Η «διάσπαση» ενός γονιδίου μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη πολύ σοβαρών ασθενειών, ενώ είναι εντελώς αδύνατη η θεραπεία τους. Μία από αυτές τις παθολογίες είναι το σύνδρομο Kalman. Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται κυρίως στους άνδρες, αν και μερικές φορές εντοπίζεται και στις γυναίκες.
Γενική περιγραφή της νόσου
Το σύνδρομο Kalman είναι μια κληρονομική παθολογία που μεταδίδεται από ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο, αυτοσωμικό κυρίαρχο, συνδεδεμένο με Χ γονίδιο.
Η νόσος χαρακτηρίζεται από διαταραχές του υποθαλάμου και της υπόφυσης. Σε αυτήν την περίπτωση, το πρώτο παράγει εσφαλμένα τον παράγοντα απελευθέρωσης. Με τη σειρά του, βοηθά στη μείωση της παραγωγής γοναδοτροπίνης στην υπόφυση. Σε αυτή την περίπτωση, η φυσιολογική λειτουργία των γονάδων καθίσταται αδύνατη.
Αιτίες για την ανάπτυξη παθολογίας
Το σύνδρομο Kalman είναι μια γενετική ασθένεια που μπορεί να προκληθεί από οτιδήποτε. Ο κύριος λόγος για την ανάπτυξη της παθολογίας είναι η εσφαλμένη σύνδεση των αρσενικών και θηλυκών κυττάρων κατά τη σύλληψη. Δηλαδή, ένα από τα κύτταρα περιείχε το «σπασμένο» γονίδιο,που δίνει μεγάλη πιθανότητα περαιτέρω εκδήλωσης της νόσου στο παιδί.
Φυσικά, εξωτερικοί παράγοντες μπορούν επίσης να επηρεάσουν την υποβάθμιση της ποιότητας του γενετικού πυρήνα. Το κυριότερο είναι το περιβάλλον. Η μακροχρόνια αλληλεπίδραση με χημικές ουσίες μπορεί επίσης να προκαλέσει διάφορες μεταλλάξεις. Το σύνδρομο Kalman μπορεί να είναι πολύ εμφανές ή να εκφράζεται σε μικρές αποκλίσεις από τον κανόνα.
Συμπτώματα της νόσου
Η παρουσιαζόμενη ασθένεια έχει συγκεκριμένα σημεία, επομένως είναι εύκολο να διακριθεί από άλλες παθολογίες. Εάν ένας ασθενής διαγνωστεί με σύνδρομο Kalman, τα συμπτώματα μπορεί να είναι:
- Ημιτελής εφηβεία. Μερικές φορές απουσιάζει σχεδόν εντελώς. Για παράδειγμα, στους άνδρες, υπάρχει μικρός όγκος όρχεων - μόνο 3 ml (κανονικά θα έπρεπε να είναι 12 ml).
- Υπερπλαστικότητα και κακή μελάγχρωση του οσχέου.
- Σημαντική υπανάπτυξη του πέους και του προστάτη.
- Η κατανομή του λιπώδους ιστού, όπως των γυναικών.
- Πλήρης ή μερική απουσία δευτερευόντων σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Για παράδειγμα, οι άνδρες μπορεί να μην έχουν τρίχες στο σώμα.
- Σεξουαλική παθητικότητα.
- Συστημικές δυσπλασίες: σχιστία υπερώας, σχιστό χείλος, γοτθικός ουρανός.
- Αδυναμία όσφρησης. Ταυτόχρονα, η γευστική αντίληψη παραμένει.
Αυτά τα σημάδια μπορεί να εκφραστούν σημαντικά ή ασθενώς. Όλα εξαρτώνται από το βαθμό διαταραχής του υποθαλάμου και της υπόφυσης.
Δυνατότητεςδιαγνωστικά
Το σύνδρομο Kalman (φωτογραφίες ασθενών που παρουσιάζονται σε εξειδικευμένες ιατρικές πηγές δείχνουν εμφανείς αποκλίσεις στη δομή του ανδρικού σώματος) δεν είναι πολύ συχνή ασθένεια. Ωστόσο, η διάγνωσή της θα πρέπει να αντιμετωπίζεται με ιδιαίτερη προσοχή. Προβλέπει τις ακόλουθες ενέργειες:
- Έλεγχος των κύριων επιπέδων ορμονών στο σώμα: οιστραδιόλη, τεστοστερόνη, προλακτίνη, αυξητική ορμόνη. Το τεστ είναι μακρύ και αποκαλυπτικό. Διατηρείται για τουλάχιστον μία εβδομάδα.
- Πρόσθετη μελέτη για να βοηθήσει τους ειδικούς να διακρίνουν το σύνδρομο από τη συνταγματική καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη.
- Τεστ όσφρησης. Αυτό γίνεται πολύ απλά: χορηγούνται στον ασθενή ουσίες (σαπούνι, άρωμα) με έντονο άρωμα. Με βάση τα αποτελέσματα της εξέτασης, βγαίνει ένα συμπέρασμα: η όσφρηση του ατόμου είναι φυσιολογική ή όχι.
- Υπερηχογράφημα νεφρών και όρχεων.
- MRI του υποθαλάμου και της υπόφυσης. Επιπλέον, κατά την εξέταση με τομογράφο, πρέπει να προσέξουμε τυχόν νεοπλάσματα στο κεφάλι που μπορεί να προκαλέσουν την εμφάνιση των συμπτωμάτων που περιγράφονται παραπάνω.
- Λήψη οικογενειακού ιστορικού. Δεδομένου ότι η παρουσιαζόμενη παθολογία είναι κληρονομική, η λήψη πληροφοριών σχετικά με περιπτώσεις της νόσου στην οικογένεια του ασθενούς θα καταστήσει δυνατή την ακριβέστερη διάγνωση.
Χαρακτηριστικά θεραπείας
Δεδομένου ότι η παθολογία είναι γενετική, δεν θα είναι δυνατό να απαλλαγούμε εντελώς από αυτήν. Ωστόσο, η θεραπεία είναι απαραίτητη. Αμέσως μετά τη διάγνωση χορηγείται στον ασθενήτεστοστερόνη. Η διαδικασία πραγματοποιείται σε αρκετούς μήνες.
Χάρη σε αυτή τη θεραπεία, οι ειδικοί μπορούν να επιτύχουν βελτίωση της γενικής ευεξίας του ασθενούς, αύξηση της σεξουαλικής επιθυμίας. Επιπλέον, επιτυγχάνεται επαλήθευση. Μετά από αυτό, οι γιατροί συνεχίζουν τη θεραπεία με στόχο την αποκατάσταση της ικανότητας παραγωγής ώριμων σπερματοζωαρίων. Σε αυτήν την περίπτωση, δεν χρησιμοποιείται πλέον η τεστοστερόνη, αλλά οι γοναδοτροπίνες.
Λάβετε υπόψη ότι εάν ένας άνδρας έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Kalman, η θεραπεία θα πρέπει να πραγματοποιείται εφ' όρου ζωής. Θα βοηθήσει στη διατήρηση των δευτερευόντων σεξουαλικών χαρακτηριστικών και στην αποκατάσταση μιας σχετικά φυσιολογικής ζωής. Ωστόσο, εάν ένας ασθενής με τέτοια διάγνωση αποφασίσει να κάνει παιδιά, θα πρέπει οπωσδήποτε να στραφεί στη γενετική. Ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με τέτοια παθολογία παραμένει πολύ υψηλός. Διαφορετικά - με μικρή βαρύτητα συμπτωμάτων και κατάλληλη θεραπεία - ο ασθενής μπορεί να ζήσει μια απολύτως φυσιολογική ζωή.
Όσον αφορά την πρόληψη, είναι πρακτικά ανύπαρκτη. Φυσικά, είναι επιθυμητό να αποφεύγονται εκείνοι οι παράγοντες που μπορούν να οδηγήσουν σε «σπάσιμο» του γονιδίου. Μείνετε υγιείς!
