Τα γενετικά νοσήματα ανήκουν στην ομάδα των σοβαρών παθολογιών, η αντιμετώπιση των οποίων είναι επί του παρόντος δύσκολη. Μεταξύ αυτών των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, υπάρχουν διάφορες διαταραχές. Πολλά από αυτά έχουν νευρολογικά συμπτώματα. Παραδείγματα είναι η μυοδυστροφία Duchenne και Becker. Οι ασθένειες αυτές αναπτύσσονται στην παιδική ηλικία και έχουν προοδευτική πορεία. Παρά τις εξελίξεις στη νευρολογία, αυτές οι παθολογίες είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν. Αυτό οφείλεται σε χρωμοσωμικές αλλαγές που επιβάλλονται στη διαδικασία σχηματισμού του οργανισμού.
Περιγραφή της μυϊκής δυστροφίας Duchenne
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια γενετική ασθένεια που εκδηλώνει προοδευτικές διαταραχές του μυϊκού συστήματος. Η παθολογία είναι σπάνια. Ο επιπολασμός της ανωμαλίας είναι περίπου 3 ανά 10.000 άνδρες. Η ασθένεια σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις προσβάλλει τα αγόρια. Ωστόσο, δεν αποκλείεται η ανάπτυξη μυοδυστροφίας μεταξύ των κοριτσιών. Αυτή η παθολογία εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία.
Μια άλλη ασθένεια με τα ίδια αίτια και συμπτώματαείναι η μυϊκή δυστροφία του Becker. Έχει πιο ευνοϊκή πορεία. Η βλάβη στον μυϊκό ιστό εμφανίζεται πολύ αργότερα - στην εφηβεία. Σε αυτή την περίπτωση, τα συμπτώματα αναπτύσσονται σταδιακά και ο ασθενής παραμένει σε θέση να εργαστεί για αρκετά χρόνια. Όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne, αυτή η παθολογία είναι κοινή στον ανδρικό πληθυσμό. Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1 στα 20.000 αγόρια.
Μυοδυστροφία Duchenne: νευροανοσολογία της νόσου
Η αιτία και των δύο παθολογιών έγκειται στην παραβίαση του χρωμοσώματος Χ. Οι γενετικές αλλαγές που συμβαίνουν με τη μυοδυστροφία των Becker και Duchenne μελετήθηκαν στη δεκαετία του '30 του περασμένου αιώνα. Ωστόσο, δεν έχει βρεθεί ακόμη αιτιολογική θεραπεία. Ο τύπος κληρονομικότητας της ανωμαλίας είναι υπολειπόμενος. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένας από τους γονείς έχει το ανώμαλο γονίδιο, υπάρχει πιθανότητα 25% να έχει προσβεβλημένο παιδί. Το χρωμόσωμα Χ είναι το μακρύτερο στο σώμα. Και στους δύο τύπους δυστροφιών, η διαταραχή εμφανίζεται στον ίδιο τόπο (p21). Αυτή η βλάβη οδηγεί σε μείωση της πρωτεϊνικής σύνθεσης, η οποία αποτελεί μέρος των κυτταρικών μεμβρανών του μυϊκού ιστού. Με τη μυοδυστροφία Duchenne απουσιάζει εντελώς. Επομένως, οι παραβιάσεις εμφανίζονται πολύ νωρίτερα. Με τη μυϊκή δυστροφία του Becker, η πρωτεΐνη συντίθεται σε μικρές ποσότητες ή είναι παθολογική.
Κλινική εικόνα μυοδυστροφίας
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne χαρακτηρίζεται από βλάβη του νευρομυϊκού μηχανισμού. Η ασθένεια μπορεί να υποψιαστεί σε ηλικία2-3 χρόνια. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, γίνεται αντιληπτό ότι το παιδί υστερεί σε σωματική ανάπτυξη από τους συνομηλίκους του, περπατά άσχημα, τρέχει και πηδά. Είναι δύσκολο για τέτοια παιδιά να ανέβουν τις σκάλες, συχνά πέφτουν. Η μυϊκή βλάβη ξεκινά από τα κάτω άκρα. Αργότερα εξαπλώνεται σε όλους τους εγγύς μυς. Ο εκφυλισμός εμφανίζεται στην άνω ζώνη ώμου, τον τετρακέφαλο μηριαίο. Στα σημεία αυτά παρατηρείται αραίωση των μυών. Με τα χρόνια, η μυοδυστροφία εξελίσσεται. Η ήττα των μυών και το συνεχές φορτίο σε αυτούς οδηγούν σε συσπάσεις - επίμονη καμπυλότητα των άκρων. Επιπλέον, σε ασθενείς με μυοδυστροφία Duchenne, παρατηρούνται καρδιακές παθήσεις, οι οποίες περιοδικά γίνονται αισθητές. Επίσης, αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από μείωση των πνευματικών ικανοτήτων (όχι πολύ έντονη).
Η μυϊκή δυστροφία του Becker έχει τα ίδια συμπτώματα, αλλά αναπτύσσεται αργότερα. Οι πρώτες εκδηλώσεις παρατηρούνται σε 10-15 χρόνια. Υπάρχει μια σταδιακή αλλαγή στο βάδισμα, εμφανίζεται αστάθεια, αργότερα αναπτύσσονται συσπάσεις. Οι καρδιαγγειακές διαταραχές είναι ήπιες. Η νοημοσύνη με αυτήν την ασθένεια συνήθως δεν μειώνεται.
Πώς να διαγνώσετε τη μυοδυστροφία;
Η μυοδυστροφία Duchenne (ή Becker) μπορεί να διαγνωστεί από έμπειρο νευρολόγο. Πρώτα απ 'όλα, βασίζεται στην κλινική εικόνα αυτών των ασθενειών. Εφιστάται η προσοχή σε συμπτώματα όπως αραίωση των μυών των εγγύς τμημάτων, ψευδής υπερτροφία των μυών της γάμπας (λόγω ίνωσης και εναπόθεσης λιπώδους ιστού). Δεδομέναοι εκδηλώσεις σχεδόν πάντα συνδυάζονται με καρδιαγγειακές παθολογίες. Στο ΗΚΓ, μπορείτε να παρατηρήσετε μια διαταραχή του ρυθμού, υπερτροφία της αριστερής κοιλίας.
Επίσης, οι ασθενείς με μυοδυστροφία Duchenne είναι ελαφρώς πίσω από τους συνομηλίκους τους στη νοητική ανάπτυξη. Για να το προσδιορίσει αυτό, ένας ψυχολόγος εργάζεται με παιδιά. Εάν υπάρχει υποψία για αυτήν την ασθένεια, πραγματοποιείται μυογραφία (προσδιορισμός του ηλεκτρικού δυναμικού των μυών) και EchoCS - μελέτη των καρδιακών θαλάμων. Για να προσδιοριστεί με ακρίβεια η παρουσία παθολογίας, πραγματοποιείται γενετική διάγνωση. Με τη μυοδυστροφία Becker και Duchenne, οι ασθενείς θα πρέπει να παρακολουθούνται από αρκετούς ειδικούς. Ανάμεσά τους ένας νευρολόγος, ένας ψυχολόγος και ένας καρδιολόγος.
Θεραπεία
Δυστυχώς, η αιτιολογική θεραπεία της μυοδυστροφίας Duchenne και Becker δεν έχει αναπτυχθεί. Ωστόσο, η συμπτωματική και υποστηρικτική θεραπεία ενδείκνυται για τους ασθενείς. Στα αρχικά στάδια της νόσου πραγματοποιούνται ασκήσεις φυσιοθεραπείας και μασάζ. Με σημαντική αναπηρία, είναι απαραίτητο να εκτελούνται παθητικές κινήσεις των άκρων. Για να επιβραδύνουν την εξέλιξη της ανάπτυξης των εκτατικών συσπάσεων, καταφεύγουν στη στερέωση των ποδιών κατά τη διάρκεια του ύπνου. Η υποστηρικτική φροντίδα μπορεί να παρατείνει τη ζωή των ασθενών και να μειώσει τα συμπτώματα της νόσου. Χρησιμοποιούνται παρασκευάσματα ασβεστίου, φάρμακα "Galantamine" και "Prozerin". Σε ορισμένες περιπτώσεις, συνταγογραφούνται ορμονικοί παράγοντες, κυρίως πρεδνιζολόνη. Για προοδευτικές καρδιακές διαταραχές, συνταγογραφούνται καρδιοπροστατευτικά.
Μυοδυστροφία Duchenne και Becker: πρόγνωση
Πρόγνωση μυοδυστροφίας Duchenneαπογοητευτικός. Η πρώιμη ανάπτυξη συμπτωμάτων και η ταχεία εξέλιξη της νόσου οδηγούν σε αναπηρία στην παιδική ηλικία. Οι ασθενείς με αυτή την παθολογία απαιτούν συνεχή φροντίδα. Κατά μέσο όρο, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι περίπου 20 χρόνια. Η μυοδυστροφία του Becker χαρακτηρίζεται από ευνοϊκή πορεία. Με τη συνεχή επίβλεψη των γιατρών και την εφαρμογή των οδηγιών τους, η ικανότητα εργασίας των ασθενών διατηρείται έως και 30-35 χρόνια.
