Τρισωμία - η παρουσία πολλών ή ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο σύνολο των χρωμοσωμάτων. Η πιο κοινή επιλογή είναι η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο 13ο, 18ο και 21ο χρωμόσωμα.
Σύνδρομο Down
Το δεύτερο όνομα αυτής της ασθένειας είναι τρισωμία 21. Μελετήθηκε για πρώτη φορά στο ιατρείο του και περιγράφηκε από τον Δρ Λάνγκντον Ντάουν το 1866. Ο γιατρός ανέφερε σωστά τα κύρια υποκείμενα συμπτώματα, αλλά δεν μπόρεσε να προσδιορίσει σωστά την αιτία αυτού του συνδρόμου. Οι επιστήμονες μπόρεσαν να αποκαλύψουν το μυστικό της τρισωμίας 21 μόλις το 1959. Τότε διαπιστώθηκε ότι αυτή η ασθένεια έχει γενετική προέλευση. Αντίγραφα γονιδίων στο χρωμόσωμα 21 είναι υπεύθυνα για τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου, δηλαδή η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος οδηγεί σε μια τέτοια παθολογία. Είναι γνωστό ότι κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει είκοσι τρία ζεύγη χρωμοσωμάτων. Το πρώτο μισό προέρχεται από το ωάριο της μητέρας και το δεύτερο μισό από το σπέρμα του πατέρα. Αλλά μερικές φορές εμφανίζεται μια αποτυχία και το χρωμόσωμα μπορεί να μην χωριστεί, οπότε ένας από τους γονείς μπορεί να πάρει ένα επιπλέονμονάδα. Αξίζει να σημειωθεί ότι αγόρια και κορίτσια πάσχουν από σύνδρομο Down με τον ίδιο τρόπο. Η γεωγραφική θέση των γονέων επίσης δεν έχει σημασία. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ένα στα οκτακόσια παιδιά πάσχει από τρισωμία 21.
Αιτίες και κίνδυνος τρισωμίας 21. Κανόνας δεικτών κινδύνου
Τα αίτια του συνδρόμου Down δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητά. Οι επιστήμονες εξακολουθούν να διαφωνούν για αυτήν την παθολογία. Το μόνο πράγμα στο οποίο συμφωνούν είναι ότι η τρισωμία 21 προκύπτει από την αποτυχία πολυάριθμων αλληλεπιδράσεων μεταξύ μεμονωμένων γονιδίων. Και ότι δεν είναι κληρονομικό νόσημα. Παρατηρείται επίσης ένα συγκεκριμένο μοτίβο: εάν η ηλικία της μητέρας υπερβαίνει τα 35 έτη, τότε η εμφάνιση αυτής της παθολογίας αυξάνεται κατά τρία τοις εκατό. Και όσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα που γεννά, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος το μωρό να έχει τρισωμία 21. Έτσι, ο κίνδυνος να γεννήσει ένα άρρωστο παιδί σε γυναίκες είκοσι πέντε ετών είναι 1 παιδί στα 1250 παιδιά και μετά από σαράντα - 1 παιδί σε 30 νεογέννητα. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η ηλικία του πατέρα δεν επηρεάζει την εμφάνιση της νόσου. Μια γυναίκα με σύνδρομο Down μπορεί να γεννήσει ένα άρρωστο παιδί με πενήντα τοις εκατό πιθανότητα, οι άνδρες με αυτή την ασθένεια είναι υπογόνιμοι. Οι γονείς με ένα παιδί με αυτή την πάθηση έχουν ένα τοις εκατό κίνδυνο τρισωμίας 21 στο δεύτερο παιδί τους.
Μέθοδοι για τον προσδιορισμό της χρωμοσωμικής ανωμαλίας
Κάθε γυναίκα που προγραμματίζει εγκυμοσύνη ανησυχεί για την υγεία του αγέννητου μωρού της. Η σύγχρονη ιατρική καθιστά δυνατή την αναγνώριση πολλών αναπτυξιακών παθολογιώντο μωρό είναι ακόμα στη μήτρα. Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, ο αναμενόμενος κίνδυνος τρισωμίας 21 αυξάνεται πολλές φορές με την ηλικία της γυναίκας που γεννά. Ως εκ τούτου, οι γυναίκες των οποίων η ηλικία διατρέχει κίνδυνο συνταγογραφείται προσυμπτωματικός έλεγχος στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Αλλά όχι μόνο η ηλικία μπορεί να είναι ο λόγος για τον οποίο ο γιατρός ανησυχεί ότι το έμβρυο μπορεί να αναπτύξει τρισωμία 21. Ο κανόνας στον οποίο συνταγογραφείται η ανάλυση:
- συγγενείς ανωμαλίες σε προηγούμενες εγκυμοσύνες, ιδιαίτερα χρωμοσωμικές ανωμαλίες,
- παρουσία αποβολών;
- η παρουσία σοβαρών συγγενών ασθενειών σε εγκύους συγγενείς;
- προηγούμενες μολυσματικές ασθένειες στην αρχή της εγκυμοσύνης;
- έκθεση σε ακτινοβολία;
- η γέννηση του πρώτου παιδιού με αυτό το σύνδρομο;
- Πρώιμη χρήση τερατογόνων φαρμάκων.
Για ανάλυση, λαμβάνεται αίμα και στη συνέχεια το δείγμα δοκιμής τοποθετείται σε ειδική συσκευή, με τη βοήθεια της οποίας ανιχνεύεται η παρουσία παθολογίας. Με έμμεσα σημεία, προσδιορίζεται επίσης η τρισωμία 21, λαμβάνονται υπόψη οι φυσιολογικοί δείκτες μαζί με άλλους αντικειμενικούς παράγοντες. Αυτά περιλαμβάνουν: την ηλικία της γυναίκας κατά τον τοκετό, το βάρος, την παρουσία εμβρύων, την απουσία ή την παρουσία κακών συνηθειών και άλλα. Και μόνο αφού πραγματοποιήθηκε πλήρης εξέταση, υπολογίστηκαν όλοι οι κίνδυνοι και επιβεβαιώθηκε ο δείκτης "τρισωμίας 21" - η γυναίκα προσκαλείται για διαβούλευση με έναν γυναικολόγο, όπου της λένε την υποψία ότι έχει σύνδρομο Down στο αγέννητο μωρό. Μια γυναίκα μπορεί να αποφασίσει να διακόψει την εγκυμοσύνη. Αλλά μόνο έναΤα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου δεν μπορούν να δώσουν 100% διάγνωση. Εάν το τεστ είναι θετικό, ο γιατρός συνήθως συνταγογραφεί χοριακή παρακέντηση.
Συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου Down
Κατά κανόνα, η τρισωμία 21 ανιχνεύεται στα πρώτα λεπτά της ζωής του μωρού. Υπάρχει μια σειρά από εξωτερικά σημάδια με τα οποία ο γιατρός μπορεί να κάνει αυτή τη διάγνωση. Αυτά περιλαμβάνουν:
- κοντός λαιμός, πεπλατυσμένη μύτη και πρόσωπο, μικρό στόμα, μεγάλη, συνήθως προεξέχουσα γλώσσα, μογγολοειδή μάτια, μικρά παραμορφωμένα αυτιά;
- λάθος ουρανίσκος, γλώσσα με αυλακώσεις, επίπεδη γέφυρα μύτης;
- κοντές και φαρδιά μπράτσα, παλάμες με μία πτυχή, κοντή φάλαγγα του μεσαίου δακτύλου;
- λευκές κηλίδες στην ίριδα;
- μικρό σωματικό βάρος;
- πολύ αδύναμος μυϊκός τόνος;
- κυρτότητα στήθους.
Παθολογία εσωτερικών οργάνων
Μπορεί να ειπωθεί ότι σε άτομα που έχουν διαγνωστεί με τρισωμία 21, το ποσοστό των συννοσηροτήτων είναι:
- συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες;
- διάφορες παθήσεις του γαστρεντερικού σωλήνα;
- ο κίνδυνος καρκίνου είναι πολύ υψηλότερος από ό,τι σε υγιείς ανθρώπους,
- κώφωση;
- ορατική δυσλειτουργία;
- άπνοια;
- παχυσαρκία;
- δυσκοιλιότητα;
- βρεφικοί σπασμοί;
- Νόσος Αλτσχάιμερ.
Τρισωμία 21. Φυσιολογικές ψυχοσυναισθηματικές εκδηλώσεις
Μάλλον το περισσότερομια κοινή διαταραχή σε παιδιά που έχουν διαγνωστεί με αυτήν είναι παραβίαση της ψυχοσυναισθηματικής ανάπτυξης. Τα άτομα με παθολογία της τρισωμίας 21 είναι δύσκολο να μάθουν, δεν είναι κοινωνικά, δύσκολα κατέχουν την ομιλία. Συχνά τέτοια παιδιά είναι είτε υπερκινητικά είτε εντελώς μη κοινωνικά. Αυτά τα άτομα είναι πολύ επιρρεπή στην κατάθλιψη. Αλλά πρέπει να σημειωθεί ότι τέτοια παιδιά είναι πολύ στοργικά, υπάκουα και προσεκτικά. Ονομάζονται επίσης «ηλιακά παιδιά».
Θεραπεία συνδρόμου Down
Δυστυχώς, αυτή η παθολογία είναι προς το παρόν ανίατη. Ο μόνος τρόπος για να βοηθήσετε τέτοιους ανθρώπους είναι η θεραπεία συνοδών ασθενειών. Με αυτόν τον τρόπο, μπορείτε να παρατείνετε τη ζωή των «ηλιόλουστων ανθρώπων» και να βελτιώσετε την ποιότητα ζωής.
Πρόβλεψη για το σύνδρομο Down
Τελευταία, το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με παθολογία στο 21ο χρωμόσωμα έχει αυξηθεί δραματικά. Όλα χάρη στη βελτίωση της ποιότητας των εξετάσεων και της θεραπείας. Ένα άτομο με αυτό το σύνδρομο μπορεί ποιοτικά να ζήσει έως και πενήντα πέντε χρόνια ή περισσότερο. Χάρη στην ένταξη στην κοινωνία, τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν μια πλήρη ζωή, τα παιδιά μπορούν να πάνε σε συνηθισμένα σχολεία. Μέχρι σήμερα είναι γνωστοί πολλοί άνθρωποι που έχουν καταφέρει να προσφέρουν μεγάλη συμβολή στη δημόσια ζωή και μάλιστα να γίνουν διάσημοι.
Πρακτικές συμβουλές για γονείς «ηλιόλουστων» παιδιών
Οι γονείς που λένε ότι το παιδί τους έχει σύνδρομο Down έχουν πολλές ερωτήσεις που σχετίζονται με την περαιτέρω φροντίδα και ανατροφή του παιδιού. Μέχρι πρόσφατα στο δικό μαςη κοινωνία είναι προκατειλημμένη απέναντι σε τέτοιους ανθρώπους. Αυτή η στάση έχει αναπτυχθεί λόγω έλλειψης ενημέρωσης. Αλλά πρόσφατα, η κοινωνία λαμβάνει όλο και περισσότερες πληροφορίες για ανθρώπους που είναι κάπως διαφορετικοί από εμάς. Τώρα δημιουργείται ένας μεγάλος αριθμός κέντρων όπου μπορούν να έρθουν γονείς με τα «ηλιόλουστα παιδιά» τους. Σε αυτά, όχι μόνο μοιράζονται τις επιτυχίες και τις εμπειρίες τους, αλλά και μαθαίνουν στα παιδιά να προσαρμόζονται στις καθημερινές δυσκολίες και να ενσωματώνονται στη σύγχρονη κοινωνία. Είναι σημαντικό να συμμετέχετε όχι μόνο στη νοητική ανάπτυξη του παιδιού, αλλά και στη σωματική. Καλά αποτελέσματα επιτυγχάνονται με τη σωματική δραστηριότητα και την εργοθεραπεία. Τα παιδιά πρέπει να διδαχθούν να φροντίζουν τον εαυτό τους. Είναι πολύ σημαντικό να αντιμετωπίζετε ένα «ηλιόλουστο» παιδί από τη βρεφική ηλικία. Υπάρχουν πολλές μέθοδοι για την ανάπτυξη τέτοιων παιδιών. Και αν οι στενοί άνθρωποι βοηθήσουν το μωρό να αντιμετωπίσει την ιδιαιτερότητά του, τότε είναι πιθανό ότι το παιδί πρακτικά δεν θα διαφέρει από τους συνομηλίκους του. Δεν μπορεί μόνο να πάει σε κανονικό σχολείο, αλλά και να αποκτήσει ένα επάγγελμα, που σημαίνει να γίνει πλήρες μέλος της κοινωνίας.
