Πολλοί γονείς ανησυχούν για το γιατί τα νεογέννητα μωρά τους συχνά φτύνουν, αρνούνται να ταΐσουν, ενεργούν. Μερικές φορές σε τέτοιες περιπτώσεις, οι γιατροί διαγιγνώσκουν το μωρό με γαλακτοζαιμία. Τι είναι? Πόσο σοβαρή είναι αυτή η ασθένεια; Τι το προκάλεσε; Πώς να το αντιμετωπίσετε; Στο άρθρο μας, θα προσπαθήσουμε να απαντήσουμε σε όλες αυτές τις ερωτήσεις.
Γαλακτοζαιμία - τι είναι;
Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από παραβίαση της φυσιολογικής διαδικασίας του μεταβολισμού των υδατανθράκων. Βασίζεται στην έλλειψη μετατροπής της γαλακτόζης σε γλυκόζη λόγω μιας μετάλλαξης του γονιδίου που ευθύνεται για αυτό. Η γαλακτοζαιμία στα παιδιά είναι πολύ σπάνια. Έτσι, σε 50.000 περιπτώσεις, υπάρχει μόνο μία με αυτή τη διάγνωση. Λόγω του γεγονότος ότι ο οργανισμός του παιδιού δεν μπορεί να χρησιμοποιήσει τη γαλακτόζη, επηρεάζεται το νευρικό, το οπτικό και το πεπτικό σύστημα.
Η νόσος διαγνώστηκε και περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1908. Το παιδί υπέφερε από σοβαρό υποσιτισμό. Αφού ακυρώσαμε τη διατροφή του γάλακτος, η γαλακτοζαιμία, τα συμπτώματα της οποίας προκαλούσαν πολύ άγχος στο μωρό, εξαφανίστηκε.
Αιτίες νόσου
Η κύρια αιτία της γαλακτοζαιμίας είναι γενετικήμετάλλαξη. Αυτή η ασθένεια αναφέρεται σε συγγενείς ασθένειες με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Έτσι, η γαλακτοζαιμία στα νεογνά εμφανίζεται όταν το μωρό κληρονομήσει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου από τον πατέρα και τη μητέρα.
Τα άτομα που έχουν αυτό το ελάττωμα μπορεί να υποφέρουν από αυτή την ασθένεια, η οποία εμφανίζεται τόσο σε σοβαρή όσο και σε ήπια μορφή. Η γαλακτόζη εισέρχεται στο ανθρώπινο σώμα μαζί με το σάκχαρο του γάλακτος, το οποίο περιέχεται στα τρόφιμα. Σε όσους πάσχουν από αυτή την ασθένεια, η μετατροπή της γαλακτόζης σε γλυκόζη είναι ατελής. Τα υπολείμματα συσσωρεύονται στους ιστούς των οργάνων και στο αίμα. Αυτό είναι πολύ επιβλαβές γιατί είναι τοξικά για το συκώτι, τον φακό του ματιού και το νευρικό σύστημα.
Γαλακτοζαιμία: συμπτώματα σε νεογέννητα
Υπάρχουν τρεις τύποι ασθένειας: η κλασική, η νέγρικη και η "Duarte". Το τελευταίο χαρακτηρίζεται από την απουσία σημαδιών.
Βασικά, με αυτήν την ασθένεια, υπάρχει δυσανεξία στα γαλακτοκομικά και στα ξινόγαλα, βλάβες στα νεφρά, στα μάτια και στο συκώτι, σοβαρή εξάντληση, μέχρι ανορεξία, νοητική και κινητική καθυστέρηση.
Τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού. Με πολλούς τρόπους, τα συμπτώματα εξαρτώνται από τη φύση της πορείας της νόσου.
Σημεία σοβαρής νόσου
Τα συμπτώματα γαλακτοζαιμίας εμφανίζονται αφού το μωρό δοκιμάσει φόρμουλα ή μητρικό γάλα.
Αυτός ο βαθμός ασθένειας είναι πιο συχνά χαρακτηριστικόςβρέφη βάρους άνω των 5 κιλών και σημεία νεογνικού ίκτερου. Επίσης, αυτά τα παιδιά παρουσιάζουν μείωση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα και επιληπτικές κρίσεις. Το μωρό γουργουρίζει έντονα μετά από κάθε τάισμα. Τα κόπρανα του είναι υδαρή και λόγω έλλειψης παραγόντων πήξης του αίματος, σχηματίζονται αιμορραγίες στο δέρμα.
Όταν το μωρό φτάσει στην ηλικία των 2 μηνών, προστίθενται συμπτώματα όπως αμφοτερόπλευρος καταρράκτης, νεφρική ανεπάρκεια και υποσιτισμός λόγω της άρνησης του παιδιού να φάει.
Στην ηλικία των 3 μηνών (ελλείψει κατάλληλης θεραπείας), η κίρρωση του ήπατος, η ηπατοσπληνομεγαλία, ο ασκίτης και η νοητική και κινητική καθυστέρηση προστίθενται στα σημεία που περιγράφηκαν προηγουμένως.
Σε αυτόν τον βαθμό γαλακτοζαιμίας, το παιδί εμφανίζει σοβαρή ηπατική και νεφρική ανεπάρκεια, λοιμώξεις και σοβαρό υποσιτισμό. Σε αυτή την περίπτωση, εάν η διάγνωση της νόσου δεν γίνει έγκαιρα, τότε είναι πιθανή μια θανατηφόρα έκβαση.
Ποια είναι τα συμπτώματα της μέτριας βαρύτητας νόσου;
Κατά κανόνα, σε αυτήν την κατάσταση, το νεογέννητο κάνει εμετό μετά τη σίτιση ή την κατανάλωση γάλακτος. Ο παιδίατρος οπτικά και σύμφωνα με τα αποτελέσματα του υπερήχου μπορεί να διαγνώσει διόγκωση του ήπατος. Υπάρχει επίσης ίκτερος και αναιμία στο μωρό. Άλλα σημάδια μέτριας γαλακτοζαιμίας περιλαμβάνουν καταρράκτη και καθυστερημένη κινητική και νοητική ανάπτυξη.
Φυσικά, σε αυτή την περίπτωση, τα συμπτώματα είναι πολύ καλύτερα. Όμως, όποια κι αν είναι η σοβαρότητα της νόσου, πρέπει να εντοπιστεί και να αντιμετωπιστεί. Διαφορετικά, είναι πιθανές σοβαρές επιπλοκές με την υγεία του μωρού.
Εύκολοβαθμός γαλακτοζαιμίας
Αυτή η μορφή της νόσου μπορεί να εμφανιστεί χωρίς κανένα σύμπτωμα. Μπορείτε να μάθετε για την παρουσία του περνώντας δοκιμές για τα απαραίτητα ένζυμα.
Η ήπια γαλακτοζαιμία μπορεί επίσης να προκαλέσει βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα, δυσπεψία και καταρράκτη.
Τα κύρια συμπτώματα αυτής της μορφής της νόσου περιλαμβάνουν την άρνηση του μωρού να θηλάσει, παρά το γεγονός ότι πεινάει, ένα μικρό σύνολο βάρους και ύψους. Συνδέονται με έμετο μετά τη λήψη γάλακτος και καθυστερημένη ανάπτυξη ομιλίας. Εξαιτίας όλων αυτών, με μη έγκαιρη θεραπεία, σχηματίζονται χρόνιες ηπατικές παθήσεις.
Ποιες είναι οι επιπλοκές;
Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, είναι πιθανές σοβαρές συνέπειες της γαλακτοζαιμίας:
- Σήψη. Αυτός ο τύπος επιπλοκής παρατηρείται σε βρέφη. Πολύ θανατηφόρο.
- Ολιγοφρένεια.
- Σύνδρομο απώλειας ωοθηκών.
- Κίρρωση του ήπατος.
- Πρωτοπαθής αμηνόρροια.
- Motor alalia.
- Υαλοειδική αιμορραγία του οφθαλμού.
Αυτές οι επιπλοκές μπορούν να αποφευχθούν εάν, εάν υποψιάζεστε μια ασθένεια, επικοινωνήσετε αμέσως με έναν ειδικό και λάβετε τη σωστή θεραπεία. Θυμηθείτε, η υγεία του σώματος του μωρού είναι στα χέρια σας.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Για να αποφύγετε σοβαρές συνέπειες της νόσου, θα πρέπει να υποβληθείτε σε εξετάσεις για γαλακτοζαιμία. Είναι δυνατή η διάγνωση της νόσου όταν το έμβρυο είναι ακόμα στη μήτρα. Σε αυτή την περίπτωση λαμβάνεται ανάλυση του αμνιακού υγρού ή γίνεται χοριακή βιοψία.
Ο προσυμπτωματικός έλεγχος για τη νόσο γίνεται για όλα τα νεογνά. Έτσι, για τα τελειόμηνα μωρά, πραγματοποιείται την τέταρτη ημέρα και για τα πρόωρα μωρά - τη δέκατη. Για ανάλυση, λαμβάνεται τριχοειδές αίμα, το οποίο εφαρμόζεται σε διηθητικό χαρτί. Η ανάλυση παραδίδεται στο γενετικό εργαστήριο με τη μορφή ξηρού σημείου.
Αν ξαφνικά ως αποτέλεσμα του προσυμπτωματικού ελέγχου υπάρξουν υποψίες για σύνδρομο γαλακτοζαιμίας, τότε γίνεται δεύτερη διάγνωση για επιβεβαίωση ή διάψευση της διάγνωσης. Εάν είναι θετικό, το τεστ θα πρέπει να δείξει υψηλό επίπεδο γαλακτόζης ή ελάχιστο επίπεδο του ενζύμου που τη διασπά.
Υπάρχουν και άλλες διαγνωστικές μέθοδοι. Έτσι, μερικές φορές σε ένα ιατρικό ίδρυμα, οι ειδικοί συλλέγουν ούρα για να εξετάσουν το επίπεδο γαλακτόζης σε αυτά. Επιπλέον, γίνεται εξέταση αίματος από το μωρό αφού φορτωθεί με γλυκόζη.
Νεογνά με επιβεβαιωμένη διάγνωση υποβάλλονται σε βιομικροσκόπηση οφθαλμού, ηλεκτροεγκεφαλογραφία, παρακέντηση βιοψίας ήπατος και υπερηχογράφημα της κοιλιακής κοιλότητας. Για να προσδιοριστεί ο βαθμός βλάβης στα εσωτερικά όργανα, λαμβάνεται γενική και βιοχημική ανάλυση αίματος και ούρων. Εάν επιβεβαιωθεί η αρχική διάγνωση, θα πρέπει να ζητηθεί διαβούλευση με ειδικούς όπως γενετιστή, παιδοφθαλμίατρο και νευρολόγο.
Υπάρχει μια άλλη ασθένεια που έχει παρόμοια συμπτώματα. Ονομάζεται φαινυλκετονουρία. Η γαλακτοζαιμία έχει μια βασική διαφορά από αυτήν, που είναι ότι είναι κληρονομική, δηλαδή είναι συγγενής. Με τη φαινυλκετονουρία, το μωρό γεννιέται υγιές. ΕπίσηςΗ γαλακτοζαιμία πρέπει να διακρίνεται από ασθένειες όπως η ηπατίτιδα και η κυστική ίνωση, ο αιμολυτικός ίκτερος του νεογνού και ο σακχαρώδης διαβήτης.
Ποια είναι τα διατροφικά χαρακτηριστικά των παιδιών με αυτή τη διάγνωση;
Στη γαλακτοζαιμία, τα συμπτώματα στα νεογνά που επιβεβαιώνονται από τα αποτελέσματα των εξετάσεων απαιτούν προσεκτική θεραπεία. Το τελευταίο είναι η σωστή διατροφική διατροφή του μωρού. Τα γαλακτοκομικά προϊόντα αποκλείονται από τη διατροφή του παιδιού εφ' όρου ζωής.
Τα νεογνά που θηλάζουν μεταφέρονται σε τεχνητό. Υπάρχουν μείγματα που περιέχουν μόνο συνθετικά αμινοξέα ή απομονωμένη πρωτεΐνη σόγιας. Αυτά περιλαμβάνουν προϊόντα από Nutritek, Humana, Mid Johnson και Nutricia. Τα εξειδικευμένα μείγματα εισάγονται σταδιακά. Ταυτόχρονα, η ποσότητα του μητρικού γάλακτος μειώνεται κάθε φορά. Μόλις το μωρό ετοιμαστεί για την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, πρέπει επίσης να είστε προσεκτικοί. Δεν πρέπει να δίνονται στο παιδί όσπρια και προϊόντα που περιέχουν γάλα.
Τα παιδιά με συγγενή γαλακτοζαιμία μπορούν να πίνουν χυμούς, πουρέ φρούτων και λαχανικών, κρόκο αυγού, ψάρι, φυτικό λάδι. Απαγορεύεται αυστηρά η κατανάλωση κουάκερ γάλακτος, τυρί κότατζ, ξινόγαλα και βούτυρο.
Τα παιδιά ηλικίας ενός έτους πρέπει επίσης να ακολουθούν την παραπάνω δίαιτα. Επιπλέον, όσοι πάσχουν από γαλακτοζαιμία θα πρέπει να αποκλείσουν από τη διατροφή τροφές που περιέχουν γαλακτόζη: σπανάκι, κακάο και ξηρούς καρπούς, φασόλια, φασόλια, φακές. Ορισμένες τροφές ζωικής προέλευσης αντενδείκνυνται επίσης: liverwurst, συκώτι καιπατέ.
Αντιμετώπιση ασθένειας με φάρμακα
Απαντήσαμε στην ερώτηση, γαλακτοζαιμία, τι είναι. Είναι απαραίτητο να το αντιμετωπίσετε όχι μόνο με δίαιτα, αλλά και με φάρμακα. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, στα μωρά μπορεί να συνταγογραφηθεί ένας αριθμός φαρμάκων που επιτελούν υποστηρικτική λειτουργία.
Για τη βελτίωση των μεταβολικών διεργασιών, συνταγογραφούνται βιταμίνες και το φάρμακο "Orotate Potassium". Συνταγογραφούνται επίσης σκευάσματα ασβεστίου, καθώς ο οργανισμός των παιδιών στερείται αυτού του ιχνοστοιχείου λόγω του γεγονότος ότι δεν υπάρχουν γαλακτοκομικά προϊόντα στη διατροφή του μωρού. Επιπλέον, συνταγογραφούνται αντιοξειδωτικά, αγγειακά φάρμακα και ηπατοπροστατευτικά. Σε περιπτώσεις όπου το ήπαρ δεν είναι σε θέση να συνθέσει παράγοντες πήξης του αίματος, γίνεται ανταλλαγή μετάγγισης αίματος.
Προβλέψεις
Σε περίπτωση που η νόσος διαγνωστεί στα πρώτα στάδια, η θεραπεία διεξάγεται σωστά και τηρείται αυστηρά η δίαιτα, είναι δυνατόν να αποφευχθεί η ανάπτυξη επιπλοκών όπως καταρράκτης, κίρρωση του ήπατος και ολιγοφρένεια. Εάν η θεραπεία ξεκινήσει αργά, μετά την ήττα του κεντρικού νευρικού συστήματος, τότε ο στόχος της θεραπείας θα είναι μόνο η επιβράδυνση της ανάπτυξης της νόσου. Δυστυχώς, σοβαροί βαθμοί γαλακτοζαιμίας μπορεί να είναι θανατηφόροι.
Ένα παιδί που έχει επιβεβαιωμένη διάγνωση λαμβάνει μια ομάδα αναπηρίας. Έχει επίσης εγγραφεί σε όλη του τη ζωή σε ειδικούς όπως γενετιστής, παιδίατρος, νευρολόγος, οφθαλμίατρος.
Είναι δυνατόν να αποφευχθεί η ασθένεια;
Απαντώντας στην ερώτηση, γαλακτοζαιμία, τι είναι, εξηγήσαμε τι είναιμια αρκετά σπάνια ασθένεια που, όπως και άλλες παθήσεις, χρειάζεται προληπτικά μέτρα. Συνίστανται στην έγκαιρη διάγνωση και στην αξιολόγηση της πιθανότητας ένα μωρό να αναπτύξει γαλακτοζαιμία.
Για να το κάνετε αυτό, εντοπίστε οικογένειες στις οποίες υπάρχει υψηλός κίνδυνος αυτής της ασθένειας. Τα νεογνά ελέγχονται στο μαιευτήριο. Αυτό γίνεται για να αποφευχθούν επιπλοκές αργότερα. Εάν εντοπιστεί ασθένεια, γίνεται έγκαιρη μεταφορά σε τεχνητή σίτιση. Για οικογένειες όπου υπάρχουν ασθενείς με αυτή τη νόσο, διεξάγουν ιατρική γενετική συμβουλευτική.
Οι έγκυες γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο θα πρέπει να περιορίσουν την πρόσληψη γαλακτοκομικών και ξινογαλακτοκομικών προϊόντων.
Να θυμάστε: η έγκαιρη διάγνωση, η έγκαιρη θεραπεία, η σωστή διατροφή, η τήρηση της δίαιτας θα εξασφαλίσουν την υγεία του παιδιού σας και ένα καλό μέλλον.
