Μετάλλαξη είναι μια αλλαγή στο γονιδίωμα που κληρονομείται από τους απογόνους. Οι αλλαγές στο κληρονομικό υλικό που περικλείεται στο κύτταρο χωρίζονται σε τρεις ομάδες. Σε γονιδιωματικό, χρωμοσωμικό και γονιδιακό. Πρόκειται για γονιδιακή ή, με άλλα λόγια, σημειακή μετάλλαξη που θα συζητηθεί. Είναι αυτή που θεωρείται το πραγματικό πρόβλημα στη σύγχρονη γενετική.
Τι είναι μια σημειακή μετάλλαξη;
Οι γονιδιακές αλλαγές είναι πιο συχνές από τις χρωμοσωμικές και τις πολυπλοειδείς (γονιδιωματικές). Τι είναι? Οι σημειακές μεταλλάξεις είναι η αντικατάσταση, η διαγραφή ή η εισαγωγή μιας αζωτούχου βάσης (παράγωγα πυριμιδίνης) στη θέση μιας άλλης. Οι αλλαγές συμβαίνουν στο μη κωδικοποιητικό (άχρηστο) DNA και γενικά δεν εκδηλώνονται.
Η διαδικασία της αλλαγής συμβαίνει όταν το DNA διπλασιάζεται σε ζωντανά κύτταρα (αντιγραφή), διασταυρώνεται (ανταλλαγή ομόλογων περιοχών χρωμοσωμάτων) ή σε άλλες περιόδους του κυτταρικού κύκλου. Κατά την αναγέννηση των κυτταρικών δομών, οι αλλαγές και οι βλάβες στο DNA εξαλείφονται. Επιπλέον, οι ίδιοι μπορούν να προκαλέσουν μεταλλάξεις. Για παράδειγμα, εάν ένα χρωμόσωμα σπάσει, τότε πότεανάκαμψη, μέρος του ζεύγους φωσφορικών νουκλεοζίτη χάνεται.
Εάν οι διαδικασίες αναγέννησης για κάποιο λόγο δεν λειτουργούν αρκετά καλά, οι μεταλλάξεις συσσωρεύονται γρήγορα. Εάν έχουν συμβεί αλλαγές στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την επισκευή, η εργασία ενός ή πολλών στοιχείων μπορεί να διακοπεί. Ως αποτέλεσμα, ο αριθμός των μεταλλάξεων θα αυξηθεί δραματικά. Ωστόσο, μερικές φορές συμβαίνει το αντίθετο αποτέλεσμα, όταν μια αλλαγή στα γονίδια των ενζύμων αναγέννησης οδηγεί σε μείωση της συχνότητας των μεταλλάξεων άλλων δομικών μονάδων κληρονομικότητας.
Οι περισσότερες σημειακές μεταλλάξεις, όπως και άλλες, είναι επιβλαβείς. Η εμφάνισή τους με χρήσιμα σημάδια συμβαίνει σπάνια. Αλλά είναι η βάση της διαδικασίας της εξέλιξης.
Τύποι σημειακών μεταλλάξεων
Η ταξινόμηση των γονιδιακών αλλαγών βασίζεται στους μετασχηματισμούς που έχει η αλλαγμένη αζωτούχα βάση στην τριάδα. Κλινικά εκδηλώνονται με συμπτώματα μεταβολικών διαταραχών στον οργανισμό. Ποικιλίες γονιδίων ή σημειακών μεταλλάξεων:
- Αλλαγή κακής σημασίας. Αυτό το είδος αναφέρεται στη διαδικασία αλλαγής του γονιδιώματος, κατά την οποία η δομική μονάδα του γενετικού κώδικα κωδικοποιεί ένα διαφορετικό αμινοξύ. Ανάλογα με το πώς διαφέρουν οι ιδιότητες των πρωτεϊνών από τις αρχικές πρωτεΐνες, διακρίνονται οι αποδεκτές, μερικώς αποδεκτές και μη αποδεκτές μεταλλάξεις με λάθος νόημα.
- Ανόητη μετάλλαξη - αλλαγές στην αλληλουχία του DNA, που οδηγούν σε ένα πρόωρο τελικό στάδιο της πρωτεϊνοσύνθεσης. Οι παθολογίες που μπορούν να προκαλέσουν περιλαμβάνουν κυστική ίνωση, σύνδρομο Hurler και άλλες.
- Μετάλλαξη σιωπής - τριπλήκωδικοί για το ίδιο αμινοξύ.
Μεταλλάξεις αντικατάστασης βάσης
Υπάρχουν δύο κύριες κατηγορίες μεταλλάξεων υποκατάστασης βάσης αζώτου.
- Μετάβαση. Μετάφραση από τα λατινικά, η μετάβαση σημαίνει "κινείται". Στη γενετική, η τιμή αναφέρεται σε μια σημειακή μετάλλαξη, στην οποία μια οργανική ένωση, ένα παράγωγο πουρίνης, αντικαθίσταται από μια άλλη, για παράδειγμα, αδενίνη για γουανίνη.
- Μετατροπή - αντικατάσταση μιας βάσης πουρινών (αδενίνη) με μια βάση πυριμιδίνης (κυτοσίνη, γουανίνη). Οι μεταλλάξεις υποκατάστασης βάσης ταξινομούνται επίσης σε στόχο, μη-στόχο, καθυστερημένες.
Ανοιχτές μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου ανάγνωσης
Το πλαίσιο ανάγνωσης ενός γονιδίου είναι μια αλληλουχία φωσφορικών νουκλεοσιδίων ικανών να κωδικοποιούν μια πρωτεΐνη. Οι μεταλλάξεις αντιπαραβάλλονται με τις σύνθετες και ταξινομούνται ως εξής:
- Διαγραφή είναι η απώλεια ενός ή περισσότερων φωσφορικών νουκλεοσιδίων από ένα μόριο DNA. Σύμφωνα με τον εντοπισμό της χαμένης τοποθεσίας, οι διαγραφές χωρίζονται σε εσωτερικές και τερματικές. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτός ο τύπος μετάλλαξης οδηγεί στην ανάπτυξη σχιζοφρένειας.
- Η εισαγωγή είναι μια μετάλλαξη που χαρακτηρίζεται από την εισαγωγή νουκλεοτιδίων στην αλληλουχία DNA. Οι κινήσεις μπορεί να είναι εντός του γονιδιώματος, ένας εξωκυτταρικός ιικός παράγοντας μπορεί να ενσωματωθεί.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, συμβαίνουν αλλαγές σε ανέπαφα τμήματα του DNA. Αυτές ονομάζονται αλλαγές μετατόπισης πλαισίου χωρίς στόχο.
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις δεν αναπτύσσονται πάντα αμέσως μετά την αρνητική επίδραση ενός μεταλλαξιογόνου. Μερικές φορές οι αλλαγές εμφανίζονται μετά από μερικέςκύκλοι αναπαραγωγής.
Αιτίες εμφάνισης
Οι αιτίες μιας σημειακής μετάλλαξης χωρίζονται σε δύο ομάδες:
- Αυθόρμητο - αναπτύσσεται χωρίς προφανή λόγο. Η συχνότητα των αυθόρμητων μεταλλάξεων είναι από 10-12 έως 10-9 για κάθε φωσφορικό νουκλεοζίτη DNA.
- Προκαλούμενο - που προκύπτει από την επίδραση εξωτερικών παραγόντων: ακτινοβολία, ιικοί παράγοντες, χημικές ενώσεις.
Μεταλλάξεις τύπου υποκατάστασης συμβαίνουν για διάφορους λόγους. Οι αλλαγές στον τύπο μετατόπισης πλαισίου είναι αυθόρμητες.
Παραδείγματα γονιδιακών μεταλλάξεων
Η διαδικασία μετάλλαξης είναι η πηγή αλλαγών που οδηγούν σε διάφορες παθολογίες. Μέχρι σήμερα, αν και σπάνια, υπάρχουν επίμονες αλλαγές στο γενετικό υλικό του κυττάρου του σώματος.
Παραδείγματα σημειακών μεταλλάξεων:
- Progeria. Ένα σπάνιο ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από πρόωρη γήρανση όλων των οργάνων και του οργανισμού συνολικά. Τα άτομα με αυτή τη μετάλλαξη σπάνια ζουν πέρα από τα τριάντα τους. Οι αλλαγές επηρεάζουν την ανάπτυξη εγκεφαλικών επεισοδίων, καρδιακών παθολογιών. Τα εγκεφαλικά και τα καρδιακά επεισόδια είναι η κύρια αιτία θανάτου σε ασθενείς με προγηρία.
- Υπερτρίχωση. Τα άτομα με σύνδρομο Ambras χαρακτηρίζονται από αυξημένη τριχόπτωση. Η βλάστηση εμφανίζεται στο πρόσωπο, στους ώμους.
- Σύνδρομο Marfan. Μία από τις πιο κοινές μεταλλάξεις. Οι ασθενείς έχουν δυσανάλογα ανεπτυγμένα άκρα, παρατηρείται σύντηξη των πλευρών, με αποτέλεσμα να βυθίζεται το στήθος.
Μεταλλάξεις στη σύγχρονη γενετική
Η ανθρώπινη εξέλιξη δεν είναιπεριορισμένη από το παρελθόν. Οι μηχανισμοί που προκαλούν μεταλλάξεις συνεχίζουν να λειτουργούν σήμερα. Η μετάλλαξη είναι μια διαδικασία εγγενής στους ζωντανούς οργανισμούς, η οποία αποτελεί τη βάση της εξέλιξης όλων των μορφών ζωής και συνίσταται στην αλλαγή γενετικών πληροφοριών.
Η γενετική είναι ένας σημαντικός τομέας της βιολογίας. Οι άνθρωποι χρησιμοποιούν γενετικές μεθόδους στην κτηνοτροφία και τη φυτική παραγωγή. Επιλέγοντας τους καλύτερους πληθυσμούς, ο άνθρωπος τους διασταυρώνει, δημιουργώντας τις καλύτερες ποικιλίες και ράτσες που έχουν τις απαραίτητες ιδιότητες. Η γενετική έχει επιτύχει υψηλά θετικά αποτελέσματα στην εξήγηση της φύσης της κληρονομικότητας. Αλλά δυστυχώς, εξακολουθεί να μην μπορεί να αποκλείσει ανεξάρτητες αλλαγές στο γονιδίωμα.
Οι μεταλλάξεις γονιδίου και σημειακών είναι συνώνυμες, που σημαίνει αλλαγή σε ένα ή περισσότερα νουκλεοτίδια. Σε αυτήν την περίπτωση, μια αζωτούχα βάση μπορεί να αντικατασταθεί από μια άλλη, να πέσει, να διπλασιαστεί ή να γυρίσει 180 °.
Μπορούμε με βεβαιότητα να πούμε ότι η αλλαγή στα γονίδια και σχεδόν όλες οι εκτροπές (αποκλίσεις από τον κανόνα) των χρωμοσωμάτων είναι δυσμενείς τόσο για έναν μεμονωμένο οργανισμό όσο και για έναν πληθυσμό. Οι περισσότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που συμβαίνουν κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη οδηγούν σε σοβαρές συγγενείς δυσπλασίες. Οι σημειακές μεταλλάξεις οδηγούν σε συγγενείς παθολογίες ή ελαττώματα του συστήματος.
Το καθήκον της επιστήμης είναι να καθορίσει πώς να αποτρέψει ή τουλάχιστον να μειώσει την πιθανότητα μεταλλάξεων και να εξαλείψει τις αλλαγές στο DNA μέσω της γενετικής μηχανικής.
