Η σωληναριακή σκλήρυνση (ή νόσος του Bourneville) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια. Η ασθένεια εκδηλώνεται με τη μορφή καλοήθων όγκων σε πολλούς ιστούς και όργανα. Μεταφρασμένο από το λατινικό tuber σημαίνει "ανάπτυξη, πρήξιμο". Για πρώτη φορά στα μέσα του 19ου αιώνα, η Γαλλίδα νευροπαθολόγος Bourneville έδωσε μια κλινική εικόνα αυτής της ανωμαλίας, γι' αυτό και έλαβε το όνομά του. Όταν η νόσος επηρεάζει τον εγκέφαλο, την καρδιά, τα νεφρά, τους πνεύμονες, το βυθό του ματιού, εμφανίζονται συγκεκριμένα νεοπλάσματα στο δέρμα. Με την έγκαιρη διάγνωση, ξεκινά άμεσα η συμπτωματική θεραπεία, η οποία αποτρέπει την ανάπτυξη επιπλοκών.
Περιγραφή της νόσου
Η νόσος επηρεάζει τόσο το αρσενικό μισό του πληθυσμού όσο και τις γυναίκες και με την ίδια συχνότητα. Με κληρονομική μετάδοση, δεν ανιχνεύεται αμέσως, αλλά εντός ενός έτους ή στην εφηβεία. Μόνο το ένα τρίτο της κονδυλώδους σκλήρυνσης προκαλείται από κληρονομικό παράγοντα, σε άλλες περιπτώσεις η νόσος εμφανίζεταιαποτέλεσμα αυθόρμητων, απρόβλεπτων γενετικών μεταλλάξεων. Η βλάβη στο νευρικό σύστημα είναι κυρίαρχη στη νόσο. Οι πιο χαρακτηριστικές εκδηλώσεις είναι οι σπασμοί, η νοητική υστέρηση, οι αποκλίσεις από τον κανόνα συμπεριφοράς και η μείωση της νοημοσύνης.
Υπάρχουν όγκοι του αμφιβληστροειδούς και του οπτικού νεύρου, που οδηγεί σε μείωση της όρασης. Υπάρχουν αλλαγές στο καρδιαγγειακό σύστημα με το σχηματισμό όγκων που βρίσκονται στο πάχος του μυός. Η ασθένεια συνοδεύεται πάντα από αλλαγές στο δέρμα. Εμφανίζονται μελαγχρωματικές κηλίδες στο πρόσωπο και την πλάτη, ξεχωρίζουν περιοχές τραχιού χόριου, σχηματίζονται περιγλώσσια ινώματα και πλάκες. Λευκές περιοχές εμφανίζονται στις βλεφαρίδες, στα φρύδια και στις τρίχες. Εάν υποψιάζεστε μια ασθένεια, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό και να υποβληθείτε σε ολοκληρωμένη εξέταση για να μειώσετε τον κίνδυνο διαφόρων επιπλοκών.
Αιτίες νόσου
Η κύρια αιτία της κονδυλώδους σκλήρυνσης είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη του ένατου και του δέκατου έκτου χρωμοσώματος χωρίς ορατά προαπαιτούμενα. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει παραβίαση του σχηματισμού πρωτεϊνών: hamartin και tuberin, οι οποίες είναι υπεύθυνες για την κυτταρική διαίρεση και ανάπτυξη. Αυτό οδηγεί σε παθολογικές αλλαγές στα νευρικά κύτταρα και ανεπαρκή ανάπτυξη ορισμένων τμημάτων του εγκεφάλου.
Ο κληρονομικός παράγοντας επηρεάζει την ανάπτυξη της παθολογίας. Εάν ένας από τους γονείς έχει τη νόσο, υπάρχει μεγάλος κίνδυνος να μεταδοθεί στο παιδί. Είναι επίσης γνωστή μια άλλη μορφή (σποραδική), η οποία εμφανίζεται χωρίς εμφανείς λόγους και προϋποθέσεις, αυθόρμητα σε διαφορετικές περιόδους της ζωής και σε οποιαδήποτε ηλικία, καιη ασθένεια είναι σοβαρή. Η πορεία της οικογένειας ή της γενετικής μορφής χαρακτηρίζεται από ήπια βαρύτητα.
Συμπτώματα ασθένειας
Η κονδυλώδης σκλήρυνση επηρεάζει διαφορετικούς ιστούς, όργανα και συστήματα, επομένως τα σημάδια της νόσου θα είναι διαφορετικά. Τις περισσότερες φορές, το νευρικό σύστημα υποφέρει. Αυτό δείχνει:
- Μέτρια άνοια - ολιγοφρένεια, εμφανίζεται στους μισούς ασθενείς.
- Συσπαστικό σύνδρομο - η ανάπτυξη της νόσου ξεκινά μόλις με σπασμούς στα μωρά του πρώτου έτους της ζωής. Με την ηλικία, αυτό το σύνδρομο μετατρέπεται σε επιληπτικές κρίσεις. Οδηγούν σε διανοητική έκπτωση και γίνονται η κύρια αιτία αναπηρίας.
Η βλάβη του δέρματος χαρακτηρίζεται από:
- Σχηματισμός κηλίδων ηλικίας. Για κάποιους, εμφανίζονται από τη γέννηση, για άλλους - από την ηλικία των δύο ετών. Με την ανάπτυξη του παιδιού αυξάνεται ο αριθμός τους, εντοπίζονται ασύμμετρα στους γλουτούς, στον κορμό και στα άκρα.
- Στα παιδιά, τα συμπτώματα της κονδυλώδους σκλήρυνσης (φωτογραφία παρακάτω) εμφανίζονται στο χόριο του προσώπου και του σώματος με πολλαπλούς μικρούς όζους κιτρινωπού και ροζ χρώματος. Τις περισσότερες φορές, αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται σε εφήβους.
- Η εμφάνιση του "shagreen dermis" - τραχύ δέρμα στην πλάτη και τους γλουτούς.
- Ινώδεις πλάκες που βρίσκονται κοντά στις πλάκες των νυχιών των χεριών και μετά την εφηβεία - και κοντά στα νύχια των κάτω άκρων.
Οφθαλμικές αλλαγές:
- νεοπλάσματα στον αμφιβληστροειδή και το οπτικό νεύρο έχουν λεία ή οζώδηεπιφάνεια;
- μείωση της οξύτητας και στένωση του οπτικού πεδίου;
- οίδημα οπτικού νεύρου;
- παραβίαση της μελάγχρωσης της ίριδας;
- καταρράκτης;
- στραβισμός.
Συμπτώματα κονδυλώδους σκλήρυνσης με βλάβη στα εσωτερικά όργανα:
- διαταραχή του καρδιακού ρυθμού;
- καρκινικοί όγκοι;
- κυστικοί σχηματισμοί στους νεφρούς και τους πνεύμονες;
- ελαττωμένη πνευμονική λειτουργία;
- πολύποδα ορθού;
- νεοπλάσματα στη στοματική κοιλότητα;
- σβήσιμο σμάλτου δοντιών;
- ενδομήτριος εμβρυϊκός θάνατος.
Τα εσωτερικά όργανα έχουν συχνά πολλαπλές βλάβες που μπορεί να εμφανιστούν σε όλη τη ζωή.
Εκτός από αυτά τα σημάδια, υπάρχουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά συμπτώματα της κονδυλώδους σκλήρυνσης στα παιδιά:
- απώλεια ενδιαφέροντος για οτιδήποτε νέο;
- αυξημένη διάθεση;
- δυσκολία μετατόπισης προσοχής;
- καθυστερημένη απάντηση;
- διαταραχές ύπνου και εγρήγορσης.
Διάγνωση της νόσου
Για να κάνετε μια διάγνωση, πρέπει να κάνετε:
- Ανάκριση του ασθενούς. Ο γιατρός διαπιστώνει παράπονα, τον χρόνο εκδήλωσης της νόσου, αν υπήρχαν παρόμοια περιστατικά σε άλλους συγγενείς.
- Εξωτερική επιθεώρηση. Το δέρμα εξετάζεται για την παρουσία εξανθημάτων και περιοχών με αποχρωματισμένο χόριο.
- Γενική ανάλυση ούρων και αίματος. Η περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και ερυθροκύτταρα παρακολουθείται για να διαπιστωθεί η παθολογία των νεφρών.
- Δοκιμασία κονδυλώδους σκλήρυνσης Πραγματοποιήθηκε η πρωτεΐνη TSC1 hamartin και η πρωτεΐνη TSC2 tuberinόχι σε όλα τα εργαστήρια. Πού να το κάνετε αυτό, θα σας πει ο θεράπων ιατρός.
- Υπερηχογραφική εξέταση των νεφρών για την ανίχνευση νεοπλασμάτων.
- Το υπερηχογράφημα της καρδιάς δείχνει αλλαγές στο όργανο.
- Η ηλεκτροεγκεφαλογραφία του εγκεφάλου ανιχνεύει βλάβες.
- Γίνονται CT και MRI για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
- Συμβουλή δερματολόγου, οφθαλμίατρου, νευρολόγου, νεφρολόγου, καρδιολόγου, γενετιστή.
Μετά τη διάγνωση της κονδυλώδους σκλήρυνσης, όπου ελήφθησαν υπόψη όλες οι εξετάσεις, οι επισκέψεις ειδικού και τα αποτελέσματα των εξετάσεων, συνταγογραφείται μια πορεία θεραπείας.
Θεραπεία της νόσου
Η νόσος του Bourneville είναι εντελώς αδύνατο να θεραπευτεί. Βασικός στόχος της θεραπείας είναι η υποστηρικτική θεραπεία και, αν χρειαστεί, η χειρουργική επέμβαση, ώστε ο ασθενής να ζήσει μια φυσιολογική ζωή. Τις περισσότερες φορές, χρησιμοποιείται πολύπλοκη θεραπεία, στην οποία συνταγογραφούνται φάρμακα:
- κορτικοστεροειδή για τη μείωση ή την εξάλειψη των κρίσεων,
- καρδιαγγειακά φάρμακα για όγκους στους μυς της καρδιάς;
- αντιυπερτασικά φάρμακα για μείωση της πίεσης σε περίπτωση νεφρικής βλάβης;
- ορμονικό, αποτρέποντας περαιτέρω βλάβη στους πνεύμονες.
Τα παιδιά χρειάζονται συνεχείς διαβουλεύσεις με ψυχοθεραπευτή για την καταπολέμηση της νοητικής υστέρησης. Επιπλέον, είναι απαραίτητο να ακολουθείτε μια ειδική δίαιτα που περιέχει ελάχιστες πρωτεΐνες και υδατάνθρακες και αυξημένη ποσότητα λίπους. Τα αντικαταθλιπτικά και τα αντισπασμωδικά, μαζί με τη διατροφική πρόσληψη, μπορεί να βοηθήσουν στη μείωση των επιληπτικών κρίσεωνκαι πιθανώς να εξαιρεθεί εντελώς.
Οι χειρουργικές θεραπείες για τη φυματώδη σκλήρυνση χρησιμοποιούνται για:
- αφαίρεση όγκων εγκεφάλου που προκαλούν επιληπτικές κρίσεις και σπασμούς,
- καταστροφή πολυπόδων στο γαστρεντερικό σωλήνα με χρήση κολονοσκόπησης;
- ακύρωση νεοπλασμάτων που παρεμβαίνουν στην εκροή εγκεφαλονωτιαίου υγρού;
- εξάλειψη αναπτύξεων στα νεφρά;
- καυτηριασμός διευρυμένων χαμαρτών στον αμφιβληστροειδή;
- εξαλείψτε σημαντικά χτυπήματα στην επιφάνεια του δέρματος με λέιζερ, υγρό άζωτο και ρεύμα υψηλής συχνότητας.
Η χειρουργική θεραπεία πραγματοποιείται ως έσχατη λύση: όταν ένας καλοήθης όγκος εκφυλίζεται σε κακοήθη νεόπλασμα, παραμόρφωση εσωτερικών οργάνων και αυξημένη κρανιακή πίεση. Ο ασθενής πρέπει να σταματήσει έγκαιρα τις επιθέσεις, να ακολουθήσει δίαιτα και, σε ακραίες περιπτώσεις, να καταφύγει σε χειρουργική επέμβαση.
Οζώδης σκλήρυνση του εγκεφάλου
Με τη νόσο, εμφανίζεται άνοια, εμφανίζονται επιληπτικές κρίσεις, σχηματίζονται οζώδεις ενδοκρανιακοί όγκοι, οι οποίοι τελικά καλύπτονται με κρυστάλλους φωσφορικού ασβεστίου. Με τη μέθοδο έρευνας με ακτίνες Χ, αποτιτανώσεις και λανθασμένα ελικοειδή αγγεία, τριχοειδή αγγεία και μικρές φλέβες της pia mater απομονώνονται στην επιφάνεια του εγκεφάλου.
Η διαταραχή της νοητικής ανάπτυξης γίνεται αισθητή στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής. Εκδηλώνεται στους μισούς ασθενείς με αυτή τη νόσο και εκφράζεται σε σοβαρή ή μέτρια μορφή. Οι κρίσεις επιληψίας εμφανίζονται από τη βρεφική ηλικία, ξεκινώντας από τη βρεφικήσπασμοί. Είναι η επιληψία που συχνά προκαλεί αναπηρία σε ένα παιδί. Επιπλέον, υπάρχουν αλλαγές στη συμπεριφορά, οι ασθενείς υποφέρουν από αυτισμό, υπερκινητικότητα, αυτο-επιθετικότητα και επιθετικότητα, η οποία απευθύνεται σε ανθρώπους γύρω τους.
Έχει παρατηρηθεί ότι η πρώιμη εκδήλωση της νόσου οδηγεί σε σοβαρή νοητική υστέρηση και διαταραχές συμπεριφοράς. Οι ασθενείς συχνά έχουν προβλήματα με τον ύπνο και υποφέρουν από αϋπνία, συχνές αφυπνίσεις και ασυνείδητη υπνοβασία.
Ανάπτυξη νόσου σε νεαρούς ασθενείς
Η κονδυλώδης σκλήρυνση (μια φωτογραφία των συμπτωμάτων παρουσιάζεται παρακάτω) χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό καλοήθων όγκων σε όργανα και δέρμα. Η σοβαρή ασθένεια είναι ασυνήθιστη, επηρεάζοντας κυρίως ένα ή περισσότερα όργανα. Σύμφωνα με ιατρικές στατιστικές, η ασθένεια θεωρείται σπάνια, αν και οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα είναι σίγουροι ότι εμφανίζεται πολύ πιο συχνά από ό,τι διαγιγνώσκεται. Η ασθένεια μεταδίδεται με κληρονομικότητα, αλλά οι γονείς με κατεστραμμένα γονίδια μπορούν επίσης να αποκτήσουν εντελώς υγιή μωρά.
Τα άρρωστα παιδιά έχουν νοητική υστέρηση, προβλήματα με τη μάθηση και τον κανόνα συμπεριφοράς, ο αυτισμός εκδηλώνεται. Μαζί με τα προβλήματα της νοητικής ανάπτυξης, αναστέλλεται και η βελτίωση του λόγου. Τα μωρά κάτω του ενός έτους υποφέρουν συχνά από βρεφικούς σπασμούς που διαρκούν λίγα δευτερόλεπτα και επαναλαμβάνονται πολλές φορές την ημέρα. Στην ηλικία των πέντε ετών, μπορούν να σταματήσουν αυθόρμητα ή να μετατραπούν σε άλλου τύπου επιληπτικές κρίσεις. Αυτό συμβαίνει λόγω σοβαρώνεγκεφαλική βλάβη και ανώμαλη ανάπτυξη του νευρικού συστήματος. Επιπλέον, συχνός είναι ο σχηματισμός πλακών στον αμφιβληστροειδή χιτώνα του ματιού, που εντοπίζεται από οφθαλμίατρο κατά την εξέταση. Σχεδόν το 100% των παιδιών με κονδυλώδη σκλήρυνση εμφανίζουν δερματικά συμπτώματα:
- Εμφάνιση στη βρεφική και πρώιμη παιδική ηλικία ωχρών κηλίδων (ωχρές κηλίδες), οι οποίες βρίσκονται ασύμμετρα σε όλο το σώμα, εκτός από τα χέρια και τα πόδια. Με την ηλικία σχηματίζονται αγγειοϊνώματα (καλοήθεις όγκοι) του προσώπου.
- Ο σχηματισμός shagreen κηλίδων (τραχείες περιοχές του χορίου) στους γλουτούς και στην οσφυϊκή περιοχή ακόμα και στη μήτρα.
- Ινώδεις πλάκες με απαλή μπεζ απόχρωση. Εντοπίζεται στο μέτωπο και το κεφάλι.
- Τα τροποποιημένα ινώματα εντοπίζονται σε όλο το σώμα. Πρόκειται για μαλακούς σχηματισμούς, σε σχήμα μικρής θήκης στο πόδι.
- Το ίνωση του περιούλιου εμφανίζεται κοντά ή κάτω από τα νύχια. Σχηματίζεται κατά την εφηβεία, δεν εμφανίζεται στη βρεφική ηλικία.
Με αυτήν την παθολογία επηρεάζονται τα περισσότερα όργανα και πρώτα απ' όλα διαταράσσονται οι λειτουργίες της καρδιάς, γεγονός που οδηγεί σε σοβαρά προβλήματα.
Θεραπεία της νόσου σε παιδιά
Μέχρι σήμερα, οι γιατροί δεν έχουν βρει μια τέτοια τεχνική με την οποία τα συμπτώματα της κονδυλώδους σκλήρυνσης μπορούν να θεραπευτούν πλήρως. Για την ανακούφιση της κατάστασης του ασθενούς πραγματοποιείται μόνο υποστηρικτική θεραπεία. Πραγματοποιείται η ακόλουθη συμπτωματική θεραπεία:
Clonazepam, Nitrazepam, Carbamazepine, Diacarb χρησιμοποιούνται για σπασμούς. Τα ναρκωτικά σταματούν τις κρίσεις, επιβραδύνοντας τη διαδικασία της πνευματικής υπανάπτυξης
- Οι δερματικές βλάβες αντιμετωπίζονται με λέιζερ και δερματοαπόξεση (αφαίρεση του ανώτερου στρώματος του δέρματος). Μετά τη θεραπεία, τα νεοπλάσματα μπορεί να εμφανιστούν ξανά.
- Υπερταση. Εμφανίζεται λόγω παραβίασης των νεφρών. Παίρνουν φάρμακα για να μειώσουν την πίεση και καταφεύγουν στην αφαίρεση προχωρημένων όγκων.
- Αναπτυξιακή καθυστέρηση. Παρέχετε ειδική εκπαίδευση και κατάλληλη εργοθεραπεία.
- Καρδιακή ανεπάρκεια. Για τη διόρθωση χρησιμοποιούνται θεραπευτικοί παράγοντες.
- Νευροσυμπεριφορικά προβλήματα. Συνταγογραφήστε φάρμακα ή χρησιμοποιήστε ειδικές τεχνικές διαχείρισης συμπεριφοράς.
- Αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση. Οι όγκοι που προκύπτουν αφαιρούνται χειρουργικά.
Η θεραπεία της κονδυλώδους σκλήρυνσης στα παιδιά, που ξεκίνησε σε νεαρή ηλικία, ανακουφίζει από τα συμπτώματα και παρατείνει τη ζωή.
Επιπλοκές και συνέπειες της νόσου
Οι κύριες επιπλοκές της νόσου περιλαμβάνουν:
- Επιληπτικές κρίσεις. Οδηγούν σε status epilepticus, όταν οι κρίσεις διαδέχονται ο ένας τον άλλο για περισσότερο από μισή ώρα και ο ασθενής παραμένει αναίσθητος όλο αυτό το διάστημα.
- Νεφρική βλάβη. Αυτό εκφράζεται στη χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Σε αυτή την περίπτωση, ο ασθενής υποβάλλεται σε επέμβαση αφαίρεσης του όγκου, η κατάσταση επανέρχεται στο φυσιολογικό.
- Ελαττωμένη όραση. Ο χαρακτηριστικός σχηματισμός όγκων στον αμφιβληστροειδή ή κοντά στο οπτικό νεύρο συμβάλλει στη μείωση της όρασης. Επιπλέον, εμφανίζεται καταρράκτης, στραβισμός, αλλάζει η ίριδα. Αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση.
- Συσσώρευση ενδοκρανιακού υγρού. Αυτό οδηγεί σε υδρωπικία του εγκεφάλου. Ο ασθενής παραπονιέται για πονοκέφαλο που συνοδεύεται από ναυτία και έμετο.
- Ραβδομυώματα στην καρδιά. Οι όγκοι που προκύπτουν στην παιδική ηλικία παρεμβαίνουν στη φυσιολογική κυκλοφορία του αίματος, προκαλώντας αρρυθμία. Στη συνέχεια, μειώνονται.
Με όλες τις επιπλοκές, γίνεται συμπτωματική θεραπεία.
Σωληναριακή σκλήρυνση. Πρόγνωση και θεραπεία
Η πρόγνωση της νόσου του Bourneville εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα της νόσου. Μια ήπια μορφή παρέχει την ευκαιρία να οδηγήσει έναν ενεργό τρόπο ζωής, με μια σοβαρή, εμφανίζεται αναπηρία. Οι περισσότεροι ασθενείς με σωστή θεραπεία ζουν περισσότερο από ένα τέταρτο του αιώνα, σε άλλες περιπτώσεις - όχι περισσότερο από πέντε χρόνια. Οι σοβαρές επιπλοκές σημαντικών οργάνων απαιτούν συνεχή προσοχή και υποστηρικτική φροντίδα. Διαφορετικά, προβλήματα υγείας μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο. Για να αποφευχθεί η ανάπτυξη επιπλοκών, οι ασθενείς θα πρέπει να βρίσκονται υπό την επίβλεψη των γιατρών όλη τους τη ζωή και να ακολουθούν αυστηρά τις συνταγές τους. Χάρη στην ανάπτυξη της ιατρικής, οι σπασμοί στα μωρά εξαλείφονται με φάρμακα, σε μεγαλύτερη ηλικία, οι επιληπτικές κρίσεις εξαλείφονται με χημειοθεραπεία, τα ελαττώματα του δέρματος αφαιρούνται με λέιζερ και η ενδοκρανιακή πίεση ομαλοποιείται με διαφυγή. Όλα αυτά βοηθούν στη βελτίωση της ποιότητας και της διάρκειας ζωής με τη φυματώδη σκλήρυνση.
