Το σύνδρομο Aper είναι μια σπάνια πάθηση που επηρεάζει ένα στα 20.000 νεογνά. Πρόκειται για μια σύνθετη γενετική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από αλλαγή στο σχήμα του κρανίου, λόγω πρόωρης συνόστωσης (υπερανάπτυξης) των ραφών του κρανίου και ανωμαλιών στην ανάπτυξη των άκρων, συγκεκριμένα, συμμετρική συνδακτυλία των χεριών και των ποδιών (πλήρης ή μερική σύντηξη γειτονικών δακτύλων ή ποδιών).
Για πρώτη φορά αυτή η παθολογία αναγνωρίστηκε από τον Γάλλο γιατρό Apert το 1906, παρατηρώντας εννέα νεογνά με υποψία για αυτή τη γενετική ασθένεια. Ο Apert ανακάλυψε τα χαρακτηριστικά του και περιέγραψε το σύνδρομο.
Σύνδρομο Aper: αιτίες ανάπτυξης
Το σύνδρομο Aper, τα αίτια του οποίου είναι ακόμη άγνωστα, μπορεί να είναι κληρονομικό. Το σύνδρομο Apert προκαλείται μερικές φορές από λοίμωξη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως ερυθρά, γρίπη, μηνιγγίτιδα, φυματίωση ή έκθεση σε ακτίνες Χ.
Σύνδρομο Aper: κλινικήεκδηλώσεις
Ασθενείς με σύνδρομο Apert έχουν ανωμαλίες στην ανάπτυξη του κρανίου και μια σειρά από άλλα συμπτωματικά συμπτώματα:
- "πύργος" κρανίο - ανάπτυξη κεφαλιού κυρίως σε ύψος;
- υψηλό και προεξέχον μέτωπο, μεγάλα αυτιά;
- πεπλατυσμένη γέφυρα της μύτης;
- βαθιά και πλατιά μάτια;
- εξαιτίας των επίπεδων κόγχων των ματιών, η ανάπτυξη διογκωμένων ματιών;
- συχνά το σχίσιμο του ουρανού - "στόμα λύκου";
- σύνδεση δακτύλων στα χέρια και τα πόδια, στην περιοχή των ώμων, στους αγκώνες;
- ανάπτυξη ακαμψίας σε μεγάλες αρθρώσεις;
- υστερεί στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη;
- παρατηρείται συχνά ανάπτυξη νάνου, μπορεί να υπάρχει απώλεια ακοής, μόλυνση του πρωκτού, ανωμαλίες στη δομή του παγκρέατος και των νεφρών.
- παθολογικές αλλαγές στα μάτια με την ανάπτυξη καταρράκτη, στραβισμού, νυσταγμού, πτώσης.
Η διάγνωση του συνδρόμου Aper πραγματοποιείται αρχικά με την εμφάνιση του ασθενούς. Στη συνέχεια, ο ασθενής εξετάζεται με γενετικό έλεγχο.
Σύνδρομο Aper: φωτογραφία του ασθενούς
Οι φωτογραφίες που παρουσιάζονται στο άρθρο είναι ο καλύτερος τρόπος για να μιλήσουμε για την εμφάνιση του ασθενούς.
Σύνδρομο Aper: θεραπεία
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Apert, αλλά απαιτείται χειρουργική φροντίδα για την πρόληψη και τη διόρθωση των σωματικών αναπηριών και της νοητικής υστέρησης. Η ουσία της επέμβασης είναι το κλείσιμο των στεφανιαίων ραφών, η ανακούφιση της ενδοκρανιακής πίεσης, απαιτείται και ορθοδοντική επέμβαση.
Οι χειρουργικές επεμβάσεις στο μέλλον στοχεύουν στο σχηματισμό δακτύλων στα άνω και κάτω άκρα. Συχνά υπάρχει σύντηξη του δείκτη, του μεσαίου και του παράμεσου δακτύλου λόγω των μαλακών ιστών και ακόμη και των οστών. Οι χειρουργοί εκτελούν επεμβάσεις για να διαχωρίσουν τα δάχτυλα το ένα από το άλλο και να αυξήσουν τη λειτουργικότητά τους.
Η θεραπεία πραγματοποιείται μόνο με τη βοήθεια μιας ολοκληρωμένης προσέγγισης. Η ομάδα των γιατρών περιλαμβάνει κρανιοπροσωπικούς χειρουργούς, νευροχειρουργούς, έναν ωτορινολαρυγγολόγο, έναν οφθαλμίατρο, έναν οδοντίατρο και έναν ορθοδοντικό που παρέχουν έγκαιρη βοήθεια.
Χειρουργικές επεμβάσεις που διευκολύνουν τη ζωή των ασθενών με σύνδρομο Apert, τους επιτρέπουν να αναπτύξουν τις σωματικές και πνευματικές τους ικανότητες, να αποκτήσουν φυσιολογική εμφάνιση, να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής τους και να αναγνωριστούν στην κοινωνία.
