Σήμερα, πολλοί άνθρωποι έχουν γενετικές παθολογίες που εκδηλώνονται με διάφορα συμπτώματα. Μεταξύ αυτών διακρίνεται η νόσος του Recklinghausen (νευροϊνωμάτωση). Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από βλάβη στο δέρμα με τη μορφή σχηματισμών που μοιάζουν με όγκο, κηλίδων, πανάδων σε μη ειδικά σημεία και εκδήλωση άλλων σημείων. Η ασθένεια είναι αρκετά συχνή στον παγκόσμιο πληθυσμό και εμφανίζεται σε μία περίπτωση στις δυόμισι χιλιάδες. Ταυτόχρονα, η παθολογία είναι ανίατη, η συστηματική θεραπεία πραγματοποιείται ως θεραπεία. Σήμερα, η ιατρική συνεχίζει να αναπτύσσει μια συγκεκριμένη θεραπεία που στοχεύει στην πλήρη ίαση του ασθενούς.
Χαρακτηριστικά και περιγραφή του προβλήματος
Η νόσος του Recklinghausen είναι μια ετερογενής νόσος που χαρακτηρίζεται από βλάβες όγκου του δέρματος και του κεντρικού νευρικού συστήματος. Σε αυτή την περίπτωση, όλα τα όργανα και τα συστήματα του σώματος μπορούν να εμπλακούν στην παθολογική διαδικασία. Η ασθένεια αναπτύσσεται γρήγορα. Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν κατά τη γέννηση και η ανάπτυξη επιπλοκών μπορεί να εμφανιστεί στην ενήλικη ζωή.
Στις μισές περιπτώσεις, η παθολογία είναι κληρονομική, σε άλλες περιπτώσεις αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα αυθόρμητων γονιδιακών μεταλλάξεων. Αυτή η ασθένεια εκδηλώνεται με τη μορφή πολλαπλών κηλίδων ηλικίας και καλοήθων νεοπλασμάτων, ανωμαλιών του οστικού ιστού, αλλαγών στην ίριδα του ματιού, καθώς και όγκων του κεντρικού νευρικού συστήματος και άλλα πράγματα. Τα νεοπλάσματα μπορεί να εμφανιστούν σε νεύρα και νευρικές απολήξεις.
Η νευροϊνωμάτωση (κωδικός ICD-10 Q85.0) είναι η πιο κοινή ασθένεια κληρονομικής αιτιολογίας. Περιγράφηκε για πρώτη φορά τον δέκατο ένατο αιώνα από πολλούς ερευνητές, συμπεριλαμβανομένου του Friedrich von Recklinghausen.
Επιδημιολογία
Η νευροϊνωμάτωση στα παιδιά διαγιγνώσκεται εξίσου σε άνδρες και γυναίκες. Αυτή η παθολογία είναι η πιο κοινή ασθένεια με γενετική φύση. Μπορεί να επηρεάσει άτομα διαφορετικών εθνικοτήτων και δεν εξαρτάται από τον τόπο διαμονής ενός ατόμου, τη διατροφή του και άλλους παράγοντες.
Η νόσος είναι κληρονομική, στις μισές περιπτώσεις αναπτύσσεται λόγω διαφορετικών μεταλλάξεων του γονιδίου του δέκατου έβδομου χρωμοσώματος. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την καταστολή της ανάπτυξης διεργασιών όγκου. Όταν αναπτύσσεται νευροϊνωμάτωση τύπου 1, τα καρκινικά κύτταρα δεν αναγνωρίζονται από το μεταλλαγμένο γονίδιο, επομένως δεν εξαλείφονται από το ανοσοποιητικό σύστημα, αλλά πολλαπλασιάζονται, σχηματίζοντας μεγάλους καλοήθεις όγκους. Αλλά στο 15% των περιπτώσεων, αυτά τα νεοπλάσματα μετατρέπονται σε καρκινικούς όγκους.
Αιτίες για την ανάπτυξη παθολογίας
Το γονίδιο του δέκατου έβδομου χρωμοσώματος είναι μεγάλο, άρα μέσαδημιουργεί μεγάλο αριθμό νέων μεταλλάξεων. Στο 50% των περιπτώσεων, τέτοιες μεταλλάξεις κληρονομούνται από απογόνους, σε άλλες περιπτώσεις, παρατηρείται ανάπτυξη νέων μεταλλάξεων. Όλες αυτές οι διεργασίες έχουν υψηλό βαθμό εκδηλώσεων, επομένως τα συμπτώματα της παθολογίας παρατηρούνται πάντα.
Οι γιατροί λένε ότι το γονίδιο NF-1 εμπλέκεται στη σύνθεση της νευροϊβρωμίνης, μιας πρωτεΐνης που αναστέλλει την ανάπτυξη και την ανάπτυξη όγκων. Η ανεπάρκεια ή η απουσία του οδηγεί στη μετατροπή των κυττάρων σε νεοπλάσματα. Εάν τα καρκινικά κύτταρα αρχίσουν να πολλαπλασιάζονται γρήγορα και γρήγορα, εμφανίζονται κακοήθη νεοπλάσματα. Το φαινόμενο αυτό παρατηρείται στο 15% των περιπτώσεων. Έχει τη νόσο του Recklinghausen, ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας.
Τύποι ασθενειών
Οι όγκοι σε αυτήν την παθολογία μπορούν να σχηματιστούν από κύτταρα του κεντρικού ή περιφερικού νευρικού συστήματος. Ανάλογα με αυτό, συνηθίζεται στην ιατρική να διακρίνουμε τις ακόλουθες μορφές της νόσου:
- Περιφερική μορφή ή νευροϊνωμάτωση τύπου 1, στην οποία σχηματίζονται όγκοι από περιφερικά κύτταρα ΝΣ.
- Κεντρική μορφή ή νόσος τύπου 2, στην οποία εμφανίζονται νεοπλάσματα από τα κύτταρα του κεντρικού νευρικού συστήματος.
Η πρώτη μορφή παθολογίας διαγιγνώσκεται συχνότερα.
Συμπτώματα και σημεία
Η νευροϊνωμάτωση του Recklinghausen παρουσιάζει ποικίλα συμπτώματα και σημεία. Μεταξύ αυτών, σημειώνονται νεοπλάσματα που μοιάζουν με όγκο, νευροϊνώματα, κηλίδες ηλικίας στο δέρμα, διαταραχές του νευρικού συστήματος και του μυοσκελετικού συστήματος, αλλαγές στην ίριδα των ματιών.
Η πιο κοινή ασθένειααρχίζει να εκδηλώνεται με την ανάπτυξη της σκολίωσης, με την πάροδο του χρόνου προστίθενται επιληπτικές κρίσεις, προβλήματα όρασης και μαθησιακές δυσκολίες. Τα νεοπλάσματα εντοπίζονται συνήθως κατά μήκος της πορείας των περιφερικών νεύρων, αλλά συχνά εντοπίζονται στα βλέφαρα, στον επιπεφυκότα, στον εγκέφαλο και στο νωτιαίο μυελό και στην κοιλιακή κοιλότητα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε παράλυση των οφθαλμικών μυών, συμπίεση οργάνων, δυσλειτουργία των κρανιακών νεύρων και ούτω καθεξής.
Skin
Συχνά, η νευροϊνωμάτωση στα παιδιά αρχίζει να εμφανίζεται από τη γέννηση με τη μορφή κηλίδων ηλικίας στο δέρμα, οι οποίες είναι επίπεδες περιοχές του δέρματος διαφορετικών μεγεθών και θέσεων. Το χρώμα των κηλίδων μπορεί να ποικίλλει από μπεζ έως γκρι-μπλε. Συνήθως βρίσκονται στα άκρα και τον κορμό, τους βλεννογόνους. Δεν εξαφανίζονται ποτέ. Το κύριο χαρακτηριστικό αυτής της ασθένειας είναι ο αριθμός των κηλίδων ηλικίας: στην παθολογία υπάρχουν τουλάχιστον έξι από αυτές, περίπου ενάμισι εκατοστό σε μέγεθος.
Επίσης ένα από τα συμπτώματα της νόσου είναι ο σχηματισμός εξανθημάτων με φακίδες στο δέρμα στις μασχάλες, στη βουβωνική χώρα, στους ιγνυακούς πόρους. Οι φακίδες μπορούν να εμφανιστούν σε όλη τη ζωή ενός ατόμου, συνήθως αυτή η διαδικασία επηρεάζεται από τραυματισμούς, εξάνθημα από πάνα, τρίψιμο ρούχων και ούτω καθεξής.
Η νευροϊνωμάτωση του Recklinghausen εκδηλώνεται επίσης με τη μορφή οζιδίων Lisch, που είναι λευκές χρωστικές κηλίδες στην ίριδα των ματιών. Δεν μπορούν να εντοπιστούν με γυμνό μάτι, ανιχνεύονται μόνο όταν τα δει οφθαλμίατρο. Όσο μεγαλώνει ο άνθρωποςτα οζίδια αρχίζουν να εμφανίζονται περισσότερο.
Σχηματισμοί που μοιάζουν με όγκο
Τα νευροϊνώματα σε αυτήν την ασθένεια εντοπίζονται στο δέρμα ή στο εσωτερικό του σώματος σε μεγάλες ποσότητες. Αυτοί οι σχηματισμοί είναι συστάδες κυττάρων νευρικού περιβλήματος, μοιάζουν με κόμβους που βρίσκονται σε ένα λεπτό ή φαρδύ μίσχο, τα μαλλιά μπορούν να αναπτυχθούν στην κορυφή των οζιδίων. Ο αριθμός των νευροϊνωμάτων αυξάνεται με την ηλικία. Μερικές φορές μπορούν να καλύψουν ολόκληρο το σώμα, είναι επίσης μοναχικά. Το μέγεθός τους μπορεί να κυμαίνεται από μερικά χιλιοστά έως ένα μέτρο σε διάμετρο (στο 30% των περιπτώσεων). Σχεδόν όλοι οι ασθενείς στα τριάντα τους έχουν τέτοια νεοπλάσματα.
Τα νευροϊνώματα συχνά προκαλούν ανώμαλη διεύρυνση των άκρων (ελεφαντίαση). Εάν βρίσκονται μέσα στο σώμα, μπορούν να συμπιέσουν τα εσωτερικά όργανα, οδηγώντας σε παραβίαση της λειτουργικότητάς τους. Ταυτόχρονα, ένα άτομο έχει βήχα, δύσπνοια, δυσπεψία, σύνδρομο πόνου, μυϊκή παράλυση. Όταν εντοπίζονται στα νεύρα, οι σχηματισμοί προκαλούν την ανάπτυξη μυϊκής αδυναμίας, πόνου και διαταραχών ευαισθησίας.
Το σύνδρομο Recklinghausen εκδηλώνεται και από άλλους όγκους: αστροκυτώματα, μηνιγγίωμα, γλοιώματα ή επενδυμώματα. Όταν σχηματίζονται όγκοι στο εσωτερικό του κρανίου, αυξάνεται η ενδοκρανιακή πίεση σε ένα άτομο, εμφανίζεται μυϊκή πάρεση, διαταραχές ομιλίας, όρασης και ακοής, καθώς και ψυχικές διαταραχές. Συχνά ένα άτομο αναπτύσσει έναν όγκο των επινεφριδίων, ο οποίος προκαλεί αύξηση της αρτηριακής πίεσης. γλοίωμαδιαγιγνώσκεται στο 15% των περιπτώσεων και εκδηλώνεται με προβλήματα όρασης, προεξοχή του βολβού του ματιού.
Διαταραχές του νευρικού συστήματος και του μυοσκελετικού συστήματος
Οι νευρολογικές διαταραχές σε αυτή τη νόσο εκδηλώνονται με τη μορφή ψυχικών διαταραχών διαφορετικού βαθμού εκδήλωσης. Τα πιο κοινά σημάδια παθολογίας είναι η διανοητική ανεπάρκεια, η δυσκολία στην εκμάθηση της γραφής και της ανάγνωσης και η κατάκτηση των επιστημών.
Η νόσος του Recklinghausen εκδηλώνεται συχνά με επιληπτικές κρίσεις, την ανάπτυξη κατάθλιψης με όλα τα συνοδά συμπτώματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι καταθλίψεις αναπτύσσονται λόγω αισθητικών ελαττωμάτων που οδηγούν σε παραμόρφωση. Ένα άτομο ντρέπεται με την εμφάνισή του, αποφεύγει την επαφή με ανθρώπους, αποσύρεται στον εαυτό του.
Με αυτήν την παθολογία, εμφανίζεται η λανθασμένη δομή των οστών:
- υπανανάπτυξη του σφηνοειδούς οστού;
- κυφωσκολίωση της σπονδυλικής στήλης;
- ελαττώματα στα πλευρά και το στήθος;
- σπονδυλολίσθηση;
- ασύμμετρη δομή κρανίου;
- υπανάπτυξη του οστικού ιστού, με αποτέλεσμα συχνά κατάγματα,
- παραμόρφωση σωληνοειδών οστών, σχηματισμός κύστεων σε αυτά;
- αλλαγή του μέρους του προσώπου του κρανίου και των τοιχωμάτων των τροχιών.
Επιπλέον συμπτώματα
Η νόσος του Recklinghausen (νευροϊνωμάτωση) πρώτου τύπου (όπου αντιμετωπίζεται η παθολογία, θα συζητηθεί παρακάτω) εμφανίζει άλλα συμπτώματα. Τα σημάδια της περιλαμβάνουν:
- διαταραχή ανθρώπινης ανάπτυξης;
- πρώιμη εφηβεία, γυναικομαστία;
- δημιουργία κύστεων στους πνεύμονες;
- συριγγομυελία;
- στένωση της πνευμονικής αρτηρίας;
- πνευμονία;
- ακατάλληλη δομή του πεπτικού συστήματος;
- αυξημένη αρτηριακή πίεση.
Νόσος του Recklinghausen: διάγνωση
Διαγνωστικά μέτρα αναπτύχθηκαν από τη Διεθνή Επιτροπή Εμπειρογνωμόνων για αυτήν την παθολογία. Για ακριβή διάγνωση, ένα άτομο πρέπει να έχει τουλάχιστον δύο από τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Περισσότερες από πέντε κηλίδες ηλικίας στο σώμα μεγαλύτερες από πέντε χιλιοστά.
- Δύο σχηματισμοί που μοιάζουν με όγκους οποιουδήποτε σχήματος και ποικιλίας.
- Φακίδες στις μασχάλες και τη βουβωνική χώρα.
- Υπανανάπτυξη του οστικού ιστού και του σφηνοειδούς οστού.
- Γλίωμα οπτικού νεύρου.
- Τουλάχιστον δύο κόμβοι Lisch.
- Έχετε στενούς συγγενείς με παρόμοια συμπτώματα.
Η αρχική εξέταση πραγματοποιείται από γενικό ιατρό σε ιατρικό ίδρυμα. Είναι δυνατό να συμβουλευτείτε έναν οφθαλμίατρο, δερματολόγο, νευρολόγο και άλλους.
Υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός μεθόδων για τη διάγνωση μιας νόσου, η επιλογή των οποίων εξαρτάται από τη θέση των παθολογικών νεοπλασμάτων.
Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στους συγγενείς του ασθενούς λόγω της πιθανής κληρονομικής μετάδοσης της νόσου. Με κληρονομική προδιάθεση για τη νόσο, πραγματοποιείται γενετική εξέταση. Είναι επίσης δυνατό να πραγματοποιηθεί αμνιοπαρακέντηση ή χοριακή βιοψία για τον προσδιορισμό των ανωμαλιών σε ένα νεογέννητο μωρό. Η εξέταση ενός ατόμου πραγματοποιείται περιοδικά, καθώς ορισμένα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν με την πάροδο του χρόνου. Ο γιατρός εφιστά την προσοχήαλλαγές στην εξέταση αίματος στη νόσο του Recklinghausen, που μπορεί να υποδηλώνουν την ανάπτυξη παθολογικών διεργασιών στο σώμα. Συχνά συνταγογραφείται μια εξέταση για τη μελέτη των γονιδίων MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.
Ο γιατρός μπορεί να ζητήσει μαγνητική τομογραφία και ακτινογραφίες για τον προσδιορισμό όγκων στα εσωτερικά όργανα και στα οστά.
Επίσης, ο γιατρός διαφοροποιεί την παθολογία με άλλους τύπους νευροϊνωμάτωσης, το σύνδρομο Proteus, το σύνδρομο Klippel-Weber, τη διάχυτη λιπωμάτωση και άλλα. Μετά από ενδελεχή εξέταση, γίνεται η τελική διάγνωση και αναπτύσσεται ένα σχέδιο θεραπείας.
Θεραπεία
Η νόσος αντιμετωπίζεται σε τακτική ή εξειδικευμένη κλινική. Συνήθως, η θεραπεία της νευροϊνωμάτωσης περιλαμβάνει συμπτωματική θεραπεία, αφού η νόσος θεωρείται ανίατη. Η θεραπεία στοχεύει στην εξάλειψη των συμπτωμάτων της παθολογίας και των αλλαγών σε όργανα και συστήματα.
Η κύρια θεραπευτική μέθοδος σε αυτή την περίπτωση είναι η χειρουργική αφαίρεση νεοπλασμάτων. Οι επεμβάσεις συνταγογραφούνται για μεγάλους όγκους που συμπιέζουν όργανα, παραβιάζοντας τη λειτουργικότητά τους. Επίσης, η νόσος του Recklinghausen απαιτεί χειρουργική επέμβαση για την εξάλειψη των καλλυντικών ελαττωμάτων στην παραμόρφωση του ανθρώπινου σώματος.
Απαιτείται χειρουργική επέμβαση για μεγάλους όγκους, υψηλή αρτηριακή πίεση, σκολίωση, διαταραχές ομιλίας, όρασης και ακοής, πρώιμη ή όψιμη εφηβεία.
Η επέμβαση μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο με την παρουσία μικρού αριθμού νεοπλασμάτων. Σήμερα στην ιατρική πάειτην ανάπτυξη φαρμάκων που στοχεύουν στην πλήρη θεραπεία αυτής της ασθένειας, αλλά προς το παρόν δεν χρησιμοποιούνται ακόμη. Πολλαπλοί όγκοι δεν μπορούν να αφαιρεθούν. Όταν ανιχνεύονται καρκινικά νεοπλάσματα, η νευροϊνωμάτωση αντιμετωπίζεται με χημειοθεραπεία, χειρουργική αφαίρεση του όγκου και ακτινοθεραπεία. Οι επιλογές θεραπείας θα εξαρτηθούν από τον τύπο του καρκίνου.
Πρόβλεψη και πρόληψη
Η πρόγνωση για αυτήν την παθολογία είναι ευνοϊκή, ο καρκίνος αναπτύσσεται σε σπάνιες περιπτώσεις. Αλλά με την επικράτηση της παθολογικής διαδικασίας, η ικανότητα εργασίας ενός ατόμου μειώνεται σημαντικά, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει αναπηρία.
Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια είναι γενετική, δεν έχουν αναπτυχθεί προληπτικά μέτρα για την πρόληψη της. Οι γιατροί συνιστούν στους γονείς να εντοπίζουν την ασθένεια όσο το δυνατόν νωρίτερα. Στην ιατρική, έχει διαπιστωθεί ότι περίπου το 60% των ατόμων με αυτή την παθολογία έχουν μια ήπια εκδήλωση συμπτωμάτων με τη μορφή κηλίδων ηλικίας και αρκετών νεοπλασμάτων στο δέρμα που απαιτούν λίγη θεραπεία. Τα παιδιά με αυτή την ασθένεια παραμένουν σχετικά υγιή, αλλά στο μέλλον μπορεί να εμφανίσουν επιπλοκές και αρνητικές συνέπειες. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να γίνει έγκαιρη διάγνωση της παθολογίας για να εξασφαλιστεί μια ευτυχισμένη ζωή για το παιδί.
