Η νόσος, η οποία θα συζητηθεί αργότερα στο άρθρο, ταξινομείται συνήθως ως μια ομάδα πολύπλοκων κληρονομικών παθολογιών. Το κύριο χαρακτηριστικό του χαρακτηριστικό είναι ο σχηματισμός στο σώμα πολλαπλών όγκων που προέρχονται από ιστούς διαφόρων οργάνων. Εξαρτάται από το ποιο όργανο επηρεάζεται πιο έντονα, πώς εκδηλώνεται το σύνδρομο Hippel-Lindau.
Ωστόσο, υπάρχει μια γνωστή περίπτωση οκτώ ασθενών που προέρχονται από την ίδια οικογένεια, όταν το μόνο σύμπτωμα της παθολογίας ήταν η πολυκυστική νόσος των νεφρών. Η διάγνωση σε αυτή την περίπτωση καθιερώθηκε με τον εντοπισμό ενός γενετικού ελαττώματος (μετάλλαξη).
Η νόσος Hippel-Lindau ταξινομείται ως σπάνια ασθένεια με συχνότητα εμφάνισης 1 στα 36.000 νεογνά.
Μηχανισμός ανάπτυξης παθολογίας
Η βάση της νόσου Hippel-Lindau είναι μια γενικευμένη διαταραχή κληρονομικής φύσης, που χαρακτηρίζεται από υπερβολική ανάπτυξη τριχοειδούς ιστού και την εμφάνιση μεγάλου αριθμού νεοπλασμάτων όγκου ως αποτέλεσμα.
Η νόσος μεταδίδεται στην επόμενη γενιά με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, δηλαδή εάν ένας από τους γονείς έχει το γονίδιο που κωδικοποιεί την παθολογία, η πιθανότητα της νόσου των απογόνων είναι 50%.
Ελλάττωμα (μετάλλαξη) οδηγεί στην καταστολή του γονιδίου, το οποίο είναι κατασταλτικόανάπτυξη όγκου.
Εκδηλώσεις - ογκολογικές διεργασίες
Οι κύριες εκδηλώσεις του συνδρόμου Hippel-Lindau είναι όγκοι της υπόφυσης, της παρεγκεφαλίδας, του νωτιαίου μυελού, του αμφιβληστροειδούς και των εσωτερικών οργάνων. Παραθέτουμε τα πιθανά νεοπλάσματα:
- Αιμαγγειοβλαστώματα - έχουν εντόπιση στην παρεγκεφαλίδα ή τον αμφιβληστροειδή. προέρχονται από νευρικό ιστό. Τα νεοπλάσματα του ΚΝΣ έχουν συχνότητα τουλάχιστον 60% σε ασθενείς με νόσο Hippel-Lindau. Η μέση ηλικία των ασθενών με αυτόν τον τύπο όγκου του κεντρικού νευρικού συστήματος είναι τα 42 έτη.
- Τα αγγειώματα είναι νεοπλάσματα αγγειακής προέλευσης που εντοπίζονται στο νωτιαίο μυελό.
- Κύστες. Πρόκειται για νεοπλάσματα που έχουν μια κοιλότητα γεμάτη με υγρό στο εσωτερικό τους. Τέτοια στοιχεία μπορούν να σχηματιστούν στο ήπαρ, τα νεφρά, τους όρχεις και το πάγκρεας. Συγκεκριμένα, οι κύστεις των νεφρών και του παγκρέατος εμφανίζονται στο 33-54% των περιπτώσεων.
- Το φαιοχρωμοκύτωμα είναι ένας όγκος που προέρχεται από τα κύτταρα του μυελού των επινεφριδίων. Η συχνότητα εμφάνισης είναι περίπου 7% των περιπτώσεων. Η μέση ηλικία των ασθενών με φαιοχρωμοκύτωμα είναι περίπου τα 25 έτη.
- Κυτταρικό καρκίνωμα. Συγκεκριμένα, η μέση ηλικία των ασθενών με αυτόν τον όγκο είναι τα 43 έτη.
- Άνδρες με νόσο Hippel-Lindau μπορεί να αναπτύξουν καλοήθη νεοπλάσματα στους όρχεις (π.χ. θηλώδες κυσταδένωμα).
- Οι γυναίκες έχουν όγκους των συνδέσμων της μήτρας.
Κριτήρια διάγνωσης
Η νόσος Von Hippel-Lindau μπορεί να διαγνωστεί εάν ανιχνευθεί τουλάχιστον ένα από τα συμπτώματα που αναφέρονται παρακάτω. Αλλά αυτό είναι δυνατό με την προϋπόθεση ότι τουλάχιστον ένα από τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς έχει ιστορικό αιμαγγειοβλάστωμα του κεντρικού νευρικού συστήματος, αιμαγγειοβλάστωμα του αμφιβληστροειδούς, κυστικούς σχηματισμούς των νεφρών ή αδενοκαρκίνωμα:
- αιμαγγειοβλάστωμα, το οποίο εντοπίζεται στον παρεγκεφαλιδικό ιστό, καθώς και σε άλλα μέρη του κεντρικού νευρικού συστήματος;
- αιμαγγειοβλάστωμα νωτιαίου μυελού;
- αιμαγγειοβλάστωμα με εντόπιση στον μυελό των οστών;
- αιμαγγειοβλάστωμα στον αμφιβληστροειδή;
- κυστική βλάβη νεφρικού ιστού;
- νεφρικό αδενοκαρκίνωμα;
- κυστικοί σχηματισμοί του παγκρέατος;
- κυσταδενοκαρκίνωμα;
- φαιοχρωμοκύτωμα;
- επιδιδυμικό αδένωμα.
Ας σημειωθεί ότι οι ιατρικές ειδικότητες που ασχολούνται με το πρόβλημα του συνδρόμου Hippel-Lindau είναι η νευρολογία, η οφθαλμολογία, η ουρολογία, η θεραπεία.
Αιμαγγειοβλάστωμα ΚΝΣ
Η πιο συχνά αναφερόμενη εκδήλωση του συνδρόμου von Hippel-Lindau είναι η ανάπτυξη αιμαγγειοβλαστώματος της παρεγκεφαλίδας, του νωτιαίου μυελού ή του αμφιβληστροειδούς. Ένας όγκος που έχει αναπτυχθεί στην παρεγκεφαλίδα έχει τις ακόλουθες εκδηλώσεις:
- Πονοκέφαλοι εκρηκτικής φύσης.
- Ναυτία, έμετος.
- Αβεβαιότητα κατά το περπάτημα λόγω έλλειψης συντονισμού.
- Ζάλη.
- Ελαττωμένη συνείδηση (τυπική για τα μεταγενέστερα στάδια της παθολογίας).
Όταν το αιμαγγειοβλάστωμα εντοπίζεται στον νωτιαίο μυελό, τα κύρια κλινικά συμπτώματα είναι η μειωμένη ευαισθησία, η πάρεση και η παράλυση, η εξασθενημένη ούρηση και η αφόδευση. Το σύνδρομο πόνου παρατηρείται μόνο περιστασιακά.
Αυτός ο τύπος όγκου ταξινομείται ως αργά εξελισσόμενος. Και η πιο κατατοπιστική μέθοδος εξέτασης για διάγνωση και έλεγχο είναι η μαγνητική τομογραφία (MRI), η οποία ενισχύεται από την αντίθεση της περιοχής υπό μελέτη.
Ο μόνος αποτελεσματικός τρόπος αντιμετώπισης του παρεγκεφαλιδικού αιμαγγειοβλαστώματος σήμερα είναι η χειρουργική αφαίρεσή του. Η χρήση μεθόδων ακτινοβολίας και φαρμάκων δεν έδειξε ένα πειστικό θετικό αποτέλεσμα.
Μετά τη μικροχειρουργική αφαίρεση, το αιμαγγειοβλάστωμα συνήθως δεν υποτροπιάζει, αλλά μπορεί να εμφανιστούν άλλα νεοπλάσματα. Στη χειρουργική θεραπεία αυτού του όγκου, είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη η πολλαπλότητά του, η οποία είναι χαρακτηριστική για τη νόσο Hippel-Lindau.
Αγγειωμάτωση αμφιβληστροειδούς
Για τον οφθαλμικό εντοπισμό της παθολογικής διαδικασίας, χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι η τριάδα των σημείων:
- παρουσία αγγειώματος;
- αγγειοδιαστολή στο βυθό;
- παρουσία υποαμφιβληστροειδικής εξίδρωσης (συσσώρευση υγρού - προϊόν φλεγμονής - κάτω από τον κερατοειδή), που μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη εξιδρωματικής αποκόλλησης αμφιβληστροειδούς σε προχωρημένο στάδιο της νόσου.
Για τα αρχικά στάδιαΗ νόσος είναι συνήθως μια μείωση της μελάγχρωσης στο βυθό, η αυξημένη στρεβλότητα των αιμοφόρων αγγείων. Όταν πιέζετε τον βολβό του ματιού, σημειώνεται παλμός τόσο των αρτηριών όσο και των φλεβών.
Στα μεταγενέστερα στάδια, η αγγειοδιαστολή και η στρέψη των αγγείων προχωρούν, ο σχηματισμός ανευρυσμάτων και αγγειωμάτων, που έχουν χαρακτηριστική εμφάνιση στρογγυλεμένων σπειραμάτων, είναι πιθανός - αυτό είναι ένα συγκεκριμένο σημάδι της νόσου Hippel-Lindau.
Φαιοχρωμοκύτωμα
Όταν προσβάλλονται τα επινεφρίδια, η νόσος Hippel-Lindau εκδηλώνεται με το σχηματισμό φαιοχρωμοκυτώματος. Αυτό το νεόπλασμα, που προέρχεται από την ουσία του μυελού των επινεφριδίων, είναι συνήθως καλοήθη. Διαγιγνώσκεται στις περισσότερες περιπτώσεις σε ηλικία περίπου 30 ετών και χαρακτηρίζεται από αμφίπλευρη, πολλαπλούς κόμβους και ικανότητα μετακίνησης σε παρακείμενους ιστούς.
Το φαιοχρωμοκύτωμα εκδηλώνεται με τα ακόλουθα σημεία:
- Υπερτασική ανθεκτική στην αντιυπερτασική θεραπεία.
- Κραναλγία που σχετίζεται με την αρτηριακή πίεση.
- Χλωμό δέρμα.
- Τάση για υπεριδρωσία.
- Ταχυκαρδία.
Καρκίνος του παγκρέατος
Η ογκολογική παθολογία του παγκρέατος ποικίλλει: οι όγκοι μπορεί να είναι καλοήθεις και κακοήθεις. Και όσον αφορά τη δομή, αυτοί είναι είτε κυστικοί σχηματισμοί είτε νευροενδοκρινικοί όγκοι.
Διάφορες ογκολογικές διεργασίες που επηρεάζουν το πάγκρεας εμφανίζονται στους μισούς ασθενείς με νόσο Hippel-Lindau. Τα συμπτώματα σε αυτή την περίπτωση συνήθως συνδέονται με διαταραχή της παγκρεατικής λειτουργίας.αδένας.
Η μέση ηλικία των ασθενών τη στιγμή της ανίχνευσης νεοπλασμάτων είναι 33-35 έτη. Σε περίπτωση κακοήθους διαδικασίας, η μεταστατική διαδικασία κατευθύνεται στο ήπαρ.
Όγκος του ενδολεμφικού σάκου
Αναπτύσσεται με το ονομαζόμενο σύνδρομο, αυτή η ογκολογική διαδικασία έχει πάντα μια καλοήθη πορεία και εκδηλώνεται ως εξής:
- Ακουστικές διαταραχές, έως πλήρη απώλεια ακοής.
- Ζάλη.
- Διαταραχές αποσυντονισμού.
- Εμβοές.
- Πάρεση των μυών του προσώπου.
Διάγνωση
Η προκαταρκτική διάγνωση πραγματοποιείται με βάση τη γενική και οφθαλμολογική εξέταση του ασθενούς, το ιστορικό, συμπεριλαμβανομένου του κληρονομικού και του οικογενειακού ιστορικού.
Πολύ κατατοπιστική είναι μια εξέταση αίματος που αποκαλύπτει την περιεκτικότητα σε γλυκόζη και κατεχολαμίνες σε αυτήν.
Συνιστάται να απεικονίσετε νεοπλασίες χρησιμοποιώντας μαγνητική τομογραφία (MRI).
Η αγγειογραφία με φλουορεσκεΐνη είναι μια πηγή πολύτιμων πληροφοριών για την έγκαιρη διάγνωση της παθολογίας του οφθαλμού. Αυτή η διαγνωστική τεχνική βοηθά στον εντοπισμό των αρχικών εκδηλώσεων παθολογίας στην αγγειακή κλίνη του βυθού, οι οποίες δεν καταγράφονται κατά την οφθαλμοσκόπηση (όπως η τελαγγειεκτασία, τα νεοσχηματισμένα αγγεία). Σε περίπτωση εξέλιξης της παθολογικής διαδικασίας, αυτή η τεχνική καθιστά δυνατή την αναγνώριση του αγγείου που τροφοδοτεί τον όγκο πολύ νωρίτερα από την οφθαλμοσκόπηση.
Μια πλήρης ολοκληρωμένη εξέταση αποτελείται από τα ακόλουθα διαγνωστικάθεραπείες:
- Υπολογιστής και μαγνητική τομογραφία. Χάρη στη χρήση αυτών των μεθόδων, ο αριθμός των ασθενειών που διαγιγνώσκονται σε πρώιμο στάδιο έχει αυξηθεί σημαντικά. Και σε αυτήν την περίπτωση, είναι συχνά επιδεκτικά θεραπείας.
- Υπερηχογραφική τομογραφία.
- Η αγγειογραφία είναι μια πηγή αντικειμενικών πληροφοριών σχετικά με το από ποιο όργανο προέρχεται το νεόπλασμα.
- Πνευμονεγκεφαλογραφία.
Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι εάν ανιχνευτεί μια διαδικασία όγκου σε ένα από τα όργανα, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί πλήρης εξέταση για να αποκλειστεί η παθολογία άλλων περιοχών.
Θεραπεία
Γενικές προσεγγίσεις για τη θεραπεία του συνδρόμου Hippel-Lindau είναι συνεπείς με τις αρχές της θεραπείας του καρκίνου. Η θεραπεία πρέπει να είναι πολύπλοκη και να συνδυάζει χειρουργικές μεθόδους και μεθόδους ακτινοβολίας. Κάθε ένα από αυτά χρησιμοποιείται αυστηρά σύμφωνα με τις ενδείξεις, τις αντενδείξεις, τα χαρακτηριστικά ενός συγκεκριμένου όγκου και την κατάσταση του ασθενούς.
Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται κυρίως ως συμπτωματική θεραπεία για τη διόρθωση ορισμένων λειτουργιών μεμονωμένων οργάνων και της γενικής κατάστασης του ασθενούς.
Πρόβλεψη
Με έγκαιρη διάγνωση και σωστά επιλεγμένη θεραπεία, η εξέλιξη της νόσου, καθώς και οι αρνητικές επιπτώσεις της στον οργανισμό, μπορούν να ελεγχθούν. Απαραίτητη προϋπόθεση είναι η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία.
Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, παρά τις προσπάθειες που καταβάλλονται, η πρόγνωση παραμένει δυσμενής για τον ασθενή λόγω του υψηλού κινδύνου εμφάνισηςεπιπλοκές.
