Επί του παρόντος, οι γενετικές μεταλλάξεις παρουσιάζουν ενδιαφέρον για μελέτη, καθώς η ιατρική χρειάζεται νέες μεθόδους και προσεγγίσεις για την αντιμετώπιση κληρονομικών και γενετικών ασθενειών. Μία από τις πιο σπάνιες ασθένειες είναι το σύνδρομο Pfeiffer, ο αριθμός των ασθενών με το οποίο παρατηρείται σε μία περίπτωση ανά 1 εκατομμύριο άτομα. Αυτή η ασθένεια ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά το 1964 από τον Άρθουρ Φάιφερ. Περιέγραψε ασθενείς με τραυματισμούς στο σχήμα του κεφαλιού, καθώς και στα οστά των άκρων.
Περιγραφή
Το σύνδρομο Pfeiffer είναι μια διαταραχή σε γενετικό επίπεδο, η οποία εκδηλώνεται με πρόωρη σύντηξη των οστών του κρανίου, η οποία γίνεται εμπόδιο στην περαιτέρω ανάπτυξη του κρανίου, ενώ αλλάζει το σχήμα του κεφαλιού και του προσώπου. Οι ασθενείς έχουν κυρτό μέτωπο, υποπλασία της άνω γνάθου, έντονα προεξέχοντα μάτια. Αυτό προκαλεί μια σειρά από διαταραχές. Η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει κώφωση, διαταραχή της πνευματικής ανάπτυξης, παθολογία της γνάθου και των δοντιών.
Αιτιολογία και επιδημιολογία
Η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει άτομα διαφορετικών φύλων. Είναι κληρονομικόκαι σπάνια φαίνεται. Το σύνδρομο Pfeiffer, η φωτογραφία του οποίου παρέχεται, σχετίζεται με μεταλλάξεις στους ινοβλάστες 1 και 2, οι οποίοι παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του οστικού ιστού. Η φυλή και η εθνικότητα επίσης δεν επηρεάζουν την ανάπτυξη της νόσου. Είναι πολύ σημαντικό να γίνει έγκαιρη διάγνωση, καθώς η περαιτέρω ζωή του ασθενούς εξαρτάται από την έγκαιρη θεραπεία. Η νόσος παρατηρείται σε ένα παιδί ανά 1 εκατομμύριο.
Ταξινόμηση και συμπτώματα
Επί του παρόντος, είναι γνωστές 3 μορφές της νόσου, οι οποίες διαφέρουν ως προς τα συμπτώματα, την πορεία και την πρόγνωση της νόσου. Οι γιατροί καθορίζουν τον τύπο της διαταραχής με έντονες ενδείξεις. Ο γενετικός έλεγχος γίνεται μόνο εάν επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Μορφές παθολογίας:
- Σύνδρομο Pfeiffer τύπου 1 – είναι η πιο κοινή παραλλαγή της νόσου. Κατά τη γέννηση ενός παιδιού, παρατηρείται μια παθολογία της ανάπτυξης του προσώπου: μια ανωμαλία των οστών της άνω γνάθου, μια επίπεδη γέφυρα της μύτης, εξόφθαλμος και υπερτελορισμός. Το σχήμα του κρανίου αλλάζει επίσης, τα άκρα παραμορφώνονται. Στο μέλλον, μπορεί να αναπτυχθεί οδοντική παθολογία, υποπλασία και ούτω καθεξής.
- Το σύνδρομο Pfeiffer τύπου 2 χαρακτηρίζεται από σύντηξη των οστών του κρανίου. Επομένως, το κεφάλι γίνεται σαν φύλλο τριφυλλιού. Αυτή η μορφή της νόσου προκαλεί νοητική υστέρηση, πολλαπλές νευρολογικές διαταραχές. Τα πρώτα δάχτυλα των άκρων διαστέλλονται, υπάρχουν διαταραχές στην ανάπτυξη των εσωτερικών οργάνων. Όλα αυτά μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο σε νεαρή ηλικία.
- Το σύνδρομο Pfeiffer τύπου 3 χαρακτηρίζεται από τις ίδιες εκδηλώσεις όπως στη δεύτερη περίπτωση, αλλάτο κεφάλι δεν αποκτά σχήμα «τριφυλλιού», είναι επιμήκη σε ύψος. Τα δόντια αρχίζουν να αναπτύσσονται νωρίς, συχνά τα παιδιά γεννιούνται με δόντια. Αυτή η μορφή ασθένειας οδηγεί σε αναπηρία ή θάνατο.
Διάγνωση και θεραπεία
Η έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου Pfeiffer είναι πολύ σημαντική, γιατί η έγκαιρη θεραπεία θα βοηθήσει στην αποφυγή διαφόρων επιπλοκών. Αλλά αυτό ισχύει μόνο για τον πρώτο τύπο ασθένειας. Σε όλες τις άλλες περιπτώσεις, τα ελαττώματα είναι πολύ σοβαρά και δεν επιδέχονται θεραπείας. Για τη διάγνωση χρησιμοποιούνται ακτινογραφίες, γενετικές εξετάσεις και προληπτικό υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για αυτή την ασθένεια. Είναι μόνο συμπτωματικό. Οι γιατροί μειώνουν την υψηλή ενδοκρανιακή πίεση, ομαλοποιούν την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, εξαλείφουν ορισμένες δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων. Οι βιταμίνες και τα νοοτροπικά συνταγογραφούνται για θεραπεία.
Πρόβλεψη και πρόληψη
Το σύνδρομο Pfeiffer έχει απογοητευτική πρόγνωση. Τι να περιμένεις? Ο πρώτος τύπος νόσου έχει ελαφρώς καλύτερη πρόγνωση. Εξαρτάται από την έγκαιρη έναρξη της θεραπείας. Σε αυτή την περίπτωση, οι ασθενείς έχουν φυσιολογικό επίπεδο νοημοσύνης και ζουν μέχρι τα βαθιά γεράματα και ο κίνδυνος εμφάνισης της ίδιας ασθένειας στους απογόνους είναι 50%. Σε όλες τις άλλες περιπτώσεις, η νόσος έχει κακή πρόγνωση. Η ασθένεια συχνά οδηγεί σε θάνατο ή σε βαθιά αναπηρία.
Η πρόληψη της νόσου είναι δυνατή μόνο εάν διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μια γυναίκα υποβάλλεται σε υπερηχογράφημα και γενετικές μελέτες για να ανιχνεύσει ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου. Στον πρώτο τύπο της νόσου, η κληρονομική μετάδοση της νόσου στους απογόνους είναι 50%, στον δεύτερο και τον τρίτο τύπο, εμφανίζονται αυθόρμητες μεταλλάξεις που είναι δύσκολο να προσδιοριστούν. Επομένως, είναι τόσο σημαντικό να διεξαχθεί έγκαιρα μια μελέτη σχετικά με την παρουσία ανωμαλιών στο έμβρυο.
