Μερικές φορές η γέννηση ενός παιδιού επισκιάζει τη διάγνωση που κάνουν οι γιατροί - «σύνδρομο Sturge-Weber-Crabbe». Πρόκειται για μια σπάνια συγγενή αγγειωματώδη βλάβη των ματιών, του δέρματος και των εγκεφαλικών μεμβρανών. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται σε 1 στους 100.000 ανθρώπους. Αυτό το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Sturge το 1879 και το 1922 ο Weber χαρακτήρισε τα σημεία που αποκαλύφθηκαν από τις ακτίνες Χ.
Ο Krabbe το 1934 πρότεινε ότι μαζί με τα αγγειώματα του δέρματος, ο ασθενής πάσχει και από αγγειωμάτωση των εγκεφαλικών μεμβρανών. Ας προσπαθήσουμε να μάθουμε τι είναι το σύνδρομο Sturge-Weber-Crabbe, τα αίτια, τα συμπτώματα αυτής της παθολογίας.
Χαρακτηριστικά της νόσου
Αυτό το σύνδρομο είναι μια συγγενής αγγειωμάτωση, δηλαδή υπερβολικός πολλαπλασιασμός των αιμοφόρων αγγείων. Η παθολογία επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα, τα όργανα της όρασης, το δέρμα. Το σύνδρομο Weber εκδηλώνεται με μεγάλο αριθμό συγγενών αγγειωμάτων της περιοχής του προσώπου, γλαύκωμα, επιληψία, νοητική υστέρηση και άλλα οφθαλμολογικά και νευρολογικά συμπτώματα.
Η νόσος διαγιγνώσκεται με ακτινογραφία κρανίου, μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία εγκεφαλικών δομών, μέτρηση ενδοφθάλμιας πίεσης, οφθαλμοσκόπηση, υπερηχογράφημα οφθαλμού, γωνιοσκόπηση. Η θεραπεία συνίσταται σε αντιεπιληπτική και συμπτωματική θεραπεία και το γλαύκωμα εξαλείφεται συντηρητικά και χειρουργικά. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πρόγνωση είναι κακή.
Αιτίες εμφάνισης
Το σύνδρομο Weber εμφανίζεται λόγω παραβίασης της εμβρυϊκής ανάπτυξης, ως αποτέλεσμα της οποίας καταστρέφονται δύο βλαστικά στρώματα: το εξώδερμα και το μεσόδερμα. Είναι από αυτά που, μετά από λίγο, αρχίζει να αναπτύσσεται το νευρικό σύστημα, το δέρμα, τα αιμοφόρα αγγεία και τα εσωτερικά όργανα του παιδιού.
Οι λόγοι για αυτήν την αποτυχία μπορεί να είναι οι εξής:
- τοξίκωση του σώματος μιας εγκύου με νικοτίνη, ναρκωτικά, αλκοόλ, διάφορα φάρμακα;
- εμβρυϊκές λοιμώξεις;
- δυσμεταβολικές διαταραχές στο σώμα της μέλλουσας μητέρας.
Συμπτώματα
Εάν ένα άτομο διαγνωστεί με σύνδρομο Weber, τα συμπτώματα αυτής της παθολογίας μπορεί να είναι διαφορετικά. Η κύρια είναι η αγγειωμάτωση του δέρματος του προσώπου. Αυτό το αγγειακό σημείο σε όλους τους ασθενείς είναι συγγενές και με την πάροδο του χρόνου αρχίζει να αυξάνεται σε μέγεθος. Τις περισσότερες φορές βρίσκεται στα ζυγωματικά και κάτω από τα μάτια, και όταν πιέζεται, αρχίζει να χλωμά. Στην αρχή, ο λεκές έχει ένα ροζ χρώμα, μετά από το οποίο αποκτά μια απόχρωση κόκκινο-κερασί ή έντονο κόκκινο.
Τα αγγειώματα μπορεί να ποικίλλουν σε εμφάνιση και επιπολασμό και είναιμικρές διάσπαρτες εστίες και ένα μεγάλο σημείο, που συγχωνεύονται. Η αγγειωμάτωση μπορεί να καλύψει τον φάρυγγα, τη ρινική κοιλότητα και το στόμα. Στις περισσότερες περιπτώσεις (70%) ο αγγειακός πολλαπλασιασμός είναι μονόπλευρος και στο 40% των αλλαγών στο πρόσωπο συνήθως συνδυάζονται με αγγειώματα των άκρων και του κορμού. Άλλα δερματολογικά συμπτώματα μπορεί επίσης να εμφανιστούν: οίδημα μαλακών μορίων, συγγενή αιμαγγειώματα, σπίλοι.
Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Weber, η νευρολογία εκδηλώνεται με βλάβη στα κρανιακά νεύρα, με αποτέλεσμα κινητικές και αισθητικές διαταραχές στην αντίθετη πλευρά του σώματος από την παθολογική εστία.
Στο 85% των περιπτώσεων σε παιδιά του πρώτου έτους της ζωής, παρατηρείται εγκεφαλοτριδύμου αγγειωμάτωση με σπασμωδικό σύνδρομο, που εκδηλώνεται με επιληπτικές κρίσεις τύπου Jackson, κατά τις οποίες τα άκρα καλύπτονται από σπασμούς. Η επιληψία συχνά οδηγεί σε ολιγοφρένεια, νοητική υστέρηση, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να παρατηρηθεί ηλιθιότητα, υδροκέφαλος.
Από την πλευρά των οργάνων της όρασης παρατηρούνται αγγειώματα του χοριοειδούς, ημιανοψία, ετεροχρωμία της ίριδας, κολοβώματα. Το ένα τρίτο των ασθενών διαγιγνώσκεται με γλαύκωμα, το οποίο προκαλεί θόλωση του κερατοειδούς.
Διάγνωση του συνδρόμου Sturge-Weber
Το σύνδρομο αυτής της παθολογίας διαγιγνώσκεται από κοινού από έναν νευρολόγο, έναν οφθαλμίατρο, έναν επιληπτολόγο και έναν δερματολόγο.
Ο γιατρός, αναλύοντας το ιστορικό της νόσου και τα παράπονα του ασθενούς, προσδιορίζει την ηλικία που εμφανίστηκαν για πρώτη φορά τα σημεία της νόσου. Η ευαισθησία του δέρματος αξιολογείται με νευρολογική εξέτασηκαι μυϊκή δύναμη των άκρων του σώματος.
Η ακτινογραφία του κρανίου αποκαλύπτει περιοχές ασβεστοποίησης του φλοιού με διπλά περιγράμματα. Η αξονική τομογραφία εγκεφάλου είναι σε θέση να απεικονίσει πολύ μεγαλύτερες περιοχές. Η μαγνητική τομογραφία αποκαλύπτει περιοχές λέπτυνσης του φλοιού, εκφυλισμού και ατροφίας της εγκεφαλικής ουσίας, εξαιρουμένου του ενδοεγκεφαλικού όγκου, της εγκεφαλικής κύστης.
Η ηλεκτροεγκεφαλογραφία καθορίζει τον βαθμό βιοηλεκτρικής δραστηριότητας του εγκεφάλου και καθιερώνει την επιδραστικότητα. Η οφθαλμολογική εξέταση αποτελείται από έλεγχο οπτικής οξύτητας, μέτρηση ενδοφθάλμιας πίεσης, περιμετρία, γωνιοσκόπηση, οφθαλμοσκόπηση, AV scanning και υπερηχογραφική βιομετρία του ματιού.
Πολύ συχνά, ένας ασθενής παραπέμπεται για διαβούλευση με ιατρό γενετιστή.
Θεραπεία
Εάν διαγνωστεί το σύνδρομο Weber, η θεραπεία θα πρέπει να είναι μόνο συμπτωματική. Αυτό σημαίνει ότι ο ασθενής απαλλάσσεται από τέτοιες εκδηλώσεις παθολογίας που επιδεινώνουν τη ζωή του, αφού επί του παρόντος δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία.
Η θεραπεία πραγματοποιείται ως εξής:
- για την εξάλειψη των σπασμωδικών εκδηλώσεων, ο γιατρός συνταγογραφεί ειδικά φάρμακα: Valproate, Depakin, Keppra, Carbamazepine, Finlepsin, Topiramate;
- εάν υπάρχουν ψυχοσυναισθηματικές διαταραχές, συνταγογραφούνται ψυχοφάρμακα.
- Για τη θεραπεία του γλαυκώματος, χρησιμοποιούνται οφθαλμικές σταγόνες που μειώνουν την έκκριση ενδοφθάλμιου υγρού: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamide και άλλα.
Εάν τα αγγειώματα στην κρανιακή κοιλότητα επηρεάζουν σοβαρά τη λειτουργία του σώματος, γίνεται χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεσή τους.
Πρόβλεψη
Δυστυχώς, μια ασθένεια όπως το σύνδρομο Weber έχει κακή πρόγνωση. Μπορεί να εμφανιστούν οι ακόλουθες επιπλοκές:
- απώλεια όρασης;
- αγγειακές διαταραχές που οδηγούν σε εγκεφαλικό;
- Ένα έντονο ελάττωμα στο πρόσωπο, το οποίο δεν επιτρέπει σε κάποιον να προσαρμοστεί κανονικά στην κοινωνία και μειώνει σημαντικά την αυτοεκτίμηση;
- οι επιληπτικές κρίσεις συμβάλλουν σε σοβαρή νοητική υστέρηση.
Δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα για την πρόληψη της ανάπτυξης αυτής της νόσου, καθώς τα ακριβή αίτια της παθολογίας δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί.
Συμπέρασμα
Έτσι, το σύνδρομο Weber είναι μια πολύ επικίνδυνη συγγενής ασθένεια. Τα νεογέννητα παιδιά αναπτύσσονται φυσιολογικά στην αρχή, αλλά οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται στο τέλος του πρώτου έτους της ζωής τους. Συχνά υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη των άκρων και μετά από λίγο εμφανίζεται νοητική υστέρηση. Αυτή η ασθένεια είναι ανίατη, μπορείτε να πάρετε μόνο φάρμακα που δεν επιτρέπουν την επιδείνωση της υγείας.
