Παρά το γεγονός ότι η ιατρική αναπτύσσεται ραγδαία, πολλές ασθένειες δεν έχουν ακόμη μελετηθεί πλήρως. Μερικά από αυτά περιγράφηκαν όχι πολύ καιρό πριν. Επομένως, υπάρχουν λίγα δεδομένα για ορισμένες παθολογίες σε αυτό το στάδιο. Ένα παράδειγμα είναι η νόσος του Erdheim. Η ασθένεια ανακαλύφθηκε μόνο τον 20ο αιώνα. Ανήκει σε σπάνιες ασθένειες, επομένως δεν είναι ακόμη δυνατό να ξεκινήσει μια βαθιά μελέτη αυτής της παθολογίας. Τα αίτια και η παθογένεια αυτής της διαταραχής είναι ακόμη άγνωστα. Ωστόσο, υπάρχουν αρκετές θεωρίες για την προέλευση της νόσου. Όλα αυτά μελετώνται ενεργά. Μέχρι σήμερα, μόνο 500 περιπτώσεις νοσηρότητας είναι γνωστές παγκοσμίως. Δεδομένου ότι η παθολογία θεωρείται σπάνια, δεν είναι πάντα δυνατό να εντοπιστεί.
Τι είναι η νόσος του Erdheim;
Για πρώτη φορά αυτή η ασθένεια έγινε γνωστή το 1930. Ανακαλύφθηκε από τους επιστήμονες William Chester και τον δάσκαλό του, Jacob Erdheim. Εργάστηκαν μαζί για να μελετήσουν αυτή την παθολογία. Ως εκ τούτου, η ασθένεια ονομάζεται συχνά σύνδρομο Erdheim-Chester. Σύμφωνα με τα στοιχεία που έχουν συλλεχθεί όλα αυτά τα χρόνια, η παθολογία είναι πιο συχνή στους άνδρες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια εκδηλώνεται για πρώτη φορά σε ηλικία άνω των 50 ετών. Ωστόσο, υπάρχειαρκετές περιπτώσεις νοσηρότητας μεταξύ των παιδιών. Τα συμπτώματα της παθολογίας μπορεί να είναι διαφορετικά. Οι πιο συχνές κλινικές εκδηλώσεις είναι η οστική βλάβη, οι νευρολογικές διαταραχές και ο άποιος διαβήτης. Η νόσος Erdheim-Chester (σύνδρομο) χαρακτηρίζεται από διήθηση διαφόρων ιστών του σώματος από μη-Langerhans ιστιοκύτταρα. Αυτά τα κύτταρα αποτελούν μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος. Κανονικά, εκτελούν προστατευτική λειτουργία. Αλλά με αυτήν την παθολογία, συμβαίνει αναπαραγωγή των ιστιοκυττάρων χωρίς κίνητρα, με αποτέλεσμα να επηρεάζουν διάφορα όργανα.
Νόσος του Erdheim: συμπτώματα παθολογίας
Η κλινική εικόνα αυτού του σπάνιου συνδρόμου ποικίλλει. Εξαρτάται από τα όργανα που επηρεάστηκαν από τα ιστιοκύτταρα. Σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις, η νόσος Erdheim εκδηλώνεται με αλλαγές στον σκελετό, το νευρικό σύστημα και το δέρμα. Μεταξύ των συμπτωμάτων αυτής της παθολογίας, μπορούν να διακριθούν οι ακόλουθες διαταραχές:
- Οστεοσκλήρωση του περιόστεου. Αυτή η εκδήλωση είναι παρούσα στους περισσότερους ασθενείς. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό το σύμπτωμα δεν ενοχλεί τους ασθενείς. Μόνο ένα κλάσμα των ατόμων που πάσχουν από αυτή την ασθένεια παραπονούνται για πόνο στην πληγείσα περιοχή.
- Εξόφθαλμος. Αυτό το σημάδι παθολογίας αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα βλάβης στο χώρο πίσω από τον βολβό του ματιού. Επίσης, η ανάπτυξη των ιστιοκυττάρων μπορεί να προκαλέσει συμπίεση του οπτικού νεύρου και των μυών. Επομένως, σε ορισμένους ασθενείς υπάρχει ένα σύμπτωμα όπως η διπλωπία. Μερικοί ασθενείς αναφέρουν μειωμένη οπτική οξύτητα.
- Ιστοκυτταρική διήθηση ενδοκρινώνόργανα. Οι εκδηλώσεις είναι η ανάπτυξη άποιου διαβήτη (δίψα, πολυουρία), μεταβολικές διαταραχές.
- Υδρο- και μητρονέφρωση. Αυτά τα συμπτώματα αναπτύσσονται λόγω της σύσφιξης του ιστιοκυτταρικού ιστού των νεφρών και των ουρητήρων.
- Νίκησε το καρδιαγγειακό σύστημα και τους πνεύμονες.
- Ξανθελάσματα (αποθέσεις λίπους) στα βλέφαρα και τα ξανθώματα. Τα νεοπλάσματα μπορούν να εντοπίζονται σε όλο το σώμα.
Διάγνωση του συνδρόμου Erdheim
Η υποψία της νόσου Erdheim-Chester μπορεί να είναι δύσκολη λόγω της σπάνιας εμφάνισής της και του μεγάλου αριθμού εκδηλώσεων που μπορεί να εμφανιστούν με άλλες παθολογίες.
Πιο συχνά, πρέπει να δίνεται προσοχή σε έναν συνδυασμό συμπτωμάτων όπως ο εξόφθαλμος και ο πόνος στα οστά, καθώς και η σταδιακή ανάπτυξη δίψας και πολυουρίας. Οι εστίες διήθησης μπορούν να ανιχνευθούν με ακτινογραφία των άκρων, του κρανίου. Επίσης, εάν υπάρχει υποψία για αυτή τη νόσο, γίνεται βιοψία οργάνων στα οποία διαπιστώνεται παθολογική διήθηση. Επιπλέον, γίνεται εξέταση του βυθού, αξονική και μαγνητική τομογραφία του οπισθοπεριτοναϊκού χώρου. Εάν εμφανιστούν δερματικές εκδηλώσεις, γίνεται βιοψία παθολογικών περιοχών (ξάνθωμα). Μπορείτε να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση με μια γενετική εξέταση.
Μέθοδοι θεραπείας της νόσου του Erdheim
Είναι απαραίτητο να ξεκινήσει η θεραπεία αμέσως μετά τη διάγνωση: Νόσος Erdheim. Η θεραπεία αυτής της παθολογίας αυτή τη στιγμή περιορίζεται στο διορισμό του φαρμάκου "Ιντερφερόνη". Η δόση του φαρμάκου εξαρτάται από το μέγεθος των εστιών διήθησης. Πρόσφαταχρησιμοποιείται το φάρμακο "Vemurafenib", το οποίο είναι αναστολέας του μεταλλαγμένου πρωτο-ογκογονιδίου. Επιπλέον, ανάλογα με την κλινική εικόνα, πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπεία. Η πρόγνωση της νόσου εξαρτάται από την ταχύτητα της πορείας της, τις εκδηλώσεις της. Ο εξόφθαλμος και η βλάβη στο αναπνευστικό σύστημα θεωρούνται δυσμενή σημεία.
