Το σύνδρομο Treacher-Collins επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών και άλλων ιστών του προσώπου. Τα σημεία και τα συμπτώματα αυτής της διαταραχής μπορεί να ποικίλλουν πολύ, από σχεδόν απαρατήρητα έως σοβαρά. Τα περισσότερα θύματα έχουν υποανάπτυκτα οστά του προσώπου, ιδιαίτερα ζυγωματικά, και πολύ μικρό σαγόνι και πηγούνι (στα νεογέννητα). Μερικοί άνθρωποι με σύνδρομο Treacher Collins γεννιούνται με μια τρύπα στο στόμα τους που ονομάζεται «σχιστία υπερώας». Σε σοβαρές περιπτώσεις, η υπανάπτυξη των οστών του προσώπου μπορεί να περιορίσει τον αεραγωγό του θύματος, προκαλώντας δυνητικά απειλητικές για τη ζωή ασθένειες.
Συχνά, τα άτομα με αυτήν την ασθένεια έχουν μάτια με κλίση προς τα κάτω, αραιές βλεφαρίδες και ένα ελάττωμα στο κάτω βλέφαρο που ονομάζεται κολομπόμα. Αυτό προκαλεί πρόσθετες οφθαλμικές διαταραχές που μπορεί να οδηγήσουν σε απώλεια της όρασης. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν μικρά ή ασυνήθιστα σχήματα αυτιά ή κανένα. Η απώλεια ακοής εμφανίζεται στις μισές περίπου περιπτώσεις. Προκαλείται από ελαττώματα στα τρία μικρά οστά του μέσου αυτιού που μεταδίδουν τον ήχο ή από υπανάπτυξη του ακουστικού πόρου. Η παρουσία του συνδρόμου Treacher-Collins δεν επηρεάζει τη νοημοσύνη: κατά κανόνα, αυτόκανονικό.
Ποιες γονιδιακές μεταλλάξεις προκαλούν το σύνδρομο Treacher-Collins;
Η πιο κοινή αιτία: μεταλλάξεις στα γονίδια TCOF1, POLR1C ή POLR1D. Η μετάλλαξη του γονιδίου TCOF1 είναι η αιτία του 81-93% όλων των περιπτώσεων. Το POLR1C και το POLR1D αποτελούν επιπλέον 2% των περιπτώσεων. Σε άτομα χωρίς συγκεκριμένη μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια, η αιτία της νόσου είναι άγνωστη. Τα γονίδια TCOF1, POLR1C και POLR1D παίζουν σημαντικό ρόλο στην πρώιμη ανάπτυξη των οστών και άλλων ιστών του προσώπου. Συμμετέχουν στην παραγωγή ενός μορίου που ονομάζεται ριβοσωμικό RNA (rRNA), το χημικό ξάδερφο του DNA. Το ριβοσωμικό RNA βοηθά στη συγκέντρωση πρωτεϊνικών μπλοκ (αμινοξέα) σε νέες πρωτεΐνες, οι οποίες είναι απαραίτητες για τη φυσιολογική λειτουργία και την επιβίωση των κυττάρων. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια TCOF1, POLR1C ή POLR1D μειώνουν την παραγωγή rRNA. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η μείωση της ποσότητας του rRNA μπορεί να οδηγήσει στην αυτοκαταστροφή ορισμένων κυττάρων που εμπλέκονται στην ανάπτυξη των οστών και των ιστών του προσώπου. Ο μη φυσιολογικός κυτταρικός θάνατος μπορεί να οδηγήσει σε ορισμένα προβλήματα με την ανάπτυξη του προσώπου σε άτομα με σύνδρομο Treacher-Collins.
Πώς κληρονομείται το σύνδρομο Treacher-Collins;
Εάν η νόσος εμφανίζεται λόγω μετάλλαξης στα γονίδια TCOF1 ή POLR1D, θεωρείται ότι είναι αυτοσωμική επικρατούσα νόσος. Περίπου το 60% των περιπτώσεων της νόσου προέρχονται από νέες μεταλλάξεις στο γονίδιο και εμφανίζονται σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Σε άλλες περιπτώσεις, το σύνδρομο κληρονομείται μέσω ενός αλλοιωμένου γονιδίου από τους γονείς.
Όταν η νόσος προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο POLR1C, θεωρείται ότι είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος τρόπος κληρονομικότητας. Οι γονείς ενός ατόμουΗ αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος έχει ένα αντίγραφο των μεταλλαγμένων γονιδίων, αλλά συνήθως δεν εμφανίζουν σημεία και συμπτώματα της νόσου.
Θεραπεία συνδρόμου
Η θεραπεία εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασης, αλλά μπορεί να περιλαμβάνει:
- γενετικές διαβουλεύσεις - για ένα άτομο ή ολόκληρη την οικογένεια, ανάλογα με το αν η ασθένεια είναι κληρονομική ή όχι;
- βοηθήματα ακοής - σε περίπτωση απώλειας ακοής αγωγιμότητας;
- οδοντιατρική θεραπεία, συμπεριλαμβανομένης της ορθοδοντικής, με στόχο τη διόρθωση της ανωμαλίας;
- μαθήματα λογοθεραπείας για τη βελτίωση των επικοινωνιακών δεξιοτήτων. Οι ελαττωματολόγοι συνεργάζονται επίσης με άτομα που έχουν πρόβλημα να καταπιούν φαγητό ή ποτά·
- χειρουργικές τεχνικές που βοηθούν στη βελτίωση της εμφάνισης και της ποιότητας ζωής.
