρειάζεται να ανησυχείτε για την υγεία των γιων σας, δεν μπορούν να πάρουν ένα ελαττωματικό γονίδιο από αυτόν.
- Η πιθανότητα να έχετε ένα άρρωστο παιδί σε γυναίκα φορέα είναι 25%, αν μιλάμε για αγόρια, τότε αυξάνεται στο 50%.
Έτσι κληρονομούνται ασθένειες όπως η αιμορροφιλία, η αχρωματοψία, η μυϊκή δυστροφία, το σύνδρομο Kallmann και μερικές άλλες.
Αυτοσωματικές κυρίαρχες ασθένειες
Για την εκδήλωση τέτοιων ασθενειών αρκεί η παρουσία ενός ελαττωματικού γονιδίου, εάν αυτό είναι κυρίαρχο. Οι αυτοσωμικές κυρίαρχες ασθένειες μοιράζονται ορισμένα χαρακτηριστικά:
- Επί του παρόντος, υπάρχουν περίπου 4.000 τέτοιες ασθένειες.
- Και τα δύο φύλα επηρεάζονται εξίσου.
- Ο φαινοτυπικός ντεμορφισμός εκδηλώνεται ξεκάθαρα.
- Αν υπάρχει μετάλλαξη του κυρίαρχου γονιδίου στους γαμέτες, τότε σίγουρα θα εμφανιστεί στην πρώτη γενιά. Έχει ήδη αποδειχθεί ότι όσο μεγαλώνουν οι άνδρες, αυξάνεται ο κίνδυνος να εμφανίσουν τέτοιες μεταλλάξεις, πράγμα που σημαίνει ότι μπορούν να ανταμείψουν τα παιδιά τους με τέτοιες ασθένειες.
- Η ασθένεια εκδηλώνεται συχνά σε όλες τις γενιές.
Η κληρονομικότητα ενός ελαττωματικού γονιδίου αυτοσωματικής επικρατούσας νόσου δεν έχει καμία σχέση με το φύλο του παιδιού και τον βαθμό ανάπτυξης αυτής της νόσου στον γονέα.
Αυτοσωματικές κυρίαρχες ασθένειες περιλαμβάνουν:
- σύνδρομο Marfan.
- Νόσος Huntington.
- Νευροϊνωμάτωση.
- Σωληναριακή σκλήρυνση.
- Πολυκυστική νεφρική νόσο και πολλά άλλα.
Όλες αυτές οι ασθένειες μπορεί να εκδηλωθούν σε διαφορετικούς βαθμούς σε διαφορετικούς ασθενείς.
Σύνδρομο Marfan
Είναι ασθένειαπου χαρακτηρίζεται από βλάβη του συνδετικού ιστού, και κατά συνέπεια, τη λειτουργία του. Τα δυσανάλογα μακριά άκρα με τα λεπτά δάχτυλα υποδηλώνουν σύνδρομο Marfan. Το κληρονομικό πρότυπο αυτής της νόσου είναι αυτοσωμικό κυρίαρχο.
Τα ακόλουθα σημάδια αυτού του συνδρόμου μπορούν να απαριθμηθούν:
- Λεπτό σώμα.
- Μακριά δάχτυλα αράχνης.
- Ελαττώματα του καρδιαγγειακού συστήματος.
- Η εμφάνιση ραγάδων στο δέρμα χωρίς προφανή λόγο.
- Μερικοί ασθενείς αναφέρουν πόνο στους μύες και στα οστά.
- Πρώιμη ανάπτυξη οστεοαρθρίτιδας.
- Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
- Υπερβολικά εύκαμπτες αρθρώσεις.
- Πιθανή διαταραχή λόγου.
- Ελαττωμένη όραση.
Μπορείτε να ονομάσετε τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας για μεγάλο χρονικό διάστημα, αλλά τα περισσότερα από αυτά σχετίζονται με το σκελετικό σύστημα. Η τελική διάγνωση θα γίνει μετά την ολοκλήρωση όλων των εξετάσεων και την ανεύρεση χαρακτηριστικών σημείων σε τουλάχιστον τρία συστήματα οργάνων.
Μπορεί να σημειωθεί ότι για μερικούς, τα σημάδια της νόσου δεν εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, αλλά γίνονται εμφανή κάπως αργότερα.
Ακόμη και τώρα, όταν το επίπεδο της ιατρικής είναι αρκετά υψηλό, είναι αδύνατο να θεραπεύσει πλήρως το σύνδρομο Marfan. Χρησιμοποιώντας σύγχρονα φάρμακα και τεχνολογίες θεραπείας, είναι δυνατό να παραταθεί η ζωή των ασθενών με τέτοια απόκλιση και να βελτιωθεί η ποιότητά της.
Η πιο σημαντική πτυχή της θεραπείας είναι η πρόληψη του αορτικού ανευρύσματος. Απαιτούνται τακτικές διαβουλεύσεις με καρδιολόγο. Σε περίπτωση ανάγκηςδείχνει επεμβάσεις μεταμόσχευσης αορτής.
Huntington's Chorea
Αυτή η ασθένεια έχει επίσης αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας. Αρχίζει να εμφανίζεται από την ηλικία των 35-50 ετών. Αυτό οφείλεται στον προοδευτικό θάνατο των νευρώνων. Κλινικά, μπορούν να εντοπιστούν τα ακόλουθα σημεία:
- Τυχαίες κινήσεις σε συνδυασμό με μειωμένο τόνο.
- Κοινωνική συμπεριφορά.
- Απάθεια και ευερεθιστότητα.
- Εκδήλωση σχιζοφρενικού τύπου.
- Καταστροφές διάθεσης.
Η θεραπεία στοχεύει μόνο στην εξάλειψη ή τη μείωση των συμπτωμάτων. Χρησιμοποιούνται ηρεμιστικά, νευροληπτικά. Καμία θεραπεία δεν μπορεί να σταματήσει την ανάπτυξη της νόσου, επομένως ο θάνατος επέρχεται περίπου 15-17 χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων.
Πολυγονική κληρονομικότητα
Πολλά γνωρίσματα και ασθένειες κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτό που είναι ήδη ξεκάθαρο, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι τόσο απλό. Πολύ συχνά, όχι ένα, αλλά πολλά γονίδια κληρονομούνται ταυτόχρονα. Εμφανίζονται σε συγκεκριμένες περιβαλλοντικές συνθήκες.
Ένα ξεχωριστό χαρακτηριστικό αυτής της κληρονομικότητας είναι η ικανότητα ενίσχυσης της ατομικής δράσης κάθε γονιδίου. Τα κύρια χαρακτηριστικά μιας τέτοιας κληρονομικότητας περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
- Όσο πιο σοβαρή είναι η ασθένεια, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος εμφάνισης αυτής της νόσου στους συγγενείς.
- Πολλά πολυπαραγοντικά χαρακτηριστικά επηρεάζουν ένα συγκεκριμένο φύλο.
- Όσο περισσότεροι συγγενείς έχουν αυτό το χαρακτηριστικό, τόσουψηλότερος κίνδυνος αυτής της ασθένειας σε μελλοντικούς απογόνους.
Όλοι οι θεωρούμενοι τύποι κληρονομικότητας είναι κλασικές παραλλαγές, αλλά, δυστυχώς, πολλά σημεία και ασθένειες δεν μπορούν να εξηγηθούν επειδή ανήκουν σε μη παραδοσιακή κληρονομικότητα.
Όταν σχεδιάζετε τη γέννηση ενός μωρού, μην αμελείτε να επισκεφτείτε μια γενετική διαβούλευση. Ένας ικανός ειδικός θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε την γενεαλογία σας και να αξιολογήσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με ανωμαλίες.
