Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια χρωμοσωμική παθολογία, η οποία προκαλείται από την παρουσία επιπλέον γυναικείων χρωμοσωμάτων στον ανδρικό καρυότυπο. Χαρακτηρίζεται από πρωτοπαθή υπογοναδισμό, μικρούς όρχεις, υπογονιμότητα, γυναικομαστία και ρηχή μείωση της νοημοσύνης. Καθοριστικός ρόλος στη διάγνωση του συνδρόμου Klinefelter (η φωτογραφία θα παρουσιαστεί στο άρθρο) αποδίδεται στον καρυότυπο.
Επιπλέον, αναλύουν το φαινοτυπικό χαρακτηριστικό, προσδιορίζοντας τη χρωματίνη φύλου, την απέκκριση στα ούρα των ωοθυλακιοτρόπων ορμονών, το σπερμογράφημα κ.λπ. Η θεραπεία περιλαμβάνει ορμονική θεραπεία μαζί με χειρουργική διόρθωση της γυναικομαστίας. Είναι αλήθεια ότι μια πλήρης θεραπεία για το παρουσιαζόμενο σύνδρομο είναι, δυστυχώς, αδύνατη σήμερα. Εξετάστε αυτήν την ασθένεια με περισσότερες λεπτομέρειες.
Πώς είναι;
Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια δισωμία ή πολυσωμία, έναντι της οποίας οι άνδρεςΥπάρχουν τουλάχιστον δύο χρωμοσώματα Χ και ένα Υ. Η ασθένεια στον σύγχρονο κόσμο εμφανίζεται με συχνότητα ένα κρούσμα ανά χίλια νεογέννητα αγόρια. Τα αίτια του συνδρόμου Klinefelter συζητούνται παρακάτω. Μεταξύ των παιδιών που πάσχουν από ολιγοφρένεια, ο επιπολασμός αυτής της παθολογίας είναι έως και δύο τοις εκατό. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Αμερικανό ειδικό Χάρι Κλάινφελτερ, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά την ασθένεια το 1942. Ο καρυότυπος τέτοιων ασθενών με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ καθορίστηκε ήδη από το 1959. Δεδομένου ότι η κύρια κλινική εκδήλωση της νόσου είναι ο υπογοναδισμός, τέτοιοι ασθενείς αντιμετωπίζονται από ειδικούς από τον τομέα της ενδοκρινολογίας και της ανδρολογίας.
Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου;
Παρόμοια με την περίπτωση του συνδρόμου Down, το σύνδρομο Klinefelter σχετίζεται με μη αποσύνδεση των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης ή μπορεί να οφείλεται σε παραβίαση της διαίρεσης του ζυγώτη. Ταυτόχρονα, αρκετά συχνά, στο εξήντα τοις εκατό των περιπτώσεων, τα αγόρια αποκτούν ένα επιπλέον μητρικό χρωμόσωμα Χ αντί για το πατρικό. Μεταξύ των πιθανών αιτιών αυτού του είδους χρωμοσωμικής ανωμαλίας θεωρούνται επίσης οι ιογενείς λοιμώξεις μαζί με την όψιμη εγκυμοσύνη, η κατωτερότητα των ρυθμιστικών μηχανισμών του ανοσοποιητικού συστήματος του πατέρα ή της μητέρας.
Με την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ στο σύνδρομο Klinefelter, μπορεί να αναπτυχθεί απλασία του επιθηλίου των όρχεων μαζί με την επακόλουθη υαλίνιση και ατροφία τους, η οποία στην ενήλικη ζωή θα συνοδεύεται από αζωοσπερμία ή ενδοκρινική υπογονιμότητα. Μεταξύ των αιτιών της ανδρικής υπογονιμότητας, η ασθένεια είναι περίπου δέκα τοις εκατό,κάτι που οι επαγγελματίες της αναπαραγωγικής ιατρικής πρέπει να έχουν πάντα υπόψη τους.
Με την παραλλαγή του μωσαϊκού της παθολογίας, που είναι περίπου δέκα τοις εκατό, ορισμένα από τα κύτταρα έχουν φυσιολογικό καρυότυπο, επομένως οι άνδρες με αυτό το σύνδρομο μπορεί να έχουν φυσιολογικά αναπτυχθεί και, επιπλέον, λειτουργούν αδένες των γεννητικών οργάνων, ικανό να διατηρεί τις αναπαραγωγικές ικανότητες.
Πώς εκδηλώνεται ο καρυότυπος του συνδρόμου Klinefelter;
Συμπτωματικά
Ένα παιδί που γεννιέται με αυτή την πάθηση εμφανίζεται με φυσιολογικούς δείκτες βάρους και έχει τη σωστή διαφοροποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και το συνηθισμένο μέγεθος των όρχεων. Σε νεαρή ηλικία στα αγόρια με αυτό το σύνδρομο, μπορεί να παρατηρηθεί συχνή εμφάνιση ωτορινολαρυγγολογικών παθήσεων. Ποια είναι τα άλλα σημάδια του συνδρόμου Klinefelter; Οι ασθενείς είναι πιο επιρρεπείς σε βρογχίτιδα και πνευμονία από άλλους. Τέτοια παιδιά, κατά κανόνα, υστερούν στην κινητική ανάπτυξη, για παράδειγμα, μπορεί αργότερα από άλλα να αρχίσουν να κρατούν το κεφάλι τους, να στέκονται, να κάθονται ή να περπατούν. Επιπλέον, έχουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου. Ήδη από την ηλικία των οκτώ ετών, τα αγόρια με αυτό το σύνδρομο μπορεί να είναι υπερβολικά ψηλά μαζί με δυσανάλογη σωματική διάπλαση, η οποία θα εκφράζεται με την παρουσία μακριών άκρων και ψηλής μέσης. Στην προεφηβική περίοδο, ένα άτομο μπορεί να έχει αμφοτερόπλευρη κρυψορχία.
Συμπτώματα μέτριας νοητικής καθυστέρησης, δυσκολία στην επαφή με συνομηλίκους και διαταραχές συμπεριφοράς εμφανίζονται συχνά στους μισούς ασθενείςπάσχει από σύνδρομο Klinefelter.
Εξωτερικές πινακίδες
Εξωτερικά σημάδια που υποδηλώνουν την παρουσία αυτού του συνδρόμου σε ένα παιδί, κατά κανόνα, εμφανίζονται ήδη στην προεφηβική ή εφηβική περίοδο ανάπτυξης. Αυτά περιλαμβάνουν τον ευνουχοειδές σωματότυπο. Αυτά τα παιδιά αργότερα αναπτύσσουν δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Επιπλέον, παρατηρούν υποπλασία όρχεων, μικρό πέος και γυναικομαστία. Στη μετα-εφηβική περίοδο, παρατηρείται συστροφή των όρχεων, η οποία συνοδεύεται από απώλεια γονιμότητας.
Κατά την εξέταση εφήβων που πάσχουν από χρωμοσωμικό σύνδρομο Klinefelter, αποκαλύπτουν την απουσία ή, σε ακραίες περιπτώσεις, την αραιή τριχοφυΐα στο πρόσωπο, καθώς και στην περιοχή της μασχάλης. Η ηβική τριχοφυΐα σε τέτοιους εφήβους εμφανίζεται σύμφωνα με τον γυναικείο τύπο. Οι περισσότεροι ασθενείς χαρακτηρίζονται από σπάνια υγρά όνειρα και στύσεις, διατηρούν τη σεξουαλική επιθυμία, ωστόσο, λόγω έντονης ανεπάρκειας ανδρογόνων, τις περισσότερες φορές μέχρι την ηλικία των τριάντα ετών, η λίμπιντο μειώνεται και αναπτύσσεται ανικανότητα.
Χαρακτηριστικά ασθενών που πάσχουν από το σύνδρομο
Το σύνδρομο Klinefelter (στη φωτογραφία) συνοδεύεται συχνά από σκελετικές ανωμαλίες, οι οποίες εκδηλώνονται με παραμόρφωση στο στήθος και οστεοπόρωση. Σε τέτοιους ασθενείς, το δάγκωμα διαταράσσεται και υπάρχουν επίσης συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες κ.λπ. Μεταξύ άλλων, η κυριαρχία της βαγοτονικής αντίδρασης είναι χαρακτηριστική, για παράδειγμα, βραδυκαρδία, ακροκυάνωση, εφίδρωση των παλάμων και των ποδιών. Από την πλευρά των οργάνων της όρασης, συχνά παρατηρείται νυσταγμός μαζί με αστιγματισμό και πτώση των βλεφάρων.
Άρρωστα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομοιδιαίτερα προδιάθεση στην ανάπτυξη συννοσηροτήτων όπως:
- Επιληψία.
- Καρκίνος του μαστού.
- Χολολιθίαση.
- Σακχαρώδης Διαβήτης.
- Κιρσοί.
- Υπέρταση μαζί με παχυσαρκία.
- Ισχαιμική καρδιοπάθεια.
- Ρευματοειδής αρθρίτιδα.
- Οξεία μυελογενή λευχαιμία.
Τέτοιοι άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν διάφορες ψυχικές ασθένειες με τη μορφή μανιακής ψύχωσης και σχιζοφρένειας. Υπάρχουν ενδείξεις ότι οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο είναι επιρρεπείς στον αλκοολισμό, την ομοφυλοφιλία και τον εθισμό στα ναρκωτικά.
Διανοητικά και ψυχολογικά χαρακτηριστικά ασθενών με σύνδρομο
Το IQ των ασθενών είναι κάτω έως πάνω από το μέσο όρο. Υπάρχει δυσαναλογία μεταξύ των λεκτικών ικανοτήτων και του γενικού επιπέδου νοημοσύνης, με αποτέλεσμα να είναι δύσκολο για αυτούς να αντιληφθούν μεγάλη ποσότητα υλικού από το αυτί, καθώς και να χτίσουν φράσεις με σύνθετες γραμματικές δομές. Αυτό προκαλεί πολλά προβλήματα στη μαθησιακή διαδικασία. Αυτό αντανακλάται και στις επαγγελματικές δραστηριότητες. Οι ειδικοί θεωρούν τους ασθενείς σεμνούς, συνεσταλμένους ανθρώπους με χαμηλή αυτοεκτίμηση και πολύ υψηλή ευαισθησία.
Διάγνωση της νόσου
Όπως και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, το σύνδρομο Harry Klinefelter σε ένα έμβρυο μπορεί να ανιχνευθεί ακόμη και στο στάδιο της εγκυμοσύνης της μητέρας κατά την επεμβατική προγεννητική διάγνωση. Για αυτό γίνεται αμνιοπαρακέντηση, χοριακή βιοψία ή κορδοπαρακέντηση με περαιτέρω ανάλυση του καρυότυπου.
Η μεταγεννητική διάγνωση του συνδρόμου πραγματοποιείται από ενδοκρινολόγους, ανδρολόγους και γενετιστές. Ως μέρος της μελέτης της φυλετικής χρωματίνης, υπάρχουν σώματα Bar στα κύτταρα του στοματικού βλεννογόνου, που χρησιμεύει ως δείκτης της περιγραφόμενης απόκλισης. Ένα άλλο χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι μια ιδιαίτερη αλλαγή στο σχέδιο του δέρματος στα δάχτυλα. Ωστόσο, η τελική διάγνωση της παρουσίας χρωμοσωμικών ανωμαλιών μπορεί να καθοριστεί μόνο μετά από μελέτη καρυότυπου.
Η υπερηχογραφική εξέταση του οσχέου αποκαλύπτει μείωση του συνολικού όγκου των όρχεων. Στο πλαίσιο της μελέτης του ανδρογόνου προφίλ, η ποσότητα τεστοστερόνης στο αίμα ενός ασθενούς με σύνδρομο Klinefelter μειώνεται, ωστόσο, σημειώνεται αύξηση του επιπέδου των ωοθυλακιοτρόπων και ωχρινοτρόπων ορμονών. Κατά την ανάλυση του σπερμογράμματος, ανιχνεύεται ολιγο- ή αζωοσπερμία. Η μορφολογική εξέταση των υλικών που λαμβάνονται με βιοψία όρχεων βοηθά στον εντοπισμό της υαλίνωσης των σπερματοζωαρίων μαζί με την υπερπλασία και τη μείωση του αριθμού των κυττάρων Sertoli και, επιπλέον, την απουσία σπερματογένεσης.
Κατά τη διάρκεια της ζωής τους, οι άνδρες που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο μπορεί να ζητήσουν βοήθεια από ανδρολόγους, σεξολόγους ή ενδοκρινολόγους με προβλήματα υπογονιμότητας, παρουσία ανικανότητας και, επιπλέον, γυναικομαστία ή οστεοπόρωση, ωστόσο, συχνά συμβαίνει η ασθένεια να παραμένει μη αναγνωρισμένη.
Σύνδρομο Klinefelter: θεραπεία
Η πλήρης θεραπεία του συνδρόμου σήμερα, δυστυχώς, δεν είναι δυνατή. Ωστόσο, όλοι οι ασθενείς χρειάζονται συμπτωματική και παθογενετική θεραπεία. Στην παιδική ηλικία, τέτοιοι άνθρωποιαπαιτείται πρόληψη μολυσματικών ασθενειών μαζί με σκλήρυνση, άσκηση, διόρθωση διαταραχών ομιλίας και άλλα παρόμοια.
Από την εφηβεία, στα αγόρια με αυτή την ασθένεια συνταγογραφείται δια βίου θεραπεία υποκατάστασης ορμονών φύλου. Ως μέρος αυτού, γίνονται ενδομυϊκές ενέσεις χρησιμοποιώντας προπιονική τεστοστερόνη. Επιπλέον, απαιτείται υπογλώσσια μεθυλτεστοστερόνη κ.ο.κ. Η συμπεριφορά της πρώιμης και επαρκής ορμονοθεραπείας θα αποτρέψει την ατροφία των όρχεων, συμβάλλοντας στην αύξηση της σεξουαλικής επιθυμίας και, επιπλέον, στην περισσότερο ή λιγότερο φυσιολογική ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Σε περίπτωση έντονης αύξησης των μαστικών αδένων, αυτοί οι ασθενείς υποβάλλονται σε επέμβαση για τη διόρθωση της γυναικομαστίας.
Για την αύξηση της ικανότητας εργασίας και, επιπλέον, την κοινωνική προσαρμογή, καθώς και την πρόληψη της ψυχοπάθειας του ατόμου, μαζί με τον κοινωνικό του προσανατολισμό, συνταγογραφείται ψυχοθεραπεία.
Πρόληψη και πρόγνωση συνδρόμου
Οι ασθενείς που πάσχουν από σύνδρομο Klinefelter έχουν το ίδιο προσδόκιμο ζωής με άλλους ανθρώπους, ωστόσο, η παρουσία τάσης για εμφάνιση χρόνιων ασθενειών μπορεί να είναι ένας παράγοντας για την έναρξη του πρόωρου θανάτου. Οι περισσότεροι από αυτούς τους ασθενείς είναι υπογόνιμοι. Η μόνη δυνατή επιλογή για τη γέννηση παιδιών σε μια οικογένεια στην οποία ο σύντροφος είναι άρρωστος είναι η χρήση σπερματικού υγρού δότη. Ωστόσο, με την παρουσία μιας μορφής μωσαϊκού του συνδρόμου Klinefelter, ένας άνδρας μπορεί να γίνει πατέρας μόνος του ή, χρησιμοποιώντας τεχνολογία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής,για παράδειγμα, εξωσωματική γονιμοποίηση.
Για να αξιολογηθεί η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με αυτό το σύνδρομο, προσφέρεται στις γυναίκες να υποβληθούν σε προγεννητικό έλεγχο κατά την παρακολούθηση της εγκυμοσύνης. Είναι αλήθεια ότι ακόμη και σε περιπτώσεις λήψης θετικών πληροφοριών σχετικά με την παρουσία ενός τέτοιου συνδρόμου στο έμβρυο, η επιμονή στη διακοπή της εγκυμοσύνης από τη γυναίκα είναι απολύτως απαράδεκτη από την πλευρά του γυναικολόγου. Έτσι, η απόφαση για τη σκοπιμότητα συνέχισης της εγκυμοσύνης θα πρέπει να λαμβάνεται αποκλειστικά από τους μελλοντικούς γονείς. Με την παρουσία ενός φυσιολογικού καρυότυπου στους γονείς, ο κίνδυνος ενός παιδιού με παρόμοια χρωμοσωμική ανωμαλία δεν υπερβαίνει το ένα τοις εκατό. Η ιατροφαρμακευτική παρακολούθηση των ασθενών που πάσχουν από σύνδρομο Klinefelter πραγματοποιείται από ενδοκρινολόγους.
Κυτταρογενετική εξήγηση για την εμφάνιση της απόκλισης
Το σύνολο των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων έχει 46 χρωμοσώματα, δηλαδή συνολικά 23 ζεύγη. Τα 44 χρωμοσώματα είναι σωματικά και το υπόλοιπο 23ο ζεύγος είναι σεξουαλικό. Είναι αυτή που καθορίζει αν ένα άτομο ανήκει στο γυναικείο ή στο αρσενικό φύλο. Ο θηλυκός καρυότυπος έχει δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ ο αρσενικός έχει ένα Χ και ένα Υ.
Η γενετική ουσία του περιγραφόμενου συνδρόμου είναι ότι αντί για τον φυσιολογικό γονότυπο, ο ασθενής θα έχει ένα ή και δύο επιπλέον φυλετικά χρωμοσώματα «Χ». Ο γονότυπος ενός τέτοιου ανθρώπου θα είναι λάθος. Μια τέτοια αλλαγή στο σύνολο των χρωμοσωμάτων οδηγεί σε ορισμένα ελαττώματα στην εμφάνιση, μαζί με προβλήματα υγείας και νοητική υστέρηση. Σε περίπτωση που το θεωρήσουμε αυτόπτυχή ως κληρονομικότητα, χάρη στην ικανότητα διεξαγωγής ανάλυσης DNA, αποδεικνύεται ότι στις περισσότερες περιπτώσεις, που είναι περίπου εξήντα επτά τοις εκατό, το σύνδρομο Klinefelter στους ανθρώπους μπορεί να εμφανιστεί λόγω παραβίασης της διαδικασίας διαίρεσης κατά το σχηματισμό γυναικείων αναπαραγωγικών κυττάρων.
Περισσότεροι ακριβείς λόγοι για τον σχηματισμό αυτής της νόσου δεν έχουν ακόμη τεκμηριωθεί. Οι περισσότεροι ερευνητές αρνούνται τους παράγοντες επιρροής της κληρονομικότητας, αφού οι άνδρες με αυτή την ασθένεια σχεδόν πάντα χαρακτηρίζονται από υπογονιμότητα. Είναι αλήθεια ότι οι επιστήμονες σημειώνουν τους ακόλουθους παράγοντες κινδύνου που συμβάλλουν στην ανάπτυξη αυτής της παθολογίας:
- Πολύ μικρή ή, αντίθετα, η ώριμη ηλικία της μέλλουσας μητέρας.
- Ζώντας μια έγκυο γυναίκα σε ένα δυσμενές οικολογικό περιβάλλον.
- Γάμος μεταξύ εξ αίματος συγγενών.
Η ζωή ενός ατόμου με σύνδρομο Klinefelter καρυότυπος
Ο επιπολασμός του περιγραφόμενου συνδρόμου κατέχει αρκετά εντυπωσιακή θέση, δηλαδή την τρίτη θέση μεταξύ του συνολικού φάσματος των πιθανών ενδοκρινικών νοσημάτων. Μόνο ο σακχαρώδης διαβήτης και τα προβλήματα θυρεοειδούς προηγούνται αυτής της παθολογίας.
Το προσδόκιμο ζωής ενός άνδρα που επηρεάζεται από μια τέτοια γονιδιακή μετάλλαξη, όπως έχει ήδη σημειωθεί, είναι συχνά το ίδιο με αυτό ενός υγιούς ατόμου. Όμως, δυστυχώς, η πορεία της ζωής με την παρουσία μιας τέτοιας απόκλισης σε πολλές περιπτώσεις συνοδεύεται από ορισμένα προβλήματα υγείας που μπορεί να οδηγήσουν σε πρόωρο θάνατο. Οι γιατροί ονομάζουν τις ακόλουθες επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν από αυτήν την ασθένεια:
- Ανεπαρκής νοητική ανάπτυξη που μπορεί να φτάσει στο στάδιο της αναπηρίας.
- Η ανάπτυξη ψυχικών διαταραχών που οδηγούν στον αλκοολισμό και, επιπλέον, σε σκέψεις αυτοκτονίας. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί αντικοινωνικός τρόπος ζωής.
- Έχετε υψηλό κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη μαζί με παχυσαρκία.
- Χειρότερη συγγενής καρδιοπάθεια.
- Ανάπτυξη οστεοπόρωσης.
- Μεγαλύτερη πιθανότητα ανάπτυξης κακοήθειας, όπως καρκίνωμα του μαστού, που μπορεί να προκληθεί από γυναικομαστία.
Ένα από τα πιο σημαντικά και δύσκολα προβλήματα όσων υποφέρουν από τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter είναι η υπογονιμότητα. Η απώλεια της γονιμότητας προκαλείται από την παρουσία παθολογίας των γεννητικών οργάνων μαζί με την απουσία υγιών και βιώσιμων σπερματοζωαρίων στο σπερματικό υγρό.
