Το σύνδρομο Πότερ είναι ένα σοβαρό ελάττωμα στην ανάπτυξη του εμβρύου. Ας ξεκινήσουμε τον χαρακτηρισμό με τον ορισμό αυτής της ανωμαλίας.
Τι είναι το σύνδρομο Πότερ;
Το σύνδρομο Πότερ είναι ένα συγγενές ελάττωμα στην ανάπτυξη του εμβρύου, κατά το οποίο τα νεφρά απουσιάζουν εντελώς, το οποίο είναι συνέπεια της μείωσης του όγκου του αμνιακού υγρού.
Το αποτέλεσμα του ολιγοϋδραμνίου είναι η συμπίεση του εμβρύου στη μήτρα. Τα παιδιά έχουν επίσης ανεπαρκώς αναπτυγμένους πνεύμονες, τυπικό ζαρωμένο πρόσωπο και συμπιεσμένο κρανίο και παραμορφωμένα άκρα.
Το 1964, ο Πότερ περιέγραψε ένα αναπτυξιακό ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από αγένεση (έλλειψη ανάπτυξης) και των δύο εμβρυϊκών νεφρών ή απλασία (απουσία οργάνου ή μέρους του σώματος), σε συνδυασμό με ανωμαλίες του προσώπου. Αυτό το σύνδρομο αναφέρεται στην ιατρική βιβλιογραφία καθώς και το σύνδρομο Πότερ με αγένεση 2 νεφρών, το νεφρικό σύνδρομο του προσώπου Gross, η νεφρική δυσπλασία του προσώπου.
Σύνδρομο εμβρυϊκού Πότερ: αιτίες
Η αιτιολογία (προέλευση) του συνδρόμου δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητή. Στο 50% των περιπτώσεων διαπιστώθηκε ότι η πρωτοπαθής ανωμαλία εκδηλώνεται λόγω της έλλειψης αμνιακού υγρού (εμβρυϊκού υγρού) σε έγκυο γυναίκα. Η συμπίεση του εμβρύου από τη μήτρα οδηγεί στην ανάπτυξη ανωμαλιώννεφροί, πρόσωπο (επιπέδωση και ισοπέδωση), καρδιά, ορθό, γεννητικά όργανα, πνεύμονες (υποπλασία), άκρα (λευκοπόδι).
Το σύνδρομο Πότερ εμφανίζεται σε βρέφη, παιδιά ηλικίας αρκετών μηνών, λιγότερο συχνά σε μωρά μεγαλύτερα του έτους και πιο συχνά σε αγόρια. Συχνότητα ελαττώματος: 1 στις 50.000 γεννήσεις.
Εξέταση γονέων
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Πότερ στο έμβρυο; Τα μεγάλα λευκά νεφρά είναι αυτά που φαίνονται στον υπέρηχο. Μια τέτοια αγενεσία μπορεί να είναι κατά κύριο λόγο κληρονομική (η κληρονομικότητα του άλλου γονέα δεν μπορεί να την καταστείλει), δηλ. άσχετη με την ποσότητα του αμνιακού υγρού. Ένας από τους γονείς μπορεί να έχει υποανάπτυξη ή απουσία ενός από τους νεφρούς, κάτι που μπορεί να είχε χαθεί κατά τη διάρκεια ιατρικών εξετάσεων νωρίτερα.
Η νεφρική αγένεση είναι κατά κύριο λόγο κληρονομική, πράγμα που σημαίνει ότι υπάρχει 50% πιθανότητα ένα έμβρυο να γεννηθεί με σύνδρομο Πότερ.
Το σύνδρομο Πότερ έχει 75% πιθανότητα να αναπτυχθεί σε ένα μωρό εάν οι γονείς του έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο PKHD1. Εμφανίζονται κατά μέσο όρο σε 1 στα 50 άτομα. Τέτοιες μεταλλάξεις δεν οδηγούν στην ταχεία ανάπτυξη ενός ελαττώματος στον φορέα· μπορούν να μεταβιβαστούν από γενιά σε γενιά για δεκαετίες.
Ο κίνδυνος απόκτησης μωρού με σύνδρομο Πότερ μπορεί να εκδηλωθεί όταν κληρονομούνται μεταλλάξεις και από τους δύο γονείς. Εάν μόνο οι γενετικές αλλαγές του πατέρα ή της μητέρας μεταβιβαστούν στο έμβρυο, τότε με πιθανότητα 50 τοις εκατόγεννηθεί υγιής. Το 25% των μωρών δεν κληρονομούν καθόλου μεταλλάξεις PKHD1 και από τους δύο γονείς που έχουν τέτοιες αλλαγές σε επίπεδο γονιδίου.
Συμπτώματα του συνδρόμου
Το σύνδρομο Πότερ στο έμβρυο διαγιγνώσκεται από τις ακόλουθες εκδηλώσεις:
- εξαιρετικά στενές σχισμές στα βλέφαρα;
- χαρακτηριστικό αυλάκι κάτω από τη γραμμή των βλεφάρων;
- υπανάπτυξη της κάτω γνάθου (μικρογναθία);
- πεπλατυσμένη μύτη;
- ασυνήθιστα μεγάλη απόσταση μεταξύ ζευγαρωμένων οργάνων (ιδιαίτερα των ματιών) - υπερτελορισμός;
- κυρτός επίκανθος ("Μογγολική πτυχή") - μια ειδική πτυχή στην εσωτερική γωνία του ματιού, που καλύπτει το δακρυϊκό φυμάτιο.
- μαλακά μεγάλα αυτιά με αφύσικο σχήμα.
Πιθανότητα θεραπείας
Στη γέννηση ενός παιδιού, το κύριο σύμπτωμα είναι η σοβαρή αναπνευστική ανεπάρκεια, η οποία εκδηλώνεται από τα πρώτα λεπτά της ανεξάρτητης ζωής. Ο μηχανικός αερισμός περιπλέκεται από τον πνευμοθώρακα (η παρουσία φυσαλίδων αέρα στην υπεζωκοτική περιοχή που εμποδίζουν τη ρυθμική κίνηση των πνευμόνων).
Δυστυχώς, η συντριπτική πλειοψηφία των νεογνών που διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Πότερ πεθαίνουν λίγες ώρες μετά τη γέννηση. Στις πιο ήπιες μορφές του που σχετίζονται με την πεπτική οδό - την ουρογεννητική κλοάκα (η σύνδεση του πρωκτού και του ουρογεννητικού πόρου σε ένα), η απουσία διάτρησης του πρωκτού (σωστός σχεδιασμός) - χρησιμοποιείται χειρουργική επέμβαση.
Σύνδρομο Πότερ Επιζών Παιδιού
Το 2013, εμφανίστηκαν στα μέσα ενημέρωσης πληροφορίες σχετικά μεκοριτσάκι Άμπιγκεϊλ Μπάτλερ, κόρη του Ρεπουμπλικανό βουλευτή Jaime Herrer-Butler, μέλους της Βουλής των Αντιπροσώπων των Ηνωμένων Πολιτειών. Το παιδί μπόρεσε να επιβιώσει με αυτό το σύνδρομο, το οποίο παρενέβαινε στη φυσιολογική λειτουργία του αναπνευστικού συστήματος.
Στον 5ο μήνα της εγκυμοσύνης, η γυναίκα ανακάλυψε ότι το κορίτσι δεν ούρησε λόγω της παντελούς απουσίας νεφρών. Ο λόγος ήταν η έλλειψη αμνιακού υγρού στην έγκυο Jaime Herrer-Butler. Παρά το πόρισμα των γιατρών που κήρυξαν αυτό το κρούσμα μοιραίο, η γυναίκα και ο σύζυγός της αποφάσισαν να διατηρήσουν την εγκυμοσύνη. Για να αντισταθμιστεί με κάποιο τρόπο η μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού, ένα ειδικό αλατούχο διάλυμα εγχύθηκε στη μήτρα του Jaime. Ο Τζον Χόπκινς, ο γιατρός που διεξήγαγε αυτή τη θεραπεία, δεν μπορούσε να εγγυηθεί απολύτως στους συζύγους ότι η θεραπεία θα οδηγούσε σε ένα ικανοποιητικό αποτέλεσμα.
Αλλά στις 15 Ιουλίου 2013, η μικρή Abigail γεννήθηκε ζωντανή. Σύμφωνα με τις αναμνήσεις της μητέρας, το κορίτσι δεν ούρλιαξε κατά τη γέννηση, αλλά μετά από λίγο άρχισε να κλαίει - οι πνεύμονες του παιδιού λειτουργούσαν. Μετά τη γέννηση, μεταφέρθηκε αμέσως σε αιμοκάθαρση - ένα σύστημα που αντικαθιστά πλήρως τις νεφρικές λειτουργίες, αφαιρώντας τα μεταβολικά προϊόντα από το σώμα. Ένα χρόνο αργότερα, αντικαθίσταται από νεφρό δότη.
Η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα ζωντανό μωρό με σύνδρομο Πότερ και η επακόλουθη επιτυχημένη αποκατάστασή του στη σημερινή πραγματικότητα εξακολουθεί να θεωρείται θαύμα. Ως εκ τούτου, οι γιατροί επιμένουν στη διακοπή της εγκυμοσύνης όταν διαγιγνώσκουν ένα τέτοιο ελάττωμα στο έμβρυο. Το παράδειγμα της Abigail Butler δεν μπορεί παρά να είναι ενθαρρυντικό, αλλά θα πρέπει να γίνει κατανοητό ότιαυτή είναι μια εξαιρετική περίπτωση.
