Το σύνδρομο Prader-Willi θεωρείται μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή κατά την οποία επτά γονίδια που βρίσκονται στο 15ο πατρικό χρωμόσωμα απουσιάζουν εντελώς ή εν μέρει και δεν λειτουργούν φυσιολογικά.
Αυτή η γενετική παθολογία εμφανίζεται λόγω του γεγονότος ότι μόνο το αντίγραφο ενός συγκεκριμένου γονιδίου που λαμβάνεται από τον πατέρα λειτουργεί σωστά. Υπάρχουν και κάποιες παρατυπίες στο αντίγραφο από τη μητέρα. Ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά.
Στο σώμα ενός υγιούς ανθρώπου υπάρχουν αντίγραφα γονιδίων, χάρη στα οποία τα όργανα μπορούν να λειτουργήσουν χωρίς αποκλίσεις από τον κανόνα. Με την ανάπτυξη του συνδρόμου Prader-Willi, τέτοια αντίγραφα απουσιάζουν. Υπάρχουν επί του παρόντος γνωστές ασθένειες που είναι ουσιαστικά παρόμοιες με αυτήν την ασθένεια.
Παρόμοιος μηχανισμός εμφάνισης μπορεί επίσης να παρατηρηθεί στο σύνδρομο Angelman, αλλά ακόμη και σε αυτήν την περίπτωση, οι μεταλλάξεις επηρεάζουν το γενετικό υλικό που λαμβάνεται από τη μητέρα. Τέτοιες ασθένειες, κατά κανόνα, εκδηλώνονται με διάφορες μορφές και έχουν διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας. Ωστόσο, είναι ανίατες.
Αιτίες του συνδρόμου
Σύνδρομο Prader-Willi -κληρονομική ντετερμινιστική παθολογία, η οποία αναπτύσσεται μόνο με την ανάπτυξη ορισμένων ανωμαλιών. Με άλλα λόγια, με ορισμένες χρωμοσωμικές διαταραχές, τα γονικά γονίδια αρχίζουν να υποφέρουν, γεγονός που οδηγεί σε σοβαρές αλλαγές. Η κλινική εικόνα αναπτύσσεται όταν επτά γονίδια στο 15ο πατρικό απουσιάζουν ή δεν εκφράζονται. Ταυτόχρονα, οι ενσωματωμένες πληροφορίες στο DNA δεν μετατρέπονται σε RNA.
Οι επιστήμονες, που ασχολήθηκαν με την ανακάλυψη των αιτιών αυτής της κληρονομικής παθολογίας, πίστευαν προηγουμένως ότι λόγω μιας τέτοιας απόκλισης, σχηματίζεται ένας ομοζυγώτης. Στη συνέχεια, συμπεραίνεται ότι τα κυρίαρχα χαρακτηριστικά υπάρχουν στα αυτοσώματα και ο κύριος τρόπος μετάδοσης της νόσου είναι η κληρονομικότητα.
Η Genetics πραγματοποίησε πολυάριθμες κυτταρογενετικές αναλύσεις της παθολογίας, με τη βοήθεια των οποίων διαπιστώθηκε ότι οι πατέρες των παιδιών που προσβλήθηκαν από τη νόσο είχαν μετατόπιση του χρωμοσώματος 15. Φωτογραφίες παιδιών με σύνδρομο Prader-Willi παρουσιάζονται στο άρθρο μας.
Γενετικός μηχανισμός
Μέχρι σήμερα, έχει εξακριβωθεί με ακρίβεια ότι με αυτήν την παθολογία, το 15ο χρωμόσωμα είναι κατεστραμμένο σε τμήματα από q11,2 έως q13. Το ίδιο συμβαίνει και με το σύνδρομο Angelman. Ωστόσο, αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από εντελώς διαφορετικά συμπτώματα. Μια τέτοια ασυμφωνία μπορεί να εξηγηθεί μόνο από ένα τέτοιο φαινόμενο στη γενετική επιστήμη όπως η γονιδιωματική αποτύπωση, καθώς και η μονογονεϊκή δισωμία.
Στη μονογονεϊκή δισωμία, και τα δύο χρωμοσώματα κληρονομούνται μόνο από έναν γονέα, αλλά για να συμβεί αυτό, πρέπει να επηρεαστεί το γονιδιακό υλικόορισμένους βιοχημικούς παράγοντες. Αυτό το γεγονός διαπιστώθηκε χρησιμοποιώντας αναλύσεις προμεταφάσης και σήμανση DNA ορισμένων θέσεων αυτού του χρωμοσώματος.
Το σύνδρομο Prader-Willi προκαλείται από δύο κύριους μηχανισμούς: μια μικροδιαγραφή του 15ου χρωμοσώματος, που λαμβάνεται από τον πατέρα, και την ιδιοσωματία των μητρικών χρωμοσωμάτων, τα οποία λαμβάνονται και τα δύο από τη μητέρα.
Με τη γονιδιωματική αποτύπωση, οι αλλαγές φαινοτύπου εξαρτώνται από το αν η έκφραση εμφανίστηκε στα χρωμοσώματα του πατέρα ή της μητέρας.
Σύνδρομο Prader-Willi σε παιδιά
Οι μηχανισμοί διαταραχών που εμφανίζονται στο σώμα ενός ασθενούς με σύνδρομο δεν έχουν ακόμη μελετηθεί πλήρως. Ωστόσο, ταυτόχρονα έχουν μια σειρά από συμπτώματα εγγενή μόνο σε αυτόν τον τύπο ασθένειας. Πιστεύεται ότι οι ασθενείς παίρνουν βάρος λόγω αυξημένου σχηματισμού λιποκυττάρων και μειωμένων επιπέδων λιπόλυσης.
Επιπλέον, υπάρχουν δυσλειτουργίες του υποθαλάμου, οι οποίες σημειώνονται κυρίως στους δύο πυρήνες του - κοιλιοπλάγιο και κοιλιακό. Τέτοιες διαδικασίες οδηγούν σε αποτυχίες στο σχηματισμό δευτερευόντων σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Η μειωμένη δραστηριότητα της τυρονάσης στους θύλακες των τριχών και στα μελανοκύτταρα έχει ως αποτέλεσμα την υπομελάγχρωση των μαλλιών, του δέρματος και της ίριδας.
Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi;
Συμπτώματα της νόσου
Αυτή η παθολογία μπορεί να ανιχνευθεί ακόμη και στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης με λανθασμένη θέση του εμβρύου και με τη χαμηλή κινητικότητά του. Επιπλέον, το επίπεδο της γοναδοτροπίνης που παράγεται από τα κύτταρα του χορίου μπορεί να αλλάξει σημαντικά σε μια έγκυο γυναίκα και μπορεί να υπάρχουν συμπτώματα πολυυδραμνίου. Με βάση αυτά τα συμπτώματα, δεν μπορεί να γίνει διάγνωση, ωστόσο, μπορεί να είναι επαρκής λόγος για περαιτέρω διάγνωση.
Δυσπλασία
Στα παιδιά, το σύνδρομο Prader-Willi (φωτογραφία παραπάνω) μπορεί να εκφραστεί με την παρουσία συγγενών εξαρθρώσεων του ισχίου (δυσπλασία), στην εξασθένηση του μυϊκού τόνου, καθώς και σε διαταραχές συντονισμού. Υπάρχουν περιπτώσεις που ένα νεογέννητο δεν μπορούσε να πιπιλίσει και να καταπιεί μόνο του μητρικό γάλα. Σε αυτή την παραβίαση, η διατροφή πραγματοποιείται με τη χρήση καθετήρα. Μπορεί να παρουσιαστούν αναπνευστικά προβλήματα και σε ορισμένες περιπτώσεις απαιτείται μηχανικός αερισμός.
Drowsy
Εκτός αυτού, υπάρχουν και άλλα συμπτώματα της νόσου Prader-Willi. Για παράδειγμα, τα παιδιά μπορεί να εμφανίσουν αυξημένη υπνηλία. Όσον αφορά τους εξωτερικούς παράγοντες, το παιδί έχει αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Επομένως, τέτοιοι ασθενείς χαρακτηρίζονται από μικρό ανάστημα, υπανάπτυκτα χέρια και πόδια και συχνά αναπτύσσεται στραβισμός.
Άλλα συμπτώματα
Στο μέλλον, αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
- Τερηδόνα των δοντιών του γάλακτος και αυξημένη πυκνότητα σάλιου.
- Τάση για υπερφαγία.
- Υπολειτουργία των γονάδων, που οδηγεί περαιτέρω σε υπογονιμότητα.
- Παχυσαρκία.
- Καθυστερημένη ανάπτυξη κινητικότητας και ομιλίας.
- Καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης.
- Καθυστερημένη εφηβεία.
Αυτά τα συμπτώματα προσδιορίζονται οπτικά. Κατά την εφηβεία, εντοπίζονται τα ακόλουθα συμπτώματα:
- καθυστέρηση ομιλίας.
- Υπέρβαρος και πολύ κοντός.
- Αφύσικη ευλυγισία του σώματος.
- Πτώση νοημοσύνης και μαθησιακές δυσκολίες.
Διάγνωση του συνδρόμου Prader-Willi
Αυτή η κληρονομική παθολογία μπορεί να παρατηρηθεί ακόμη και κατά την ανάπτυξη του εμβρύου κατά τη διάρκεια του υπερήχου. Σε τέτοιες περιπτώσεις, στις γυναίκες συνιστώνται ορισμένοι τύποι προγεννητικής διάγνωσης και, εάν είναι απαραίτητο, οι ειδικοί χρησιμοποιούν επεμβατικές μεθόδους για να λύσουν το πρόβλημα.
Μετά τον τοκετό, ένας έμπειρος ειδικός έχει το δικαίωμα να κάνει τη διάγνωση της νόσου Prader-Willi ήδη κατά την αρχική εξέταση του μωρού. Ωστόσο, απαιτείται συγκεκριμένος γενετικός έλεγχος για να το επιβεβαιώσει. Η περιεκτικότητα σε χοριακή γοναδοτροπίνη εξετάζεται επίσης στο αίμα της μητέρας. Χάρη σε τέτοιες μεθόδους, είναι δυνατός ο εντοπισμός υπομικροσκοπικών και λειτουργικών παθολογιών σε επίπεδο DNA.
Ποια είναι τα κριτήρια για τη διάγνωση;
Η διάγνωση μπορεί να γίνει σύμφωνα με τα ακόλουθα κλινικά κριτήρια:
- Κατά τη γέννηση, χαμηλό βάρος γέννησης και ύψος του παιδιού σε περιπτώσεις πλήρους εγκυμοσύνης.
- Λανθασμένη θέση, συμπεριλαμβανομένης της παρουσίασης του παντελονιού.
- Άλλες αναπτυξιακές μικροανωμαλίες.
- Σοβαρή υπόταση του μυϊκού συστήματος.
- Μειωμένη μελάγχρωση δέρματος και μαλλιών.
- Παχυσαρκία, συνήθως αναπτύσσεται στους έξι μήνες.
- Καθυστερήσεις στην ψυχολογική, κινητική και ομιλική ανάπτυξη.
Παιδιά με παρατηραυτό το σύνδρομο, απαιτούν συνεχώς τροφή και κινούνται ελάχιστα. Λόγω της υπερβολικής αύξησης βάρους, μπορεί να εμφανίσουν μια επιπλοκή όπως η υπνική άπνοια, η οποία είναι συχνά η αιτία θανάτου στον ύπνο τους.
Ποια είναι η θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi;
Θεραπεία
Μέχρι τώρα, δεν υπάρχουν ειδικές θεραπείες για το σύνδρομο. Η θεραπεία είναι συνήθως συμπτωματική. Εάν ένα νεογέννητο έχει προβλήματα με την αναπνευστική δραστηριότητα, τότε μεταφέρεται σε τεχνητό αερισμό των πνευμόνων και εάν υπάρχουν προβλήματα με την κατάποση, τοποθετείται γαστρικός σωλήνας μέσω του οποίου γίνεται η εντερική διατροφή. Σε περιπτώσεις μειωμένου μυϊκού τόνου, ενδείκνυται μασάζ και ποικίλες μέθοδοι φυσικοθεραπείας.
Στα παιδιά με νόσο Prader-Willi χορηγείται καθημερινά ανασυνδυασμένη αυξητική ορμόνη για να υποστηρίξει την αύξηση της μυϊκής μάζας και να βοηθήσει στη μείωση της όρεξης του ασθενούς. Γίνεται επίσης η αντικατάσταση της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης.
Κατά τη διάρκεια μιας τέτοιας ασθένειας παρατηρείται υπογοναδισμός, δηλαδή υπανάπτυξη των γονάδων και αλλαγή στις λειτουργίες του αναπαραγωγικού συστήματος. Σε αυτή την περίπτωση, πραγματοποιείται θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης για την τόνωση της ανάπτυξης και της εφηβείας.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, παιδιά με καθυστέρηση ομιλίας και νοητική υστέρηση μπορεί να χρειαστούν τη βοήθεια ψυχιάτρου ή ψυχολόγου. Και το πιο σημαντικό, είναι απαραίτητο να παρακολουθείτε συνεχώς την ποσότητα της τροφής που καταναλώνουν. Σε παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi χορηγείται ειδική διατροφική θεραπεία.
Ο κίνδυνος για το δεύτερο παιδί ενός ζευγαριούεκ των οποίων η πρώτη πάσχει από αυτή την ασθένεια, γεννιέται με τα ίδια γενετικά προβλήματα, είναι απίστευτα υψηλή. Σε μια τέτοια περίπτωση, συνιστάται στους γονείς να υποβληθούν σε μια διαβούλευση, όπου οι ειδικοί θα τους εξετάσουν διεξοδικά και θα υπολογίσουν τους κινδύνους.
Τα παιδιά με νόσο Prader-Willi χρειάζονται συνεχή παρακολούθηση από ενδοκρινολόγο και νευρολόγο.
Βελτίωση της γενικής ευεξίας στο πλαίσιο της νόσου
Μεταξύ των ατόμων που πάσχουν από το σύνδρομο, τα ποσοστά σωματικής νοσηρότητας είναι σημαντικά αυξημένα, η επικοινωνία είναι δύσκολη και υπάρχει ανάγκη για ειδική βοήθεια λόγω των χαρακτηριστικών της νόσου τους. Μπορεί να μην καταλαβαίνουν γιατί είναι απαραίτητο να φροντίζουν την υγεία τους. Εάν η κατάσταση είναι ικανοποιητική και ο ασθενής αισθάνεται καλά, η ποιότητα ζωής του βελτιώνεται.
Πρέπει να αντιμετωπιστούν οι ακόλουθοι παράγοντες:
- Αυξημένος κίνδυνος αιφνίδιου θανάτου.
- Πιθανότητα να αρρωστήσετε.
- Αύξηση του αριθμού των παραγόντων που καθορίζουν την υλική ευημερία.
- Ανεπαρκής πρόσβαση σε υπηρεσίες ευεξίας και υγείας.
Τα άτομα με παθολογία Prader-Willi έχουν ειδικές ανάγκες λόγω της υποκείμενης πάθησής τους. Χρειάζονται ειδική θεραπεία για οξείες και χρόνιες παθολογίες, βοήθεια για την ενίσχυση της γενικής υγείας κ.λπ. Οι ανάγκες τους πρέπει να καλύπτονται σε ειδικά ιδρύματα που παρέχουν ιατρική περίθαλψη, η οποία με τη σειρά της μπορεί να συνίσταται στη θεραπεία της υποκείμενης νόσου και των σωματικών διαταραχών που σχετίζονται μευποκείμενη παθολογία.
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής με το σύνδρομο Prader-Willi; Αυτή η ασθένεια συχνά οδηγεί σε μείωση του προσδόκιμου ζωής ασθενών έως και 60 ετών. Ωστόσο, η πρόγνωση για την ανάρρωση τέτοιων ανθρώπων είναι πολύ απογοητευτική.
Το άρθρο παρείχε μια λεπτομερή περιγραφή του συνδρόμου Prader-Willi. Τώρα ξέρετε τι είναι αυτή η παθολογία.
