Ο νανισμός της υπόφυσης (νανισμός) είναι μια ασθένεια που εκδηλώνεται με καθυστέρηση της ανάπτυξης και τη σωματική ανάπτυξη λόγω παραβίασης της έκκρισης της πρόσθιας υπόφυσης σωματοτροπίνης - αυξητικής ορμόνης. Αυτή η ορμόνη είναι υπεύθυνη για τη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης στο ανθρώπινο σώμα.
Τύποι νανισμού της υπόφυσης
Σύμφωνα με τον αιτιολογικό παράγοντα, εμφανίζεται νανισμός της υπόφυσης (κωδικός ICB 23.0):
- Πρωτοπαθής, η ανάπτυξη της οποίας προκύπτει ως αποτέλεσμα της παθολογίας της υπόφυσης και, ως εκ τούτου, της μείωσης του επιπέδου της σωματοτροπικής ορμόνης.
- Υποθαλαμικό, η ανάπτυξη του οποίου οφείλεται σε μείωση του επιπέδου της ορμόνης απελευθέρωσης του υποθαλάμου, σχεδιασμένη να επηρεάζει τη λειτουργία της υπόφυσης.
- Συνοδεύεται από αντοχή των ιστών στην αυξητική ορμόνη. Η ανάπτυξή του σχετίζεται με την αδυναμία των υποδοχέων στους ιστούς στόχους να ανταποκριθούν σωστά στη δράση της ορμόνης.
αιτιοπαθογένεση
Ο λόγος για την ανάπτυξη του νανισμού της υπόφυσης μπορεί να είναι η ήττα της ίδιας της υπόφυσης: διεργασίες όγκου (μηνιγγίωμα, κρανιοφαρυγγιώματα, χρωμοφοβικά αδενώματα), τραύμα,τοξική, μολυσματική βλάβη στη διάμεση-υπόφυση περιοχή ή δυσρύθμιση της λειτουργίας της υπόφυσης από τον υποθάλαμο. Ωστόσο, οι περισσότερες μορφές της νόσου είναι γενετικού τύπου.
Ο πιο διαδεδομένος είναι ο πανυποφυσιακός νανισμός, ο οποίος τείνει να κληρονομείται κυρίως από έναν υπολειπόμενο τύπο. Υπάρχει η υπόθεση ότι υπάρχουν δύο τύποι μορφών μετάδοσης αυτής της παθολογίας - αυτοσωμική και μέσω του χρωμοσώματος Χ. Μαζί με την εκκριτική διαταραχή της σωματοτροπικής ορμόνης, με αυτή τη μορφή νανισμού, παρατηρείται συχνότερα μια διαταραχή στις εκκρίσεις της ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς και των γοναδοτροπινών.
Λιγότερο και σε μικρότερο βαθμό, η έκκριση ACTH διαταράσσεται. Όπως δείχνουν λειτουργικές μελέτες που διεξήχθησαν με ασθενείς με ορμόνες απελευθέρωσης (οι μελέτες περιελάμβαναν και συνθετικές ορμόνες απελευθέρωσης σωματοτροπίνης που αποτελούνται από 29, 40 και 44 υπολείμματα αμινοξέων), οι περισσότεροι από αυτούς τους ασθενείς έχουν παθολογίες του υποθαλάμου και η υποανάπτυξη της πρόσθιας υπόφυσης είναι ήδη δευτερεύον σημάδι. Η κύρια παθολογία της ίδιας της υπόφυσης είναι λιγότερο συχνή.
Υπάρχουν ασθενείς που έχουν βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα λόγω έλλειψης οξυγόνου, για παράδειγμα, σε πολύδυμες κυήσεις. Παράγοντες όπως κατώτεροι και μη ισορροπημένη διατροφή που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια πρωτεΐνης, ψευδάργυρου και άλλων ιχνοστοιχείων, δυσμενείς περιβαλλοντικούς παράγοντες, παρουσία συνοδών σωματικών παθήσεων.
Συμπτώματα της νόσου
Υστερεί από τους δείκτες της ανάπτυξης ενός ατόμου και τη σωματική του ανάπτυξη από τις μέσες στατιστικές νόρμες - σε αυτό εκδηλώνεται ο νανισμός της υπόφυσης. Η παρακάτω φωτογραφία δείχνει ξεκάθαρα τα συμπτώματα της νόσου.
Επιπλέον, το νεογέννητο έχει φυσιολογικό βάρος και μήκος σώματος. Η καθυστέρηση, κατά κανόνα, δεν εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 2-4 ετών: ο ρυθμός ανάπτυξης για ένα υγιές παιδί αυτής της ηλικίας είναι 7-8 cm ετησίως, ενώ τα παιδιά με νανισμό της υπόφυσης μεγαλώνουν κατά μέσο όρο 2-3 cm. Πριν από την εισαγωγή της ορμονοθεραπείας, το ύψος για τις γυναίκες θεωρούνταν μικρότερο από 120 cm, για τους άνδρες - λιγότερο από 130 cm.
Κλινική εικόνα του νανισμού της υπόφυσης
Είναι συνήθως πολύ εύκολο να προσδιοριστεί η παρουσία ενός τέτοιου φαινομένου όπως ο νανισμός της υπόφυσης. Τι είναι και πώς επηρεάζει την εμφάνιση ενός ατόμου, θα αναλύσουμε παρακάτω.
Το σώμα ενός ασθενούς με νανισμό υπόφυσης έχει αναλογίες χαρακτηριστικές των παιδιών. Υπάρχει καθυστέρηση στο χρόνο οστεοποίησης του σκελετού, καθώς και καθυστέρηση στην αλλαγή των δοντιών, κακή ανάπτυξη των συστατικών του μυϊκού συστήματος και του υποδόριου λιπώδους ιστού, ωχρότητα, ξηρότητα και ρυτίδες του δέρματος, μερικές φορές υπάρχουν υπερβολικές εναποθέσεις λίπους στο στήθος, τους γοφούς και την κοιλιά. Τις περισσότερες φορές δεν υπάρχει δευτερεύουσα τριχοφυΐα.
Η τουρκική σέλα στο 70-75% των ασθενών δεν αλλάζει σε μέγεθος (στους υπόλοιπους μειώνεται), αλλά το σχήμα της αντιστοιχεί στην παιδική ηλικία και μοιάζει με όρθιο οβάλ. Στην περίπτωση του όγκου της υπόφυσης, η σέλα turcica μεγεθύνεται και παρατηρείται καταστροφή των τοιχωμάτων της.
Πρόπτωση γοναδοτροπικώνη λειτουργία της υπόφυσης προκαλεί καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη, συχνά χωρίς παθολογία. Κατά κανόνα, τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά απουσιάζουν. Οι άνδρες ασθενείς έχουν μειωμένο πέος και αδένες σε σύγκριση με τα πρότυπα ηλικίας, ένα υπανάπτυκτο όσχεο. Οι περισσότερες γυναίκες που επηρεάζονται δεν έχουν έμμηνο ρύση και έχουν υποανάπτυκτο στήθος.
Η διάνοια των περισσότερων ασθενών διατηρείται, εξαιρούνται οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με νανισμό της υπόφυσης, η παθογένεια του οποίου προκαλείται από οργανική βλάβη του εγκεφάλου όγκου ή τραυματικής φύσης. Η σπλαγχνομυκρία είναι χαρακτηριστική της νόσου - μείωση του μεγέθους των εσωτερικών οργάνων, αρτηριακή υπόταση, πνιγμένοι καρδιακοί τόνοι, υπόταση, βραδυκαρδία είναι συχνές. Πιθανή εκδήλωση δευτεροπαθούς υποθυρεοειδισμού και υποκορτικισμού.
Διάγνωση του νανισμού της υπόφυσης
Συνήθως, η διάγνωση του «νανισμού» στους ενήλικες είναι αναμφισβήτητη. Τα στοιχεία της αναμνησίας, καθώς και μια ολοκληρωμένη εργαστηριακή, κλινική, ακτινολογική και ορμονική εξέταση αποτελούν τη βάση για τη διάγνωση του «υποφυσιακού νανισμού», κωδικός MKB 10 23.0.
Αξιολόγηση ανθρώπινου ύψους
Για να διαγνωστεί, να διαφοροποιηθεί και να αναγνωριστεί μια ασθένεια όπως ο νανισμός της υπόφυσης, τα συμπτώματα και η θεραπεία για τον σωστό προσδιορισμό, γίνεται μια μαθηματική αξιολόγηση της ανθρώπινης ανάπτυξης. Για την εκτίμησή του, εκτός από το απόλυτο μέγεθος του σώματος, προσδιορίζεται και ένα έλλειμμα ανάπτυξης, το οποίο είναι η διαφορά μεταξύ της τιμής του ύψους του ασθενούς και του μέσου κανόνα που αντιστοιχεί σετο φύλο και την ηλικία του· ηλικία ανάπτυξης ως η αντιστοιχία της τιμής του ύψους του ασθενούς σε ορισμένα πρότυπα. η τιμή της κανονικοποιημένης απόκλισης:
N=Р - Рср / δ, όπου Р είναι το ύψος του ασθενούς·
Рср - η μέση τιμή της φυσιολογικής ανάπτυξης για έναν εκπρόσωπο ενός δεδομένου φύλου και ηλικίας;
δ - τετράγωνη απόκλιση από Рavg. Επιθυμητή τιμή N 3 - για γιγαντισμό. Αυτός ο δείκτης μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την αξιολόγηση της δυναμικής της ανάπτυξης.
Διάγνωση του νανισμού της υπόφυσης σε παιδιά
Ο νανισμός της υπόφυσης στα παιδιά απαιτεί μια πιο προσεκτική προσέγγιση στη διάγνωση της νόσου, καθώς η κλινική εικόνα είναι συχνά ασαφής. Για τη διάγνωση διατίθεται περίοδος από έξι μήνες έως ένα έτος. Αυτή τη στιγμή, το παιδί είναι υπό παρακολούθηση, του συνταγογραφείται μια γενική θεραπεία ενίσχυσης χωρίς ορμονοθεραπεία, μια πλήρης διατροφή πλούσια σε ζωικές πρωτεΐνες, λαχανικά και φρούτα, ασβέστιο, φώσφορο και βιταμίνες A και D. Υπό αυτές τις συνθήκες, υπάρχουν δεν υπάρχουν επαρκείς αλλαγές στην ανάπτυξη και η φυσική ανάπτυξη είναι η βάση για μελέτες όπως:
- επίπεδο της αυξητικής ορμόνης στο αίμα;
- Ακτινογραφία του κρανίου για την ανίχνευση παθολογίας μέσα στο κρανίο;
- ακτινογραφία του θώρακα, των οστών των χεριών και του καρπού, που σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την οστική ηλικία του παιδιού.
- MRI;
- αξονική τομογραφία.
Με βάση αυτές τις μελέτες, είναι δυνατό να προσδιοριστεί η αιτία της νόσου και να ξεκινήσει η ορμονοθεραπεία.
Μέθοδοι θεραπείας
Όταν διαγιγνώσκεται μια ασθένεια όπως ο νανισμός της υπόφυσης, η θεραπεία βασίζεται στην εισαγωγή σωματοτροπίνης στο ανθρώπινο σώμα με τη μορφή διαλείπουσας θεραπευτικής αγωγής. Η δόση της ενέσιμης αυξητικής ορμόνης εξαρτάται από την αρχική της περιεκτικότητα στο αίμα, καθώς και από τα ατομικά χαρακτηριστικά του ασθενούς. Για καλύτερη απορρόφηση της ορμόνης, συνιστάται η λήψη της κύριας δόσης του φαρμάκου το πρωί, η οποία αντιστοιχεί στα χαρακτηριστικά της φυσιολογικής ορμονικής έκκρισης. Η διέγερση της σεξουαλικής ανάπτυξης πραγματοποιείται μετά τη διαδικασία κλεισίματος των ζωνών ανάπτυξης με τη βοήθεια των ορμονών του φύλου.
Το πιο σημαντικό θεραπευτικό μέτρο στη θεραπεία του νανισμού είναι επίσης η λήψη αναβολικών στεροειδών, φωσφόρου, ψευδαργύρου, σκευασμάτων ασβεστίου, βιοδιεγερτικών και συμπλεγμάτων βιταμινών, η επαρκής διατροφή από τους ασθενείς.
Συνιστάται η έναρξη της θεραπείας του νανισμού στην ηλικία των 5-7 ετών.
Η θεραπεία υποκατάστασης διαρκεί αρκετά χρόνια, συνοδεύεται από συνεχή παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας των φαρμάκων που λαμβάνει ο ασθενής και την αντικατάστασή τους με πιο αποτελεσματικά και τελειώνει όταν εξαλειφθεί η αιτία της νόσου. Εάν είναι αδύνατο να εξαλειφθεί, ο ασθενής συνταγογραφείται θεραπεία υποκατάστασης εφ' όρου ζωής. Με τη σωστή θεραπεία επιτυγχάνεται ρυθμός ανάπτυξης 8-10 cm ετησίως και ο ασθενής δεν διαφέρει από τα υγιή παιδιά.
Η δια βίου παρακολούθηση των ασθενών με ενδοκρινολόγο είναι υποχρεωτική.
Θεραπεία με αυξητική ορμόνη
Λόγω της ειδικότητας της ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης, μόνο η ανθρώπινη σωματοτροπίνη είναι ενεργή στη θεραπεία του νανισμού καιπαράγεται επίσης από πρωτεύοντα θηλαστικά. Η σωματοτροπίνη, που λαμβάνεται με βακτηριακή σύνθεση, με γενετική μηχανική χρησιμοποιώντας Escherichia coli, χρησιμοποιείται ευρέως. Υπάρχει μια χημικά συντιθέμενη σωματοτροπίνη, αλλά πρακτικά δεν χρησιμοποιείται λόγω του υψηλού κόστους της.
Η εμπειρία δείχνει ότι οι τιμές των ελάχιστων αποτελεσματικών δόσεων για την πρώτη περίοδο θεραπείας αντιστοιχούν σε 0,03-0,06 mg ανά κιλό σωματικού βάρους. Τα πιο αποτελεσματικά είναι 2-4 mg που λαμβάνονται 3 φορές την εβδομάδα. Με αύξηση σε μία εφάπαξ δόση στα 10 mg, δεν παρατηρήθηκε επαρκής αύξηση στο αποτέλεσμα ανάπτυξης, αλλά παρατηρήθηκε γρήγορος σχηματισμός αντισωμάτων κατά της σωματοτροπίνης. Ένα σημαντικό πλεονέκτημα της θεραπείας με σωματοτροπίνη είναι η απουσία επιτάχυνσης της σκελετικής οστεοποίησης στο υπόβαθρό της.
Χρήση αναβολικών στεροειδών
Ένα από τα πιο σημαντικά μέσα στη θεραπεία του νανισμού είναι η χρήση αναβολικών στεροειδών από τον ασθενή. Η δράση τους βασίζεται στην τόνωση της ανάπτυξης ενισχύοντας την πρωτεϊνοσύνθεση και ως εκ τούτου αυξάνοντας το επίπεδο της ενδογενούς σωματοτροπικής ορμόνης στον οργανισμό. Μια τέτοια θεραπεία πραγματοποιείται για αρκετά χρόνια, τα λιγότερο δραστικά φάρμακα αντικαθίστανται σταδιακά από πιο δραστικές ενώσεις. Μια ένδειξη για την αλλαγή των αναβολικών φαρμάκων είναι η μείωση της επίδρασης ανάπτυξης μετά από 2-3 χρόνια, η οποία, με τη σειρά της, παράγει το αποτέλεσμα πρόσθετης ενίσχυσης της ανάπτυξης. Ο νανισμός της υπόφυσης περιλαμβάνει θεραπεία με αναβολικά στεροειδή με τη μορφή θεραπευτικών μαθημάτων με περιόδους ανάπαυσης ίσες με το ήμισυ της διάρκειας της θεραπείας. Σε περίπτωση εθισμούΕμφανίζονται επίσης μεγαλύτερα διαλείμματα (έως 4-6 μήνες). Η εφάπαξ λήψη περιλαμβάνει μόνο έναν τύπο αναβολικών στεροειδών, ο συνδυασμός πολλών φαρμάκων δεν είναι πρακτικός, καθώς η επίδρασή τους δεν αυξάνεται. Η δοσολογία των αναβολικών στεροειδών ξεκινά με την ελάχιστη αποτελεσματικότητα και σταδιακά τα αυξάνει.
Θεραπεία της εφηβείας στα αγόρια
Η θεραπεία της σεξουαλικής ανωριμότητας σε αγόρια που έχουν διαγνωστεί με νανισμό γίνεται με ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη. Η χρήση αυτού του φαρμάκου ξεκινά όχι νωρίτερα από 15 χρόνια και συχνά σε ακόμη μεγαλύτερη ηλικία. Η δράση του φαρμάκου στοχεύει στην τόνωση των κυττάρων Leydig, τα οποία, λόγω της αναβολικής δραστηριότητας των ανδρογόνων του, επιταχύνουν τόσο τη σεξουαλική ανάπτυξη όσο και την ανάπτυξη. Το σχήμα του φαρμάκου είναι δόση 1000 - 1500 IU, χορηγούμενη ενδομυϊκά 1-2 φορές την εβδομάδα, δύο ή τρεις κύκλους ετησίως. Εάν παρατηρηθεί ατελές αποτέλεσμα της θεραπείας με χοριακή γοναδοτροπίνη σε αγόρια 16 ετών, γίνεται εναλλαγή με μικρές δόσεις ανδρογόνων («Μεθυλτεστοστερόνη» υπογλώσσια στα 5-10 mg την ημέρα). Το τελικό στάδιο στη θεραπεία των ανδρών ασθενών είναι η λήψη ανδρογόνων μακράς δράσης - τα σκευάσματα "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
Θεραπεία της εφηβείας στα κορίτσια
Η θεραπεία των κοριτσιών μπορεί να ξεκινήσει από την ηλικία των 16 ετών, προσομοιώνοντας έναν κανονικό εμμηνορροϊκό κύκλο με χαμηλές δόσεις οιστρογόνων. Πραγματοποιείται για τρεις εβδομάδες κάθε μήνα. Στη δεύτερη φάση του εμμηνορροϊκού κύκλου από την τρίτη εβδομάδα, είναι δυνατόν να συνταγογραφηθεί χοριακήγοναδοτροπίνη με δόση 1000-1500 IU με πρόγραμμα 3-5 φορές την εβδομάδα. Μια εναλλακτική λύση είναι τα φάρμακα προγεσταγόνου ("Προγεστερόνη", "Πρεγνίνη").
Η θεραπεία τελειώνει (με το τετελεσμένο γεγονός του κλεισίματος των ζωνών ανάπτυξης) με τη συνεχή λήψη των αντίστοιχων ορμονών του φύλου σε θεραπευτικές δόσεις. Αυτό είναι απαραίτητο προκειμένου τα γεννητικά όργανα και τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά να φτάσουν στην πλήρη ανάπτυξη, για να διασφαλιστεί το σωστό επίπεδο λίμπιντο και ισχύς. Στις γυναίκες ασθενείς συνταγογραφούνται συνδυασμένα φάρμακα οιστρογόνων-γεσταγόνων, όπως Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Πρόβλεψη
Η πρόγνωση για τη ζωή στον νανισμό της υπόφυσης εξαρτάται από τη μορφή του. Εάν αντιμετωπίσατε προσωπικά ένα τέτοιο πρόβλημα όπως ο γενετικός νανισμός της υπόφυσης, τι είναι αυτό που μάθατε από πρώτο χέρι, τότε σπεύδουμε να σας διαβεβαιώσουμε ότι σε αυτή την περίπτωση η πρόγνωση είναι ευνοϊκή. Επί παρουσίας όγκων της υπόφυσης και βλαβών του κεντρικού νευρικού συστήματος, τραυματισμών κ.λπ., η πρόγνωση εξαρτάται από τη δυναμική της εξέλιξης της κύριας παθολογικής διαδικασίας.
Χάρη στις σύγχρονες μεθόδους θεραπείας, οι σωματικές ικανότητες και η ικανότητα εργασίας των ατόμων που πάσχουν από νανισμό έχουν αυξηθεί σημαντικά, η διάρκεια της ζωής τους έχει επιμηκυνθεί. Κατά την ενεργό περίοδο της θεραπείας, η συστηματική εξέταση των ασθενών είναι υποχρεωτική κάθε 2-3 μήνες, η θεραπεία συντήρησης - μια εξέταση κάθε 6-12 μήνες.
Ο πρωταρχικός παράγοντας στην απασχόληση και την κοινωνική προσαρμογή των ασθενών με νανισμό είναι ο δικός τουςσωματικές και πνευματικές ικανότητες. Συνιστάται να επιλέξετε επαγγέλματα που αποκλείουν τη φυσική δραστηριότητα.
