Η μέθοδος προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση της κατάστασης υγείας ενός εμβρύου που λαμβάνεται με εξωσωματική γονιμοποίηση πριν από την εμφύτευση στην κοιλότητα της μήτρας. Η μέθοδος επιτρέπει όχι μόνο να επιλέξετε ένα υγιές μελλοντικό μωρό, αλλά και να αυξήσετε την πιθανότητα εγκυμοσύνης. Η τεχνική χρησιμοποιείται ευρέως σε όλες τις παγκόσμιες κλινικές που ασχολούνται με την εξωσωματική γονιμοποίηση.
Γενικές έννοιες
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση σάς επιτρέπει να πραγματοποιήσετε μια ολοκληρωμένη εξέταση και να αποκλείσετε την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών γενικά ή οποιασδήποτε συγκεκριμένης απόκλισης. Πρόσφατα, παράλληλα με τα πρώιμα ελαττώματα, ελέγχονται γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν την εμφάνιση όγκων στην ενήλικη ζωή (ωοθήκες, έντερα, μαστοί).
Σε περίπτωση φορέα γονιδιωματικών ασθενειών από την πλευρά της μητέρας, γίνεται βιοψία πολλών πολικών σωμάτων του ωαρίου ακόμη και πριν από τη γονιμοποίηση. Οι περιγραφόμενες μέθοδοι είναι μια εναλλακτική λύση στην πρώιμη προγεννητική διάγνωση, η οποία σας επιτρέπει να προειδοποιήσετε για την άμβλωση εάν το έμβρυο εμφανίσει ξαφνικά γενετικές παθολογίες.
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε το φύλο του μελλοντικού μωρού που βρίσκεται ήδη στη διαδικασία ελέγχου. Αυτό χρησιμοποιείται για την πρόληψη της ανάπτυξης ανωμαλιών που συνδέονται με το φύλο.
Πώς κληρονομούνται οι γενετικές ασθένειες
Διακρίνετε τις κληρονομικές παθολογίες που έχουν προκύψει σύμφωνα με τον κυρίαρχο, τον υπολειπόμενο και τον συνδεδεμένο με χ τύπο.
| Τύπος κληρονομιάς | Λειτουργίες | Κίνδυνος απόκτησης άρρωστου μωρού |
| Κυρίαρχος | Ένας από τους συντρόφους έχει ένα ελαττωματικό γονίδιο που είναι κυρίαρχο στο ζεύγος τους | 50% κληρονομικό γονίδιο |
| Υπολειπόμενο | Και οι δύο σύντροφοι φέρουν το ίδιο ελαττωματικό γονίδιο, αλλά έχουν ένα φυσιολογικό ζευγάρι | 50% γίνεται φορέας, το 25% παίρνει τη νόσο |
| Χ-σύνδεση | Οι γυναίκες προστατεύονται από την παθολογία με το σύνολο των χρωμοσωμάτων τους και είναι αποκλειστικά φορείς. Οι άνδρες χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη μιας ανωμαλίας | ένας άντρας έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει ένα γονίδιο και μια ασθένεια, μια γυναίκα έχει την ευκαιρία να γίνει φορέας όπως η μητέρα της - 50% |
Ποιος εξετάζεται;
Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) πραγματοποιείται στις ακόλουθες περιπτώσεις:
- Η παρουσία ενός ή και των δύο από τα δύο κληρονομικά νοσήματα ή αλλαγές στον καρυότυπο. Συχνά οι ίδιοι οι συνεργάτεςγνωρίζουν για τα προβλήματά τους, λιγότερο συχνά το μαθαίνουν κατά τη διαδικασία ελέγχου.
- Επαναλαμβανόμενες αποβολές. Το πρόβλημα δεν είναι οι ανωμαλίες εκ μέρους των γονέων (μπορεί να μην είναι καθόλου), αλλά οι γενετικές μεταλλάξεις του εμβρύου που προκαλούν αποβολές.
- Η ηλικία των ατόμων που υποβάλλονται σε πρόγραμμα εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι άνω των 38 ετών.
- Ιστορικό περισσότερων από 3 αποτυχημένων προσπαθειών εξωσωματικής γονιμοποίησης.
- Ανδρική υπογονιμότητα.
- Ένταξη του ICSI (ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος) στο πρόγραμμα γονιμοποίησης. Η διαδικασία είναι γεμάτη με την ανάπτυξη γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο.
- Ιστορικό υδατίδιμορφου μορίου.
χαρακτηριστικά του PGD
Έρευνα στον τομέα της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης υποδηλώνει ότι η μέθοδος έχει δικαίωμα ύπαρξης, βοηθά στη διάγνωση και την πρόληψη χρωμοσωμικών ανωμαλιών, ωστόσο, απαιτεί περαιτέρω βελτίωση.
Τα χαρακτηριστικά του PGD είναι τα εξής:
- Το ποσοστό αποβολών με προσυμπτωματικό έλεγχο είναι χαμηλότερο από ό,τι χωρίς προληπτικό έλεγχο;
- δεν υπάρχουν προς το παρόν στοιχεία που να αυξάνουν την πιθανότητα εγκυμοσύνης;
- υπάρχει πιθανότητα ψευδούς αποτελέσματος: το έμβρυο είναι υγιές, αλλά το αποτέλεσμα δείχνει αποκλίσεις, το έμβρυο είναι άρρωστο, αλλά η μελέτη λέει διαφορετικά (5-10% των περιπτώσεων).
Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (εξέταση βλαστομερών)
Μετά τη συμφωνία για εξωσωματική γονιμοποίηση, ο αναπαραγωγικός ειδικός αξιολογεί την ανάγκηPGD για ένα παντρεμένο ζευγάρι. Εάν υποδεικνύεται, οι εταίροι μπορούν να συμφωνήσουν ή να αρνηθούν τη διαδικασία. Στη συνέχεια, υπογράφεται ένα έγγραφο που επιβεβαιώνει την άδεια διεξαγωγής της έρευνας.
Την τρίτη ημέρα μετά τη γονιμοποίηση του εμβρύου, ο γενετιστής παίρνει ένα από τα σχηματισμένα κύτταρα βλαστομερούς για ανάλυση. Πιστεύεται ότι αυτό δεν έχει συνέπειες για το έμβρυο, καθώς όλα τα κύτταρα είναι εναλλάξιμα.
Ο ειδικός διεξάγει έρευνα σε έναν από τους προηγουμένως επιλεγμένους τομείς: μελέτη της δομής του κυττάρου κάτω από ειδικό μικροσκόπιο φθορισμού, δοκιμή DNA χρησιμοποιώντας τη μέθοδο αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης για τον προσδιορισμό της παρουσίας μιας μετάλλαξης.
Με βάση το αποτέλεσμα, τα έμβρυα με ανωμαλίες δεν θα χρησιμοποιηθούν στη διαδικασία εμφύτευσης. Επιλεγμένα υγιεινά και υψηλής ποιότητας. Στη συνέχεια, ένα ή περισσότερα από αυτά μεταφέρονται στη μήτρα της μητέρας.
Όταν γίνεται βιοψία του πολικού σώματος, εξετάζεται το σύνολο χρωμοσωμάτων της μητέρας. Διενεργείται σε περίπτωση που αποκαλυφθεί η παρουσία μιας γενετικά καθορισμένης παθολογίας κατά μήκος της γυναικείας γραμμής. Η διαδικασία σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε εάν το ωάριο είναι υγιές, το οποίο θα χρησιμοποιηθεί για γονιμοποίηση, χωρίς να παραβιαστεί η δομή του. Εάν δεν εντοπιστούν ανωμαλίες, τότε μπορεί να χρησιμοποιηθεί για γονιμοποίηση και μεταφορά στην κοιλότητα της μήτρας.
Υπάρχουν περιπτώσεις που ελέγχονται πολικά σώματα και μετά βλαστομερή. Αυτό σας επιτρέπει να έχετε ένα πιο αξιόπιστο αποτέλεσμα. Το σχήμα σύμφωνα με το οποίο θα διεξαχθεί η εξέταση επιλέγεται από τον ειδικόγενετιστής.
Μέθοδοι που χρησιμοποιούνται
Οι αριθμητικές και δομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων προσδιορίζονται με τη μέθοδο του φθορίζοντος υβριδισμού. Αυτή η μέθοδος σας επιτρέπει να καθορίσετε την αλληλουχία DNA του κυττάρου. Χρησιμοποιούνται ειδικοί ανιχνευτές DNA, οι οποίοι στη δομή τους είναι συμπληρωματικές θέσεις για ζώνες DNA βλαστομερών.
Ο ανιχνευτής περιέχει ένα νουκλεοτίδιο και ένα φθοροφόρο (ένα μόριο ικανό να φθορίζει). Μετά την αλληλεπίδραση του DNA-στόχου με τον ανιχνευτή DNA, σχηματίζονται φωτισμένες περιοχές, οι οποίες παρατηρούνται σε μικροσκόπιο φθορισμού.
Χρησιμοποιήστε επίσης τη μέθοδο PCR (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης). Συνίσταται στην αντιγραφή ενός τμήματος DNA με χρήση ενζύμων υπό ορισμένες εργαστηριακές συνθήκες.
Διάγνωση ανευπλοειδίας
Αυτή είναι μία από τις μεθόδους προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης, η οποία επιτρέπει την ανίχνευση της παρουσίας αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών (εντοπισμός επιπλέον ή χρωμοσωμάτων που λείπουν).
Το γενετικό υλικό αποτελείται από 46 χρωμοσώματα, τα μισά από τα οποία δίνονται από τον πατέρα και τα άλλα μισά από τη μητέρα. Εάν το έμβρυο λάβει ένα επιπλέον χρωμόσωμα, αυτό ονομάζεται τρισωμία και η απώλεια οποιουδήποτε ονομάζεται μονοσωμία. Αυτά τα ελαττώματα μπορεί να έχουν ως αποτέλεσμα:
- έλλειψη εμφύτευσης εμβρύου;
- αποβολή;
- κληρονομικές παθολογίες (σύνδρομο Down, Klinefelter, σύνδρομο Shereshevsky-Turner).
Ανδρική υπογονιμότητα και ηλικία ζευγαριούείναι συχνοί παράγοντες στην ανάπτυξη τέτοιων ανωμαλιών.
PGD μονογονιδιακών παθολογιών
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση εμβρύων για τον προσδιορισμό της παρουσίας μονογονιδιακών νοσημάτων πραγματοποιείται σε οικογένειες όπου έχει τεκμηριωθεί η παρουσία κληρονομικών ανωμαλιών. Εάν ένα ζευγάρι έχει ήδη ένα μωρό με ομοιογενή ασθένεια, τότε η ευκαιρία να γεννήσει ένα άλλο άρρωστο παιδί αυξάνεται αρκετές φορές.
Η αιτία είναι η παραβίαση της αλληλουχίας των χρωμοσωμάτων σε ένα συγκεκριμένο τμήμα του DNA. Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν:
- κυστική ίνωση;
- επινεφριδογεννητικό σύνδρομο;
- φαινυλκετονουρία;
- αιμοφιλία;
- δρεπανοκυτταρική αναιμία;
- Σύνδρομο Wernig-Hoffman.
Οφέλη και κίνδυνοι της μεθόδου
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, η οποία θεωρείται διφορούμενη, έχει ορισμένα πλεονεκτήματα στον τομέα του προγεννητικού ελέγχου:
- μόνο υψηλής ποιότητας και υγιή έμβρυα μεταφέρονται στη μήτρα.
- μειώνει τον κίνδυνο απόκτησης μωρού με γενετικές ανωμαλίες.
- μειώστε κατά το ήμισυ τον κίνδυνο αποβολής;
- μείωση του κινδύνου πολύδυμης εγκυμοσύνης;
- 10% περισσότερες πιθανότητες εμφύτευσης εμβρύου;
- 20% αύξηση στην πιθανότητα επιτυχούς γέννησης μωρού.
Ο κίνδυνος ακούσιας βλάβης στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της PGD είναι 1%. Η πιθανότητα λανθασμένου αποτελέσματος είναι 1:10, επιπλέον, 3% πιθανότητα ένα έμβρυο με οποιαδήποτε ανωμαλία να κριθεί ως υγιές.
Πιθανότητα να έχει ένα υγιές έμβρυοαποκλίσεις - 1:10. 1:5 πιθανότητα να ακυρωθεί η μεταφορά των εμβρύων στην κοιλότητα της μήτρας λόγω των ανωμαλιών που βρέθηκαν σε καθένα από αυτά.
Αντενδείξεις
Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD), οι συνέπειες της οποίας για το έμβρυο δεν έχουν προσδιοριστεί με σαφήνεια, έχει ορισμένες αντενδείξεις για διεξαγωγή:
- κατακερματισμός εμβρύου πάνω από 30% (ο σχηματισμός θραυσμάτων έως και 25% θεωρείται ο κανόνας);
- παρουσία πολυπύρηνων βλαστομερών στο έμβρυο,
- Το έμβρυο έχει λιγότερα από 6 βλαστομερή την τρίτη ημέρα της ανάπτυξής του.
Ασφάλεια μεθόδου
Η διάγνωση πραγματοποιείται σε πρώιμο στάδιο δημιουργίας ενός μελλοντικού οργανισμού, όταν όλα τα κύτταρά του είναι πολυδύναμα, δηλαδή μπορεί να σχηματιστεί ένας πλήρως υγιής οργανισμός από το καθένα.
Όλα τα συνεχιζόμενα βήματα PGD δεν προκαλούν χρόνο στο έμβρυο, το έμβρυο και το αγέννητο μωρό. Αφού παραληφθεί το δείγμα για έρευνα, προετοιμάζεται με ειδικό τρόπο. Τα κύτταρα τοποθετούνται σε γυάλινη αντικειμενοφόρο πλάκα, στην οποία στερεώνονται ή σε ρυθμιστικό διάλυμα.
Κόστος διαδικασίας
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, το κόστος της οποίας κυμαίνεται από 50 έως 120 χιλιάδες ρούβλια, με την πρώτη ματιά, φαίνεται σαν μια ακριβή χειραγώγηση. Ωστόσο, η υγεία και η θεραπεία ενός παιδιού με γενετικά καθορισμένες παθολογίες θα κοστίσει πολύ περισσότερο.
Η διαδικασία δίνει όλα τα πλεονεκτήματα έναντι των γυναικών που μπόρεσαν να συλλάβουν ένα παιδί με φυσικό τρόποτρόπο, δεδομένου ότι μια τέτοια διαγνωστική μέθοδος δεν είναι διαθέσιμη σε αυτούς. Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, η τιμή της οποίας είναι αμελητέα σε σύγκριση με την ίδια την εξωσωματική γονιμοποίηση, χρησιμεύει μόνο ως προσθήκη στο γενικό πρόγραμμα που επιτρέπει όχι μόνο την αντοχή και τον τοκετό, αλλά και την ανατροφή ενός υγιούς μωρού.
