Το σύνδρομο Kabuki είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που εμφανίζεται μία φορά στα 32.000 νεογνά. Η εμφάνιση ενός άρρωστου παιδιού (φαινότυπος) μοιάζει με το μακιγιάζ ενός ηθοποιού από το αρχαίο ιαπωνικό θέατρο Kabuki.
Πριν την παράσταση, οι άνδρες ηθοποιοί είχαν μακιγιάζ. Οι εξωτερικές γωνίες των ματιών τραβήχτηκαν προς τα πάνω και στο πλάι. Ορισμένες πηγές χρησιμοποιούν τον όρο «σύνδρομο μακιγιάζ Kabuki». Μερικές φορές υπάρχει ένα ομώνυμο όνομα - σύνδρομο Niikawa-Kuroki. Ήθελα ιδιαίτερα να τονίσω τα μάτια. Πολλοί ηθοποιοί θυσίασαν την υγεία τους και έβαψαν τα μάτια τους. Τονίστηκαν επίσης τα φρύδια, κάνοντάς τα κυρτά σε τόξο. Όταν τελείωνε η παράσταση, ο χαρακτήρας πάγωνε στη θέση του, κάρφωνε τα μάτια του σε ένα σημείο και έσφαζε τα μάτια του.
Η νόσος εκδηλώνεται με χαρακτηριστικά γνωρίσματα του προσώπου σε συνδυασμό με νοητική υστέρηση. Μελετώντας οικογένειες με σύνδρομο Kabuki, αποκάλυψε ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας.
Ιστορικό υπόβαθρο
Περιγράφεται το 1981 από τους Ιάπωνες γιατρούς Niikawa και Kuroki. Πρώτη μελέτηέδειξε ότι από τα 60 παιδιά, τα 58 ήταν Ιάπωνες. Για περισσότερο από μια δεκαετία στον ιατρικό κόσμο, το σύνδρομο θεωρούνταν ιαπωνική ασθένεια. Το 1992, έγινε φανερό ότι άτομα οποιασδήποτε φυλής είναι ευαίσθητα στην ασθένεια. Περιπτώσεις του συνδρόμου έχουν εντοπιστεί στη Βόρεια Αμερική, τις αραβικές χώρες, τη Λευκορωσία. Μέχρι σήμερα, έχουν μελετηθεί περισσότερες από 350 περιπτώσεις παθολογίας.
Αιτίες του συνδρόμου
Η αιτιολογία δεν είναι πλήρως κατανοητή. Πολλές έρευνες έχουν γίνει. Μελετήσαμε την αναλογία φύλου προς τη νόσο (50/50), αποκλείσαμε τη σύνδεση με στενά συγγενείς γάμους, δεν αποκαλύψαμε καμία παθολογική επίδραση στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Πραγματοποιήθηκε καρυότυπος όλων των ασθενών παιδιών και των γονιών τους. Βρήκαν γονιδιακές μεταλλάξεις και προσπάθησαν να τις βάλουν κάτω από το σύνδρομο, αλλά οι μελέτες διαψεύστηκαν.
Το 2011, εξετάστηκαν 110 οικογένειες με σύνδρομο Kabuki και σε 81 περιπτώσεις βρέθηκε μετάλλαξη στο γονίδιο MLL2, αλλά αυτό δεν είναι απόλυτος δείκτης της νόσου. Η διάγνωση γίνεται ακόμα με βάση την κλινική εικόνα. Η έρευνα είναι ακόμη σε εξέλιξη.
Κλινικά σημεία της νόσου
Βάσει μεγάλου αριθμού ασθενών που εξετάστηκαν, ο επιστήμονας Niikawa και οι συγγραφείς του εντόπισαν 5 βασικά συμπτώματα του συνδρόμου Kabuki.
- Χαρακτηριστικό πρόσωπο - μακριές παλαμικές ρωγμές, πυκνές βλεφαρίδες, εκτροπή του κάτω βλεφάρου (εκτρόπιο), φαρδιά γέφυρα μύτης, πεπλατυσμένη άκρη της μύτης, μεγάλα αυτιά που προεξέχουν, φρύδια σε μορφή τόξων με σπάνια ανάπτυξη στο πλάγιο τους τμήμα, χαμηλή τριχοφυΐα.
- Σκελετικές ανωμαλίες - παθολογία του κρανίου και μικροκεφαλία, γοτθική υπερώα (υψηλή), σχιστία υπερώας σε συνδυασμό με σχιστία χείλους, οδοντικές ανωμαλίες (μεγάλα οδοντικά κενά, ανεπαρκή δόντια, ανεπαρκής απόφραξη), καθυστέρηση ανάπτυξης, κοντά δάκτυλα (ειδικά το 5ο), ιεροκοκκυγικός κόλπος (επιθηλιακή-κοκκυγική δίοδος), αυξημένη κινητικότητα των αρθρώσεων, σκολίωση.
- Αλλαγή στα δερματογλυφικά - εμβρυϊκά επιθέματα στα άκρα των δακτύλων.
- Διανοητική ανεπάρκεια διαφόρων βαθμών. Το τεστ IQ είναι κατά μέσο όρο 60-80 πόντους. Τα παιδιά με σύνδρομο Kabuki έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν αυτισμό. Χαρακτηρίζεται από παραβίαση συμπεριφοράς, ένδεια συναισθημάτων, τάση για μάσημα μη βρώσιμων αντικειμένων.
- Μεταγεννητική καθυστέρηση.
Άλλα συμπτώματα
Συνοδεύουν τα κύρια συμπτώματα της νόσου. Μπορεί να επηρεαστεί οποιοδήποτε σύστημα του σώματος.
- Παθολογία του καρδιαγγειακού συστήματος. Μπορεί να σχηματιστεί οποιαδήποτε συγγενής καρδιοπάθεια (τετραλογία Fallot, κοιλιακό ή κολπικό διαφραγματικό ελάττωμα, ανεύρυσμα αορτής ή αορτής, ανοιχτός αρτηριακός πόρος).
- Χειρουργική παθολογία - κήλες (ομφαλική, βουβωνική, διαφραγματική), ατρησία πρωκτού.
- Διαταραχές στο πεπτικό σύστημα με τη μορφή δυσαπορρόφησης θρεπτικών συστατικών (δυσαπορρόφηση), δυσκινησία των χοληφόρων.
- Παθολογία του ουροποιητικού συστήματος - δυσπλασία, πεταλοειδής νεφρός, διάσπαση της νεφρικής πυέλου, διπλασιασμός και απόφραξη των ουρητήρων.
- δυσπλασίες των εξωτερικών γεννητικών οργάνων - κρυψορχία, μικροπέος.
- Ανοσοανεπάρκεια. Τα παιδιά συχνά αναπτύσσουν λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος και πνευμονία. Υπάρχει έξαρση της μέσης ωτίτιδας.
- Ενδοκρινική παθολογία. Στη βρεφική ηλικία, μπορεί να υπάρχει υπογλυκαιμία. Μερικές φορές αναπτύσσεται σακχαρώδης διαβήτης, συγγενής υποθυρεοειδισμός και παχυσαρκία. Το επίπεδο της σωματοτροπικής ορμόνης μπορεί να μειωθεί. Τα κορίτσια μπορεί να έχουν πρώιμη εφηβεία.
- Αιματολογικές διαταραχές - ιδιοπαθής θρομβοπενική πορφύρα, αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία, πολυκυτταραιμία, νεογνική υπερχολερυθριναιμία.
- Διαταραχές των αισθήσεων. Βλάβη όρασης (μυωπία, αστιγματισμός, ατελής ατροφία του οπτικού νεύρου. Μείωση ή απώλεια ακοής (65% των περιπτώσεων).
- Νευρολογική παθολογία. Από τη γέννηση, μπορεί να υπάρξει μείωση των αντανακλαστικών πιπιλίσματος και κατάποσης. Απουσία πάρεση νεύρων, νυσταγμός, στραβισμός, βλεφαρόπτωση. Το ένα τρίτο των παιδιών έχουν μυϊκή υπόταση, η οποία μπορεί να επιμείνει για μεγάλο χρονικό διάστημα. Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν, υστερούν στην ψυχολογική και σωματική ανάπτυξη, παρατηρείται παραβίαση του συντονισμού των κινήσεων, καθυστέρηση στην ανάπτυξη της ομιλίας. Μπορεί να υπάρχει τρόμος των χεριών και των ποδιών. Η ανάπτυξη επιληψίας εμφανίζεται σε οποιαδήποτε ηλικιακή κατηγορία, τα κορίτσια είναι πιο ευαίσθητα.
Διάγνωση του συνδρόμου Kabuki
Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα και επιβεβαιώνεται από χρωμοσωμικές μελέτες. Μοριακή μελέτη βρίσκεται σε εξέλιξη για μετάλλαξη στο γονίδιο MLL2. Ορισμένες γενετικές ασθένειες έχουν παρόμοια χαρακτηριστικά, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια διαφοροποίησηδιαγνωστικά.
Είναι σημαντικό να εντοπιστούν σοβαρές διαταραχές οργάνων και συστημάτων χρησιμοποιώντας ένα ευρύ φάσμα εργαστηριακών και οργανικών μελετών.
Θεραπεία για το σύνδρομο Kabuki
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία. Διόρθωση υπαρχουσών διαταραχών στον οργανισμό. Πραγματοποιείται χειρουργική θεραπεία καρδιακών ελαττωμάτων. Εκτελέστε πλαστικό σκληρό ουρανίσκο. Σε περίπτωση βαρηκοΐας είναι απαραίτητη η θεραπεία από ωτορινολαρυγγολόγο και ακουολόγο, λύνεται το θέμα του ακουστικού. Άλλες παραβάσεις αποζημιώνονται. Τα παιδιά με σύνδρομο Kabuki πρέπει να προσαρμοστούν στο κοινωνικό περιβάλλον. Οι οικογένειες χρειάζονται ψυχολογική και υλική υποστήριξη για να μεγαλώσουν ένα τέτοιο παιδί.
Στο τεύχος Ιανουαρίου του κορυφαίου αμερικανικού περιοδικού PNAS, δημοσιεύτηκε ένα άρθρο σχετικά με τη θεραπεία της νοητικής υστέρησης στο σύνδρομο Kabuki. Η ουσία της θεραπείας είναι η χρήση μιας δίαιτας χαμηλών υδατανθράκων κετόνης. Μια τέτοια διατροφή βοηθά στην επίτευξη αύξησης του επιπέδου νευρογένεσης. Η μελέτη διεξήχθη σε εργαστηριακά ποντίκια στο Πανεπιστήμιο Johns Hopkins. Έχει αποδειχθεί ότι αυξάνει το επίπεδο επιδιόρθωσης του νευρικού ιστού στον εγκέφαλο των ζώων.
Η συμπατριώτισσά μας, Διδάκτωρ Βιολογικών Επιστημών Varvara Dyakonova σχολίασε την ανακάλυψη Αμερικανών συναδέλφων μας. Πιστεύει ότι η διατροφική διόρθωση είναι πολύ πιο ασφαλής από τα χημικά φάρμακα. Υπάρχουν ενδείξεις ότι αυτή η μέθοδος θεραπείας θα βοηθήσει στη θεραπεία άλλων γενετικών ανωμαλιών που σχετίζονται με νοητική υστέρηση.
Είναι γνωστό ότι τα κετονοσώματα είναι μεταβολίτες της διάσπασης του λίπους. Ο σχηματισμός τους συμβαίνει με έλλειψη στη διατροφήυδατάνθρακες και η μετάβαση στην πρωτεϊνική διατροφή. Οι κετόνες παρέχουν θρέψη στον εγκέφαλο, αλλά ταυτόχρονα, η περίσσεια τους έχει τοξική επίδραση στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Επομένως, η εισαγωγή μιας τέτοιας δίαιτας στη διατροφή των άρρωστων παιδιών απαιτεί πρόσθετες δοκιμές. Έρευνα σε εξέλιξη.
Ημέρα ευαισθητοποίησης για τις ασθένειες - 23 Οκτωβρίου
Γιορτάζεται σε πολλές χώρες σε όλο τον κόσμο. Έχει δημιουργηθεί ένας ειδικός Διαπεριφερειακός Σύλλογος Παιδιών με Αναπηρία και των Γονέων τους «Σύνδρομο Καμπούκι». Έργο ενός δημόσιου οργανισμού είναι να υποστηρίζει οικογένειες που αντιμετωπίζουν αυτή την παθολογία. Στα κοινωνικά δίκτυα υπάρχουν ιστολόγια γονέων που μοιράζονται την εμπειρία τους στην ανατροφή και την προσαρμογή ενός άρρωστου παιδιού. Οι άνθρωποι μιλούν για το πρόβλημα, πώς να το ζήσουν.
Ασθένεια και πρόγνωση
Το σύνδρομο Kabuki έχει καλή πρόγνωση. Το προσδόκιμο ζωής επηρεάζεται από την παρουσία παθολογίας από το καρδιαγγειακό σύστημα και τον βαθμό ανοσοποιητικής προστασίας.
