Μία από τις ομάδες ασθενειών είναι οι συγγενείς παθολογίες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι αδύνατο να προληφθούν. Τέτοιες καταστάσεις είναι γνωστές μετά τη γέννηση του μωρού. Οι γενετικές ασθένειες χαρακτηρίζονται από διάφορες εκδηλώσεις. Στις περισσότερες περιπτώσεις, πρόκειται για ελαττώματα εσωτερικών οργάνων και εξωτερικές ανωμαλίες. Μία από τις συγγενείς παθολογίες είναι το σύνδρομο Waardenburg. Έχει χαρακτηριστικά γνωρίσματα που το διακρίνουν από άλλα γενετικά ελαττώματα. Αυτά περιλαμβάνουν: απώλεια ακοής, διαφορετικό χρώμα ματιών, συγκεκριμένη εμφάνιση ασθενών. Για τη διάγνωση αυτής της ασθένειας, απαιτείται εξέταση από αρκετούς ειδικούς.
Τι είναι το σύνδρομο Waardenburg;
Αυτή η ασθένεια δεν είναι σπάνιο γενετικό ελάττωμα. Κατά μέσο όρο, η συχνότητα της παθολογίας είναι 1 στα 4000 νεογνά. Το σύνδρομο Waardenburg μπορεί να υποψιαστεί ήδη σε νεαρή ηλικία, καθώς οι κύριες εκδηλώσεις του είναι η εμφανής ασυνήθιστη εμφάνιση του μωρού και η απώλεια ακοής. Η ασθένεια περιγράφηκε στα μέσα του εικοστού αιώνα. Αυτή η γενετική παθολογία ανακαλύφθηκε από έναν οφθαλμίατρο από τη Γαλλία Waardenburg. Μελέτησε μια ομάδα παιδιών που παρουσίαζαν χαρακτηριστικά όπως ελληνικό προφίλ, λαμπερό χρώμα ματιών (διάφορα σε ορισμένες περιπτώσεις) και κώφωση. Επιπλέον, το σύνδρομο έχει πολλές άλλες εκδηλώσεις, ο συνδυασμός των οποίων μπορεί να ποικίλλει.
Η νόσος διαγιγνώσκεται τόσο σε κορίτσια όσο και σε αγόρια. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου δεν σχετίζεται με το φύλο και την εθνικότητα. Ο κίνδυνος ανάπτυξης αυτής της παθολογίας αυξάνεται απότομα με την παρουσία μιας γενετικής ανωμαλίας σε ένα από τα μέλη της οικογένειας. Επί του παρόντος, υπάρχουν διάφορες ποικιλίες του συνδρόμου Waardenburg. Η ταξινόμηση βασίζεται σε γενετικές αλλαγές.
Αιτίες για την ανάπτυξη παθολογίας
Μία από τις συγγενείς ασθένειες που ανακαλύφθηκαν σχετικά πρόσφατα είναι το σύνδρομο Waardenburg. Ο τρόπος κληρονομικότητας αυτής της παθολογικής κατάστασης είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος. Αυτό συνεπάγεται υψηλό κίνδυνο μετάδοσης ελαττωματικών γονιδίων από τους γονείς στα παιδιά. Η πιθανότητα κληρονομικότητας της νόσου είναι 50%. Οι μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια θεωρούνται ότι είναι η αιτία ανάπτυξης της νόσου. Ένα από αυτά είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό μελανοκυττάρων - χρωστικών κυττάρων. Οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο προκαλούν ασυνήθιστο χρώμα των ματιών και ετεροχρωμία (διαφορετικό χρωματισμό των ίριδων).
Μερικές φορές η νόσος δεν σχετίζεται με επιδεινωμένη κληρονομικότητα. Σε τέτοιες περιπτώσεις, είναι αδύνατο να πούμε για ποιο λόγο προέκυψαν οι γενετικές ανακατατάξεις. Είναι γνωστό ότι εμφανίζονται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν λοιμώδηπαθολογίες που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μπορεί επίσης να προκληθεί από στρες, τοξική τοξικότητα, κακές συνήθειες κ.λπ.
Ποικιλίες της παθολογικής κατάστασης
Υπάρχουν 4 τύποι συνδρόμου Waardenburg. Ταξινομούνται ανάλογα με το είδος της κληρονομικότητας και τη φύση των γενετικών διαταραχών. Ο πρώτος τύπος παθολογίας είναι ο πιο κοινός. Χαρακτηρίζεται από μια μετάλλαξη του γονιδίου MITF και PAX3 που βρίσκεται στο δεύτερο χρωμόσωμα. Ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος. Το γονίδιο PAX3 είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός μεταγραφικού παράγοντα, ο οποίος με τη σειρά του ελέγχει τη μετανάστευση των κυττάρων νευρικής ακρολοφίας.
Ο δεύτερος τύπος συνδρόμου Waardenburg εμφανίζεται στο 20-25% των περιπτώσεων. Τα παθολογικά γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα 3 και 8. Το πρώτο εμπλέκεται στο σχηματισμό χρωστικών κυττάρων. Το δεύτερο είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση παραγόντων που ενεργοποιούν τη μεταγραφή πρωτεϊνών.
Στον τρίτο τύπο νόσου, υπάρχει παραβίαση του γονιδίου PAX3. Αυτός ο τύπος παθολογίας χαρακτηρίζεται από τη σοβαρότητα της πορείας. Σε αντίθεση με τον πρώτο τύπο, το μεταλλαγμένο γονίδιο δεν βρίσκεται σε ετερο-, αλλά σε ομόζυγη κατάσταση. Μερικές φορές σημειώνονται ανόητες μεταλλάξεις.
Ο τέταρτος τύπος της νόσου χαρακτηρίζεται από αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Ο κίνδυνος μετάδοσης της παθολογίας είναι 25%. Το ελαττωματικό γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13. Συμμετέχει στο σχηματισμό της πρωτεΐνης Β-ενδοθηλίνης.
Σύνδρομο Waardenburg: συμπτώματα της νόσου
Υπάρχουν κριτήρια μείζονος και δευτερεύουσας παθολογίας. Τα πρώτα απαντώνται στις περισσότερες περιπτώσεις. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Ετεροχρωμία. Οι άνθρωποι με διαφορετικά χρώματα ματιών αποτελούν περίπου το 1% του συνολικού πληθυσμού της Γης. Η ετεροχρωμία δεν σχετίζεται πάντα με παθολογικό σύνδρομο.
- Μετατόπιση της εσωτερικής γωνίας του ματιού. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται «τηλεόραση».
- Φωτεινό μπλε χρωματισμός της ίριδας.
- Έχοντας μια τούφα γκρίζα μαλλιά.
- Γέφυρα ευρείας μύτης.
- Σοβαρή απώλεια ακοής, σε ορισμένες περιπτώσεις κώφωση.
- Μικρές αναλογίες του μεσαίου μέρους του κρανίου του προσώπου.
- Ο συνδυασμός αυτών των συμπτωμάτων με τη νόσο του Hirschsprung. Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από παραβίαση της νεύρωσης της εντερικής περιοχής.
Τα δευτερεύοντα κριτήρια μπορεί να περιλαμβάνουν διάφορα συμπτώματα. Μεταξύ αυτών: συσπάσεις των δακτύλων, διάσπαση της σπονδυλικής στήλης, συνδακτυλία, δερματικές αλλαγές (παρουσία μεγάλου αριθμού σπίλων, λευκοδερμία). Συχνά παρατηρείται υποπλασία των πτερυγίων της μύτης και μείωση των υπερκείμενων τόξων. Αυτή η διαμόρφωση προσώπου αναφέρεται ως "ελληνικό προφίλ". Μερικοί ασθενείς έχουν ελαττώματα όπως σχιστία υπερώας ή σχιστό χείλος.
Διάγνωση συγγενούς ανωμαλίας
Τα άτομα με διαφορετικά χρώματα ματιών είναι σπάνια, αλλά αυτό το σύμπτωμα δεν υποδηλώνει πάντα μια γενετική παθολογία. Εάν ένα παρόμοιο σημάδι συνδυάζεται με απώλεια ακοής και χαρακτηριστικά εμφάνισης, τότε είναι πιθανή η παρουσία του συνδρόμου Waardenburg. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, απαιτούνται διαβουλεύσεις ειδικών. Υποχρεωτική εξέταση από ωτορινολαρυγγολόγο, οφθαλμίατρο, δερματολόγο. Σπουδαίοςμάθετε το κληρονομικό ιστορικό. Γίνεται γενετικός έλεγχος για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Μετά από αυτό, διαπιστώνεται εάν υπάρχει σύνδρομο Waardenburg. Το επίπεδο νοημοσύνης στους ασθενείς είναι φυσιολογικό. Αυτό διακρίνει αυτήν την ασθένεια από πολλές άλλες κληρονομικές παθολογίες.
Θεραπεία του συνδρόμου Waardenburg
Όπως και με άλλες χρωμοσωμικές ασθένειες, δεν υπάρχει αιτιολογική θεραπεία για το σύνδρομο Waardenburg. Οι ενέργειες των γιατρών στοχεύουν στην εξάλειψη των συμπτωμάτων της παθολογίας. Για την πρόληψη της κώφωσης, εμφυτεύεται μια κοχλιακή συσκευή. Εάν η παθολογία συνδυάζεται με τη νόσο του Hirschsprung, απαιτείται χειρουργική επέμβαση στο έντερο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, συνταγογραφείται φυσιοθεραπεία. Μερικές φορές γίνεται πλαστική χειρουργική προσώπου.
Πρόληψη γενετικού συνδρόμου
Η πιθανότητα να αναπτυχθεί το σύνδρομο Waardenburg σε ένα παιδί με ασθένεια ενός από τους γονείς είναι πολύ υψηλή. Επομένως, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, πραγματοποιείται γενετική μελέτη του εμβρύου. Είναι απαραίτητο σε περίπτωση επιβαρυμένης κληρονομικότητας.
Εάν δεν παρατηρήθηκε μια τέτοια ασθένεια σε συγγενείς, είναι αδύνατο να αποφευχθεί η ανάπτυξη παθολογίας. Για την πρόληψη γενετικών διαταραχών, συνιστάται η αποφυγή του στρες και άλλων παραγόντων που έχουν τερατογένεση. Η πρόγνωση για τη ζωή με αυτήν την παθολογία είναι ευνοϊκή.
