Οι γενετικές παθολογίες είναι οι πιο περίπλοκες και δύσκολες, αφού είναι αδύνατο να απαλλαγούμε εντελώς από αυτές. Μια τέτοια ασθένεια είναι η οξεία διαλείπουσα πορφυρία. Πρόκειται για μια κληρονομική ασθένεια στην οποία αυξάνεται η ποσότητα των πορφυρινών στο αίμα. Αυτός ο τύπος παθολογίας θεωρείται ένας από τους πιο συνηθισμένους μεταξύ όλων των τύπων γενετικών πορφυριών.
Κατά τη διάρκεια της νόσου, τοξικές ουσίες συσσωρεύονται στα ανθρώπινα όργανα. Τις περισσότερες φορές, η παθολογία διαγιγνώσκεται στο ωραίο φύλο. Επιπλέον, μπορεί να προκληθεί από εγκυμοσύνη και τον τοκετό.
Συμπτώματα της νόσου
Εάν ένας ασθενής αναπτύξει οξεία διαλείπουσα πορφυρία, τα συμπτώματα είναι:
- Μούδιασμα σε ορισμένες περιοχές του δέρματος.
- Πολυνευρίτιδα (πολλαπλή νευρική βλάβη).
- εξάνθημα.
- Ερυθρότητα και πρήξιμο του δέρματος.
- Μελάγχρωση και φουσκάλες σε περιοχές του δέρματος που είναι κανονικά εκτεθειμένες.
- Μικροκύστη (μείωση του όγκου της κύστης, στην οποία υπάρχει επίμονη παραβίαση τηςσυναρτήσεις).
- Psych.
- Οργανικές παθολογικές αλλαγές στο ήπαρ που επηρεάζουν τη λειτουργικότητά του.
- Αναιμία.
- Κώμα.
- Πόνος στην κοιλιά και πολύ δυνατός. Συνοδεύονται από επιπλέον ναυτία και έμετο.
- Καταστροφή των πλακών των νυχιών.
- Αύξηση της πίεσης.
- Διαταραχή ούρησης.
- Σύγχυση, φόβος, παραισθήσεις.
- Παράλυση των αναπνευστικών μυών.
Πρέπει να σημειωθεί ότι τα πρώτα σημάδια παρατηρούνται σε ασθενή ηλικίας 20 έως 40 ετών με τη μορφή σπασμών. Επιπλέον, μπορεί να επαναλαμβάνονται συχνά ή να συμβαίνουν μόνο μία φορά στη ζωή. Εάν αναπτυχθεί προσβολή παθολογίας, τότε μπορεί να εμφανιστούν διαταραχές στο τμήμα του εγκεφαλικού στελέχους, στα νεύρα του κρανίου (οφθαλμοκινητικά και του προσώπου), στο αυτόνομο NS.
Τα συμπτώματα της πορφυρίας δεν εμφανίζονται σε όλους τους φορείς. Για παράδειγμα, το 80% από αυτούς μπορεί να μην γνωρίζουν καθόλου το πρόβλημα. Χαρακτηριστικό των κρίσεων της νόσου είναι ότι σε όλες τις μορφές της, τα ούρα του ασθενούς αλλάζουν χρώμα και γίνονται ροζ, καφέ ή ακόμα και κόκκινα.
Οξείες μορφές πορφυρίας είναι αρκετά σπάνιες. Τα συμπτώματα της νόσου εκφράζονται με διαφορετικούς τρόπους.
Διάγνωση παθολογίας
Σε περίπτωση ασθένειας όπως η οξεία διαλείπουσα πορφυρία, η διάγνωση πρέπει να είναι ενδελεχής. Κυρίως χρησιμοποιούνται εργαστηριακές εξετάσεις ούρων και αίματος, οι οποίες θα πρέπει να αποκαλύψουν την ποσότητα των πορφοφιλινογόνων, το επίπεδο της πορφυρίνης στο πλάσμα. Αν ήταν τουλάχιστον ένα δείγμαπαθολογική, τότε στον ασθενή μπορεί να ανατεθεί μια πρόσθετη εξέταση.
Για παράδειγμα, είναι σημαντικό να κάνετε μια ακτινογραφία της κοιλιακής κοιλότητας, η οποία θα βοηθήσει στον εντοπισμό της απόφραξης του εντέρου. Επιπλέον, υπάρχουν ορισμένα διαγνωστικά κριτήρια που θα σας βοηθήσουν να κάνετε τη διάγνωση όσο το δυνατόν πιο ακριβή:
- Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης: Η PBG και η ALA απεκκρίνονται πολύ γρήγορα στα ούρα.
- Κατά τη διάρκεια της ύφεσης, μπορεί να γίνει έλεγχος για τον βαθμό μείωσης της δραστηριότητας της απαμινάσης.
Σε κάθε περίπτωση, η διάγνωση πρέπει να είναι διαφορική για να είναι πραγματικά αποτελεσματική η θεραπεία της νόσου. Εάν η εξέταση δεν έγινε σωστά και η θεραπεία αποδειχτεί αναποτελεσματική, τότε ο ασθενής θα πεθάνει (στο 60% των περιπτώσεων).
Είναι επίσης σημαντικό όλα τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς να περάσουν τις εξετάσεις. Αυτό θα βοηθήσει στο μέλλον να αποτραπεί η ανάπτυξη πορφυρίας στους απογόνους.
Πώς εξελίσσεται η ασθένεια;
Ο μηχανισμός ανάπτυξης της παθολογίας είναι αρκετά απλός. Η αίμη - ένα μη πρωτεϊνικό μέρος της αιμοσφαιρίνης - υπό την επίδραση ορισμένων παραγόντων μπορεί να μετατραπεί σε μια εξαιρετικά τοξική ουσία. Αυτό, με τη σειρά του, διαβρώνει τους ιστούς κάτω από το δέρμα.
Ως αποτέλεσμα αυτού, το κάλυμμα αρχίζει να γίνεται καφέ, πιο λεπτό. Με την πάροδο του χρόνου, το δέρμα του ασθενούς καλύπτεται με πληγές και έλκη, ειδικά εάν εκτίθεται στο ηλιακό φως. Το γεγονός είναι ότι η υπεριώδης ακτινοβολία οδηγεί σε βλάβη σε ήδη λεπτούς ιστούς.
Αναπτυσσόμενη, η παθολογική διαδικασία επηρεάζει όχι μόνο την επιδερμίδα. Επηρεάζονται επίσης οι χόνδρινοι ιστοί της μύτης και των αυτιών. Φυσικά, αυτό τους παραμορφώνει. Αιχμηρό δηλαδήΗ διαλείπουσα πορφυρία φέρνει όχι μόνο σωματική, αλλά και ηθική ταλαιπωρία, καθώς ένα άτομο δεν μπορεί να κοιτάξει την παραμορφωμένη αντανάκλασή του στον καθρέφτη.
Λόγος ανάπτυξης
Η οξεία διαλείπουσα πορφυρία είναι μια πολύπλοκη και σοβαρή ασθένεια. Οι λόγοι για την ανάπτυξή του είναι οι εξής:
- Γενετική προδιάθεση: η παθολογία είναι κληρονομική.
- Πολύ μεγάλη υπεροξείδωση λιπιδίων.
- Ηπατική νόσο. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για την ηπατίτιδα.
- Σοβαρή δηλητηρίαση με χημικές ουσίες ή άλατα βαρέων μετάλλων.
- Σιδήρωση κυττάρων Kupffer.
- Πολύς σίδηρος στο αίμα.
- παρατεταμένη χρήση βαριών φαρμάκων: βαρβιτουρικά, ορμόνες.
- Χρόνιος αλκοολισμός.
Ποιοι παράγοντες μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης παθολογίας;
Πορφυρία (τι είναι - ξέρετε ήδη) μπορεί να προκληθεί:
- Αυστηρή δίαιτα. Είναι επίσης μια σοβαρή επιβάρυνση για το συκώτι, το οποίο πρέπει να λειτουργεί περισσότερο από το συνηθισμένο.
- Αγρεστική κατάσταση.
- Λήψη πολλών φαρμάκων.
- Συχνή έκθεση σε επικίνδυνες χημικές ουσίες.
- Ορμονικές αλλαγές λόγω εγκυμοσύνης ή εμμήνου ρύσεως σε γυναίκες.
- Σύνθετες λοιμώδεις παθολογίες όπως η ηπατίτιδα C.
- Πίνω πολύ.
Για να μην διαταραχθεί η παθολογίαξανά και ξανά, απλά πρέπει να εξαλείψετε όλους τους παραπάνω παράγοντες, καθώς και να ακολουθήσετε έναν υγιεινό τρόπο ζωής.
Πρόβλεψη
Εάν ένας ασθενής διαγνωστεί με οξεία διαλείπουσα πορφυρία, η πρόγνωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον βαθμό βλάβης των νευρικών απολήξεων. Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να εξαλείψει τα συμπτώματα εντός 2-4 ημερών.
Εάν ένας ασθενής έχει αναπτύξει σοβαρή κινητική νευροπάθεια, τότε τα συμπτώματα μπορεί να μην εξαφανιστούν για μήνες ή χρόνια. Όσο μεγαλύτερος γίνεται ένας άνθρωπος τόσο λιγότερο ευαίσθητος είναι στους παράγοντες που προκαλούν τη νόσο. Η συχνότητα των κρίσεων του μειώνεται.
Χαρακτηριστικά θεραπείας
Εάν ένας ασθενής διαγνωστεί με οξεία διαλείπουσα πορφυρία, η θεραπεία πρέπει να πραγματοποιείται από αιματολόγο και ενδοκρινολόγο. Φυσικά, η θεραπεία πρέπει να είναι πολύπλοκη. Περιλαμβάνει:
- Πλασμαφαίρεση (καθαρισμός του αίματος από τοξίνες με τη βοήθεια ειδικού εξοπλισμού).
- Προστασία από το άμεσο ηλιακό φως.
- Σπλήνεκτομή (αφαίρεση σπλήνας).
- Χρήση παυσίπονων.
- Χρήση φαρμάκων για τη μείωση της αρτηριακής πίεσης.
- Χρήση διαλύματος γλυκόζης για έγχυση.
- Η χρήση φαρμάκων όπως η μονοφωσφορική αδενοσίνη και η ριβοξίνη.
- Χρήση προϊόντων που προάγουν την απέκκριση πορφυρινών του δέρματος στα ούρα.
Η Πορφυρία (τι είναι - περιγράφεται παραπάνω) απαιτεί μια ολοκληρωμένη προσέγγιση στοθεραπευτική αγωγή. Ένα κατά προσέγγιση θεραπευτικό σχήμα μπορεί να είναι:
- Για αρχή, ο ασθενής πρέπει να εισαχθεί στο νοσοκομείο. Εδώ πρέπει να παρακολουθείτε συνεχώς τον καρδιακό ρυθμό, την αρτηριακή πίεση, καθώς και άλλα ζωτικά σημεία.
- Είναι σημαντικό να αποκλειστούν απολύτως όλοι οι παράγοντες που προκαλούν έξαρση της νόσου.
- Εάν δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί η ακριβής αιτία της παθολογικής κατάστασης, τότε μπορεί να χορηγηθεί στον ασθενή έγχυση γλυκόζης. Ωστόσο, αυτή η μέθοδος θεραπείας βοηθά μόνο εάν η επίθεση πορφυρίας δεν είναι σοβαρή.
- Είναι επίσης σημαντικό να ξεκινήσετε γρήγορα τη θεραπεία του ασθενούς με αιμίνη. Βελτίωση σε αυτή την περίπτωση μπορεί να συμβεί μετά από 2-4 διαδικασίες.
- Η διαχείριση των συμπτωμάτων είναι επίσης σημαντικό μέρος της διαδικασίας επούλωσης. Είναι απαραίτητο να παρακολουθείτε το καθεστώς κατανάλωσης αλκοόλ, έτσι ώστε ο ασθενής να μην αφυδατωθεί. Για να εξαλείψετε τον πόνο, θα χρειαστείτε παρακεταμόλη, καθώς και ναρκωτικά αναλγητικά (διατίθενται με ιατρική συνταγή). Οι β-αναστολείς μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία ακανόνιστων καρδιακών παλμών καθώς και προβλημάτων πίεσης. Η λοίμωξη πρέπει να καταπολεμηθεί με πενικιλίνη ή κεφαλοσπορίνες.
Γενική ταξινόμηση
Η οξεία διαλείπουσα πορφυρία είναι των ακόλουθων τύπων:
- Παθολογία που προκαλείται από ανεπάρκεια αφυδατάσης.
- Κληρονομική κοπροπορφυρία.
- Ποικίλη πορφυρία.
Ποια φάρμακα δεν πρέπει να λαμβάνονται;
Οξεία διαλείπουσα πορφυρία μπορεί να προκληθεί από ορισμένα φάρμακα. Έτσιπρέπει να ξέρετε ποιες δεν μπορείτε να πάρετε, για να μην προκαλέσετε επίθεση.
Έτσι, εάν ένα άτομο έχει οξεία διαλείπουσα πορφυρία, ο κατάλογος των απαγορευμένων φαρμάκων πρέπει να είναι γνωστός από καρδιάς:
- Πολύ επικίνδυνα φάρμακα: Dapsone, Danazol, Diphenylhydanthone, Diclofenac, Carbamazepine, Meprobamate, Novobiocin, Chloroquine.
- Δυνητικά επικίνδυνο: κλοναζεπάμη, κεταμίνη, κλονιδίνη, νορτριπτυλίνη, ριφαμπικίνη, θεοφυλλίνη, ερυθρομυκίνη, σπιρονολακτόνη.
Πρόληψη ασθενειών
Δυστυχώς, σήμερα οι γιατροί δεν μπορούν να προσφέρουν κανένα σύνολο προληπτικών μέτρων που θα μπορούσαν να αποτρέψουν την ασθένεια. Ωστόσο, ορισμένες συμβουλές μπορούν να ακολουθηθούν για γενική υποστήριξη σώματος:
- Είναι καλύτερο να σταματήσετε το κάπνισμα και το ποτό.
- Είναι σημαντικό να τρώτε εκείνα τα τρόφιμα που περιέχουν σημαντική ποσότητα βιταμινών, ειδικά της ομάδας Β.
- Το δέρμα πρέπει να προστατεύεται από το άμεσο ηλιακό φως: τα γυαλιά, τα κλειστά ρούχα, τα καπέλα ή τα καπέλα είναι απαραίτητα όταν βγαίνετε έξω!
- Είναι καλύτερα να αποφύγετε όλους εκείνους τους παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν επιδείνωση.
- Είναι σημαντικό να ζητήσετε τη συμβουλή ενός διατροφολόγου για να σας βοηθήσει να επιλέξετε την καλύτερη δίαιτα.
Υπάρχουν μερικές ακόμη χρήσιμες συστάσεις των γιατρών που πρέπει πάντα να ακολουθεί ο ασθενής. Για παράδειγμα, πάντα μαζί τουθα πρέπει να υπάρχει ένα βραχιόλι στο οποίο θα γράφει ότι ένα άτομο έχει τη συγκεκριμένη ασθένεια.
Αυτά είναι όλα τα χαρακτηριστικά της παρουσιαζόμενης παθολογίας. Μείνετε υγιείς!
