Σήμερα, το σύνδρομο Proteus θεωρείται μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια, η οποία συνοδεύεται από αφύσικη ανάπτυξη οστών, μυών και συνδετικών ιστών. Δυστυχώς, η διάγνωση και η θεραπεία μιας τέτοιας ασθένειας είναι μια πολύ δύσκολη και όχι πάντα δυνατή διαδικασία.
Η σύγχρονη ιατρική γνωρίζει μόνο ότι το σύνδρομο Proteus είναι μια κληρονομική ασθένεια και σχετίζεται με γονιδιακή μετάλλαξη. Ωστόσο, ο μηχανισμός με τον οποίο συμβαίνουν τέτοιες αλλαγές δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητός.
Σύνδρομο Proteus: λίγο ιστορικό
Για πρώτη φορά μια τέτοια ασθένεια περιγράφηκε το 1979. Τότε ήταν που ο Michael Cohen ανακάλυψε περίπου 200 περιπτώσεις αυτού του συνδρόμου σε όλο τον κόσμο. Ήταν αυτός ο επιστήμονας που έδωσε το όνομα της ασθένειας. Ο Πρωτέας είναι θεός της θάλασσας στην ελληνική μυθολογία. Και, σύμφωνα με τους αρχαίους μύθους, αυτή η θεότητα μπορούσε να αλλάξει το σχήμα και το μέγεθος του σώματός του.
Σύνδρομο Πρωτέα: συμπτώματα
Στην πραγματικότητα, η ασθένεια μπορεί να συνοδεύεται από διάφορες αλλαγές και διαταραχές. Κατά κανόνα, τα άρρωστα παιδιά γεννιούνται εντελώς φυσιολογικά και οι αλλαγές αρχίζουν μόνο με τα χρόνια. Είναι ενδιαφέρον ότι σε κάθε περίπτωση, τα συμπτώματα μπορεί να είναι διαφορετικά. Σε ορισμένους ασθενείς, μια γενετική απόκλιση καθορίζεται τυχαία, καθώς δεν υπάρχουν εξωτερικά σημάδια. Άλλοι ασθενείς, αντίθετα, υποφέρουν από δυσφορία σχεδόν όλη τους τη ζωή.
Όπως ήδη αναφέρθηκε, το σύνδρομο Proteus (φωτογραφία) συνοδεύεται από πολλαπλασιασμό των ιστών - μπορεί να είναι μύες, οστά, δέρμα, λεμφικά και αιμοφόρα αγγεία, λιπώδης ιστός. Οι αυξήσεις μπορούν να εμφανιστούν σχεδόν οπουδήποτε. Για παράδειγμα, υπάρχει συχνά μια αύξηση στο μέγεθος του κεφαλιού και των άκρων, μια αλλαγή στο κανονικό τους σχήμα.
Αξίζει να σημειωθεί ότι το προσδόκιμο ζωής τέτοιων ατόμων μειώνεται. Είναι πιο επιρρεπείς σε προβλήματα με το κυκλοφορικό σύστημα (εμβολή, εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση), καθώς και σε καρκίνο και βλάβες των αδένων.
Το σύνδρομο Proteus από μόνο του δεν προκαλεί αναπτυξιακή καθυστέρηση. Αλλά ως αποτέλεσμα της εντατικής ανάπτυξης ιστών, είναι πιθανές δευτερογενείς βλάβες του νευρικού συστήματος.
Σύνδρομο Πρωτέα και η θεραπεία του
Πρώτα από όλα, η έγκαιρη διάγνωση είναι πολύ σημαντική. Όσο πιο γρήγορα διαγνωστεί η ασθένεια, τόσο περισσότερες πιθανότητες έχει το παιδί για μια πιο άνετη ζωή. Όπως όλες οι κληρονομικές και συγγενείς ασθένειες, αυτό το πρόβλημα δεν έχει ενιαία λύση - είναι αδύνατο να απαλλαγούμε από το σύνδρομο. Αλλά οι μέθοδοι της σύγχρονης ιατρικής θα βοηθήσουν στην καταπολέμηση των κύριων συμπτωμάτων.
Για παράδειγμα, με την ανάπτυξη οστικού ιστού, σκολίωση, διαφορετικά μήκη άκρωνείναι δυνατό να φοράτε ειδικές ορθοπεδικές συσκευές που θα βοηθήσουν στην αντιμετώπιση του προβλήματος. Εάν η νόσος σχετίζεται με διαταραχές στο κυκλοφορικό σύστημα ή όγκους, τότε ο ασθενής θα πρέπει να βρίσκεται υπό συνεχή ιατρική παρακολούθηση.
Χειρουργικές μέθοδοι θεραπείας χρησιμοποιούνται επίσης συχνά. Για παράδειγμα, με τη βοήθεια επεμβάσεων, είναι δυνατό να διορθώσετε το δάγκωμα, να συντομεύσετε τα οστά των δακτύλων έτσι ώστε ένα άτομο να μπορεί να χρησιμοποιήσει δύο χέρια. Μερικές φορές είναι απαραίτητο να διορθωθεί το οστό και ο συνδετικός ιστός του θώρακα προκειμένου να σωθεί ο ασθενής από προβλήματα με την αναπνοή και την κατάποση.
Σε κάθε περίπτωση, αυτή η ασθένεια απαιτεί συνεχή προσοχή και θεραπεία. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να παρατείνετε τη διάρκεια ζωής και να βελτιώσετε την ποιότητά της.
